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人类遗传病大庆外国语学校常显并指多指软骨发育不全：（常、显）患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。抗VD佝偻病（X显）苯丙酮尿症：（常、隐）患者：出生3~4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。酶酪氨酸苯丙氨酸黑色素其它酶苯丙酮酸苯丙酮酸尿损伤神经系统若缺少A基因呈aa基因型外耳道多毛症（Y）[练习1]说出下列家族遗传系谱图的遗传方式：A：B：常隐伴X显性/隐性C：伴Y多基因遗传病：1、定义：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天发育异常和一些常见病。2、特点：发病受遗传因素和环境因素影响；表现出家族聚集现象,群体发病率高。青少年型糖尿病、冠心病、哮喘、原发性高血压、唇裂21三体综合症症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症性染色体异常遗传病X0型患者：肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。4~5岁病，20岁以前死亡。进行性肌营养不良[练习2]：苯丙酮尿病21三体综合征抗维生素D佝偻病软骨发育不全血友病青少年型糖尿病性腺发育不良A、常显B、常隐C、X显D、X隐E、多基因F、常染色体G、性染色体1．原发性高血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式A．①②B．②③C．③④D．①④D[练习3]：下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据其正确的顺序是()A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②C优生优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断例二、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。实例禁止近亲结婚例三：美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”实例原因：降低隐性遗传病的发病几率。禁止近亲结婚遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病几率一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）C进行遗传咨询A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合征的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育——女子24－29岁生育提倡适龄生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查基因诊断产前诊断方法：优点：确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划3、2003年4月14日，美，英，日，德，法，中六国科学家完成了人类基因组的测序任务，完成图显示人类基因组只含有2～2.5万个基因，大约有31.6亿个碱基组成。1、美国政府1990年10月1日正式启动，预计用时15年，耗资30亿美元。三、人类基因组计划2、测定人类基因组的全部DNA序列，包括人类24条染色体（22对常染色体＋XY）上全部的DNA所携带的遗传信息。易错警示对染色体组和基因组的概念混淆不清典例人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为()A．46,20B．23,10C．22(常)＋X＋Y,10D．22(常)＋X＋Y,11纠错笔记(1)基因组和染色体组的确定由上图可以看出：①一个染色体组中不含同源染色体；②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。④对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。易错警示对染色体组和基因组的概念混淆不清典例人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为()A．46,20B．23,10C．22(常)＋X＋Y,10D．22(常)＋X＋Y,11C人类遗传病的分类人类遗传病细胞质遗传病细胞核遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病Y染色体遗传病常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病