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临床药学医学遗传学复习提纲1、多基因家族、假基因、同义突变、错义突变、无义突变、移码突变、动态突变、核型。多基因家族：真核基因组中最重要的特点之一。是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。分为基因簇与基因超家族。假基因：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是不能编码蛋白。同义突变：因于编码氨基酸的密码子所具有的兼并性，碱基替换后组成的密码子仍是编码同一氨基酸的密码子，成为同义突变。错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子。无义突变：是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子UAA，UGA，UAG中的一种，从而使肽链合成提前终止，肽链缩短，成为没有活性的多肽链片段。移码突变:在DNA分子的碱基组成中插入或者缺失一个或者几个碱基对，使在插入或者缺失点以下的DNA编码全部发生改变，这种基因突变成为移码突变。动态突变：组成DNA分子中的核苷酸重复序列拷贝数发生不同程度的扩增。核型：指一个体细胞全部染色体所构成的图像。2、DNA修复系统的种类。光修复：嘧啶二聚体，光复活酶，光激活，酶—DNA复合体，可见光供能，二分为单聚体切除修复：切补切封复制后修复：复制，缺口，互换，重组修复3、染色体和染色质的相同点(化学组成)、不同点(不同存在形式)。相同点(化学组成)：DNA，组蛋白，非组蛋白，RNA。不同点(不同存在形式)：同一物质不同时期（细胞间期和分裂期）的不同表现形式形式。4、常染色质和异染色质的相同点、不同点。相同点：都是遗传物质，染色质，化学组成都是DNA，组蛋白，非组蛋白，RNA；不同点：①常染色质染色较浅且着色均匀，异染色质染色深。②常染色质多分布于核中央，异染色质多分布于核周缘，紧靠核内膜。③常染色质呈高度分散状态，伸展而折叠疏松；异染色质螺旋化程度高。④常染色质在一定条件下具有转录活性，异染色质很少转录，功能上处于静止状态。5、异染色质的分类。结构异染色质（组成性异染色质）和兼性异染色质（功能性异染色质）6、常染色体显性遗传中完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、复等位基因、延迟显性、从性显性。以及这几种常染色体显性遗传病的实例。常染色体完全显性遗传：指杂合子Aa与显性纯合子AA的表型完全相同的AD遗传方式。即在杂合子Aa中，显性遗传基因A的作用完全表现出，而隐性基因a的作用被完全掩盖，从而使杂合子表现出与显性纯合子完全相同的性状。（短指症，家族性多发性结肠癌）常染色体不完全显性遗传:也半显性遗传，是指杂合子Aa的表现型介于显性纯合子AA和隐形纯合子aa的表型型之间，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。（对苯硫脲PTC的尝味能力（PTC尝味者））常染色体不规则显性遗传：在AD遗传中，杂合子Aa在不同条件下，有的表现显性性状，也有的表现隐性形状，或虽均表现显性性状，但表现程度不同，是显性性状的传递不规则，称为不规则显性遗传。(多趾（指）症，慢性进行新舞蹈病，Marfan综合症，唐氏综合症)常染色体共显性遗传：指一对等位基因之间。没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。（ABO血型，MN血型，组织相容性抗原、人类白细胞抗原复等位基因）复等位基因：一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因，而每个个体只有其中的任何两个。常染色体延迟显性遗传：有一些AD遗传病，杂合子（Aa）在生命的早期，致病基因的作用并不表达，达到一定年龄后，致病基因的作用才会表达出来，这种情况称为延迟显性遗传。（遗传性脊髓小脑共济失调（SCA-1），慢性进行性舞蹈症（柯丁顿病））常染色体从性显性遗传:在AD遗传中，有时可见性别对表型的影响，即杂合子（Aa）显示出男女性别分布比例上的差异或基因表达程度上的差异，这并非性连锁基因所致，而是由于个体体制上性别差异影响的结果，这种遗传方式叫从性显性遗传。