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单基因病：当致病基因核苷酸发生缺失、插入、倒位、易位、点突变等基因突变，并且这种突变改变了基因的编码序列或影响了基因的调控序列时，基因的功能发生异常导致的疾病。线粒体遗传病：线粒体DNA突变使线粒体功能发生障碍，直接影响人体组织和细胞的各种生物学功能，导致线粒体遗传病。癌基因包括病毒癌基因和细胞癌基因,它们具有潜在诱导细胞恶性转化的特征抑癌基因是存在于正常细胞内的一类可以抑制细胞生长的基因，具有潜在抑癌作用基因组（genome）：一个细胞或一种生物体的整套遗传物质基因（gene）：基因组中一个功能性遗传单位，是贮存有功能的蛋白质多肽链信息、RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列结构基因：基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列原核生物（prokaryote）：细菌、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、放线菌和蓝绿藻等原始生物的总称，是最简单的细胞生物体。类核：原核生物基因组DNA在蛋白质的协助下，以一定的组织形式盘曲、折叠包装，形成的结构操纵子（operon）结构：结构基因连同其上游的调控区（包括调节基因、启动基因和操纵基因）以及下游的转录终止信号，共同组成了一个基因表达单位多顺反子mRNA分子：一个mRNA分子带有几种蛋白质的遗传信息。利用共同的启动子和终止信号，转录的mRNA分子可以编码几种不同的、但多为功能相关的蛋白质基因重叠（geneoverlapping）：基因组DNA中某些序列被两个或两个以上的基因所共用。基因重叠现象在病毒基因组中普遍存在质粒(plasmid)：细菌细胞染色体以外，能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状分子质粒的不相容性：同一类群的不同质粒通常不能在同一菌株内稳定共存，当细胞分裂时就会分别进入不同的子代细胞，这种现象叫做质粒的不相容性转座因子：是一类在细菌染色体、质粒或噬菌体之间自行移动并具有转位特性的独立的DNA序列。病毒（virus）：自然界普遍存在的一种结构简单、不能单独繁殖，只能在宿主细胞内进行复制以保证遗传信息传递的微生物。正链DNA病毒：基因序列与mRNA相同，反之则为反链DNA病毒重叠现象：病毒基因组一般比较小，而编码蛋白质有比较多，故有些病毒基因见可以相互重叠，即同一段核酸序列能编码2~3种蛋白质。内含子（intron）：结构基因的非编码序列，往往与编码序列间隔排列。外显子（exon）：结构基因中的编码序列，往往被内含子所间隔间隔区DNA：真核生物基因间存在编码空白区或转录空白区回文结构（palindrome）：没有间隔的倒位重复序列有连个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成。卫星DNA（satelliteDNA）：重复序列的重复单位一般由2-10bq组成，且成串排列，由于这类序列的碱基组成不同于其他部分，可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开假基因：在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，这些基因成为假基因多基因家族（multigenefamily）:是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。基因多态性（genepolymorphism）:基因组中某个基因在同种生物的不同个体中，同时存在两种或两种以上的变异型或基因型的现象原位杂交(insituhybridization)：首先应用核酸探针与组织细胞中的核酸按碱基互补配对原则进行特异性结合形成杂交体，然后应用组织化学或免疫组织化学的方法在显微镜下进行细胞内基因定位或基因表达的检测技术核酸分子杂交技术：单链的核酸分子在合适的条件下，与具有碱基互补序列的异源核酸形成双链杂交体的过程叫核酸分子杂交。