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遗传性疾病21-三体综合征21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变一、临床表现21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。1.智能低下2.生长发育迟缓3.特殊面容:眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。4.皮肤纹理特征：通贯手5.常伴先天性心脏病傻子+通惯手=傻子+皮肤细腻=21-三体综合征傻子+先心病=（傻子+皮肤粗糙=先天性甲减）二、细胞遗传学诊断按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：1.标准型：最多见，核型为47，XX（或XY），+21。也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。（正常的为两条）2.易位型（1）D/G易位核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。其父母的染色体少了一条，所以核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。（2）G/G易位核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）自体易位，就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了。G/G易位的下一代患体病机率为100%3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21。三、诊断与鉴别诊断做染色体核型分析可以确诊。预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（hCG）。鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。（这个病也是傻子，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的）一、发病机制1.典型的主要是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害了神经细胞。所以就慢慢变傻了。由于不能转化为酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出，所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。2.非典型的主要是四氢生物喋呤缺乏，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。二、临床表现1.神经系统：以智能发育落后最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。2.外观毛发、皮肤和虹膜色泽变浅3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味三、诊断1.新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验2.较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验3.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU。四、治疗主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。免疫与风湿性疾病小儿免疫系统特点一、小儿特异性细胞免疫1.胸腺是淋巴样干细胞分化发育为T细胞的场所。如果胸腺发育不好，那么就容易感染，到3-4岁胸腺影在X线上消失，到青春期后胸腺开始萎缩。2.T细胞足月儿出生时血中T细胞即达成人水平。其靶细胞为CD4细胞（CD4见于艾滋、结核）。3.细胞因子小儿T细胞分泌的IL-4及LFN-γ约在3岁以后达成人水平。