1.DNA的C值:一个单倍体基因组的DNA含量总是恒定的,它通常称为该物种的DNA的C值。2.C值矛盾:在真核生物中,物种进化的复杂程度与DNA的含量C值并不完全一致。称之为C值矛盾。3.回文结构:(又叫反复重复序列)是指两个顺序相同的拷B贝在DNA链上呈反向排列,即按一定方向读反向重复序列的两条条链,其碱基序列一样。4.卫星DNA:将基因组DNA切成数百个片段进行超速离心时,常会在DNA主峰旁形成一个次要的小峰,这些小峰在主峰边上就像卫星一样。故此命名,也叫随机DNA。随体。5.基因多态性:遗传因素造成的多态性称遗传多态性,或基因多态性。包括:遗传表型多态及DNA多态同一遗传基因座上,有多余等位基因的现象,等位基因越多,基因多态性越复杂。6.端粒与端粒酶:端粒指真核生物染色体线性DNA分子末端的结构。端粒酶一种RNA-蛋白质的复合物。在端粒DNA复制上,端粒酶既有模板、又有逆转录酶这两方面的作用。7.切口平移:DNA-polⅠ5´→3´外切酶活性在切口处将旧的5´切除,则切口沿着合成方向DNA分子上移动。8.AP位点:指DNA上丢掉了嘌呤碱或嘧啶碱,形成无碱基位点,称为AP位点。9.突变:是指DNA碱基序列发生的可遗传的任何永久性的损伤。包括自发突变和诱发突变。10.同义突变:指没有改变产物氨基酸序列的密码子变化。即与密码子的简并性相关。11.错义突变:指碱基序列的改变引起产物氨基酸序列的变化。12.无义突变:是指某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子变为蛋白质合成的终止密码子使肽链合成过早终止,因而蛋白质产物一般没有活性。13.回复突变:突变体失去的野生型性状可以通过第二次突变得到恢复,第二次突变叫回复突变。14.框移突变:插入或缺失导致三联体密码的阅读方式改变,造成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变,其后果是翻译出的蛋白质可能完全不同。15.同源重组:发生在同源序列间的重组称为同源重组,又称基本重组,是最基本的DNA重组方式。通过链的断裂和再连接,在两个DNA分子大片同源序列间进行单链或双链片段的交换。8.位点特异重组:是由整合酶催化,在两个DNA序列的特异位点间发生的整合。位点特异重组不依赖于DNA序列的同源性,而依赖于能与某些酶结合的特异DNA序列的存在。16.转座重组:由插入序列和转座子介导的基因移位或重排称为转座重组。17.klenow片段:DNA-polⅠ经特异蛋白酶水解可产生大、小两个片断。大片段由604个氨基酸残基构成,分子量67KD,具有5´→3´聚合酶活性及3´→5´外切酶活性,是进行分子生物学研究常用的工具酶,大片段也称klenow片段。18.不对称转录:DNA双链分子上,一条链可转录,另一条不转录;模板链或编码链并非永远在同一单链上。19.启动子:RNA聚合酶结合模板DNA的部位。20.操纵子:原核生物绝大多数功能相关的结构基因串联排列在一起,与其调控元件共同组成一个转录单位,叫操纵子。21.终止子:提供转录终止信号的序列。22.SD序列:mRNA中用于结合原核生物核糖体的序列。在原核生物中,核糖体中与mRNA结合位点位于16SrRNA的3´端,mRNA中与核糖体16SrRNA结合的序列称为SD序列。23.反义RNA:反义RNA是指与靶RNA(多为mRNA)具有互补序列的RNA分子,通过与靶RNA进行碱基配对结合的方式,参与基因的表达调控。24.保守序列或一致性序列。不同启动子碱基序列都存在共有的序列,称为...25.-35区的一致性序列是TTGACA,是RNA-pol对转录起始的辨认位点(recognition).也称Sextamabox。26.-10区的一致性序列是TATAAT,也称为PribnowBox。27.顺式作用元件:在基因内或基因外有一些特定的DNA序列,可被基因调控蛋白特异性识别和结合,从而调节自身基因表达活性的DNA序列。28.