人类基因组计划概述

人类基因组计划概述“人类基因组计划(HumanGenomeProject，HGP)是美国科学家于1985年在能源部(DOE)的一次会议上讨论酝酿,诺贝尔奖获得者RenatoDulbecco于1986年在((科学》(Science)杂志上发表的一篇短文中率先提出的,旨在阐明人类基因组DNA长达3xl0*9碱基对的序列,发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置,从而在整体上破译人类遗传信息.美国于1990年正式启动HGP,计划于15年内提供30亿美元的资助,在2005年完成人类基因组全部序列的测定。”1美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与了这一人类基因组计划。一、计划进展情况1999年12月1日，人类首次成功地完成人体染色体基因完整序列的测定.。2000年6月26日,六国科学家公布人类基因组工作框架图,成为人类基因组计划的重要阶段。2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布。2003年4月15日,美、英、德、日、法、中6个国家共同宣布人类基因组序列图完成,人类基因组计划的所有目标全部实现，比既定的2005年提早两年完成了任务。二、人类基因组计划的内容研究主要是对人类的DNA进行测序，包括了遗传图谱、物理图谱、序列图谱、基因图谱四个图谱。“1993年马里兰州Hunt,Valley会议上,经美国人类基因组研究中心(CHGR)修订后的人类基因组计划内容”2包括:“人类基因组作图及序列分析;基因的鉴定;基因组研究技术的建立、创新与改进;模式生物(主要包括大肠杆菌、酵母、果蝇、线虫、小鼠、水稻、拟南芥等)基因组的作图和测序;信息系统的建立,信息的储存、处理及相应的软件开发;与人类基因组相关的伦理学、法学和社会影响与结果的研究;研究人员的培训;技术转让及产业开发;研究计划的外延等几方面,这些内容构成了20世纪到21世纪最大的系统工程。”3三、中国的贡献“中国自1987年开始设立人类基因组研究课题，经过各方面的努力,先后在1993年和1996年正式启动了“民族基因中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构与功能研究”国家自然科学基金和863高科技计划1陈竺黄薇傅刚韩泽广任双喜张蔚鸽：《人类基因组计划现状与展望》，自然杂志，22卷3期：第125页2CollinsFS,GalasD.AnewfiveOyearplanfortheU.S.HunanGenomeProject[J].Science,1993,262：第43-46.页3李晋楠：《人类基因组计划研究进展综述》[J].浙江师大学报(自然科学版),1999,22(3):第69-72页.课题。由于投资所限,中国的人类基因组研究不能像国外那样对全基因组或整条染色体作图和测序。”4但是中国的优势在于人口数量庞大，样本充足，因此在基因多样性研究和疾病基因识别方面发挥着重要的作用。1998年，中国将人类基因组计划确立为国家计划，分别在上海、北京建立了中国人类基因组南方、北方研究中心，“着重收集和保存我国民族独特的基因组,研究民族间基因组的差异,分析其遗传学的意义,以及探明我国若干重要致病基因和易感基因的分布及发病机理,为基因诊断和基因治疗提供理论依据。”51999年，中国作为唯一一个发展中国家获准加入人类基因组计划，主要负责1%测序任务，即3号染色体短臂从D3S3610至端粒区段约3000万个碱基对(30Mb)的全序列测定，并与2008年8月26日完成相应任务，比计划提前了两年。在此之后，中国仍然继续着相关方面的研究，努力使中国在人类基因组计划之后在这个领域进入世界前列。四、结语虽然本文只是对于人类基因组计划进行一个大致情况的描述，并且限于专业知识，对于其中一些内容并不了解，所以可能存在一些不足之处。但是我希望能够通过这篇文章，最大可能地运用课上学来的科学思维和探究方法，将获取的真实有效的信息汇总起来呈现，这也许便是这篇文章的意义。4韩萍俞诗源：《人类基因组计划研究进展》，西北师范大学学报(自然科学版)，第41卷2005年第5期，第100页5韩萍俞诗源：《人类基因组计划研究进展》，西北师范大学学报(自然科学版)，第41卷2005年第5期，第101页