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绪论Heredity(遗传)亲代与子代(上下代）之间相似的现象遗传的特点：相对稳定性、保守性。Variation(变异)亲代与子代之间以及子代个体之间的差异。变异的特点：普遍性和绝对性。分为可遗传的变异（hereditablevariation），和不可遗传的变异（non-hereditablevariation）,变异的多态性（polymorphismofvariation）。Evolution(进化)生物体在生命繁衍进程中，一代一代繁殖，通过遗传把物种特性传递下去。但不可避免地遭受自然和人为的干涉，即遗传—变异—选择（淘汰坏的，保留好的），后代优于亲代，称为进化。进化的两种方式：渐变式：积累变异成为新类型（continualvariation），如适应性进化。跃变式：染色体加倍成为新物种，如倍性育种和基因工程育种。遗传与变异的关系遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面。即遗传是相对的，保守的；变异是绝对的，进步的；变异受遗传控制,不是任意变更的。具体如下：★遗传与变异同时存在于生物的繁殖过程中，二者之间相互对立、又相互联系，构成生物的一对矛盾。每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。选择所需要的变异，从而发展成为生产和生活中所需要的品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大要素。3、遗传、变异与进化的关系生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种。动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。摩尔根创立基因学说克里克提出的“中心法则”。HumanGenomeProject(HGP)Epigenetics表观遗传学1.概念：基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。2.特征:(1)可遗传；(2)可逆性；(3)DNA不变3.表观遗传学的现象：(1)DNA甲基化(2)组蛋白修饰(3)MicroRNA(4)Genomicimprinting(5)休眠转座子激活…第一章Cytogenetics细胞遗传学Plasmamembrane（细胞质膜）Cytoplasm(细胞质）Nucleoid（拟核）Plasmid（质粒）Prokaryote（原核生物）线粒体mitochondria叶绿体chloroplast内质网TheEndoplasmicReticulm(ER)核糖体ribosomeChromatinandChromosome(染色质和染色体)染色体是遗传物质的主要载体核小体是染色质的基本结构单位Euchromatin（常染色质）是指间期细胞核内染色较浅、低度折叠压缩的染色质，是染色质中转录活跃部位，因此又称为活性染色质，处于常染色质状态是基因转录的必要条件。Heterochromatin（异染色质）是指间期细胞核内染色很深、压缩程度高,处于凝集状态的染色质，无转录活性，因此也叫非活性染色质。MorphologyofChromosome(染色体形态)中间着丝点染色体（MetacentricChromosome）近中着丝点染色体(Sub-metacentricchro）近端着丝点染色体(Acrocentricchro）顶端着丝点染色体（Telocentricchro）同源染色体（Homologouschromosome）在生物体细胞内，具有形态和结构相同的一对染色体,且含有相同的基因位点；★非同源染色体（non-homologouschromosome）一对染色体与另一对形态结构不同的染色体之间，互称为非同源染色体，也叫异源染色体,含有不同的基因位点。核型分析（Analysisofkaryotype）。Amitosis（无丝分裂）Mitosis（有丝分裂）细胞周期（Cellcycle）指细胞从前一次分裂结束到下一次分裂终了所经历的时期，一个完整的细胞周期包括分裂间期（Interphase）和分裂期两个阶段。Mitosis（有丝分裂）前期(prophase)中期(metaphase)后期(anaphase)末期(telophase)Meiosis（减数分裂）第一次分裂是减数的；第二次分裂是不减数的。第一次分裂复杂，时间长；第二次分裂跟一般的有丝分裂一样。同源染色体(homologouschromosome)在二倍体生物中，每对染色体的两个成员中一个来自父方，一个来自母方，其形态大小相同的染色体称为同源染色体。★非同源染色体(nonhomologouschromosome)不属于同一对的染色体称为非同源染色体。★联会(synapsis)同源染色体的两个成员侧向连接，像拉链一样地并排配对称为联会。联会始于偶线期，终止在双线期。减数分裂的特点1、具有一定的时空性，也就是说它仅在一定的发育阶段，在生殖细胞中进行。2、减数分裂经第一次分裂后染色体数目减半，所以减数分裂的产物是单倍体。3、前期长而复杂，同源染色体经历了配对（联会）、交换过程，使遗传物质进行了重组。4、每个细胞遗传信息的组合是不同的。无性生殖（Asexualreproduction)母体直接产生子代的繁殖方式。有性生殖（Sexualreproduction)有丝分裂减数分裂分裂细胞类型体细胞原始生殖细胞（孢母细胞）细胞分裂次数复制一次分裂一次复制一次分裂二次子细胞数目２４染色体数目变化２n→2n2n→nDNA分子数变化2n→4n→2n2n→4n→2n→n染色单体数目变化0→4n→00→4n→2n→0同源染色体行为不联会、无四分体形成联会后形成四分体可能发生的变异基因突变和染色体变异基因突变、染色体变异和基因重组意义有丝分裂使生物在个体发育中亲代细胞与子代细胞之间维持遗传性状的稳定减数分裂和受精作用使上下代生物之间保持染色体数目恒定，高频率基因重组是生物进化的原因生物体在于特定部位产生雌雄配子，两种配子受精结合成合子，由合子进一步分裂，分化，生长形成新的个体的繁殖方式。