二、小儿特异性体液免疫1.骨髓和淋巴结骨髓既是造血组织，又是B细胞成熟场所2.B细胞小儿特异性体液免疫就是由B细胞介导的。它比T细胞发育较晚。3.免疫球蛋白是B细胞的产物，分为：IgG、IgA、IgM、IgD、IgE，只有IgG是唯一能通过胎盘的Ig类别。（IgG通过胎盘可以导致新生儿溶血），生出后3开始下降，6个月完全消失。8-10岁又达成人水平。如果出生时血清IgM0.3g/L，表明胎儿在宫内受过非己抗原的刺激。三、小儿非特异性免疫特点1.吞噬作用胎龄34周时，中性粒细胞的吞噬功能己成熟了。新生儿期吞噬功能呈暂时性低下的改变2.补休系统一般在生后6～12个月时，各种补体成分的浓度及溶血性达到成人水平。四、原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病不是一个病，而是一大堆病，它们共同的表现为反复感染（最易出现），易患肿瘤和自身免疫性疾病。风湿热是A组乙型溶血性链球菌感染后的全身免疫性炎症。一、病因和发病机制1.变态反应有些抗性链球菌的抗体可以导致II型变态反应性组织损伤（主要）。也可以导致III型变态反应性组织损伤（部分）2.自身免疫二、诊断标准主要表现次要表现链球菌感染证据心脏炎发热ASO和（或）其他抗链球菌抗体阳性多关节炎关节痛咽拭培养或快速链球抗原试验阳性舞蹈病血沉增快环形红斑C反应蛋白阳性皮下小结P-R间期延长老师的记忆技巧：五环星光下五(舞蹈病)环（环形红斑）星（心脏炎）光（多关节炎）下（皮下小结）三、治疗1.休息（1）急性期应卧床休息2周，若无心脏胺受累，2周后就可以正常活动（2）有心脏炎但无心衰，应卧床休息4周。（3）心脏炎伴心衰，应卧床休息8周（4）心脏炎伴严重心衰，应卧床休息12周2.清除链球菌感染:首选青霉素3.没有心脏炎的可以用阿司匹林，疗程4-8周4.有心脏炎时可以用糖皮质激素，疗程8-12周五、预防预防风湿热复发可以应用长效青霉素120万U深部肌注。川崎病又称黏膜皮肤淋巴结综合征，是一种急性全身性中、小动脉炎，好发于冠状动脉。一、临床表现1.发热一般持续5天以上，抗生素治疗无效2.黏膜口腔黏膜充血、舌乳头突起、充血呈草莓舌。3.手足症状指趾尖出现膜状脱皮4.球结合膜充血无脓性分泌物。5.淋巴结肿大6.皮肤表现多形性皮疹或猩红热样皮疹，呈弥漫性红斑。7.心脏表现如心包炎、心肌炎、心内膜炎等发热5天以上，并伴有其中四项排除其他疾病后，就可以诊断川崎病。二、治疗1.静脉注射丙种球蛋白(首选)2.糖皮质激素（合并有心病表现）3.抗血小板聚集4.阿司匹林老师这里有一个英语单词记忆法，但是英语我是一窍不通啦（见笑啦），没办法。自己在老师的口决基础上加个两句话，免强记一下。总结5句话：发热5天伴四项，淋巴黏膜眼手足，皮疹舌头似猩红，排外诊断川崎病，丙球糖皮血小板。感染性疾病小儿常见发疹性疾病一、麻疹1.潜伏期大多为6～18天。2.前驱期麻疹黏膜斑（Koplik斑）出现在口腔的颊黏膜上，为早期诊断的重要依据，出现这个就是说的麻疹。3.出疹期多在发热3～4天后出现皮疹，出疹时体温最高，持续3～4天。麻疹的出疹顺序：先见于耳后、发际，渐及额部、面部、颈部，然后自上而下延至躯干和四肢，最后达手掌和足底，一般3日出齐。把出疹部位按顺序连线，是不是就是一个“？”并发症：喉、气管、支气管炎、肺炎（是麻疹最常见的并发症）、心肌炎、麻疹脑炎治疗：一般治疗：注意休息，加强护理对症治疗：麻疹时应给予维生素A预防：一般患者隔离至出疹后5天，合并肺炎者延长至出疹后10天，接触麻疹的易感者3周，如果接受过疫苗的延长至4周。被动免疫：接触麻疹后5天内立即肌注免疫血清球蛋白0.25ml／kg主动免疫：采用麻疹减毒活疫苗是预防麻疹的重要措施二、风疹1.概述病原为风疹病毒，其临床特征：全身症状轻，持续3日的斑丘疹、枕后、耳后和颈后淋巴结肿大及压痛。如果妊娠早期发生风疹可引起小儿先天性风疹（婴儿畸形）。2.临床表现发热第2天出疹并于一天内出齐，出疹顺序：面部→颈部→躯干→四肢，疹退时体温恢复正常。先天性风疹综合征：母孕期感染风疹病毒经胎盘至胎儿，可引起流产、死胎。活产儿可表现永久性器官畸形和组织损伤。三、幼儿急疹幼儿急疹又称婴儿玫瑰疹，病原为人类疱疹病毒6型。重要的临床特征是：热退疹出，一天出齐。出果出现这个，马上想到幼儿急疹。