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一、名词解释：1．基因：是核酸中储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。2．基因组：细胞或生物体一套完整单倍体的遗传物质的总称。3．基因表达：是指原核生物和真核生物基因组中特定的结构基因所携带的遗传信息，经过转录、翻译等一系列过程，合成具有特定的生物学功能的各种蛋白质，表现出特定的生物学效应的全过程。4．启动子：RNA聚合酶特异识别结合和启动转录的DNA序列。5．多顺反子：原核生物的一个mRNA分子带有几个结构基因的遗传信息，利用共同的启动子及终止信号，组成操纵子的基因表达调控单元。6．单顺反子：一个结构基因转录生成一个mRNA分子。7．顺式作用元件：某些能影响基因表达但不编码蛋白质和RNA的DNA序列，按照功能分为启动子、增强子、负调控元件-沉默子。8．核心启动子：指足以使RNA聚合酶Ⅱ转录正常起始所必需的、最少的DNA序列。包括“转录起始位点”即相当于mRNA的CAP位点及其上游－25～－30bp处的富含TA的典型元件“TATA”盒。核心启动子单独起作用时，其功能为确定转录起始位点并产生基础水平的转录。9．上游启动子元件：TATA合上游的一些特定的DNA序列，反式作用因子，可与这些元件结合，调控基因转录的效率。10．增强子：指位于启动子上游或下游并通过启动子增强邻近基因转录效率的DNA顺序，但增强子本身不具备启动子活性。11．沉默子：在真核基因内能抑制基因转录的DNA序列。它们与反式作用因子相互结合而起作用。不受距离和方向的限制，并可对异源基因的表达起作用。12．反式作用因子：指能直接或间接地识别或结合在各顺式作用元件8～12bp核心序列上，参与调控靶基因转录效率的一组蛋白质。在结构上含有与DNA结合的结构域。13．选择性剪接：在高等真核细胞中，某个内含子5ˊ的供点可以在特定条件下与另一个内含子3ˊ受点进行剪接，同时删除这两个内含子及其中间的全部外显子或内含子，即一个外显子或内含子是否出现在成熟的mRNA中是可以选择的，这种剪接方式称为选择性剪接。14．点突变：在基因一级结构某个位点上，一个碱基被另一个碱基取代产生的DNA一级结构改变称为点突变。15．基因工程：是指在体外对DNA分子按照既定的目的和方案，对DNA进行剪切和重新连接，然后把它导入宿主细胞，从而能够扩增有关DNA片段，表达有关基因产物，进行DNA序列分析、基因治疗，研究基因表达的调节元件（如启动子、增强子等），以及研究基因的功能等。16．限制性核酸内切酶：限制性核酸内切酶是一种核酸内切酶，又称限制性内切酶，能识别双链DNA分子内部的特异位点并且裂解磷酸二酯键。17．质粒：存在于包括细菌、酵母在内的多种微生物中，在宿主细胞的染色体外以稳定的方式遗传。结构上，它是一种双链环状的DNA分子，含有复制起始点，此复制起始点与其他一些顺式调控因子构成复制子，能利用细菌染色体DNA复制和转录的同一套酶系统，在细菌体内独立地进行自我复制及转录。18．cDNA文库：以特定的组织或细胞mRNA为模板逆转录产生的cDNA与适当的载体重组得到的重组DNA克隆群。19．断裂基因：真核生物基因在编码区内含有非编码的插入序列，结构基因不连续，即。20．结构基因：基因中用于编码RNA或蛋白质的DNA序列为结构基因。21．非结构基因：结构基因两侧一段不编码的DNA片段，含有基因调控序列。22．内含子：真核生物结构基因内非编码的插入序列。23．质粒：存在于包括细菌、酵母在内的多种微生物中，在宿主细胞的染色体外以稳定的方式遗传。结构上，它是一种双链环状的DNA分子，含有复制起始点，此复制起始点与其他一些顺式调控因子构成复制子，能利用细菌染色体DNA复制和转录的同一套酶系统，在细菌体内独立地进行自我复制及转录。24．操纵子：多个功能相关的结构基因成簇串联排列，与上游共同的调控区和下游转录终止信号组成的基因表达单位。25．