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分子诊断学（moleculardiagnostics）是以分子生物学理论为基础，利用分子生物学的技术和方法来研究人体内源性或外源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的变化，为疾病的预防、诊断、治疗和转归提供信息和依据。遗传学角度：基因（gene）：是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子。分子生物学角度：基因（gene）：是合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA，包括编码蛋白质或RNA的核酸序列及为保证转录所必需的调控序列。结构基因(structuralgenes)：可被转录形成mRNA，并转译成多肽链，构成各种结构蛋白质，催化各种生化反应的酶和激素等。调控基因(regulatorygenes)：指某些可调节控制结构基因表达的基因。开放阅读框架（openreadingframe，ORF）：是指DNA链上，由蛋白质合成的起始密码开始，到终止密码为止的一个连续编码。必需基因（）：指关系到生物体存活的基因，可通过基因突变的方法确定致死位点的数量，以得知基因组必需基因的数量基因组（genome）：是指生物体全套遗传信息，包括所有基因和基因间的区域C值（Cvalue）：是指一种生物体单倍体基因组DNA的总量。C值矛盾（Cvalueparadox）：生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象，又称C值悖论基因组学（genomics）：以基因组为研究对象的一门科学，包括基因组作图、核苷酸序列测定、基因定位及基因功能分析等。结构基因组学（structuralgenomics）：以全基因组测序为目标。功能基因组学（functionalgenomics）：根据结构基因组学提供的信息，以高通量、大规模的实验方法，借助计算机分析，系统地对基因功能进行诠释。人类基因组计划（TheHumanGenomeProject，HGP）是二十世纪九十年代处开始启动的多国科学合作计划，对由少数人进行全基因组（即24条非同源染色体，共30亿碱基）的测序和拼接，绘制出人类基因的谱图。基因组计划（genomeproject）：以获得某物种基因组全序列为主要目标的科学计划断裂基因（splitgene）：基因的外显子（exon）是不连续排列的，被内含子（intron）隔开，但按顺序镶嵌在DNA上。外显子和内含子交替出现自私DNA（selfishDNA）：在DNA序列中虽然积累了大量缺失，重复或其他突变，但对生物并没有什么影响，它们的功能似乎只是自身复制基因簇（genecluster）：基因家族成员相对集中地存在于某一染色体的特定区域假基因（pseudogene）：多基因家族中，有的家族成员因突变而失活，不能表达出有活性的基因产物，称为假基因转座因子（transposableelement）：能在基因组中从一个位点移至另一位点的DNA序列称为转座因子，又称为可转座元件共价闭合环状DNA（covalentlyclosedcircularDNA，cccDNA）：绝大多数细菌来源的质粒是环状双链DNA分子，没有游离的末端，每条链上的核苷酸通过共价键彼此头尾相连，这种结构称为共价闭合环状DNA质粒的不相容性（incompatibility）：是指两个不同的质粒因利用同一复制和维持机制，在复制和随后向子代细胞分配的过程中会发生竞争，从而不能在同一宿主细胞内稳定存在，其中一种质粒将被丢失的现象。严紧控制（stringentcontrol）型质粒：其复制常与宿主的繁殖偶联，拷贝数较少，每个细胞中只有1个到十几个拷贝。松弛控制（relaxedcontrol）型质粒：其复制与宿主不偶联，每个细胞中有几十到几百个拷贝。重叠基因（overlappinggene）：是指两个或两个以上基因的ORF共有一段DNA序列，即某段DNA序列成为两个或两个以上基因共有的组成部分分子克隆（molecularcloning）:指按照人的意愿，在体外将制备的DNA片段与载体重组，然后导入受体细胞，并在受体细胞中复制、扩增，以获得该DNA分子的大量拷贝。基因工程（geneengineering）：将基因进行克隆，并利用克隆的基因表达、制备特定的蛋白质或多肽产物，或定向改造细胞和生物个体的特性所用的方法及相关的工作。限制性核酸内切酶（restrictionendonuclease，RE，简称限制酶）：是一类能识别和切割双链DNA特定核苷酸序列的核酸水解酶。回文结构（palindromestructure）：指双链DNA分子上按对称轴排列的反向互补序列（常为限制酶所识别）粘性末端（stickyend）：指限制酶错位切开两条对称轴互补DNA双链所产生的末端。平末端（bluntend）：指限制酶平齐切开两条对称轴互补DNA双链所产生的末端。同工异源酶（isoschizomers）：指来源不同，但能识别和切割同一位点的酶。同尾酶（isocaudarner）：指识别序列不同，但能产生相同粘性末端的酶。DNA连接酶（DNAligase）：称为基因工程的缝纫针，它在DNA重组中的主要功能是催化两个互补粘性末端或平末端双链DNA分子的5磷酸基团与3羟基形成磷酸二酯键，将具有相同粘性末端或平末端的DNA连接起来，实现DNA体外重组。逆转录酶（reversetranscriptase）：是依赖RNA的DNA聚合酶，它以RNA为模板，4种dNTP为底物，催化合成DNA，此过程称为逆转录过程。