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医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo1第一章概论人类基因组学知识点1、遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的联系与区别2、医学遗传学发展史上有里程碑意义的工作3、遗传病的分类和主要特点4、基因组的概念、人类基因组研究简史及其对医学的意义，人类基因组研究的主要成果1.遗传病特指________。A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E.既是先天的,也是家族性的疾病C难度（4）；知识点（1章1点）2、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A.Jacob和MomodB.Watson和CrickC.Khorana和HolleyD.Avery和McLeodE.Arber和SmithB难度（4）；知识点（1章2点）3.环境因素诱导发病的单基因病为________。A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血B难度（3）；知识点（1章3点）4.传染病发病________。仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响D难度（3）；知识点（1章3点）5．种类最多的遗传病是________。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病A难度（3）；知识点（1章3点）6．发病率最高的遗传病是________。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病B难度（3）；知识点（1章3点）7.最早被研究的人类遗传病是________。A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症A难度（4）；知识点（1章3点）8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为________。A.该遗传病是体细胞遗传病B.该遗传病是线粒体病C.该遗传病是性连锁遗传病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育D难度（5）；知识点（1章3点）9、下列________碱基不存在于DNA中。A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤D难度（2）；知识点（1章4点）10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是________。A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质C难度（2）；知识点（1章4点）11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：________。A.tRNAB.rRNAC.微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNAC难度（3）；知识点（1章4点）12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。A.影响活性蛋白质的生物合成B.影响蛋白质的一级结构C.改变蛋白质的空间结构D.改变蛋白质的活性中心E．影响蛋白质分子中肽键的形成E难度（3）；知识点（1章4点）13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。A.A-U，G-CB.A-G，T-CC.A-T，C-GD.A-U，T-CE.A-C，G-UC难度（3）；知识点（1章4点）14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.同义突变B难度（3）；知识点（1章4点）15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。3’→5’连续合成子链5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链5’→3’连续合成子链医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo23’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链以上都不是B难度（4）；知识点（1章4点）16．结构基因序列中增强子的作用特点为________。A.有明显的方向性，从5’→3’方向B.有明显的方向性，从3’→5’方向C.只能在转录基因的上游发生作用D.只能在转录基因的下游发生作用有组织特异性E难度（4）；知识点（1章4点）17．不改变氨基酸编码的基因突变为________。A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变A难度（4）；知识点（1章4点）18．属于转换的碱基替换为________。A.A和CB.A和TC.T和CD.G和TE.G和CC难度（4）；知识点（1章4点）19．属于颠换的碱基替换为________。A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和UA难度（4）；知识点（1章4点）20．同类碱基之间发生替换的突变为________。A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换D难度（4）；知识点（1章4点）21．断裂基因转录的过程是________。A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→MrnaE.基因→hnRNAD难度（4）；知识点（1章4点）22．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示________。A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNAE.mRNAE难度（4）；知识点（1章4点）23．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA________。A.tRNAB.mRNA前体C.rRNAD.snRNAE.mRNAB难度（5）；知识点（1章4点）24．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为________。A.遗传图B.转录图C.物理图D.序列图E.功能图B难度（5）；知识点（1章4点）名词解释：先天性疾病（congenitaldisease）：指个体出生后即表现出来的疾病。家族性疾病（familialdisease）：指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。遗传病（geneticdisease,inheriteddisease,hereditarydisease）：是指遗传物质发生改变所引起的疾病。4、遗传（heredity）：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中，可以保持物种和生物各种特性不变。5、变异（variation）：指生物亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。遗传易感性（susceptibility）：遗传因素提供了产生疾病的必要遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应得症状和体征，这种情况称为遗传易感性。医学遗传学（medicalgenetics）：是人类遗传学的重要组成部分，主要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础，它是遗传学与医学结合的一门边缘科学。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断预防治疗遗传病及与遗传有关疾病的科学根据与手段，从而对提高人类健康素质做出贡献。8、多基因遗传（polygenicinheritance）：有一些疾病或性状是几对基因共同决定的该效应及各种环境因素共同作用的结果，这种遗传方式称为多基因遗传。9、基因组（genome）：一个生物的所有基因称作基因组。由此创立了一个新型的学科来研究基因组，即基因组学。10、基因（gene）：是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。11、基因表达（geneexpression）：储存在DNA中的遗传信息通过在细胞核内转录形成mRNA，并由mRNA在细胞质内经过翻译转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。12、断裂基因（splitegene）：真核生物结构基因由若干个编码区和非编码区相互隔开但又不连续镶嵌而成，为一个连续AA组成的完整蛋白编码。13、遗传图（geneticlinkage）：又称连锁图，是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础，绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。14、物理图（physicalmap）：是对染色体DNA分子进行作图，详细描述DNA分子上两个位点之间或染色体上两个界标之间的实际距离，这一距离以核苷酸的个数表示。15、多基因家族（multigenefamily）：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。多基因家族有两类，一类串联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如α基因簇；另一类是不同成员分布在不同染色体上。16、微卫星（microsatellite）：或称短串联重复序列。使人类基因组2～6bp呈串联重复的DNA序列约占人类基因组的10％。17、假基因（pseudogenes）：多基因家族中不能产生有功能的基因产物的成员，它们与功能基因同源，因突变而失去活性。18、超基因家族（supergenefamily）：在一个基因簇内含有几百个功能相关基因，这些基因簇又称为超基因，如人类主要组织相容性抗原复合体HLA和免疫球蛋白重链及轻链基因都属于超基因。1．影响出生缺陷发生的因素有哪些？医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo3①遗传因素，包括亲代畸形的血缘传递及配子或胚体细胞的染色体畸变和基因突变；②环境因素，有三个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境，这三个层次的环境中引起胚胎畸形的因素称为环境致畸因子，主要有五类：生物致畸因子、物理性致畸因子、致畸性药物、致畸性化学物质、其他致畸因子（酗酒、大量吸烟、吸毒等）。2、简述结构基因组学的研究内容。主要是绘制4张遗传学图，包括①遗传图；②物理图；③序列图和④转录图3、遗传病有什么特点？遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。4、简述基因概念的沿革。19世纪60年代，基因当时被称为遗传因子；②20世纪初，遗传因子更名为基因；③20世纪20年代，研究证明基因位于染色体上，呈直线排列，认为基因是遗传功能单位、突变单位和交换单位；④20世纪中期，由“一个基因决定一种酶”的学说发展到“一个基因一种蛋白质”，最后修正成“一个基因一条多肽链”；20世纪70年代末人们认识到，真核生物基因为断裂基因；⑤现代遗传学认为，基因是决定一定功能产物的DNA序列；有的基因有翻译产物，有的基因仅有转录产物，如RNA基因等。5、何为基因突变？它可分为哪些内型？基因突变有哪些后果？基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。一般可以将基因突变分为静态和动态突变。静态突变又包括点突变和片段突变，点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。第二章单基因遗传病知识点：1、先证者概念、常用系谱符号2、常染色体显、隐性遗传、X—连锁显、隐性遗传、Y---连锁遗传的概念，婚配类型和子代发病风险、系谱特征3、影响单基因遗传病分析的因素；单基因病再发风险的计算方法1.下列突变不导致氨基酸序列改变的是______。A．同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变A222.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为_______。A．同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变A223．脆性X综合征是________。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病A224．Leber视神经病是________。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病D225．高血压是________。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病D226.基