DNA指纹：利用人类染色体上小卫星DNA的核心序列为探针进行RFLP分析时，检测到大量的高度可变区，产生相应的图谱，并具有高度的个体特异性，达到了如同人类指纹那样的高度专一性，所以称其为DNA指纹图谱。26．基因组学：阐明基因组结构、结构与功能的关系及基因与基因之间相互作用的一门科学。27．短串联重复：卫星DNA中重复单位为2-6bp的DNA序列，常见为(AC)n和(TG)n，重复次数10-60次，总长度小于150bp，高度多态性，可作遗传标记。28．基因型：逐代传递下去的的成对基因的集合，一个来自父本，一个来自母本。29．RNA干扰：是由双链RNA诱发的基因沉默现象:与其有同源序列的mRNA被降解，从而抑制了该基因的表达。30．核酶：是具有酶活性的RNA，可降解特异的mRNA序列。用于基因治疗的核酶分子由三个部分组成，中间是保守序列（能够组成酶活性结构域），两端是引导序列。与一般的反义RNA相比，核酶具有较稳定的空间结构，不易受到RNA酶的攻击。更重要的是，核酶在切断mRNA后，又可从杂交链上解脱下来，重新结合和切割其它的mRNA分子。31．蛋白质组学：是应用各种技术手段来研究蛋白质组的一门新兴科学，是在整体水平上研究细胞内蛋白质组成及其活动规律的科学。32．免疫共沉淀：免疫沉淀是抗原和抗体之间专一性地相互作用而沉淀，从而保留下来，其是一种经典的检测蛋白质相互作用的方法。其实验过程比较简单，裂解细胞后，加入抗体，抗原被沉淀下来后洗涤，去除非特异性结合，再分析复合体。抗体可以是单克隆，也可以是多克隆。33．等电聚焦：是依据蛋白质分子的净电荷或等电点进行分离的技术。在等电聚焦过程中，电场所采用的载体两性电解质含有脂肪族多氨基多羧酸，可在电场中形成正极为酸性，负极为碱性的连续pH梯度。蛋白质分子在一个载体两性电解质形成的连续而稳定的线性pH梯度中电泳，当蛋白质迁移到其等电点位置时，净电荷为零，在电场中不再移动。因此可将各种不同等电点性质的蛋白质分离开来。34．Southern杂交：是利用琼脂糖凝胶电泳分离经限制性内切酶消化的DNA片段，将胶上的DNA变性并在原位将单链DNA片段转移至尼龙膜或其他固相支持物上，经干烤或者紫外线照射固定，再与其互补的标记探针进行杂交，用放射自显影或酶反应显色，从而检测特定DNA分子的技术。因为该技术由Southern于1975年创建，所以称为Southern印迹杂交技术。35．Northern杂交：指将RNA变性及电泳分离后，将其转移到固相支持物上，再与其互补的标记探针进行杂交，用放射自显影或酶反应显色，从而检测特定RNA分子的的量与大小。因该技术与DNA印迹技术相对应，故被称为Northern印迹杂交。36．聚合酶链式反应PCR：是体外酶促合成特异DNA片段的一种方法，由高温变性、低温退火及适温延伸等几步反应组成一个周期，循环进行，使目的DNA得以迅速扩增，具有特异性强、灵敏度高、操作简便、省时等特点。37．基因芯片：指固定有寡核苷酸、基因组DNA或cDNA等的生物芯片。利用这类芯片与标记的生物样品进行杂交，可对样品的基因表达谱生物信息进行快速定性和定量分析。38．限制性片断长度多态性：基因组中存在着许多限制性核酸内切酶位点，当用某种或几种限制性核酸内切酶对某一段基因消化时，就会产生大小不同的特定片段，这些片段称为限制性片段。在同种生物不同个体中出现的不同长度限制性片段类型就称为限制性片段长度多态性。如果由于缺失、重排或核苷酸置换使DNA分子中原有的某种限制性核酸内切酶的识别位点发生改变，使原有的酶切位点消失或形成了新的酶切位点，于是用这种酶进行酶切后，生成的DNA片段的长度或数目随之发生改变。这种变化如与某种遗传病的基因有关，就可作为这种遗传病的诊断指标。39．单核苷酸多态性：指基因组水平上由于单个核苷酸位置上存在转换或颠换等变异所引起的DNA序列多态性。SNP在人类基因组中广泛存在，是人类可遗传变异中最常见的一种。40.分子克隆：在分子水平上提供一种纯化和扩增特定DNA片段的方法。