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遗传学考试题型：1.单选（20题，20分）2.填空（20空，20分）3.核型分析（5题，10分）4.名词解释（5题，10分）5.问答题（4题，40分）名词解释：1、遗传性疾病：又称遗传病，是指因遗传因素而罹患的疾病。2、先天性疾病：是指婴儿出生时，即显示某种疾病的表现。3、家族性疾病：是指在亲代和子代中均有患者，或在正常父母所生的子女中出现一个以上的患者。4、先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。5、系谱分析：系谱是表明在家系中某种遗传病发病情况的一个图解。6、整倍体畸变：如果染色体的数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少，称为整倍体畸变，超过二倍体的整倍体被称为多倍体。7、非整倍体畸变：一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体，这是临床上最常见的染色体畸变类型。8、亚二倍体：当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体，其染色体数目为2n-X。9、超二倍体：当体细胞中染色体数目多了一条或数条时，称为超二倍体，其染色体数目为2n+X。10、假二倍体：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增加一个，染色体的总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型，则称为假二倍体（2n+1-1）。11、嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体称嵌合体。12、缺失：指染色体臂的部分缺失。13、重复：指一个染色体上某一片段多了一份或几份的现象。14、倒位：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因序列的重排。15、易位（t）：指染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后，其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。易位有两种类型：非相互易位和相互易位。16、21三体综合征：亦称唐氏综合征或先天愚型，是一种常见的常染色体三体综合征。17、延迟显性：显性基因在达到一定年龄才发病的现象称为延迟显性。18、亲缘系数：是指有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率，以k表示。19、遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础，称之为遗传异质性。20、限性遗传：常染色体致病基因的表达，仅限于一种性别受累者，称为限性遗传。21、偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同，为偏性遗传或称从性遗传。22、易感性：在多基因遗传病中，由遗传素质或多个致病基因决定一个个体得多基因遗传病的风险，称为易感性。23、易患性：由遗传素质和环境因素共同决定一个个体得多基因遗传病的风险，称为易患性。24、发病阈值：当一个个体的易患性超过多基因遗传病发病的最低限度时就会患病，这一易患性的最低限度称为发病阈值。25、遗传度：由遗传因素即致病基因，在决定相关疾病表现型中所起的作用大小被称为遗传度或遗传力。遗传度一般用百分率（%）表示。26、Hardy-Weinberg平衡律：在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点上各种基因型的相对比例即其频率将代代保持不变，处于遗传平衡状态，这就是Hardy-Weinberg平衡或称Hardy-Weinberg律，又称为遗传平衡律。27、随机遗传漂变：在小群体中或隔离人群中基因频率的随机波动现象称为遗传漂变。28、遗传瓶颈：卵母细胞中的线粒体数量由10万个减至不足100个的现象称之为“遗传瓶颈”。29、母系遗传：人类受精卵的线粒体几乎全部来自卵母细胞，即来自母系，精子很少提供线粒体给受精卵。线粒体的这种传递方式称为母系遗传或母体遗传。30、杂质：突变型和野生型线粒体共存于一种细胞或组织的现象，称之为杂质或异质性。31、纯质：一种组织或细胞中的线粒体，可以全部是带有相同突变基因的线粒体，或全部是野生型的线粒体，这种现象称之为纯质或均质性。