并用核酸分子杂交检测靶序列的这类技术。探针(probe):一段单链或双链核苷酸，用放射核素或非放射性物质标记其末端或全链，可依据碱基配对规律与具有互补序列的待测核酸进行杂交，同时探测它们的同源程度。这段被标记的核苷酸叫探针熔解温度（meltingtemperature,TM）:在温度升高引起的DNA变性过程中，DNA变性会在一个很狭窄的温度范围内发生，这一温度范围的中点即DNA变性50%时的温度，被称作熔解温度变性（denaturation）:在一定条件下，双螺旋之间氢键断裂，双螺旋解开，DNA分子成为单链，形成无规则线团的过程。复性（renaturation）：变性DNA只要消除变性条件，具有碱基互补区域的单链又可以重新组合形成双链的过程杂交（hybridization）:将一种核酸单链标记为探针，再与另一种核酸单链进行碱基互补配对，可以形成异源核酸分子的双链结构的过程。荧光原位杂交技术（FISH）：利用非放射性的荧光信号对原位杂交样本进行检测的技术、通过荧光标记的DNA探针与待测样本的DNA进行原位杂交，在荧光显微镜下辨别计数，对染色体或基因异常的细胞，组织样本进行检测和诊断蛋白质组（proteome）:一种基因组所表达的全部蛋白质，也指一个细胞或一个机体的基因所表达的全部蛋白质电泳：在外界电场的作用下，带电粒子在电场中向与其自身所带电荷相反方向移动的现象。移动速度取决于蛋白质分子所带的静电荷性质及多少，也与分子的大小与形状有关。Western印迹操作步骤：蛋白质样品的制备，SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳，蛋白质的电转移，蛋白质与抗体的结合及相应的显色反应。二维凝胶电泳（two-dimensionalgelelectrophoresis,2-DE）：由两相电泳组成，第一相是以蛋白质电荷差异为基础进行分离的等电聚焦凝胶电泳，第二向是以蛋白质分子量差异为基础的SDS-聚丙酰胺凝胶电泳原癌基因（proto-oncogene,proto-onc）:正常细胞中的一类编码关键性调控蛋白的基因，在细胞正常的生长、发育、分化过程中有重要的生理功能，以非激活形式存在，不会自发诱导肿瘤。当其被异常激活时，可使正常细胞发生转化而导致肿瘤的发生。病毒癌基因（virusoncogene，v-onc）：病毒基因组中特殊的核苷酸序列，是一类存在于病毒中，能使敏感宿主产生肿瘤或使体外培养细胞转化的基因。细胞癌基因（cellularoncogene，c-onc）：存在于正常细胞基因组中的癌基因，当异常表达时，这些基因不受体内各种调节因素的影响，可持续表达或高表达，从而引起细胞持续增生。抑癌基因(tumor-suppressinggene)：存在于正常细胞内的一类可抑制细胞过度生长与增殖的基因，从而有潜在抑癌作用。当这类基因发生突变、缺失或失活时，可引起细胞恶性转化而导致肿瘤的发生。肿瘤转移基因（tumormetastaticgene）:指某基因改变和表达能促进或导致肿瘤转移的基因。肿瘤转移抑制基因（metastasissuppressorgene）:能抑制肿瘤细胞的转移表型的一类基因。质粒DNA：存在于细菌细胞中能独立于染色体DNA之外而自主复制的共价、封闭、环状双链DNA分子，也称ccDNA。A260/A280:核酸样品在紫外光260mm和280mm下吸光度的比值，用于核算的纯度鉴定，在TE缓冲液中，纯DNA的A260/A280比值为1.8，纯RNA的A260/A280比值为2.0荧光光度法：指基于核酸荧光染料EB嵌入碱基平面后，使本身无荧光的核酸在紫外线激发下发出橙红色的荧光，且荧光强度积分与核酸含量呈正比这一原理对溶液浓度进行定量分析的方法。DNA重组：不同来源的DNA，通过磷酸二酯键链接而重新组合成新的DNA分子的过程。DNA重组技术、分子克隆(molecularclone)：在体外对DNA分子进行重组，构建成具有自主复制能力的重组DNA分子，再导入宿主细胞进行大量扩增，最终获得大量同一的DNA分子工具酶(toolenzmes)：DNA重组技术，需要利用一些酶在体外对DNA进行切割、连接等基因操作，这些酶常被称为工具酶。