反式作用因子:能够与顺式作用元件特异性结合,对基因表达的转录起始过程有调控作用的蛋白质。29.管家基因:某些基因产物对生命全过程是必须的,这类基因在一个生物个体的几乎所有细胞中持续表达。30.组成性表达:管家基因的表达被视为基本的或组成性基因表达。31.信号肽:分泌性蛋白质的N端有一段含疏水性氨基酸较多的肽段,称为信号肽。其作用是把合成的蛋白质送至内质网腔,进而分泌出胞。32.RNAi(RNA干扰):现象是模拟微小RNA对信使RNA的调控。一些小的双链RNA可以高效、特异的阻断体内特定基因表达,促使mRNA降解,诱使细胞表现出特定基因缺失的表型,称为RNA干扰(RNAinterference,RNAi,也译作RNA干预或者干涉)。它是体内抵御外在感染的一种重要保护机制。33.RNA编辑:指在转录产物RNA前体的编码区内发生核苷酸插入、丢失或转换等现象。34.RNA剪接:转录后把内含子切除而把外显子连接起来产生成熟RNA分子的过程35.基因表达时空特异性:所有生物的基因表达都表现为严格的规律性,即时间和空间的特异性。时间特异性:按功能需要,某一特定基因表达按特定的时间顺序发生。空间特异性:在个体成长、发育过程中,一种基因产物在个体的不同组织或器官表达,即在个体的不同组织空间顺序出现。36.基因工程:实现基因克隆所用的方法及相关的工作称基因工程,又称为DNA重组技术或分子克隆。37.基因诊断:是利用分子生物学及分子遗传的技术和原理,在DNA水平分析、鉴定遗传疾病所涉及基因的置换、缺失或插入等突变。38.基因治疗:是向有功能缺陷的细胞补充相应功能的基因,以纠正或补偿其基因的缺陷,从而达到治疗的目的。39.cDNA文库:以细胞总mRNA为模板,利用反转录酶合成与mRNA互补DNA(cDNA)单链再复制成双链,与合适载体连接后转入受菌体,建立的就是cDNA文库。40.质粒:是存在于细菌染色体外的、具有自主复制能力的环状双链DNA分子。41.反义ODN:(反义寡聚脱氧核苷酸)用脱氧核苷酸代替核苷酸。42.限制性核酸内切酶:识别DNA的特异序列,并在识别位点或其周围切割双链DNA的一切核酸内切酶。是能够识别和切割双链DNA内部特定核苷酸序列的一类核酸酶。43.PCR:聚合酶链反应简称PCR,是一种体外DNA扩增技术,特定基因或DNA序列称体外基因扩增法或无细胞分子克隆法敏感的实验技术、产率高、快速、简便、重复性好、易自动化等突出优点,PCR技术是生物医学领域中的一项革命性创举和里程碑。44.等电点(isoelectricpoint,pI):在某一pH的溶液中,氨基酸解离成为阳离子和阴离子的趋势及程度相等,成为兼性离子,呈电中性,此时溶液的pH值称为该氨基酸的等电点。45.模体:在许多蛋白质分子中,可发现两个或三个具有二级结构的肽段,在空间上相互接近,形成一种特殊的空间结构,称为模体。46.蛋白质的变性:在某些理化因素作用下,其特定的空间构象被破坏,即有序的空间结构变成无序的空间结构,从而导致理化性质改变和生物活性的丧失。47.分子伴侣:是细胞一类保守蛋白质,可识别肽链的非天然构象,促进各功能域和整体蛋白质的正确折叠。48.信号肽:常指新合成多肽链中用于指导蛋白质跨膜转运的N-末端氨基酸序列,有时位于C-末端。49.CD分子:白细胞分化抗原是指白细胞在分化成熟为不同谱系,分化不同阶段及细胞活化过程中,出现或消失的细胞表面标记分子。50.受体:是细胞膜上或细胞内能特异识别生物活性分子,并与之结合的成分,它能把识别和接受的信号正确无误的放大并传递到细胞内部,进而引起生物效应的特殊蛋白质,个别是糖脂。51.第二信使:在细胞内传递信息的小分子物质,如Ca2+,DAG,IP3,Cer,cGmp,等。52.粘附分子:指细胞间、细胞与细胞外基质间相互接触结合的膜表面糖蛋白。以配体—受体结合的形式发挥作用。1.氨基酸分为四大类,它们是:非极性疏水性氨基酸、极性中性氨基酸、酸性氨基酸、碱性氨基酸。2.蛋白质二级结构的主要形式:α-螺旋、β-折叠、β-转角和无规卷曲3.