搜索
出生缺陷与三级预防出生缺陷•出生缺陷也称先天异常：是指胚胎发育的过程紊乱引起的形态结构，生理功能的异常或代谢缺陷.•形态结构异常表现为肉眼可见的先天畸形。如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、四肢异常等。•生理功能异常表现为先天性智力低下、聋、哑等。•代谢缺陷如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等，是代谢过程中酶缺陷所导致的疾病。•严重的出生缺陷可引起胎儿或婴幼死亡；或出生后长期患病、终身残疾、寿命缩短。出生缺陷•国外一项大规模调查的结果显示，近30年来婴儿的死亡中，由营养、感染因素引起的已逐渐减少，因出生缺陷因素引起的却相对增多，甚至在一些发达国家中，出生缺陷引起婴儿的死亡已居首位。•我国是出生缺陷高发国家，根据20世纪末全国出生缺陷监测数据，我国每年约有80万—120万名缺陷儿出生，平均每天出现近3000例，占全部出生人口的4%至6%。•缺陷顺位：前五位为先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、神经管畸形、脑积水。出生缺陷•出生缺陷是导致儿童和成人残疾或死亡的主要原因。•给个人、家庭和社会均带来沉重的经济和心理、精神负担。极大影响了我国出生人口的素质和社会的经济发展。据统计：•新发1例先天性心脏病产生的经济负担约为10万元。•新发现1例唐氏综合征的经济负担约为45万元。•新发现1例脑瘫产生的经济负担为约56万元。•新儿纲儿童与健康部分的主要目标之一是：严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出生缺陷所致残疾。2005年—2010年全国出生缺陷监测结果（1/万）年份总发生率城市农村2010149.9----2009145.4166.4123.82008134.9149.6117.82007147.9148.3147.22006145.5146.7140.92005138.9139.3137.5全国783所医院监测结果，全国妇幼卫生监测及年报通讯2010年第3期出生缺陷产生原因•出生缺陷的发生与遗传、环境、疾病、饮食等多种因素有关，还有多数出生缺陷发生的原因和机理不明。•遗传因素：是由生殖细胞、受精卵或体细胞内的遗传物质的数目和结构改变引发的。•环境因素；包括生物、化学、物理和药物因素等。•研究者曾对人类出生缺陷进行综合病因分析，认为：•遗传因素，包括染色体和基因突变引起的占25%；•环境因素，包括物理、生物及化学等因素引起的占10%；•遗传和环境因素相互作用及原因不明的占65%。•随着科技发展，有更多的可导至出生缺陷的因素正在被认识中。一、遗传因素•生物界普遍存在，每一物种的亲代和子代之间的各种性状，包括形态、外貌、生理功能等都很相似，称为遗传。每个物种经过世代相传仍然保持其各自的特征。•遗传物质--染色体/基因，受理化因素的影响在细胞分裂、DNA复制的过程中发生基因突变或染色体畸变引起机体器官发育，功能障碍而造成的疾病--遗传病，可代代相传。一、遗传因素一、遗传因素•染色体数目发生异常，称染色体畸变。•一对同源染色体缺失其中一条称单体型。如缺一条X染色体(45,XO)引起Turner综合征。性染色体单体型胚胎仅有3%存活，且有畸形。•一对同源染色体外增加一条成3条，称三体型。常发生于18、21号染色体，称18/21三体综合征。一、遗传因素•染色体结构的改变为基因突变•有的基因突变结果可肉眼观察到，如软骨发育不全，多指（趾）、脑积水、白内障等；亦有需深入检查和化验才能确定，如苯丙酮尿症、血红蛋白病等。二、环境因素•包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等•胚胎或胎儿在母体发育过程中会直接或间接受环境中的某些有害因子干扰，致发育异常，发生先天畸形或胚胎死亡。•45年日本原子弹爆炸后，当时在母腹中的胎儿受到核辐射的损伤，出生了一批患小头畸形和智力低下的婴儿。•60年前后，日本、德国、英国等孕妇服用反应停出生近万例短肢畸形的婴儿（海豹儿）。