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第三节人类遗传病学案教学目标1、预习人类常见遗传病的类型，初步把握遗传病的概念及种类2、探讨人类遗传病的监测和预防。3、关注人类基因组计划及其意义。教学内容一、人类常见遗传病的类型遗传病的概念：由于____________________而引起的人类疾病。主要可以分为、和三大类。（一）单基因遗传病类型：______：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。______：多指、并指、软骨发育不全等。______：色盲、血友病等。______：抗维生素D佝偻病等。（二）．多基因遗传病1、实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。2.特点：（1）常表现家现象。（2）易受影响。（3）在群体发病率。（三）．染色体异常遗传病①染色体结构变异，例如：___________。②染色体数目变异，例如：______________。典例1.一对色盲的夫妇，生育了一个XXY的色盲男孩，下列哪项不可能是致病来源A．精子形成过程中，减数第一次分裂同源染色体未分离B．精子形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开C．卵细胞形成过程中，减数第一次分裂同源染色体未分离D．卵细胞形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括_______________________和___________________。2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。典例2.遗传咨询主要包括（）①医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病的风险率④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题A．①B．①②C．①②③D．①②③④三．调查常见的人类遗传病（必修二P91）1.某遗传病的发病率=2.若调查某病的发病率，则调查对象是某一区域的。3.若调查某病的遗传方式，则调查对象是.四、人类基因组计划1．内容：绘制________________________的地图。2．目的：测定_________________________，解读其中包含的遗传信息。3．意义：认识到人类基因的________、________、_______及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4.结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_______________。典例3:下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是（）A．人类基因组计划测定的是人类DNA核苷酸序列B．人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划C．对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变D．测序工作完成于1990年，至此人类了解基因的历程已结束课堂达标：1.连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A、常显（2）21三体综合征B、常隐（3）抗维生素D佝偻病C、X显（4）多指D、X隐（5）红绿色盲E、多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F、常染色体病（7）性腺发育不良G、性染色体病2．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tt×tt产前基因诊断自我评价：遗传系谱图专题练习1.在下列遗传病的系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传的是（）2.下图为某家族遗传病系谱图，下列说法正确的是A.由1×2→4和5，可推知此病为显性遗传病B.只从5×6→9的关系，即可推知致病基因在常染色体上C.2号、5号的基因型分别为AA、AaD.8号个体基因型一定是纯合体3.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率（）A．9／16B．3／4C．3／16D．1／44.某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为（）A．血友病为X染色体上隐性基因控制B．血友病为X染色体上显性基因控制C．父亲是血友病的携带者D．血友病由常染色体上的显性基因控制5.下列所示的遗传系谱图中，遗传方式最难以确定的是A．①B．②C．③D．④6.人类某种遗传病的遗传系谱如右图（基因用A与a表示），请分析回答：（1）根据上图，该病是由__________基因控制的，该致病基因位于_____________染色体上，Ⅱ3的基因型是________________。（2）如果Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病女儿，则该致病基因肯定位于__________染色体上；Ⅲ10与一个患病的男子结婚，生出病孩的机率是__________________。7．多指为一种常染色体显性遗传病，受A基因控制；红绿色盲是一种x染色体的隐性基因控制的遗传病，受b基因控制，分析下列遗传系谱，回答问题：(1)某中学生物兴趣小组开展研究性学习，对该校各年级在校学生中红绿色盲发病情况进行调查。假设调查人数共3000人，(男性1500人，女性1500人)，调查结果发现有色盲患者45个(男性40人，女性5人)，如果在该人群中还有40个携带者，则红绿色盲的发病率是。(2)Ⅲ一1个体的一个精原细胞产生的精子类型可能是。(3)Ⅲ一2的基因型是。(4)如果Ⅳ一l是一个男孩，此男孩既是多指又是色盲的概率为。(5)Ⅳ一2是一个只患多指而不患色盲女孩的概率为。8.如图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ7为纯合体，据图回答下列问题：(1)甲病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。乙病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。(2)Ⅱ5的基因型可能是__________________，Ⅲ8的基因型是________。(3)Ⅲ10是纯合体的概率为________。(4)假设Ⅲ10与Ⅲ9结婚，生下正常男孩的概率是________。ⅠⅡⅢ123456789