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卫星DNA：重复单位长度一般为2~10bp，呈串联状排列，也称短串联重复序列（STR）在人基因组中约占5~6%。管家基因：这类基因在一个生物体的所有细胞中都持续表达，变化较小，不易受内外环境的影响，而不受其他调节机制的影响。如TAC中一些酶的编码基因及其表达。顺式作用元件：一个基因的调节序列中，一段特殊结构的核苷酸序列，它与被调控的编码序列位于同一条DNA链，且多数就在编码序列附近，对编码序列的表达起调控作用。称这段特殊结构的核苷酸序列为顺式作用元件，如启动子，增强子等。核酸分子杂交：根据核酸单链片段之间碱基互补而相互结合的原理，用已知碱基顺序的DNA或RNA作为探针，来检测未知待测样品DNA或RNA中的核苷酸顺序，如果对探针进行标记，根据有无标记信息的存在来确定有无杂交体，又根据探针的碱基顺序，按碱基配对规则，就可测定出待测样品的碱基顺序。DNA（基因）芯片：针对基因的各种类型突变，设计合成各种各样的探针，但不对他们进行标记，然而将这些探针通过微点样技术点样布阵在一支持载体玻片或尼龙膜上，将待测DNA标记后分别与这些各种探针进行杂交。这样一次杂交就能检测很多种基因突变类型，由于一小块玻片上，含纳了很多种变信息，故称基因芯片。PCR-SSCP(单股链构象多态性)：针对基因突变部位两侧设计合成引物。经PCR扩增得到DNA双链片段，对其变性处理成单链后进行电泳。当存在突变时，单链构象不一样，电泳的快慢也就不一样。然后，再对该片段进行测序分析，就可找到突变点。RT—PCR（逆转录PCR）：是将RNA逆转录反应与PCR反应联合应用的一种技术。首先，以RNA为模板，经逆转录得到cDNA，再以cDNA为模板，经PCR扩增目的基因。目前，RTiaPCR是真核细胞mRNA进行定性及半定量分析的有效方法。CDNA文库：从细胞液中提取mRNA，通过逆转录得到相应的各种cDNA。然后将这些cDNA分别与相应的载体（质粒载体或噬菌体载体）连接，得到各种重组cDNA。将所有这些重组cDNA转导入合适的受体细胞内进行克隆培养，从而获得多克隆cDNA片段的混合体。它包含了一种组织细胞中全部mRNA信息。肿瘤抑制基因：肿瘤抑制基因常称为抑癌基因，它是细胞内一正常基因。其表达产物能诱导细胞分化，维持基因组稳定性，触发或诱导细胞的正常程序性凋亡，抑制细胞过度增殖。对细胞周期过程起负性调控作用，从而调节细胞的正常生长，当抑癌基因突变失活时，导致细胞异常生长和增殖而发生癌变。目前发现的抑癌基因有十余种，如TP^53RB、P^16P^21APC等。STRDNA指纹图：称短串联重复序列，有2-4bp组成重复单位。彼此串联而成。不同个体，其重复次数不同，整个STR长度不同，经相应内切酶酶切后，得到大小不同的片段，经电泳分离得到电泳图，称之为STR图谱，也称DNA指纹图。1.癌基因活化机制：细胞癌基因在物理、化学及生物学因素作用下发生突变，于是其表达产物的质和量发生改变，表达方式在时间及空间上发生变化。结果，细胞信号调控失常，导致细胞恶性增殖而发生癌变。这种由正常的细胞原癌基因转变成具有致癌活性的癌基因的过程，称原癌基因的活化。机制：1.获得强的启动子或增强子。2.染色体易位：慢性粒细胞性白血病是由9号染色体的原癌基因ABL易位至22号染色体的BCR基因的强启动子附近，形成一融合基因BCR/ABL。于是，原癌基因ABL表达过量，蛋白酪氨酸激酶活性异常增高，导致CML发生。BCR/ABL融合基因是CML细胞的一标志基因。3.基因扩增4.点突变。原癌基因的表达产物及其功能：1.细胞外生长因子2.跨膜生长因子受体3.细胞内信号转导分子4.核内转录因子。2.基因治疗的基本概念、策略、基本程序？概念：用分子生物学实验方法将人正常基因或有治疗作用的核酸片段导入人体靶细胞内矫正或置换致病基因，使其恢复正常基因结构；或者导入的具有治疗作用的DNA片段整合到宿主细胞染色体DNA中或独立于染色体外，DNA片段能表达基因产物蛋白质，补偿致病基因缺陷所致的功能不足或直接对疾病有治疗作用；或者导入的核酸片段能抑制基因过度表达，或封闭有害基因的表达。这些分子生物学的技术和原理在核酸水平上对疾病进行治疗，称为基因治疗。策略：1.缺陷基因的精确原位修复：包括基因矫正和基因置换2.基因增补3.基因沉默或失活。基本程序：1.选择治疗基因2.选择携带治疗基因的基因载体并将它与治疗基因连接3.选择基因治疗的靶细胞4.在细胞水平和整体水平导入治疗基因5.治疗基因表达的检测3.什么叫PCR，其基本原理是什么？答：概念：在体外能非常迅速地，大量地扩增特定DNA片段的分子生物学技术。原理：(1)高温变性：94C左右时，使DNA双链间的氢键断裂，双链成单链，但不影响3–5磷酸二酯键的稳定性；当DNA长链需温度高，短链温度低些；A=T，C=G，CG所占比例大，故需温度高些，弱AT所占比例大，则变性需温度低。(2)低温复性：54C左右时，一对引物是两条DNA单链，其中一条称反向引物，它与正链模板3端相应部位碱基互补结合，另一条称正向引物，它与正链互补链的3端结合。(3)适温下合成链延伸：72C左右时，由耐热DNApol以引物3–OH开始，与解开的DNA单链为模板，沿模板3–5方向，5–3延长合成DNA。这样一轮循环的产物又作为下一轮循环的模板，经过三十次循环后，扩增片段的拷贝数就可达到百万倍以上。