（？遗传性早秃。血色素沉着症）7、①在不规则显性中表现度不一的概念。②外显率和表现度的区别。③详述不规则显性出现的原因。①在不规则显性中表现度不一的概念：像这种具有相同基因型的不同个体，由于遗传背景和环境因素的影响，所形成的表型的明显程度可有显著差异的现象。②外显率和表现度的区别：区别在于前者是说明基因是否表达，后者要说明的是在都表达的前提下表达的程度不同。这两种情况在某些显性性状或遗传病可同时存在，如，多趾症，不完全外显，多指数目不一③详述不规则显性出现的原因：这是由于主基因在形成相应形状的过程中，既要受到其他基因（可称为基因环境或遗传背景）的制约，也要受外界环境因素（环境中物理，化学因素，营养条件等）的影响。主基因是指对表型有显著效应的基因，即控制单基因性状形成的基因。遗传背景中，修饰基因影响主要基因，对表型形成有显著的效应。所谓修饰基因是指某些基因对某一遗传性状并无直接影响，但它可以加强或减弱与该性状有关的主基因作用。有的修饰基因能增强主基因作用，使主基因所决定的表型形成完全；有的修饰基因能减弱主基因作用，使表型形成不完全，从而出现不同的表现度和不完全的外显率。8、常染色体隐性遗传病定义、系谱特征，实际病例。常染色体隐性遗传病：（AR）是指致病基因位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才会发病。（白化病，先天性聋哑，先天性肌弛缓、苯丙酮尿症，镰形细胞性贫血，半乳糖血症）系谱特征：①由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。②系谱中患者的分布往往是分散的，通常看不到连续传递现象，呈隔代遗传，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者。③患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿可能性为1/4，患儿的正常同胞中携带者的可能性为2/3。④近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自同个祖先，往往具有某种共同的基因。9、常染色体显性遗传病定义、完全显性系谱特征，实际病例。常染色体显性遗传病：（AD）常染色体（1-22号）上显性致病基因控制的疾病，其传递方式是显性的，称为常染色体显性遗传病。（长耳壳，宽耳壳，有耳垂，短指）完全显性系谱特征：①由于致病基因在常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，及男女患病机会相等。②患者双亲必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性为患者。③系谱中，可见本病的连续遗传，即通常连续几代都可以看到患者。④双亲无病时，子女一般会不会患病（除非产生新的基因突变）。10、近亲婚配定义，最主要对哪类遗传病产生危害。近亲婚配：是指一对配偶在3-4代之内曾有共同祖先的婚配。即在曾（或外曾）祖父母以下有共同祖先均视为近亲结婚。（他们婚配生育时两个相同隐性基因相遇而产生患儿的机会必然要比随机婚配时高。）11、X连锁遗传病的共同遗传特征。XR、XD的实际病例。在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。因为儿子的X染色体只能来自母亲，而父亲的X染色体只能传给女儿。交叉遗传是X连锁遗传的共同特点。XR：（隐）甲型血友病，红绿色盲XD：（显）抗维生素D性佝偻病12、X连锁显性遗传病(XD)的典型系谱特征。①人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻。②患者双亲必有一名是该病患者。③男性患者的女儿全部是患者，儿子全部正常。④女性患者（杂合子）子女各有1/2的可能性是该病的患者。⑤系谱中可看到连续传递现象，这点与AD遗传一致。13、Y连锁遗传病的特征。实际病例。具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父传子，子传孙，因此称为全男性遗传。（外耳道多毛症、H-Y抗原基因和睾丸决定因子基因）14、遗传异质性、遗传早现和遗传印记（基因组印记）的定义。