逆转录酶是多功能酶。末端脱氧核苷酰转移酶（terminaldeoxynucleotidyltransferase，TdT，简称末端转移酶）：分子量为60Kd，在二价阳离子存在下，催化脱氧核糖核苷酸转移到单链或双链DNA分子的3末端-OH上。碱性磷酸酶（alkalinephosphatase）：催化去除DNA、RNA或dNTP上的5-磷酸基团。载体（vector）：指能携带外源DNA片段导入宿主细胞进行扩增或表达的工具。载体的本质为DNA。克隆载体（cloningvector）：能将载体外源基因在受体细胞中复制扩增并产生足够量目的基因的载体。多克隆位点（multiplecloningsites，MCS）：载体上具有的多个限制酶的单一切点（在载体其它部位无这些酶的相同切点）。质粒（plasmid）：是指细菌染色体以外的小分子环状双链DNA，能自我复制和表达其携带的遗传信息。酵母人工染色体（yeastartificialchromosome，YAC）是利用酵母染色体DNA和大肠杆菌pBR322改造而成，可以插入长1000Kb的外源DNA片断。表达载体：是指能将外源基因在受体细胞中有效转录和正确翻译的载体。报告基因（reportergene）：是指处于待测基因下游并通过转录和表达水平来反映上游待测基因功能的基因，又称报道基因。终止子（terminator）：一个基因的3末端有一特定的DNA序列，它具有被RNA聚合酶识别并停止转录的功能。启动子（promoter）：转录起始位点上游25~30bp有富含AT的TATA框，TATA框的上游约100~200bp处为上游启动子元件。增强子（enhancer）：是一类显著提高基因转录效率的顺式作用元件穿梭载体（shuttlevector）：人工构建的既带有原核细胞的复制元件、又带有真核细胞的复制元件，既能在原核细胞中复制、又能在真核细胞中复制，在原核和真核细胞分子克隆中均能应用的载体。目的基因：指被研究的某一基因或DNA序列，即需要克隆或表达的基因。基因组文库（genomiclibrary，G-文库）是指含有某种生物全部基因随机片段的重组DNA克隆群。感受态细胞(competentcell)：细胞膜结构改变、通透性增加并具有摄取外源DNA能力的细胞。转化（transformation）：以质粒DNA或以它为载体构建的重组子导入细菌的过程。核酸分子杂交(nucleicacidhybridization)：利用核酸变性和复性的性质，使具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下按照碱基互补配对原则形成异质双链的过程。（两条DNA链或两条RNA链或一条DNA链和一条RNA链按碱基互补的原则缔合成异质双链的过程称为分子杂交或核酸分子杂交）变性（denaturation）:在某些理化因素的作用下，维系DNA分子二级结构的氢键和碱基堆积力受到破坏，DNA由双螺旋变成单链过程。增色效应（hyperchromiceffect）：DNA变性时其溶液OD260增高的现象融解温度（meltingtemperature，Tm）：在热变性过程中，紫外吸收值达到最大值的50%时的温度称为DNA的解链温度或融解温度复性（renaturation）：指变性DNA在适当条件下，二条互补链全部或部分恢复到天然双螺旋结构的现象，它是变性的一种逆转过程退火（annealing）：热变性DNA一般经缓慢冷却后即可复性，此过程称之为“退火”核酸探针（nucleicacidprobe)：是指能与特定靶基因序列发生特异性互补结合，并可用特殊方法检测的被标记的已知核酸序列Sounthern印迹杂交（Sounthernbloting)：是指经凝胶电泳分离的待测DNA片段转印并结合到一定固相支持物上，然后用标记的探针DNA分子检测靶DNA的一种方法Northern印迹杂交(Northernbloting)：是指将待测RNA（主要是mRNA）从凝胶转印到固相支持物上，与标记的DNA探针进行杂交的印迹技术原位杂交（Insituhybridization）：是以特定标记的已知序列的核酸分子作为探针与细胞或组织切片中核酸进行杂交并对其检测的方法荧光原位杂交（fluorescencein-situhybridization,FISH）是一种利用非放射性的荧光信号对原位杂交样本进行检测的技术聚合酶链反应（polymerasechainreaction，PCR）：利用针对目的基因所设计的一对特异性寡核苷酸引物，以目的基因为模板，在体外合成DNA片段荧光定量PCR技术（FQ-PCR）：基于荧光能量的传递技术，通过对PCR扩增反应每个循环结束时产物荧光信号的检测，对起始模板进行定量分析TaqMan技术：利用Taq酶的5’外切酶活性，当引物延伸至被荧光探针结合的模板处，Taq酶即从5’-3’方向降解并释放荧光探针5’端的核苷酸。由于探针两端均有一个荧光分子标记，其中3’端的荧光分子（淬灭荧光基团）能够吸收5’端荧光分子（报告荧光基团）的荧光信号。LightCycler探针技术：双探针标记技术，荧光基团和淬灭基团分别标记在两个不同的探针上，产生发光探针和淬灭探针，3’端链接荧光报告基团，5’端连接荧光淬灭基团，两探针均与同一条模板链上相邻的序列形成杂交从饿发生荧光淬灭。分子信标技术（Molecularbeacon）：一段荧光标记的单链寡核苷酸探针，一部分能与靶基因碱基序列互补的寡核苷酸序列（检测靶基因序列），一部分分别在5’和3’端标记荧光报告基团和荧光淬灭基团，游离状态下形成发夹结构-荧光淬灭，变性过程中，打开单链完全互补，经复性可杂交。