常含有目的基因，用体外重组方法将它们插入克隆载体，形成重组克隆载体，通过转化与转导的方式，引入适合的寄主体内得到复制与扩增，然后再从筛选的寄主细胞内分离提纯所需的克隆载体，可以得到插入DNA的许多拷贝，从而获得目的基因的扩增。41.组成性基因表达：无论表达水平高低，管家基因较少受环境因素影响，而是在个体各个生长阶段的大多数或几乎全部组织中持续表达，或变化很小。区别于其他基因，这类基因表达被视为组成性基因表达。42.管家基因：在生命的全过程都是必需的，在一个生物体的几乎所有细胞中持续表达的基因。43.干扰RNA：含22个左右核苷酸的双链RNA，参与RNA诱导的沉默复合物（RISC）的组成，这是一种多成分核酸酶，可使特异的mRNA降解，阻断该mRNA进行翻译。44.等电点：在某一pH的溶液中，氨基酸解离成阳离子和阴离子的趋势及程度相等，所带净电荷为零，呈电中性，此时溶液的pH称为该氨基酸的等电点。45.结构域：结构域是在二级结构或超二级结构的基础上形成三级结构的局部折叠区，一条多肽链在这个域范围内来回折叠，但相邻的域常被一个或两个多肽片段连结。通常由50-300个氨基酸残基组成，其特点是在三维空间可以明显区分和相对独立，并且具有一定的生物功能如结合小分子。模体或基序（motif）是结构域的亚单位，通常由2～3二级结构单位组成，一般为α螺旋、β折叠和环（loop）。46.蛋白质的四级结构：指蛋白质的多条多肽链之间相互作用所形成的更为复杂聚合物的一种结构形式，主要描述蛋白质亚基空间排列以及亚基之间的连接和相互作用，不涉及亚基内部结构。47.模体：表示具有特定功能的或作为一个独立结构域一部分的相邻的二级结构的聚合体，它一般被称为功能模体或结构模体，相当于超二级结构。模体和结构域一起组成了蛋白质的三级结构。二、单项选择题1.以下哪项属于真核生物基因的顺式作用元件：（C）A.内含子B.外显子C.增强子D.操纵子E.转座子2.原核生物与真核生物基因组比较，以下哪项是原核生物的特点：（A）A.基因密度高B.无操纵子结构C.有多基因家族和假基因D.多复制起点品E.有大量重复序列3.以下哪项是真核生物基因组结构特点？（B）A．只有一个复制起点B.有大量重复序列C.大部分是编码序列D.有操纵子结构E.转录的RNA为多顺反子4.增强子的作用是（B）A.增强DNA复制B.增强基因转录C.增强基因稳定性D.增强RNA的稳定性E．被RNA聚合酶识别结合5.以下哪项是原核生物基因组的结构特点（C）A.由DNA或RNA组成B.有单链、双链之分C.操纵子结构D.与组蛋白结合E.基因重叠6.以下哪项属于启动子元件（C）A.内含子B.外显子C.TATA盒D.终止子E.CAAT盒7.下列关于启动子的论述正确的是下列关于启动子的描述正确的是：（C）A．可以表达基因产物B．能专一地与阻遏蛋白结合C．是RNA聚合酶的结合部位D．是DNA聚合酶的结合部位E.是结构基因8.不属于真核基因表达调控的顺式作用元件的是：（C）A．启动子B．增强子C．操纵子D．沉默子E.反应元件9.由AATAAA和富含GT或T序列共同组成的顺式作用元件是（D）A.启动子B.增强子C.反应元件D.加尾信号E.沉默子10.有关真核基因转录调控的反式作用因子描述不正确的是（C）A.包括基本和特异性转录因子B.通常含有DNA结合结构域C.基因组上一段DNA序列D.通常还有与其它蛋白结合的结构域E.含有转录活化域11.下列哪项不属于真核基因转录调控的顺式作用元件（D）A.启动子B.增强子C.TATA盒D.一种RNAE.沉默子12.有关基因表达描述错误的是（A）A.其过程总是经历基因转录及翻译的过程B.某些基因表达经历基因转录及翻译等过程C.某些基因表达产物是蛋白质分子D.某些基因表达产物不是蛋白质分子E.某些基因表达产物是RNA分子13.关于管家基因叙述错误的是（C）A．在生物个体的几乎所有细胞中持续表达B．在生物个体的几乎各生长阶段持续表达C．在一个物种的几乎所有个体中持续表达D．在生物个体的某一生长阶段