出疹期：发热3～5天体温骤退，同时出现皮疹。四、水痘1.概述由水痘-带状疱疹病毒感染引起，临床特征是：皮肤黏膜相继出现和同时存在瘙痒性斑疹、丘疹、水疱疹和结痂等各类皮疹，而全身症状轻微。2.临床表现发热1天以后就出现水痘。皮疹的特点：斑疹--丘疹--水疱疹----结痂疹，由于演变快，各种疹可同时出现，皮肤有痒感，水痘抓破后容易感染（最常见的并发症：皮肤感染）。五、猩红热1.概述猩红热是由A组β溶血性链球菌引起的急性出疹性传染病，（和急性肾炎、风湿热为同一病原体）2.临床表现（1）前驱期可出现高热，咽痛、头痛和腹痛。发病初期舌乳头为白色，呈白草莓舌，4～5天后，舌乳头红肿，呈红草莓舌（杨梅舌）（2）出疹期可有口唇周围发白，形成口周苍白圈。猩红热全身没有正常的皮肤，全身皮肤弥漫性充血发红，上面有红色细小丘疹。皮肤皱折处如腋窝、肘窝及腹股沟等处，皮疹密集，其间有出血点，形成明显的横纹线，称为帕氏（Pastia）线。（3）恢复期3.治疗首选青霉素各种小儿皮疹鉴别表皮疹类型出疹时间出疹特点特征表现麻诊发热3～4天后出现皮疹，出疹时体温最高呈“？”的顺序出疹麻疹黏膜斑（Koplik斑）风疹发热第2天出疹并于一天内出齐出疹顺序：面部→颈部→躯干→四肢耳后和颈后淋巴结肿大及压痛妊娠早期发生风疹可引起小儿先天性风疹幼儿急疹热退疹出，一天出齐发热3～5天体温骤退，同时出现皮疹水痘发热1天以后就出现水痘斑疹--丘疹--水疱疹----结痂疹，分批出现呈四世同堂。最常见的并发症：皮肤感染猩红热于发病1天迅速出现全身没有正常的皮肤，全身皮肤弥漫性充血发红，上面有红色细小丘疹白草莓舌、红草莓舌口周苍白圈帕氏（Pastia）线中毒型细菌性痢疾细菌性痢疾，简称菌痢，好发于夏季，中毒型细菌性痢疾，多见于2～7岁健壮儿童，病死率高，必须积极抢救。一、病因病原为志贺菌属（革兰阴性杆菌），简称痢疾杆菌，在我国以B群福氏志贺菌多见。二、临床表现和分型1.临床表现起病急骤，突起高热，高热可40℃，可伴头痛、畏寒。迅速出现反复惊厥，迅速发生呼吸衰竭、休克或昏迷。2.分型出现什么症状就是什么型（1）休克型主要表现为感染性休克，如精神萎靡、血压下降、少尿等（2）脑型反复惊厥、意识障碍，如烦躁、谵妄、昏睡、昏迷。颅内压增高，甚至脑疝形成。（与脑膜炎不同的是没有脑膜刺激征）（3.）肺型又称呼吸窘迫综合。（4）混合型上述两三个类型同时出现。病死率很高。严重病例常合并DIC，肾衰竭三、诊断和鉴别诊断夏秋季节发病、急性高热，反复惊厥，并有呼吸微弱，浅昏迷等，一时不到原因，就要考虑菌痢。大便常规及病原菌培养查到病原菌就可以确诊。四、治疗降温止惊、抗休克和抗菌治疗结核病结核病概述结核病是结核杆菌引起的慢性感染性疾病，以肺结核最常见。一、病因对人类致病的是人型和牛型结核菌。其中人型是主要的病原体。其靶细胞为CD4淋巴细胞，属于细胞免疫。二、结核菌素试验小儿受结核感染4～8周后，做结核菌素试验即呈阳性反应。（4-8周内一般是看不到阳性反应的）1.试验方法常用0.1ml（1：2000）PPD稀释液（5个单位）在左前臂掌侧面中下l／3交接处作皮内注射。48～72小时测皮肤硬结的直径（周围红晕不算）。5～9mm阳性（+）10～19mm中度阳性（++）≥20mm强阳性（+++）如有水疱、破溃、淋巴管炎及双圈反应等极强阳性反应（++++）2.临床意义阳性反应阴性反应曾接种过卡介苗未感染过结核年长儿无明显临床症状，仅呈一般阳性反应，表示曾感染过结核杆菌结核迟发型变态反应前期（初次感染后4～8周内）1岁以下或未接种卡介苗者，阳性反应多表示体内有活动的结核病灶假阴性反应，由于机体免疫功能低下或受抑制所致（特别危重的病人）强阳性反应者，表示体内有活动性结核病技术误差或所用结核菌素已失由阴性转为阳性反应，或反应强度从原来小于l0mm增至大于l0mm，且增加的幅度大于6mm时，表示新近有结核感染原发型肺结核就是首次感染结核杆菌，在肺内形成结核病灶。是小儿肺结核的主要类型，原发型肺结核包括原发综合征和支气管淋巴结结核。一、病理典型的原发综合征呈双极影或哑铃状影。二、临床表现症状：低热、盗汗（结核特征性词语）小儿对结核杆菌有可高敏状态：如出现眼疱疹性结膜炎，皮肤结节性红斑或多发性一过性关节炎。淋巴结肿大时压迫气管分叉处出现类似百日咳样的痉挛性咳嗽。压迫喉返神经出现声嘶压迫气管出现喘鸣压迫静脉出现静脉怒张三、诊