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基因与基因组Gene基因：基因是ＤＮＡ分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的ＤＮＡ分子片段。interruptesd或discontinuousgene不连续基因：真核生物的基因编码顺序在DNA分子上是不连续的，被非编码顺序隔开。Exon外显子：是一个基因表达多肽链的部分。Intron内含子：内含子只转录，在前mRNA(pre-mNRA)时被剪切掉。Promoter启动子：能促进转录过程。Microarray微阵列：大规模快速检测基因差异表达、基因组表达谱、DNA序列多态性、致病基因或疾病相关基因的一项研究基因功能的新技术。Geneknockin基因敲入：转基因（基因过表达）。Geneknockout基因敲除；又称基因打靶（genetargeting)：用外源DNA与受体细胞基因组中顺序相同或者非常相近的基因发生同源重组，整合，使特定的基因失活或缺失的技术。genemutation基因突变：从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。pointmutation点突变：由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。genedisease基因病：是指基因突变或其表达调控障碍引起的疾病。overlappinggene基因重叠：即同一段DNA片段能够编码两种甚至三种蛋白质分子。Genefamily基因家簇：有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因组成为单一基因簇或基因家簇。supergengfamily超基因家族：更大的基因家族，起源于相同的祖先基因，功能却并不相同。Pseudogenes假基因：DNA序列与功能基因相似但不产生有功能的基因产物。Telomere端粒：以线性染色体形式存在的真核基因组DNA末端膨大结构，称为端粒。humangenomics人类基因组DNAFingerprintDNA指纹技术：DNA指纹技术作为一种遗传标记。复制、损伤和修复Replication,DNAbiosynthesisDNA的复制：指DNA双链在细胞分裂以前进行的复制过程。semi-conservativereplicationDNA的半保留复制：DNA在复制时，以亲代DNA的每一股作模板，合成完全相同的两个双链子代DNA，每个子代DNA中都含有一股亲代DNA链。Primer引物：常是RNAprimase，DnaG引物酶：用于合成复制所必需的RNA引物。HelicaseDnaB解螺旋酶：由DnaA和DnaC协助在复制的起始点（OriC）上解开双螺旋。Ori复制起始点：DNA复制要从DNA分子的特定部位开始，此部位称复制起始点。DNApolymeraseDNA聚合酶：依赖于DNA的DNA聚合酶。topoisomeraseI、II拓扑异构酶：使DNA链发生断裂和再连接，引入负超螺旋。SSB单链DNA结合蛋白：防止单链DNA重新形成双链，防止单链DNA被核酸酶水解。Primosome引发体：包括解螺旋酶、DnaC、引物酶及DNA复制的起始区域。Telemer端粒：指真核生物染色体线性DNA分子末端的结构。semi-discontinuousreplication半不连续复制：领头链连续复制而随从链不连续复制，就是复制的半不连续性。Replicon基因组能独立进行复制的功能单位称为复制子。leadingstrand领头链：以3'→5'方向的亲代DNA链作模板的子代链在复制时基本上是连续进行的，其子代链的聚合方向为5'→3'，这一条链被称为领头链。laggingstrand随从链：而以5'→3'方向的亲代DNA链为模板的子代链在复制时则是不连续的，其链的聚合方向也是5'→3'，这条链被称为随从链。Okazakifragment冈崎片段：DNA在复制时，由随从链所形成的一些子代DNA短链称为冈崎片段。LigaseDNA连接酶：将不连续的DNA片段以3’，5’磷酸二酯键连接起来。Telomerase端粒酶：端粒酶是一种RNA-蛋白质复合体，它可以其RNA为模板，通过逆转录过程对末端DNA链进行延长。Telomere端粒：染色体线性DNA分子末端。D-loopreplicationD环复制：是线粒体DNA(mitochondrialDNA，mtDNA)的复制形式。Mutation突变：由自发的或环境的因素引起DNA一级结构的任何异常的改变称为DNA的损伤，也称为突变。lightrepairing光复活：这是一种广泛存在的修复作用。光复活能够修复任何嘧啶二聚体的损伤。excisionrepairing切除修复：这也是一种广泛存在的修复机制，可适用于多种DNA损伤的修复。（参与酶：外切酶，聚合酶，连接酶）recombinationrepairing重组修复：这是DNA的复制过程中所采用的一种有差错的修复方式。SOSSOS修复：DNA分子受到长片段高密度损伤，使DNA复制过程在损伤部位受到抑制。损伤诱导一种特异性较低的新的DNA聚合酶，以及重组酶等的产生。由这些特异性较低的酶继续催化损伤部位DNA的复制，复制完成后，保留许多错误的碱基，从而造成突变。inverserestrictionsitemutation,iRSM反向限制性酶切位点突变分析法：iRSM适用于快速检测诱变剂所致体内外DNA的突变，这些突变的特点是使某一酶切位点变为另一酶切位点。转录及其调控Transcription转录：遗传信息由DNA转换到RNA的过程。templatestrand模板链：指导RNA合成的一股DNA链称为模板链。codingstrand编码链：与之相对的另一股链。RNApolymeraseRNA聚合酶：以DNA为模板转录产生互补RNA的酶（不需要引物，无校对功能）cis-actingelement順式作用元件：转录起始前的上游区具有启动子核心序列。