32、癌基因：是指一段能引起细胞恶性转化的核苷酸序列。33、抑癌基因：正常细胞基因组内有抑制肿瘤形成的基因，这些基因被称为抑癌基因或肿瘤抑制基因。34、癌家族：肿瘤发病有家庭聚集倾向，在一些家族中，恶性肿瘤的发病率很高，且发病年龄都较早，但肿瘤发生的部位并不局限于同一种组织或器官，在家族中肿瘤呈常染色体显性遗传，这样的家系就称之为癌家族。填空：1、癌基因激活的机制：（1）点突变（2）转位激活（3）基因扩增2、染色体分组依据。非显带染色体分类依据及分组：非显带染色体分组的标准：（1）相对长度（2）臂比率（3）着丝粒指数（4）随体的有无3、血红蛋白变异的机制。（1）单个碱基变换（2）密码子的缺失和插入（3）移码突变（4）融合突变4、群体遗传Hardy-Weinberg平衡律的定义、条件、影响因素定义：在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点上各种基因型的相对比例即其频率将代代保持不变，处于遗传平衡状态，这就是Hardy-Weinberg平衡或称Hardy-Weinberg律，又称为遗传平衡律。影响因素：（1）非随机婚配（2）突变（3）选择（4）随机遗传漂变（5）迁移简答题：1、试述肿瘤遗传的肿瘤单克隆起源学说，举例说明。答：肿瘤组织是单细胞起源的，即肿瘤发生的单克隆特性。这是指体细胞在遗传物质变异的基础上发生癌变，而癌变细胞的细胞学特征之一就是增殖失控，形成肿瘤组织。因此，肿瘤组织的细胞应具有原发癌细胞的遗传学特征。举例：（1）特异性标记染色体（2）G6PD异质性的检测2、试述肿瘤遗传的细胞凋亡学说，举例说明。答：细胞凋亡机制是生物体清除衰老细胞及病损细胞的自我保护机制，能自主调控细胞的凋亡，它不同于细胞坏死，不会引起炎症。凋亡学说认为细胞转化癌变是细胞凋亡调控机制紊乱引发的，主要表现为凋亡抑制或凋亡逃逸，细胞分裂增殖能力增强引起细胞癌变。尽管癌基因、肿瘤抑制基因等各自的作用方式、途径以及切入环节各不相同，但它们的致癌作用最终是通过影响凋亡调控实现的。举例：半胱天冬酶家族和BCL-2家族3、试述肿瘤遗传的癌肿发生的多步骤遗传损伤学说，举例说明。答：Knudson提出了两次打击（twohit）学说：连续两次基因突变使正常细胞转化为癌细胞。生殖细胞突变+体细胞突变→遗传性肿瘤正常体细胞两次突变→散发性肿瘤肿瘤发生的多步骤学说认为一个细胞的恶性转化是多因子参与的渐变过程，至少需要二次或二次以上的遗传损伤。正常的细胞以一种恰当的机制控制自身的生长，而一次点突变，只能引起细胞某种程度增殖，并不足以使细胞完全脱离正常的调控机制。肿瘤的发生是一个复杂的、分阶段渐进的多步骤过程。这一过程中有多种因素的介入，这些因素既有遗传方面的，也有环境方面的。这样的打击可以是：①癌基因的激活；②TSG的杂合性丢失；③DNA修复系统缺陷；④环境因素的影响及其他。肿瘤细胞至少具备六大生物学特征：①持续的增殖信号；②规避生长抑制；③对抗细胞凋亡；④可重复的不死能力；⑤诱导血管再生；⑥致病和转移。举例：与结直肠癌发生相关基因：肿瘤抑制基因：APC、DCC、p53癌基因：RAS4、单基因遗传病的遗传方式和特点。（1）常染色体显性遗传AD遗传特点：①遗传与性别无关，男女受累的机会均等；②患者父母必有一方受累，有父传子现象；③每代都可出现患者，在连续世代中呈垂直分布。偶尔由于外显不足而出现隔代遗传的现象。④双亲无病时，子代一般均正常(除非新的基因突变)注：近亲婚配不提高子代再发风险两种关键的婚配提示或排除AD遗传①双亲是患者，出生正常孩子，提示为AD遗传；②双亲均正常，出生患儿，排除AD遗传。（2）常染色体隐性遗传AR遗传特点：①遗传与性别无关，男女受累的机会均等。②患者为隐性基因纯合子，父母表现正常，但均为致病基因携带者。③系谱中无连续遗传现象，常为散发或隔代遗传，患者可在同胞间呈水平分布；④近亲婚配发病风险高于随机婚配。（3）X连锁显性遗传XD遗传特点：①每一代均有患者，在连续世代中呈垂直分布；②患者父母中必有一方是患者；③女性患者多于男性患者，约呈2:1；④无父传子现象。男性患者其女儿全部有病，儿子全部正常，女性患者其女儿和儿子均有1/2机会得病。（4）X连锁隐性遗传XR遗传特点：①致病基因位于X染色体上，男性患者显著多于女性患者。②呈交叉遗传。男性患者把致病基因通过杂合子女儿传给他们半数的儿子，可出现隔代遗传现象。③携带者女性与正常男性婚配，男孩每胎得病概率为0.5；半合子男性患者与正常女性婚配，子女都正常，女孩必为携带者；④半合子男性患者与表现型正常的携带者女性结婚可见于近亲婚配，男孩、女孩得病概率均为0.5。⑤家系中患者呈斜行分布，舅父和外甥受累。男性患者决不把此病传给儿子。⑥男性患者不育的话只呈斜行分布，无隔代遗传现象。5、线粒体基因的遗传特点