蛋白质分离纯化的基本方法:(透析及超滤法)纯化、沉淀、电泳、层析、超速离心4.蛋白质降解的两个途径:溶酶体方式、泛素介导的非溶酶体的方式5.ECM的成分:胶原、纤粘连蛋白、层粘连蛋白、氨基聚糖及蛋白聚糖、弹性蛋白6.N-连接糖蛋白中(Asn-X-Ser/Thr)三个氨基酸残基的序列子称为糖基化位点。7.癌基因分为(病毒癌基因)(细胞癌基因)8.生长因子作用的方式:内分泌、旁分泌、自分泌9.和凋亡有关的两个酶:核酸内切酶、蛋白激酶10.细胞分化的的两个基本机制是:细胞分裂的不对称性、细胞间的互相作用11.糖蛋白的连作用接方式有:O连接、N连接12.粘附分子的种类分为四大家族:免疫球蛋白超家族、整合素家族、选择素家族、钙粘蛋白家族第一章1..细菌基因组织的结构特点:①功能上相关的几个结构基因串联在一起组成操纵子结构。当基因开放时,这几个基因转在一条mRNA链上,然后翻译成几条功能相关的蛋白质多肽链,故称之为多顺反子。②细菌的结构基因中没有内含子成分,即基因序列是连续的。③细菌的DNA绝大部分是用于编码蛋白质的,只有一小部分是不翻译的。不翻译区域称间隔区。④编码蛋白序列常是单拷贝,RNA基因是多拷贝的。⑤细菌的结构基因无重叠现象,即同一部分DNA序列不编码两种蛋白质多肽链。病毒基因组织的共同特点:①病毒最基本的特点是它的核酸成分在每种病毒中只能是一种,或者是DNA,或者是RNA。而其它生物体细胞中DNA和RNA是共存的。②病毒核酸的大小差别很大,3kb-300kb以上不等。一般DNA病毒较大,RNA病毒较小。③病毒核酸存在形式多样,但多数是单链或双链分子,仅少数病毒有几个核酸片段组成。病毒核酸有线状和环状两种。④病毒基因组中也具有操纵子结构。⑤噬菌体基因组中无内含子,但感染真核细胞的病毒基因组中具有内含子。⑥病毒基因组织有重叠基因的存在。⑦逆转录病毒为二倍体基因组,其余均为单倍体。2.叙述真核生物基因组织结构的特点。(1)真核基因组结构庞大,但C值矛盾、(2)单顺反子、(3)重复序列、(4)断裂基因3.核酸的变性、复性、杂交的分子原理是。⑴变性:定义:在某些理化因素作用下,DNA双链解开成两条单链的过程,称为DNA变性。方法:过量酸,碱,加热,变性试剂如尿素,酰胺以及某些有机溶剂如乙醇、丙酮等。变性后其它理化性质变化;OD260增高,粘度下降,比旋度下降,浮力密度升高,酸碱滴度曲线改变,生物活性丧失。⑵复性:DNA复性定义:在适当条件下,变性DNA的两条互补链可恢复天然的双螺旋构象,这一现象称为复性。热变性的DNA经缓慢冷却后即可复性,这一过程称为退火。DNA复性时,其溶液OD260降低,呈现减色效应。⑶核酸分子杂交:定义:在DNA变性后的复性过程中,如果将不同种类的DNA单链分子或RNA分子放在同一溶液中,只要两种单链分子之间存在着一定程度的碱基配对关系,在适宜的条件下(温度或离子强度)下,就可以在不同的分子间形成杂化双链。这种杂化双链可以在不同的DNA-DNA,DNA-RNA,RNA-RNA分子间形成,也可在分子内形成。这种现象称为核酸分子杂交。其在分子生物学研究中的应用:研究DNA分子中某一种基因的位置;鉴定两种核酸分子间序列的相似性或同源性;检测某些专一序列在待检样品中存在与否;是基因芯片技术的基础。第三章1、试述端粒与端粒酶的结构特点与功能。端粒的结构特点:由末端单链DNA序列和蛋白质构成。末端DNA序列是富含T、G短序列的多次重复。人的端粒DNA序列是TTAGGG。端粒的功能:(1)稳定染色体结构(2)防止染色体末端融合(3)保护染色体结构基因(4)避免遗传信息在复制过程中丢失。端粒酶的结构特点:(1)是广泛存在于各组织细胞的RNA成分(2)拥有与已知逆转录酶相似活性的催化亚基,且在多数肿瘤细胞和具有再生潜能的细胞处于激活状态,而在大多数经未分化体细胞当中处于抑制状态(3)具有端粒酶相关蛋白。端粒酶的功能:在端粒DNA复制上,既有模板,又有逆转录酶的作用。2、DNA复制的保真性通过哪些机制实现?(1)遵循碱基配