•64年美国风疹大流行，第二年产生几万例先天风疹畸形儿。成为严重的社会问题。环境因素—生物因素•母亲在孕期受到某些病原体感染（包括病毒、细菌、寄生虫等）导致出生缺陷。•病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿。•有风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒、弓形体，还有水痘、流腮、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。环境因素—生物因素•孕早期患风疹，可使胎儿发生白内障、心脏畸形、小头、小眼、先天性耳聋等。环境因素—物理因素•X射线、放射性同位素、机械性损伤、噪声及高温是公认的致畸因子。•电磁辐射：如在怀孕期间长时间使用电脑、电视、手机等可引起染色体畸变而导致流产、死胎、胎儿畸形。•微波等尚待证实。环境因素—物理因素•噪声•美国医学家在70年代末期就曾报告，机场周围居民畸形儿的出生率高于其他地区。在强噪声环境中（包括机场、车间、歌舞厅等），胎儿内耳会受到损伤，影响胎儿听觉发育。有动物试验表明，噪声可引起胎儿脑细胞萎缩，甚至死亡。孕期长时间接触噪声（85dB）导致胎儿发育不良，新生儿体重不足，智力低下，平均智商低于正常儿童。•噪声主要来自：城市噪声：汽车、建筑、装修工地，可达70分贝以上；生产噪声：如纺织机的噪声高达150分贝，机车乘务员和机床作业所处环境的噪声平均也在80分贝左右；家庭噪声，一部分家电的噪声（电冰箱、空调）也不低于70分贝。环境因素—物理因素•射线放射线对人体细胞有的杀伤作用。孕妇一次大剂量或多次接受Ⅹ射线治疗，可造成生殖细胞、卵细胞染色体畸变或基因突变。引起胚胎死亡/各种类型的先天缺陷。所以计划怀孕的妇女最好在孕前四周就避免接触放射线。•研究表明:孕妇怀孕8-15周内对电离辐射的感受性最强，是怀孕16-25周的4倍，致畸/儿童期肿瘤。所以一般认为妊娠早期3个月内，孕妇要避免X线直接照射腹部。•一旦照射，要请放射专家计算胎儿接受量以评估安全性。•对胎儿无伤害的剂量应5rad.环境因素—物理因素•高温高温（高温作业、热疗法、39℃以上热浴、泡温泉、电热毯、高烧等）可以妨碍细胞发育、增长，可使初期的胚胎畸形—流产。如长时间或经常受高温刺激，可引起胎儿神经系统缺陷，如无脑儿、脊柱裂等。•微波微波对孕8—10天的小鼠胚有明显致畸作用，对人类胎儿的影响在研究中。微波炉在短时间内振动加热食物，会产生强电磁波，很容易诱发动物胚胎白内障或导致大脑异常。为安全孕妇避免接触微波为好。•强电磁场电热毯通电后会产生较强电磁场，孕妇使用后会影响胚胎的正常分裂，可致畸形。孕妇长期使用电热毯，胎儿出生后骨骼可能发生缺陷或器官异常。若利用电热毯取暖，最好睡前通电加热，睡觉时就关掉电源。环境因素—物理因素•电磁辐射•电脑、电视、无线电波等发出的电磁辐射对生殖细胞有影响。美国一项调查显示，怀孕1-3个月内，每天看电视或在电脑荧光屏前工作4小时以上，发生流产和产下畸形儿的比例占60%以上。建议准妈妈尽量少看电视，少用电脑。每天在荧光屏前逗留时间不应超过1—2小时；与电视机荧光屏的距离至少要保持2米。•手机的电磁波辐射对胎儿有致畸作用，手机接通时，产生的辐射比通话时产生的辐射高20倍。因此孕妇不宜经常使用手机。不应将手机挂在胸前，以减少辐射对胎儿造成的影响。当手机刚接通，应避免将其贴近耳朵，可减少80%-90%的辐射量。环境因素—药物因素•一些对母体有治疗作用的药物，可对胎儿有致畸作用。•大多数抗肿瘤药、抗菌素类、激素类、镇静安眠药等在孕期使用均有致畸和伤害胎儿器官功能的危险。环境因素—药物因素•多数抗肿瘤、抗惊厥药物，如氨蝶呤、氨甲蝶呤、白消安、6-巯基嘌呤、环磷酰胺、丙戊酸、三甲双酮等•镇静安眠药如苯巴比妥--至骨骼、心脏、肾、神经及泌尿生殖系统缺陷；苯妥英钠--为潜在的行为致畸剂；安定--孕期初3个月大量服用易引起胎儿手足、脑畸形。•抗生素中四环素—黄斑牙；链霉素、庆大霉素、卡那霉素—损伤听力；大部分的抗结核药--CNS致畸。•激素类皮质激素—唇腭裂；雌激素—胎儿生殖器官畸形•其他如乙酰水杨酸、某些抗凝剂，用在妊娠早期也可引起胎儿发育异常。