儿童贫血的诊断与鉴别诊断

儿童贫血的诊断与鉴别诊断浙江大学医学院附属儿童医院血液科宋华一、贫血的诊断标准外周血单位体积中RBC、Hb、HCT低于正常值不同年龄血红蛋白的低限值不同年龄新生儿Hb145g/L年龄1~4月Hb90g/L年龄4~6月Hb100g/L年龄6月~6岁Hb110g/L年龄6~14岁Hb120g/L二.贫血程度轻度Hb90~109g/L中度60~89g/L重度30~59g/L极重度30g/L新生儿轻度：Hb145g/L中度：Hb~110g/L重度：Hb~90g/L极重度：Hb60g/L三.正常红细胞形态与大小正常红细胞为双凹盘形平均红细胞体积(MCV):80~94fl平均红细胞血红蛋白量(MCH):28~32pg平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC):320~380g/L四.正常骨髓像1、骨髓增生程度：有核细胞增生活跃，粒/红比例为3~4：1。2、各系有核细胞比例（原始幼稚细胞：5%）粒系：约50~60%（约占总有核细胞的1/2）红系：约20~25%（约占总有核细胞的1/4）淋系：约20%~25%（约占总有核细胞的1/4）单核、浆细胞：均小于4%巨核细胞：原始：0，幼稚：0~5%，颗粒型：10~27%，产血小板型：44~60%其他细胞：可见极少量网状细胞、内皮细胞等3、异常细胞：无4、骨髓内铁20~90%，外铁+~++五.按病因(1)失血性:急性失血---创伤大出血,出血性疾病等慢性失血---食道裂孔疝，胃十二指肠溃疡,钩虫病,肠息肉等(2)RBC生成不足:缺乏造血物质---缺铁贫,巨幼贫等骨髓功能障碍---再障（纯红或全血）,肿瘤骨髓浸润等(3)溶血性:共同特点——贫血、黄疸、血红蛋白尿、肝脾肿大、Ret升高六.贫血的诊断要点详细的询问病史全面的体格检查必要的实验室检查年龄新生儿期母孕期及产生时失血，溶血，胎胎及胎母输血，新生儿出血症2~6月生理性贫血（早产儿较重），溶血性贫血（遗传性）6月~2岁营养性贫血、溶血性贫血（遗传性为主、免疫性）、纯红再障、感染学龄前儿童溶血性贫血（遗传性、免疫）、营养性贫血（轻）学龄儿童溶血性贫血（免疫性）、缺铁性贫血（慢性失血）、肾性贫血各年龄段恶性肿瘤（白血病、神经母细胞瘤等）、感染性、再生障碍性贫性别G6PD缺乏症溶血性贫血籍贯地中海贫血血红蛋白病G6PD缺乏症病程长短短:急性失血、急性溶血、肺含铁血黄素沉着症长营养性贫血、慢性溶血、慢性失血、肾性贫血、恶性肿瘤、再生障碍性贫血、慢性感染性贫血伴随情况黄疸:溶血性贫血、噬血细胞综合症,肝豆,肝硬化脾亢发热:感染性、急性溶血、噬血细胞综合征、白血病肿瘤、郎罕细胞组织细胞增生征、重型再障肝/脾肿大:感染性、急性溶血、噬血细胞综合征、肿瘤、郎罕细胞组织细胞增生症、脾功能亢进，骨髓异常增生综合征，肝豆,肝硬化脾亢腹部不适黑便:慢性失血性贫血（消化道溃疡）鼻出血:血小板数量质量、恶性肿瘤、再障、噬血细胞综合症、WBC↑:急性溶血、恶性肿瘤、感染性贫血、骨髓异常增生综合征WBC/PCT↓:再障、脾功能亢进，恶性肿瘤、骨髓异常增生综合症、Eavn`s综合症,噬血细胞综合征喂养史：营养性贫血过去史：消化性溃疡，浮肿高血压，慢性感染家族史：球形细胞增多症，地中海贫血实验室检查：细胞大小（MCV）80fl80~100fl100fl缺铁性贫血急性失血巨幼细胞性贫血地中海贫血再生障碍性贫血再生障碍性贫血肺含铁血黄素沉着症遗传性球型细胞增多症骨髓异常增生综合症慢性病性贫血遗传性椭圆细胞增多症急性溶血性贫血铁粒幼细胞性贫血肿瘤骨髓侵润慢性溶血性贫血噬血细胞综合症急性溶血性贫血慢性病性贫血肾性贫血低色素贫血的鉴别缺铁性贫血感染性贫血血红蛋白病铁粒幼细胞性贫血血清铁↓↓↑↑血清铁蛋白↓正常/↑↑↑Hb电泳正常正常异常正常Hb肽链测序（-）（-）确诊（-）网织红细胞生后3天内4~6%生后4~7天0.5~1.5%生后4~6周2~8%5个月以后与成人同，0.5~1.5（Ret增高多见于溶血性贫血，也可见于营养不良性贫血治疗后等；Ret减低多见于再生障碍性贫血）高:溶血性贫血，急性失血低:再生障碍性贫血，肾性贫血相关的检查叶酸3ng/mlVitB12180-914pg/ml血清铁蛋白11.0-306.8ng/mlEPO2.5-200mIU/ml高铁血红蛋白还原率75%脆性试验↓地中海贫血、缺铁性贫血↑遗传性球形、椭圆形细胞增多、自免溶、红细胞膜的异常（尤其在孵育）Coomb`sTest血红蛋白电泳．伴HbF比例增高的疾病疾病HbF值（%）再生障碍性贫血5~25遗传性球（椭圆）形红细胞增多症2~6先天性非球形细胞溶血性贫血3~4慢性感染性贫血2-3失血性贫血2~8轻型β地中海贫血5δβ地中海贫血5~20重型地中海贫血3~95HbH病5~55组织细胞增生症2~6白血病30~60骨髓检查增生性贫血增生不良性贫血↓↓溶血性贫血再生障碍性贫血失血性贫血纯红再障营养性贫血肾性贫血恶性肿瘤骨髓异常增生综合症噬血细胞综合症治疗反应铁剂治疗:3-4天网织红细胞上升，1周达高峰，Hb1~2周后明显上升。疗程3月（去病因）糖皮质激素:病案分析1．患者女，7岁，2年前体检发现贫血，Hb83g/L，服用铁剂后Hb在80~96g/L之间，体检一般情况可，心肺无殊，肝肋下1cm，脾肋下1cm。血检：Hb87g/L，MCV62fl（76~92），MCH17.4pg(27~31),MCHC279g/L(315~360),Ret1.3%,WBC8.8x109/L,Plt323x109/L。入院后检查：HbF4.6%(0.4~1.7),脆性试验,开始溶血0.44%,完全溶血0.16%,(对照0.24%),血清铁蛋白326.0ng/ml,Coomb`stest直接,间接均阴性。外周血红细胞形态大小不等，并可见14%左右的异常红细胞（如泪滴形、椭圆形、红细胞碎片等）。BM示有核细胞增生活跃，细胞内铁38%，细胞外铁++。出院诊断：轻型地中海贫血。2.患者男,14岁,2年前发现面色苍白,但无进行性加重,亦无任何不适,5天前发现患儿左颈部肿块而入院。入院时体检:T38.5C,面色苍白,心肺听诊无殊,肝肋下刚及,脾肋下2cm。左颈部可及一个5x5cm大小肿块,无红肿,有压痛。血检：Hb71g/L，MCV54fl，MCH16.7pg，MCHC300g/L,WBC4.4x109/L,N79%，L21%，Plt501x109/L。入院后检查：Ret1.5%,FER9.3ng/ml,HbF11.3%,肝功能检查正常。骨髓检查:细胞内外铁均阴性。胃镜检查：十二指肠球部变形，粘膜充血水肿，小弯侧见一椭圆形深溃疡约1x0.5cm,上覆薄白苔,周围粘膜高度充血肿胀,轻触既出血。