生活周期是指从合子到成熟个体，再到死亡所经历的一系列发育阶段，包括孢子体世代和配子体世代。1.孢子体世代（sporophytegeneration）有性生殖动植物从受精合子发育为一个成熟的个体，在此过程中，无配子形成和受精发生。也称为无性世代。2.配子体世代（gametophyticgeneration）孢子体经过发育，某些细胞和组织将产生雌雄配子或雌雄配子体，配子经受精作用形成合子的过程。也称为有性世代。第二章DNA作为主要遗传物质DNA作为遗传信息载体核酸(Nucleicacid)是一类重要的生物大分子，在生物体内负责生命信息的储存和传递。DNA双螺旋结构模型是分子（生物学）遗传学诞生的标志。★DNA分子双螺旋结构模型要点(1)两条多核苷酸链以右手螺旋的形式，彼此以一定的空间距离，平行地环绕于同一轴上，很象一个扭曲起来的梯子。(2)两条多核苷酸链走向为反向平行。即一条链磷酸二脂键为5’－3’方向，而另一条为3’－5’方向，二者刚好相反。(3)每条长链的内侧是扁平的碱基，碱基一方面与脱氧核糖相联系，另一方面通过氢键(hydrogenbond)与它互补的碱基相联系，相互层叠宛如一级一级的梯子横档。互补碱基对A与T之间形成两对氢键，而C与G之间形成三对氢键。(4)上下碱基对之间的距离为3.4Å。每个螺旋为34Å(3.4nm)长，刚好含有10个碱基对，其直径约为20Å。(5)在双螺旋分子的表面大沟(majorgroove)和小沟(minorgroove)交替出现。DNA复制的明显方式——半保留复制（semiconservativereplication）。是遗传信息能准确传递的保证,是物种稳定性的分子基础。DNA分子的结构特点和DNA功能结构特点稳定性：主链：磷酸与脱氧核糖交替排列稳定不变。碱基对：严格遵循碱基配对原则。多样性：碱基个数、排列顺序不同。特异性：每个DNA分子独一无二。功能DNA具有基因的所有属性，基因也就是DNA的一个片段。DNA的基本功能是作为生物遗传信息复制的模板和基因转录的模板，它是生命遗传繁殖的物质基础，也是个体生命活动的基础。DNA复制（Replication）是指以原来的DNA分子为模板合成相同分子的过程，遗传信息通过亲代DNA分子的复制传递给子代。解链酶(helicase)解开DNA双链中氢键，消耗ATP单链结合蛋白（single-strandedDNA-bindingprotein）与单链DNA结合，保持模板处于单链状态，保护复制中的DNA单链不被核酸酶降解DNA拓扑异构酶（topoisomerase)引物酶(primase)DNA聚合酶（DNApolymerase)DNA连接酶(DNAligase)复制起始点(origin,ori):DNA复制开始的特定位点。原核生物只有一个复制起始点；真核生物染色体DNA有多个复制起始点，同时形成多个复制单位，两个起始点之间的DNA片段称为复制子(replicon)。复制叉(replicationfork)双向复制(bidirectionalreplication)原核生物从一个固定的起始点开始，同时向两个方向进行，称为双向复制。用电子显微镜看到了DNA复制过程中出现一些不连续片段，这些不连续片段只存在与DNA复制叉上其中的一股。后来就把这些不连续的片段称为冈崎片段。复制有终止信号polⅠ5′→3′外切酶活性水解引物polⅠ聚合活性填补空隙DNA连接酶连接缺口。★真核生物DNA合成的特点1、DNA合成发生的时间：仅为细胞周期的S期。2、真核生物DNA聚合酶多(种类,拷贝数)3、复制的起始点为多起点。4、合成所需的RNA引物和冈崎片断都比原核生物的短。5、核小体的复制。6、染色体端粒的复制。端粒的合成是在端粒酶作用下完成★真核生物染色体为线状，存在端粒1、防止染色体末端为DNA酶酶切；2、防止染色体末端与其它DNA分子的结合；3、使染色体末端在DNA复制过程中保持完整。信使RNA(messengerRNA，mRNA)转移RNA(transferRNA，tRNA)核糖体RNA(ribosomalRNA，rRNA)真核生物的核糖体，含有5S、5.8S、18S和28S4种rRNA和约80种蛋白质。原核生物含有5S,16S和23S三种种rRNA，占总RNA的80%（细胞）。转录（transcription）：以DNA为模板，在RNA聚合酶（RNApolymerase）的作用下合成mRNA，将遗传信息从DNA分子上转移到mRNA分子上，这一过程称为转录（transcription）。模板链用作RNA合成模板的链（templatestrand,antisensestrand）编码链互补于模板链的DNA链。（codingstrand,sensestrand）启动子（promoter）是位于结构基因5’端上游的一段特异的DNA序列，通常位于基因转录起点100bp范围内，是RNA聚合酶识别并结合形成转录复合物的部位。启动点:转录起始的第一个碱基;转录单位(transcriptionunit):由启动子到终止子的序列转录起始点(startpoint)为+1,起始点5’端的序列称为上游(upstream),起始点3’端的序列为下游(downstream).序列都约定俗成的写成从5’端向3’端顺式作用元件----真核生物Cis-regulatoryelement位于真核DNA转录起始点上游，与转录起始和调控有关的DNA序列。反式作用因子：直接或间接辨认、结合顺式作用元件的蛋白质。原核生物与真核生物RNA转录的区别1.真核生物RNA的转录是在细胞核内，翻译在细胞质中进行；原核生物则在核区同时进行转录和翻译；2.真核生物一个mRNA只编码一个基因；原核生物一个mRNA编码多个基因；3.真核生物有RNA聚合酶Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ等三种不同的酶；原核生物则只有一种RNA聚合酶；4.真核生物中转录的起始更复杂，RNA的合成需要