限制酶（,RE）：是识别和切割双链DNA分子特异序列的核酸水解酶同工异源酶：来源不同的限制酶，能识别和切割同一位点，这些酶称同功异源酶。同尾酶：有些限制性内切酶虽然识别序列不完全相同，但切割DNA后产生相同的粘性末端，称为同尾酶酶活力单位：在合适温度、pH值和离子强度等条件下，1小时内完全消化1μg特异DNA底物所需的酶量，定义为一个活力单位。星号活性：限制性内切酶在非标准反应条件下，对识别序列的特异性下降，能切割一些与特异识别顺序类似的序列，一般在酶的右上角加“*”表示DNA连接酶:催化双链DNA分子内或两个双链DNA分子间相互临近的5`磷酸末端和3`羟基末端生成磷酸二脂键，从而封闭DNA双链中的切口或将两个DNA分子连接起来。载体（vector）:携带目的DNA片段进入宿主细胞进行扩增和表达的运载工具穿梭载体（shuttlevector）：在原核载体的基础上进行适当的改造，构建出同时带有两种细胞的复制起始点，并可在两种细胞中复制和存在卸甲载体（disarmedvector）:以天然反转录病毒双链为基础，常用外源DNA片段取代病毒中的癌基因，即卸去其致癌性的载体转化(transformation)：将重组的DNA分子导入细菌，使其在细菌体内扩增及表达的过程转染（transinfection）：将外源DNA直接导入真核细胞的过程感受态细菌：细菌在生长过程中，只有某一状态的细菌才能成为转化的接受体，这种细菌称为感受态细菌感染(infection)：重组DNA分子在体外包装成具有感染能力的噬菌体或病毒颗粒，然后感染适当的细胞，这种使用噬菌体或病毒将重组DNA分子导入细胞的方法为感染。粘性末端(cohesiveend,stickyend)：一些限制性内切酶在对称轴的两侧相似的位置分别切割两条单链，产生带有单链突出的DNA片段多克隆位点：在载体外源DNA片段插入区存在多种酶的单一酶切位点，使载体在使用中有较大的灵活性插入失活筛选：选用含有两个以上抗药基因载体，外源DNA片段插入其中一个基因，并导致这个基因的失活，含有不同药物的平板，互相对照，筛选含重组DNA的菌落标志性补救筛选：若载体上的基因能在宿主细胞中表达，且表达产物与宿主菌的营养缺陷互补，那么就可以利用营养突变进行筛选酵母人工染色体：YAC是主要由丝粒、端粒、复制子和外源DNA构成线状DNA分子，具有天然酵母染色体的许多特征和生物性状聚合酶连反应（polymerasechainreaction，PCR）：是一个在体外特异的复制一段已知序列的DNA片段的过程。反转录PCR:以细胞内总RNA或mRNA为材料进行体外扩增的技术，首先必须将总RNA或mRNA进行反转录反应，以生成与之互补的cDNA，然后再以cDNA作为模板进行PCR扩增，得到所需的目的基因片段分子信标（molecularbeacon）：基于荧光能量转移基础和碱基互补原则而建立的技术。阈值循环数（thresholdcyclevalue,Ct值）：扩增曲线与荧光本底基线的交叉点，与样品中模板DNA起始拷贝数成反比等位基因特异性寡核苷酸（allelespecificoligonucleotide,ASO）:用寡核苷酸探针和PCR产物进行杂交以检测点突变的技术PCR-RFLP：是对PCR产物作限制性片段长度多态性分析，是根据PCR产物的突变序列是否位于限制性内切酶的酶切位点内而设计的单链构象多态性（singlestrandconformationpolymorphism,SSCP）:利用DNA分子单链形式存在时产生的电泳是电泳迁移率差异而区分不同的靶基因变性梯度凝胶电泳（,DGGE）:利用DNA分子加热到Tm是双链被部分解链，而Tm取决于DNA分子本身的序列，不同序列DNA分子有不同的温度的特性的技术熔点曲线分析（meltingcurve）：根据野生型序列和突变型序列因不同Tm而产生的熔点曲线而设计的技术。生物芯片（biochip）：指采用光导原位合成或微量点样等方法，将大量生物大分子有序地固化于支持物的表面，组成密集二维分子排列，然后与已标记的待测生物样品中的靶分子杂交，通过特定的仪器对杂交信号的强度进行快速、并行、高效地检测分析，从而判断样品中靶分子的数量。基因芯片（Genechip）：是根据核酸杂