颈部B超及CT均提示急性颈淋巴结炎。入院后给予克林霉素及丁胺卡那抗炎治疗，并给予补充铁剂及治疗十二指肠溃疡，体温于一周内降至正常，2周后复查，Hb97g/L，MCV65（54）fl，MCH20.9(16)pg,MCHC320(300)g/L。出院诊断：左颈部急性化脓性淋巴结炎，十二指肠球部溃疡，缺铁性贫血（慢性失血性）。3.患者男,74天,足月儿,因面色苍白2月入院。患儿生后24小时左右出现黄疸，半月左右黄疸消退后，家人发现患儿面色苍白，当地血检Hb66g/L，Ret5.6%,拟诊自身免疫性溶血性贫血,给予Pred治疗效果不佳,期间曾输血两次,Hb在72~103g/L,近日患儿面色苍白又趋明显而来本院。入院时体检：重度贫血貌，皮肤粘膜略显黄染，肝肋下2cm，脾肋下6cm。血检：Hb62g/L，MCV95fl，MCH36pg，MCHC376g/L，入院后检查：高铁血红蛋白还原率100%，Coomb`stest直接、间接均阴性，HbF12.0%,FER850.0ng/ml,VitB12100pg/ml,Fol14.1ng/ml,EPO200mIU/ml,红细胞脆性试验:开始溶血0.44%,完全溶血0.28%(对照0.40%,0.24%),外周血红细胞形态:红细胞大小不等,部分增大较明显,可见有核红细胞。。入院后给予“O”型洗涤红细胞后，Hb108g/L，并给予VitB12应用，但效果不佳，Hb降到74g/L，给予再次输血后出院。出院诊断：先天性非球形红细胞溶血性贫血。后去外院检查，确诊为丙酮酸激酶缺乏症。4.患者男，5岁11月，因巩膜黄染3周入院。患儿3周前因胃纳不佳在当地服中药，服药后出现呕吐，同时家长发现患儿眼白发黄，在当地及我院二次血检：Hb101g/L,7g/L,MCV112fl,MCH38.4pg总胆红素分别为72.9umol/L、65.8umol/L,间接胆红素61.3umol/L54.2umol/L.门诊以贫血待查,溶血性贫血收入院.G1P1,出生体重3.8Kg.近2年随祖父母生活,一直素食.体检:一般情况良好,T36.7C，P102次/分R22次/分，BP91/54mmHg，面色苍白，巩膜轻度黄染，浅表淋巴结无肿大，心肺听诊无殊，肝脾肋下未及，神经系统检查无殊。入院诊断：溶血性贫血。辅助检查：Hb84g/L，Rct1.2%PL229x10E/L，WBC8.6x10E/L,N34%MCV120.2(75.0~92.0)fl,MCH39.4(26~31)pg红细胞形态:成熟红细胞大小不等,未见明显形态异常.血红蛋白电泳:HbA98.3%HbF0.0%HbA21.7%Coomb`stest(-)脆性试验:开始溶血完全溶血对照0.44%0.32%病人0.44%0.32%生化:总胆红素52.5umol/L,间胆48umol/L,LDH829U/L抗核抗体:(-)维生素B12150pg/ml铁蛋白152.0ng/ml叶酸13.9ng/ml促红细胞生成素141.0mIU/ml骨髓检查：1.骨髓有核细胞增生明显活跃。2.粒系比例减低。部分粒细胞有巨幼样变，分叶核粒细胞可见分叶过多现象。3.红系增生明显活跃，以中晚幼增生为主，大部分细胞有巨幼样变，晚幼红细胞可见核畸形，H-J小体偶见。骨髓铁染色内铁63%，外铁+最后诊断：营养性巨幼细胞贫血。治疗：VitB12改变饮食习惯。谢谢