低血钾性周期性麻痹

低钾性周期性麻痹卢茜定义•周期性麻痹是以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组肌病，发作时多伴有血清钾含量的改变。•肌无力可持续数小时或数周，发作间歇期完全正常•根据发作时血清钾的浓度，可分为低钾型，高钾型和正常钾型。•钾的生理功能：维持细胞新陈代谢，保持细胞静息膜电位，调节细胞内外的渗透压及调控酸碱平衡。血钾异常时，可引起细胞膜静息电位异常，导致电生理活动紊乱，影响心肌、骨骼肌等肌肉运动。低钾血症（hypokalemia）•血清钾的浓度3.5mmol/L•血钾浓度能反映体内总钾含量，但在异常情况下，两者之间不一定平衡。•低钾血症患者体内钾总量也不一定减少，但在多数情况下，低钾血症常伴有缺钾。低钾血症•原因和机制：•1.钾的摄入不足：消化道梗阻、昏迷、厌食•2.钾的丢失过度：（1）消化道丢钾：剧烈恶心、呕吐、腹泻等（2）经肾脏丢钾：排钾利尿剂肾小管性酸中毒醛固酮缺镁（3）经皮肤丢钾：大量出汗3细胞外钾转移至细胞内低钾血症细胞外钾转移至细胞内：•1.碱中毒•2.过量胰岛素使用•3.β-肾上腺素能受体活性增强•4.某些毒物中毒：钡、棉籽油•5.低钾性周期性麻痹低钾性周期性瘫痪•为周期性瘫痪中最常见的类型，以发作性肌无力、伴有血清钾降低、补钾后能迅速缓解为特征。•该病为常染色体显性遗传，在同一家族中数代均有患者，故又称为家族型周期性瘫痪，我国以散发为多见。遗传学•系常染色体显性遗传，外显率不高。•本病与常染色体1q31-32上的L型钙离子通道的二氢嘧啶受体基因相关，此基因编码二氢嘧啶敏感性电压门控钙离子通道。发病机制•发病机制尚不清楚，普遍认为与钾离子浓度在骨骼肌细胞膜内、外的波动有关。在正常情况下，钾离子浓度在肌膜内高，肌膜外低，当两侧保持正常比例时，肌膜才能维持正常的静息电位，才能为Ach的去极化产生正常的反应。而在患者中，肌细胞内膜经常处于轻度去极化状态，而且很不稳定，电位稍有变化即产生钠离子在膜上的通路受阻，引起钾钠交换障碍，细胞外钾转至胞内（表现为低钾血症），从而不能传播电活动。在疾病发作期间，病肌对一切电刺激均不反应。病理•肌纤维稍增大，最具特征性的肌浆网的空泡化。肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔，空泡内含有透明液体和少数PAS染色阳性颗粒临床表现•发病年龄：任何年龄均可发病，青壮年多发，随年龄增长而发作次数减少。•性别倾向：男性约为女性患者的3-4倍，病情多重于女性。•诱发因素：感染、创伤、寒冷、情绪激动、饱餐含大量碳水化合物的饮料等。•易发时间：一般在夜间入睡后或早晨清醒后发作。临床表现•起病形式：肢体肌肉对称性无力或完全瘫痪，下肢重于上肢，近端重于远端•通常从双下肢开始，后延及双上肢。眼肌、面肌、舌肌、咽喉肌、膈肌、咀嚼肌（均为颅神经直接支配）不受影响。•一般数小时至1-2天达到高峰。临床表现•体征：发病期间神智清楚、呼吸、吞咽、咀嚼、发音和眼球活动正常。•瘫痪肢体肌张力降低，腱反射减弱或消失，感觉正常。•少数病例可发生呼吸肌麻痹、心动过速或过缓、室性心律失常、血压增高而危及生命。临床表现•发作一般经数小时至数日逐渐恢复，最先受累的肌肉最先恢复。•发作频率不等，一般数周或数日一次，个别病例每天均有发作，也有数年一次甚至终生仅发作一次。•伴发甲亢的周期性瘫痪发作频率较高，每次持续时间短，常在数小时至1天之内。甲亢控制后，发作频率减少。辅助检查•血钾检查•心电图：典型低钾性改变，U波出现，T波低平或倒数，P-R间期和Q-T间期延长，ST段下降，QRS波增宽。•肌电图：示运动电位时限短、波幅低，完全瘫痪时运动单位消失，电刺激无反应。膜电位低于正常。诊断•根据周期性发作的短时期的肢体近端迟缓性瘫痪，无意识障碍和感觉障碍，发作期间血钾低于3.5mmol/l，心电图呈低钾性改变，补钾后迅速好转。•有家族史支持诊断鉴别诊断•1.高钾型周期性瘫痪•本病一般在10岁以前发病，白天运动后发作频率较高，肌无力持续时间短，血钾增高，补钙后停止发作。鉴别诊断•2.正常钾型周期性瘫痪•常在夜间发作，肌无力持续时间更长，无肌强直表现。血钾正常，补钾后症状加重，服钠后症状减轻。鉴别诊断•3.重症肌无力•本病症状呈波动性，晨轻暮重，病态疲劳。疲劳试验及新斯的明试验阳性，血清钾正常，肌电图重复神经电刺激检查可鉴别。鉴别诊断•4.格林巴利综合症GBS：•呈四肢迟缓性瘫痪，伴有周围性感觉障碍和脑神经损害，脑脊液蛋白细胞分离现象，肌电图神经源性损害。鉴别诊断•散发病除甲亢外，应与可反复引起低血钾的疾病鉴别，如原发性醛固酮增多症、肾小管性酸中毒、失钾性肾炎、腹泻、药源性低钾麻痹（噻嗪类利尿剂、皮质类固醇等）。鉴别诊断•对个别诊断有困难的病人，可结合肌电图检查进行葡萄糖诱发试验。在1小时内静脉滴注葡萄糖100g及普通胰岛素20U，一般在滴注后1h随血糖降低而出现低血钾。在瘫痪发生前，可见到快速感应电刺激引起的肌肉动作电位幅度的节律性搏动，继而潜伏期延长、动作电位时限增宽、波幅降低甚至消失。瘫痪出现后可给予氯化钾静脉滴注以终止发作。诱发实验前应取得病人及家属的合作和同意，并做呼吸肌麻痹和心律失常抢救的准备。治疗•1.发作时给予10%KCl或10%枸橼酸钾40-50ml顿服，24h内再分次口服，一日总量为10g。•2.对发作频繁者，在发作间期可用钾盐1g，每日3次口服；或乙酰唑胺250mg，每日4次口服；或螺内酯200mg，每日2次口服，以预防发作。低钠高钾饮食也有助于减少发作。治疗•3.对呼吸肌麻痹者应予辅助呼吸，严重心律失常者应积极纠正。伴有甲状腺功能亢进者，甲亢控制后发作将明显减少或终止发作。