遗传异质性：一个性状可以由多个不同基因控制。遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代提前和疾病症状逐代加剧的现象，这些现象来自于不稳定、可扩展的三核苷酸重复序列。成为遗传早现。遗传印记：来自双亲的某些基因，在子代的表达不同，有些只有父源的基因有转录活性，而母源的同一基因的情况则相反。这是由于源自某一亲本的等位基因或它所在染色体发生了表观遗传修饰，导致不同亲本来源的两个等位基因在子代细胞中表达不同。在基因组中的这类现象就是基因组印记。15、多基因遗传、多基因遗传病的数量性状、质量性状、易感性、易患性的定义。多基因遗传：一些遗传性状或遗传病的遗传基础是多对基因，每对基因彼此之间没有显性与隐性之分，而是共显性。这些基因对遗传性状形成的作用微小，但多对累加起来形成明显的表型效应，即累积效应。另外，上述遗传性状的形成除了受微效基因的影响外，也可受环境因素作用，这种性状的遗传方式称为多基因遗传。或多因子遗传。多基因遗传的性状又称为数量性状，单基因遗传的形状又称质量性状。易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。易患性：由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患某种遗传病的可能性称为易患性。16、多基因遗传病再发风险的估计(如：患者一级亲属患病率近于群体患病率的开方等，各总结点，卡特效应等)。多基因遗传病再发风险的估计：①多基因遗传病的发病风险与遗传率密切相关②多基因病有家族聚集倾向③家属中多基因病患者的成员越多患病危险率越高④多基因病患者病情越严重亲属再病风险率越高⑤某种多基因病的患病率存在有性别差异时，表明不同性别的发病阈值不同卡特效应：群体患病率较低即阈值较高的性别的先证者，其亲属的发病风险相对增高，这种情况称为卡特效应。17、染色体数目畸变中的单体型、三体型、多体型、亚二倍体、超二倍体。单体型：缺少某序号的一条染色体的细胞，称该号的单体型三体型：增加一条某序列号的染色体的细胞，称为该号的三体型。多体型：某号染色体具有四条或四条以上的细胞称多体型。亚二倍体：比二倍体减少一条（2n-1）或几条染色体的细胞称为亚二倍体。超二倍体：比二倍体增加一条（2n+1）或几条染色体时，称该细胞为超二倍体。18、染色体组三倍体产生的原因；四倍体产生的原因。三倍体产生的原因：①双雄受精：两个精子同时进入一个卵子受精，形成三倍体合子。在含有三组染色体的细胞中，两组来自父亲的精子，一组来自母体的卵子，双雄受精可能是三倍体产生的原因之一。②双雌受精：在卵子发生过程中由于某种因素，卵子在第二次减数分裂时，次级卵母细胞未将第二极体的那一组染色体排出卵外，形成含有两组染色体的二倍体卵子，与正常精子受精时，即可形成核型为69，XXY;69，XXX。四倍体产生的原因:①核内复制：核内复制是指在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次而是复制两次，每个染色体形成4条染色单体，称双倍染色体，此时，染色体两两平行排列在一起，其后，经过正常有丝分裂中、后、末期后形成两个子细胞核中均为四倍体细胞。②核内有丝分裂：当细胞进行分裂时，染色体正常复制一次，但在分裂中期时，核膜未破裂、消失，也无纺锤体形成，也无后期末期及胞质分裂，结果细胞内的染色体成了四倍。19、染色体非整倍性产生的原因。原因：①减数分裂不分离②有丝分裂不分离③染色体丢失20、嵌合体。嵌合体中各细胞系类型和数量比例取决于发生染色不分离卵裂时间早晚。嵌合体：嵌合体是指体内同时存在两种或两种以上染色体数目不同的细胞群体的个体。嵌合体中各细胞系类型和数量比例取决于发生染色体不分离的卵裂时间早晚。发生越早，异常细胞群占的比例越大，临床症状越明显，相反发生时间越晚，异常细胞群比例越少，正常二倍体细胞群比例则越大，临床症状也相应越轻。异常的细胞群比例在5%以下时，一般不具有临床意义。21、染色体结构畸变产生的基础。染色体断裂和变位重接是染色体结构畸变的基础。22、染色体畸变末端缺失、中间缺失、倒位（臂内、臂间）、相互易位的定义和简式表示方法（掌握简式、理解详式）。末端缺失：定义：是指染色体的短臂或长臂末端发生一次断裂后，断片未与断端重接，形成一条末端缺失的染色体和一个无着丝粒的断片，