出生缺陷干预措施

出生缺陷干预措施一、出生缺陷的定义出生缺陷(bｉｒｔｈｄｅｆｅｃｔｓ),是指胎儿出生前就存在的结构、功能或代谢方面的异常,包括解剖结构畸形、功能不全、生长发育障碍、代谢异常。全世界每年至少有330万5岁以下儿童死于出生缺陷,出生缺陷是全球性重要人口健康问题。在中国,每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元人民币,先天愚型的治疗费用超过20亿元人民币,先天性心脏病的治疗费用高达120亿元人民币[1]。出生缺陷给家庭及社会经济造成了沉重的负担。我国将“控制出生缺陷,提高出生人口素质”列为基本国策之一。因此,有效干预出生缺陷,减少缺陷儿的出生,进一步提高出生人口素质,刻不容缓。二、出生缺陷的影响因素遗传因素占40%；单基因遗传病占7.5%。大约有7000多种；染色体异常占6%；多基因遗传占20%~30%；环境因素占5%~10%；放射线占1%；病毒感染占2%~3%；药物或化学因素占4%~5%；原因不明骑50%。随着环境恶化、工业化进展加大以及新药的不断上市，环境因素导致的出生缺陷在发展国家尤为严重，更应该引起高度关注。我国的出生缺陷干预工作始于1986年开始建立的全国出生缺陷医院检测系统。到目前为止，出生缺陷已成为我国的公共卫生问题，对出生缺陷的干预尤为重要。三、出生缺陷监测方法1、医院监测系统是对一个或更多医院内出生的婴儿进行监测，而与孕妇居住地无关。医院监测；诊断相对准确，漏报少，节约人力，物力，财力，但监测期限短，存在选择性偏倚，不能反映真实情况2、人群监测系统是对特定地区内居住的孕妇的所有出生进行监测，而与婴儿出生地有关。人群监测；对诊断能力、监测网络要求高，投入大，难度大，但能反映地区或国家的真实情况。我国出生缺陷人群监测对象为居住在监测地区的产妇包括本地户口以及非本地户口在监测地区居住1年以上的产妇所分娩的胎婴儿；监测期限为妊娠满28周年如孕周不清楚，可参考出生体重达1KG及其以上至生后42天，在此期间首次确诊的主要出生缺陷均需报告；产前诊断对出生缺陷监测的影响；理想的是对产前诊断终止妊娠的病例进行常规确诊，出生缺陷监测所面临的挑战取决于项目的目标，人员及资源可获得性，妊娠结局信息可获知性以及这个工作对出生缺陷率的潜在影响程度。出生缺陷不仅使新生儿致残，人口素质下降，也是发生围产儿死亡的主要原因。现代科学理论和技术的发展使许多影响人口先天素质的因素得以控制。我区年2009年10月1日——2010年9月30日的出生缺陷共监测出生人群4607人，双胎90例，多胎3例，其中发现出生缺陷30例，出生缺陷发生率6.51%，控制在目标值范围之内，我区出生缺陷人群监测工作采用现代网络技术，专门设计了一套“出生缺陷人群监测数据转换工具”软件，大大提高了工作效率，为我区出生缺陷预防及干预措施的进一步完善提供了决策依据。四、出生缺陷干预措施明确出生缺陷的影响因素及流行病学是有效干预出生缺陷的依据。世界卫生组织在1999年提出了出生缺陷的“三级预防”策略。随着医学研究的深入和医疗技术的进步,三级预防的具体内容也逐渐丰富。1、一级预防1993年世界卫生组织(ＷＨＯ)将致畸信息服务(ＴＩＳ)列为出生缺陷的一级预防措施之一,为医学咨询提供了科学依据。目前采用孕前-围孕期保健的危险因素评估、孕前咨询和健康促进、知情选择和干预行动的新模式,预防出生缺陷已得到我国政府和许多研究人员的认可,发挥一级预防措施的作用可有效地预防、减少出生缺陷和先天残疾儿童的发生,包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等。1）孕前一围孕期保健的危险因素评估:①遗传因素:目前认为遗传因素占出生缺陷风险因素的20%～30%,有家族遗传史的子代患出生缺陷的风险较高。遗传性疾病分为染色体疾病、单基因病和多基因病。染色体疾病如特纳综合征、21-三体综合征;单基因病如地中海贫血、苯丙酮尿症以及葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(Ｇ6ＰＤ);多基因病除为多个基因的累加效应外,尚与环境因素密切相关。许多常见的先天性畸形、慢性疾病均为多基因病,如神经管发育不良、唇愕裂、先天性心脏病、高血压等;②环境因素:出生缺陷除了遗传因素以外,环境因素的影响也非常重要,约占10%。环境因素包括物理因素、化学因素与病原体因素。