出血性疾病+特发性血小板减少性紫癜+血友病

出血性疾病一、定义：出血性疾病是由于机体止血功能异常所致的一组疾病。由于多种原因致血液渗出或流出血管，积于体表、体腔、粘膜、皮下和血管周围组织等。特点：自发性出血或轻微外伤后出血不止及多处出血。二、正常止血机制血管因素：血管收缩、血管内皮细胞。血小板因素：黏附、聚集、释放。凝血因素：内外源性凝血途径。三、疾病分类血管异常：遗传（毛细血管扩张症）、获得性（感染、过敏等）。血小板异常：血小板数量异常、血小板质量异常。凝血异常：遗传（血友病）、获得性（肝病、维生素K缺乏等）。其它：DIC、血管性假血友病等。四、出血部位皮肤黏膜出血瘀点、瘀斑、鼻衄、牙龈。深部组织出血血肿、关节积液、眼球出血等。内脏出血消化、呼吸、泌尿、生殖、颅内等。五、诊断病史出血特征：年龄、部位、持续时间、出血量等。诱因：是否自发、用药等。基础疾病：肝病、肾病、消化系统、免疫系统等。家族史：父系、母系是否有类似疾病等。体格检查出血体征：范围、部位等。相关疾病体征：贫血、肝脾、淋巴结肿大、腹水、水肿等。一般体征：心率、呼吸、血压等实验室检查1．过筛试验：凝血酶原时间（PT）外源途径激活的部分凝血活酶时间（APTT）内源途径血小板计数血管脆性试验凝血酶时间（TT）血块收缩出血时间2.确诊性检查：出血时间延长：血小板计数正常或减少，常伴有束臂试验阳性，表示有血管性或血小板性出血。A．血小板计数正常：须做血块收缩时间B．血小板计数减少——ITPC．血小板计数功能均正常——血管性APTT延长，表示有凝血障碍六、病因防治防治基础病：感染、肝病、肾病等避免接触、使用某些物质药物：血小板功能缺陷避免使用阿司匹林等凝血障碍如血友病避免使用华法令等。七、止血治疗补充血小板及凝血因子：紧急时可输注新鲜冰冻血浆。止血药物：缩血管药物、合成凝血物质所需药物、促进止血因子释放药物、局部止血药物等。促血小板生成药物：IL-11、TPO等。其他治疗：基因疗法：某些先天性出血性疾病。抗凝药物：如DIC治疗。血浆置换中医中药特发性血小板减少性紫癜一、定义：特发性血小板减少性紫癜(ITP)是因免疫功能异常使血小板破坏增多的临床综合征。二、病因及发病机制：感染：急性患者有上呼吸道感染病史。免疫因素：体液免疫及细胞免疫）脾脏因素：产生抗体及破坏场所）其他。三、临床表现-急性型以10岁为多，少数为成人，发病突然，冬春发病，病前多有感染史（病毒感染为多），接种疫苗后1-2周。出血以粘膜、皮肤、胃肠道、泌尿系、月经量多，紫癜以瘀点，瘀斑为主，大小不等，扁平不高出皮肤，压之不褪色，分布不均，以四肢为主。临床表现-慢性型以成人为多，女性男性＝3:1起病隐匿，病程较长很难自然缓解。较急性轻，但易反复发作，无明显感染的历史。皮肤出血点，月经量多，鼻衄，以肢体出血点多，外伤后皮下血肿，脑出血少但危及生命。四、体征:除有出血体征外，10%左右有轻度脾大，肋下2-3cm。五、实验室检查血象1．急性：血小板20×109/L，出血严重，贫血。2．慢性：血小板巨大畸形,50×109/L左右，同时合并溶血→Evan’s综合征，贫血明显，Coomb’s阳性，狼疮细胞+。骨髓1.巨核细胞增高或正常，2．慢性ITP时巨核细胞数量增加，但产板减少，巨核细胞中颗粒少。3.急性型尚有巨核细胞成熟障碍。六、免疫学抗血小板抗体的检测:血小板相关免疫球蛋白(PAIg):在免疫性与非免疫性血小板减少中均升高(无特异性),所以在ITP的诊断中无应用价值。血小板糖蛋白(GP):特异性自身抗体可以鉴别免疫性与非免疫性血小板减少。其他出血时间延长束臂试验+血块收缩不良血小板寿命短七、治疗一般治疗：卧床休息、局部止血。皮质激素：泼尼松或甲拨尼龙治疗。脾切除术：糖皮质激素无效。免疫抑制剂：不是首选，CTX、CsA等。急症治疗适用于血小板＜20G/L、出血严重、可疑颅内出血。血小板输注、静注免疫球蛋白、大剂量甲泼尼龙。血浆置换等。血友病一、定义：是一类遗传性凝血因子缺乏所引起的出血性疾病。分Ⅷ↓→甲Ⅸ↓→乙Ⅺ↓→丙。二、发病机制：性隐性遗传，男性为患者，女性为携带者基因突变。三、临床表现：儿童发病，轻微外伤后出血不止。以关节积液为多，深部血肿致关节畸形，有时截肢。血肿压迫重要内脏则后果严重，如舌、喉、颈部出血。四、检查：正常人新鲜血浆含全部凝血因子,正常入血清含因子Ⅸ、Ⅺ。正常人硫酸钡吸附血浆含因子Ⅷ、Ⅺ,无因子Ⅸ①凝血时间偏高，APTT延长，PT正常②APTT及纠正试验（见表）③出血时间正常，束臂试验正常，血小板正常④Ⅷ、Ⅸ因子活性检测、定量五、治疗1、一般原则：加强自我保护，避免外伤、肌肉注射和应用非甾体类抗炎药。2、对症治疗：局部止血。3、替代治疗：补充凝血因子，如新鲜血浆、冷沉淀物、冻干因子Ⅷ浓缩物及重组因子Ⅷ等。4、药物治疗：DDAVP主要用于轻症血友病A患者。糖皮质激素改善血管通透性。抗纤溶剂如6-氨基己酸、对氨基苯甲酸、止血环酸等与替代疗法并用。5、外科治疗：关节强直和畸形患者，可在补充足量FⅧ:C或FⅨ:C前提下，行关节成形或置换术。6、病人训练、教育。