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中国医科大学2016年4月补考《医学遗传学》考查课试题1.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体A.18号B.15号C.22号D.13号E.14号2.下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的A.属于高度重复序列B.属于中度重复序列中的短分散元件C.一般由一个祖先基因重复变异而形成D.属于中度重复序列中的短分散元件E.以上说法都不对3.关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是A.标本可以长期保存而不失活B.不需特殊的安全防护措施C.检测速度快D.适于定位克隆研究E.灵敏度高4.核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为A.X染色质1,Y染色质1B.X染色质2,Y染色质1C.X染色质3,Y染色质1D.X染色质1,Y染色质0E.X染色质2,Y染色质05.线粒体疾病的遗传特征是A.母系遗传B.近亲婚配的子女发病率增高C.交叉遗传D.发病率有明显的性别差异E.女患者的子女约1/2发病6.某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为A.5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB.5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊC.5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD.5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊE.5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ7.核酸中核苷酸之间的连接方式是A.5ˊ，3ˊ磷酸二酯键B.3ˊ，5ˊ磷酸二酯键C.氢键D.糖苷键E.肽键8.缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是A.DNA酶B.DNA酶IC.DNA聚合酶ID.RNA聚合酶E.逆转录酶9.14q+染色体的形成机理是A.t（8；14）（q24；q32）B.t（14；8）（q24；q32）C.t（22；9）（q34；q11）D.t（9；22）（q34;q11）E.del（22）（q11）10.苯丙酮尿症患者体内下列哪种物质增高A.酪氨酸B.5-羟色胺C.γ-氨基丁酸D.黑色素E.苯丙氨酸11.脆性X染色体的脆性部位位于A.Xq24．3B.Xq25．3C.Xq26．1D.Xq27．3E.Xq29．312.在我国首次进行基因治疗的遗传病是A.ADA缺乏症B.甲型血友病C.乙型血友病D.苯丙酮尿症E.囊性纤维化13.关于基因运载体的条件叙述不正确的是A.分子量小，便于与较小的DNA片段结合B.能进入宿主细胞并在其中增殖C.有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点D.被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力E.具有可选择的标记基因以利于在受体中选出14.HbBart's胎儿水肿综合征的基因型是A.αα/－αB.－α/α－C.－－/－αD.－－/－－E.α－/α－15.对于X连锁基因，堂兄妹婚配的近婚系数为A.1/4B.1/8C.1/16D.3/16E.016.一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是A.αα/αα和αα/--B.α-/α-和αα/α-C.αα/--和--/--D.αα/α-和--/--E.α-/--和α-/--17.成人期红细胞中主要血红蛋白HbA的分子组成是A.α2β2B.α2δ2C.α2ε2D.ζ2γ2E.ζ2ε218.Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括A.非随机婚配B.突变C.选择D.大群体E.基因流19.PCR反应体系中所必需的物质是A.Taq酶B.dNTPC.DNA模板D.Mg离子E.以上都是20.ph染色体的形成机理是A.t（8；14）（q24；q32）B.t（14；8）（q24；q32）C.t（22；9）（q34；q11）D.t（9；22）（q34;q11）E.t（9；22）（q11;q34）中国医科大学2016年4月补考《医学遗传学》考查课试题2名词解释1.共显性（codominance）；2.完全显性（completedominant）；3.载体4.多基因遗传5.临床遗传学（Clinicalgenetics）6.细胞周期7.遗传印记（geneticimprinting）；8.基因型（genotype）；9.同源染色体10.近亲婚配中国医科大学2016年4月补考《医学遗传学》考查课试题3判断题1.减数分裂中，体现了分离律（后期I）、自由组合律（后期I）和互换（粗线期）的细胞学基础。A.错误B.正确2.启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。A.错误B.正确3.在易患性阈值模型中，正态分布曲线下的面积代表总人群，易患性超过阈值的那部分曲线下面积代表患病率。A.错误B.正确4.组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、H4和H5，它们在进化中高度保守。A.错误B.正确5.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易感性。A.错误B.正确6.对于X连锁基因来说，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。A.错误B.正确7.对结直肠癌的研究证实了癌发生发展是一个涉及多个基因的多阶段过程,不涉及环境因素。A.错误B.正确8.融合基因是地中海贫血发病的分子基础之一。A.错误B.正确9.PCR可选择性地扩增特定的靶DNA序列中的某一序列。A.错误B.正确10.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时必须检测先征者及其相关家系成员的RFLP，再通过连锁分析作出诊断。A.错误B.正确4简答题1.肿瘤抑制基因及其发现途径？2.叙述癌基因的概念、分类及激活机制？3.简述减数分裂的意义?4.阐述Knudson二次打击学说？5主观填空题1.四倍体形成的原因为、。、第1空、第2空2.是指一对等位基因座位上在群体中有两个以上的等位基因，但每个个体只有其中的任何个。、第1空、第2空3.非整倍体产生的原因主要有、。、第1空、第2空4.一条16号染色体含有个α基因，一条11号染色体含有个β基因。、第1空、第2空5.两个先天聋哑患者婚后生育两个正常女儿，这种现象称为。、第1空6.结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为。、第1空