不同物种、不同细胞或不同的基因转录起始点上游有不同的DNA序列。（包括启动子，启动子上游元件和增强子）trans-actingfactors反式作用因子：能直接、间接辨认和结合转录上游区段DNA的蛋白质。transcriptionalfactors,TF转录因子：反式作用因子中，直接或间接结合RNA聚合酶的蛋白质。pre-initiationcomplex,PIC转录起始复合物：真核生物RNA聚合酶不与DNA分子直接结合，而需依靠众多的转录因子，形成转录起始复合物。hnRNAmRNA前体splicing剪接Extron外显子：RNA中被剪接后仍然存在能够编码表达蛋白质的序列，同时可以指相应的DNA序列。RNAeditingRNA编辑：RNA编辑是指在mRNA水平上改变遗传信息的过程。ControlofProkaryoticGeneExepression原核生物转录调控：主要在转录起始水平调控Opron操纵子：一个基因簇受到同一的调控，这一个完整的调节系统包括结构基因和控制这些基因表达的元件，形成了一个共同的调节单位，这种调节单位就称为操纵子。Positiveregulation正调控：诱导物与蛋白质结合形成激活子复合物，激活子复合物与基因启动子DNA序列结合，激活基因启动转录，成为正调控。Negativeregulation负调控：阻遏蛋白分子与基因启动子DNA序列结合，阻碍RNA聚合酶的工作，使基因处于关闭状态，成为负调控。Induction诱导：特殊底物的存在导致了酶的合成。inducibleoperon可诱导操纵子：在缺乏诱导物时，这类操纵子只有本底水平的表达，约为诱导时表达水平的0.1%左右。tryptophaneoperon色氨酸操纵子：一种衰减调控模式，Trp足够时，操纵子自动关闭，Trp缺乏时，操纵子被打开，产生酶催化合成Trp。Attenuator衰减调控：当Trp达到一定浓度，但还没有高到能够活化R使其起阻遏作用的程度时，产生Trp合成酶类的量已经明显降低，而且产生的酶量与Trp浓度呈负相关。Enhancer增强子：远离转录起始点，决定基因的时间、空间特异性表达、增强启动子转录活动的DNA序列。Silencer沉默子：负性调节元件，是负调节蛋白的结合位点。Insulator绝缘子：阻止激活或阻遏作用在染色体上的传递，使染色体活性限定在结构域内。Helisx-turn-helixHTH螺旋-转角-螺旋：最常见DNA结合域之一，α螺旋识别、进入DNA双路选结构的大沟。Zinc-finger锌指：Leucine-zippers亮氨酸拉链：一段肽链中每隔7个AA即有一个leuα螺旋。翻译及调控proteinbiosynthesis蛋白质生物合成：是指DNA结构基因中贮存的遗传信息，通过转录生成mRNA，再指导多肽链合成的过程。蛋白质的生物合成过程也称为翻译（translation）。Degeneracy简并性：多数氨基酸拥有一个以上的密码子；多少与该氨基酸在生物中的利用度相关。Wobble摆动性：密码子与反密码子配对的摆动现象。geneticcode遗传密码：readingframes阅读框架：mRNA中的一段含有翻译密码的碱基序列。开放阅读框架：从起始密码AUG开始到终止密码子处的正确可读序列。Initiation起始：mRNA、起始氨基酰-tRNA分别与核糖体结合而形成翻译起始复合物的过程。Elongation延伸：在mRNA密码序列的指导下，由特异tRNA携带相应氨基酸运至核糖体的受位，使肽链依次从N端向C端逐渐延伸的过程。Termination&Release终止与释放：当A位上出现终止密码时，释放因子(releasingfactor,RF)进入，促进酯键水解，之后，tRNA和mRNA被释放，核糖体大、小亚基解聚，解聚的大、小亚基参与下一轮翻译过程。ribosomecycle核蛋白体循环：当一条多肽链合成结束后，核蛋白体大小两个亚基解聚，解聚后的大小亚基可以重新参与一条新的多肽链的合成，这就构成了核蛋白体循环。molecularchaperone分子伴侣：分子伴侣是指能够结合和稳定另外一种蛋白质的不稳定构象,并能通过有控制的结合和释放,促进新生多肽链的折叠、多聚体的装配或降解及细胞器蛋白的跨膜运输的一类蛋白质。heatshockprotein,hsp热休克蛋白：hsp60和hsp70，前者帮助尚未折叠或错误折叠的多肽链形成正确的折叠，而后者可以和新生肽链结合，防止其聚集，有利于正确折叠的形成。chemicaledit化学编辑：蛋白质翻译后添加化学基团的这一类的加工修饰方式称为化学编辑。boundribosome附着核糖体：附着于内质网上的核糖体。freeribosome游离核糖体：散在于胞质中核糖体。EndoplasmicReticulum,ERRER粗面内质网：表面附着大量核糖体，以扁囊为主，少数管状和泡状结构；管腔与核膜腔相通，有的细胞中与核膜呈同心圆分布，围绕在核的周围。SER滑面内质网：膜面光滑，以分支小管和小泡相互交织形成网，与RER相通。proteintargeting蛋白质靶向：蛋白质合成后被精确地运输到他们行使功能的部位，这个过程称为蛋白质的分选和运输，又可称为蛋白质靶向。internalsignalpeptides内含信号肽：位于肽链中部，具信号序列的作用，不能被切除,合成的是膜蛋白。signalrecognitionpartical,SRP信号识别颗粒：是一种核糖核酸蛋白复合体，它的作用是识别信号序列,并将核糖体引导到内质网上。dockingprotein，DPSRP受体：又称停靠蛋白，能够与结合有信号序列的SRP牢牢地结合,使正在合成蛋白质的核糖体停靠到内质网上来。co-translation共翻译：肽链边合成边向内质网腔转移的方式，是在翻译过程中完成的，即边翻译边跨膜，故称为共翻译。forwardtransport,anterogradetransport蛋白质的正向运输：一般将内质网-高尔基体系统中，运输蛋白的小泡连续不断地从内质网向高尔基体的移动方向称为蛋白质的正向运输。retrogradetranspo