环境因素—药物因素•妊娠期用药原则•胚胎期（孕3-8周）药物毒性导致畸形/杀伤胚胎致流产。•胎儿期（9周后）：药物毒性会伤害胎儿器官的功能。•孕28周后大部分的药物都能通过胎盘进入胎儿体内。•根据美国FDA的孕期药物指南（分级A、B、C、D、X）•选用对胚胎/胎儿危害最小的药物。•用药时应以最小的剂量、最短的有效疗程。•除非病情需要尽量避免早孕期用药。•选用广泛在妊娠期应用的药物，少用新的未经试验的药物•可局部用药时避免全身用药。环境因素—化学因素•工农业生产中产生的废气、废水、农药残毒，日常生活接触的有毒害的化学物品等，可至癌、亦可至畸，至基因、染色体突变。•目前确认的有甲基汞、亚硝基化合物、烷基和苯类化合物等。•农药如敌敌畏、敌百虫•重金属如铅、镉、汞、砷等。环境因素—化学因素•甲基汞：生产氮肥过程中的废物，53年日本水俣病造成出生婴儿NS症状、脑损伤等。•铅：胎儿流产、早产、死胎；儿童发育迟、缓智力低下。•农药：骨骼系统和内脏畸形；亦可损伤精子。•氟烷等麻醉气体：手术室人员自然流产率增高。•亚硝基化合物：加工食品、熏鱼、腊肠、腌肉、酸菜和腐败食品中较多，可至NS和四肢畸形。•其他：染烫发--据有关部门对百余种染发剂进行检测，将近90％含硝基苯、苯胺、醋酸铅等多种有毒的化学物质，易被皮肤吸收，如长期使用，会蓄积中毒，引起细胞突变，诱发皮肤癌、膀胱癌、白血病等。装修甲醛、苯--导致染色体异常，流产、胎儿畸形等。环境因素—其他因素•孕期缺氧、营养不良、缺碘、维生素缺乏或过量、酗酒、大量吸烟等也能引起胎儿畸形。•营养不良•若孕妇在孕期营养不良，会直接导致器官发育不全，易造成流产、早产、胎儿畸形和胎死宫内。导致胎儿生长受限及低体重儿，影响出生后婴儿的体格发育和智力发育。•可使宝宝成年一些慢性疾病的发生率增高。如冠心病,高血压,2型糖尿病及肥胖等。环境因素—其他因素•叶酸、锌缺乏：神经管畸形、无脑儿、脊柱裂、先心病等。•碘缺乏：先天性克汀病。•维生素A缺乏：胎儿眼发育不良。•维生素A过量可使胎儿神经系统、颅面骨、心血管、泌尿生殖系统畸形。应＜6000IU/天•维生素D过量服用会导致胎儿或新生儿血钙过多，发生主动脉及肺、肾动脉狭窄以及智力发育障碍，应≤400IU/天环境因素—其他因素•烟酒•夫妻双方吸烟或饮酒，可造成精子或卵子的发育畸形，影响受精卵着床和胚胎各个阶段的发育，导致流产、早产、胎儿智力低下。•酒精可以通过胎盘进入胎儿血液，造成胎儿宫内生长受限、中枢神经系统发育异常、智力低下等。孕期常饮酒，可发生死胎、流产和“胎儿酒精综合征”。•烟草中的尼古丁、焦油、一氧化碳可导致胎儿缺氧和营养不良、发育迟缓。孕妇主动或被动大量吸烟，会引起胎儿智力低下、先天畸形、胎儿死亡等。男方吸烟过多：精子数量减少、活力降低、畸形率增加。•双方在计划怀孕前3-6个月戒烟酒。孕妇远离吸烟环境，减少被动吸烟的伤害。环境因素—其他因素•宫腔内机械性压迫及损伤：双角子宫、子宫肌瘤、羊水过少、羊膜索条等能造成胎儿先天发育异常，如某些畸形足，斜面或斜颈，指（趾）或上下肢缺损，面、胸、腹壁裂等•受压变形的部位产后亦有逐渐自然恢复可能；受严重损伤者终身致残或死亡。三级预防•现代科学技术的发展，为研究出生缺陷的原因和预防提供了理论依据。•WHO已提出出生缺陷的三级概念，尽力防止出生缺陷的发生及出生，并进行可能的治疗。三级预防•1、婚前检查、孕前检查---不该结婚的别结婚，不该怀孕别怀孕或暂缓怀孕•2、孕期保健、产前筛查、产前诊断---不该出生的别出生•3、出生后及时筛查、及时诊断---及时治疗一级预防-防止出生缺陷发生•婚前医学检查和孕前保健•包括婚（孕）前咨询、检查和指导，了解双方的健康状况，有无影响下一代健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。孕前必要的准备。•一级预防是最积极的，也是最经济的。可防止遗传性疾病的延续和传染性疾病的传播保障下一代的健康。婚前保健基本内容•婚前医学检查：对影响结婚和生育的疾病进行医学检查•主要疾病：•严重遗传性疾病：患者全部/部分丧失自主生活能力，子代再现风险高；•指定传染病：传染病法规定的艾滋病、淋病、梅毒