射线特别是增加照射剂量,可以引起胎儿发育畸形、死亡、白血病以及其他恶性肿瘤,越是在妊娠早期,这种危害就越严重;研究表明铅具有生殖毒性、胚胎毒性和致畸作用,且铅的毒性作用存在剂量-效应关系,妊娠期高水平铅暴露可造成不孕、流产、胎儿畸形,即使是低水平铅暴露仍可影响宫内胎儿的生长发育过程,造成畸形、早产和低出生体重等危害[7];目前已确定对人类胚胎有致畸作用的生物因子有风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘病毒、梅毒螺旋体、解支原体、弓形虫等。出生缺陷大多数是遗传因素和环境因素相互作用的结果,这两种因素兼并及原因不明占65%。2）婚前、孕前、围孕期保健与咨询:目前针对全民的优生优育教育包括提倡婚前检查、开展生殖健康、遗传优生咨询、普及优生科学知识。婚前保健是提高出生人口素质的基础保健工作,在婚检所发现的疾病集中为生殖道炎症、内科疾病、法定传染病及少量的严重遗传病和精神病。通过卫生咨询帮助服务对象转变不利于生殖健康的行为,患有感染性疾病以及性传播疾病者应积极治疗。对在发病期的精神病患者或在指定传染病的传染期,应劝告其暂缓结婚。通过孕前干预措施,使得计划妊娠夫妇了解自己的健康状态,及可能引起出生缺陷的因素,劝告其采取良好的生活方式,如:戒烟、避免饮酒和饮用浓咖啡,避免职业中接触对妊娠构成风险的有害物质,补充必要的蛋白质、维生素和微量元素,食用加碘盐等。对于计划妊娠的女性如年龄35岁,告知其有孕育唐氏综合征出生缺陷患儿的风险,必要时可在孕早期行染色体检查。对于家族中以及本人或曾经孕育过出生缺陷患儿的女性提供预防信息,发现、治疗和预防感染,通过控制某些疾病(如糖尿病、癫痫)使女性达到最佳的健康状况,孕前筛查常见的退行性疾病等。特殊的干预措施包括补充叶酸,接种风疹疫苗等。Ｃｚｅｉｚｅｌ等在队列对照研究中证实,围孕期服用含800μｇ叶酸的多种维生素能显著降低发生ＮＴＤｓ的风险,对预防心血管先天畸形也有显著效果。1999年在中国进行的一项研究表明,孕前服用叶酸0.4ｍｇ直至妊娠第3个月的孕妇,神经管发育不良的发生率在北方和南方分别为1‰和0.6‰;而没有服用叶酸者,两地的发生率分别为4.8‰和1.0‰。2、二级预防二级干预最核心内容是产前筛查与产前诊断,其目的就是对妊娠女性做到三早,即早发现、早诊断、早治疗。产前筛查即开展群体筛查,利用生物检测技术,筛查与出生缺陷发生有关的危险因素并进行相应的治疗。如目前广泛开展的唐氏综合征的筛查与诊断、妊娠期糖尿病的筛查、巨细胞病毒、风疹病毒、弓形体感染的检查等。产前诊断主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的。实践证明,由于出生缺陷病因复杂,产前诊断非常重要,它能对一些严重致死畸形早期做出诊断,使患者适时终止妊娠,减少缺陷发生。而超声检查作为一种普及技术,无损伤,可反复操作,易于初孕妇接受,在出生缺陷的产前诊断中有重要的作用。提高产前诊断水平和超声检测水平,尽早发现畸形,及早终止妊娠,这对降低出生缺陷具有重要的意义。由于医疗技术的不断进步,产前诊断的方法得到很大发展,像植入前遗传学诊断、核磁共振等方法逐渐被引入到产前诊断中,目前成熟的产前诊断技术有:超声检查、羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐静脉穿刺。在产前可以筛查和诊断的疾病也越来越多,目前可以实施的项目包括神经管缺陷、心脏畸形、唇腭裂、21-三体综合征、地中海贫血、先天性风疹综合征、ＡＢＯ新生儿等。3、三级预防三级预防的干预措施主要是新生儿筛查和出生缺陷疾病的治疗。新生儿筛查和产前诊断一样,集中体现了医疗技术的发展,尤其是质谱技术的应用,已经使新生儿筛查的疾病超过30种。在治疗方面,除了药物如苯丙酮尿症的饮食治疗;先天性甲状腺功能低下的激素补充;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)的饮食药物指导等和外科手术治疗如胎儿尿道梗阻经皮下导管胎儿镜膀胱造口术进行分流、对骶尾部畸胎瘤进行开宫肿瘤切除术、胎儿镜血管闭锁手术、导水管闭锁进行脑室羊膜腔吻合术等外,还提倡向残疾儿童提供神经发育方面的治疗,及对濒死患儿进行姑息治疗等。总之,出生缺陷是严重影响人口素质的一个重要因素,给人类社会带来沉重的负担,因此应协调相关部门,各司其职,各尽其责,配合联动,保障新生儿出生缺陷各项干预措施落到实处。广西民族大学法学院农丽贤2014年12月7日