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临床医学译文1第一单元A篇预防保健与整体医疗预防保健预防保健指的是某种生活方式和医疗保健（例如疾病筛查）的实施，其目的在于延长健康的状态和避免某一特定常见病的发生（如心脏病，癌症，和由于谷蛋白和其他饮食敏感引起的免疫系统疾病）。我认为更多的精力和卫生保健资金应该用于预防疾病，这样一来治疗疾病所需资金会相应减少（由于疾病减少）。这种方法同样适用于筛查某一特定疾病。这就是我用谷蛋白敏感性作一例子的理由。现在我们拥有技术在儿童的生长过缓之前，在不可逆的骨质疏松症发生之前，在其它自身免疫疾病产生之前，在淋巴瘤和其他癌症发生之前，应用科学技术在早期来测试其对谷蛋白的免疫反应。我认为对可测出的谷蛋白敏感和（或）肠功能异常不应该置之不理，我坚持对小肠的伤害情况应该饮食调节之前进行活组织检查。多年来病理学家已知道组织损害常伴有功能损伤。恰恰是功能损伤而不是组织损害应当引起重视。谷蛋白敏感进行饮食调节只是在人生中为了达到最佳健康而实施的保健措施的一个方面。其它更为重要的方面包括其它保健干预措施，比如避免吸烟、防止过量饮酒、不使用毒品，锻炼身体，健康营养摄入，以及良好口腔卫生。详情，请见下文“健康和营养十步曲”。整体医疗整体医疗观或整体医疗，虽然有时易混同于一种可供选择的医疗实践，但实际指的是人的全面整体健康的保持（包括生理，情感，心理和精神），而不仅仅指健康或身体系统的某个方面。例如，作为胃肠道疾病专家，人们通常只咨询胃肠类疾病的相关问题。仅关注肠道疾病的症状并进行药物治疗是典型的传统医疗法。但是，我更支持整体医疗方法。众所周知，情感因素、饮食因素、压力和体育活动（如过度运动）都会极大影响肠功能。为了取得胃肠疾病治疗或任何其它身体系统疾病治疗的最长期效的成功，以上所有这些方面都应重视。因此，对有症状或无症状的个人最好的医疗服务就是提供一种针对整个人（因而被称为“整体”）的评估和治疗的方法来保持其健康，而决非仅针对某一特定部位。我的“健康和营养十步曲”就体现了我的整体医疗观。“健康和营养十步曲”1.摄入品种广泛富于营养，能量适当，益于吸收和健康的食品；2.充足睡眠，遵循最适合你的有规律的生物钟（夜间睡眠至少8小时，日出前起床最佳）；3.每天进行体育锻炼，最好在户外阳光下；4.每天用非药物减轻压力方式（尤其通过锻炼、沉思、祈祷，以有可能避免压力）；5.不吸烟，不饮酒，及其它可以改变情绪的物质；6.采用各种方法保持口腔清洁（经常刷牙并用牙线清洁牙齿）；7.如果可能，尽量避免接触食物、水和空气中的毒素；8.想办法玩，大笑、以愉快感恩积极的心态面对自己的人生；9.帮助他人，已所不欲，勿施与人；10.在生活中力求平静、安宁、谦逊、简朴与爱。乐观人生态度与希望对慢性病的重要性另一种我竭力支持的整体观念是乐观人生态度和希望，其重要性不仅体现在保持健康，而且在应对和克服慢性疾病方面更重要。没有人愿意受罪，大多数人渴望自由和幸福。任何疾病或身体不适都会妨碍这些追求，至少在短时期内如此。在大多数患病的情况下，都期望迅速并彻底康复会使我们带来希望并会减轻我们的痛苦。我们不会因为冬天感冒引起的乏力和鼻塞症状而感到绝望无助，也或压抑，因为我们知道4到14天之后就会康复。然而，如果得了慢性病，人们常会因为失去健康和正常的生理机能而感到悲伤和沮丧。除了诊断和治疗的困难之外，绝望也不可避免。这么感觉很正常，因为这么同时发生的，可预感的，实实在在的一系列问题令人根本不可能在有任何希望而言。反过来也会加剧慢性致残疾病患者沮丧和孤立的感觉。现在想一下你接触过的残疾或慢性病患者，他（她）尽管有着明显的身体缺陷或无法治愈的甚至致命的疾病，因拥有积极人生态度而乐观向上。这怎么可能？几周前，一位女士因肠道问题给我打电话。当时在电话里听起来她很着急，好像更多的是由于她担心她所在地区的医生不知道如何诊断她的病，而不是由于她本身的症状。结果她患有卵巢癌。不到三周她才被诊断患有此病。我昨天与她交谈时，她很乐观和坚定。她对接受的医疗服务质量和诊断迅速表达了感激。尽管需要化疗（已经进行了一个疗程），她仍显示出积极向上，勇于战胜疾病的精神。对诊断结果她没有表示遗憾和伤感。这样的人就有正向思维、信任、信心和希望的力量。这种人生态度所表达的精神可以也应该被其它任何慢性疾病患者学习与发扬。它们是天然的抗抑郁剂和镇定剂，具有辅助药物治疗身体疾病的作用。端正你的人生态度和找到自己在这个世界上的位置（有些人说在宇宙中的）是保持精神健康的重要部分。多数人通过有组织的宗教信仰来追求这一目标。然而，宗教信仰只是获取精神健康的一种工具而已。精神并不等同于宗教信仰。精神健康，与生理健康、情绪、和心理健康一起被看作共同支撑凳子的四条腿。而你坐在凳子之上。当生理健康这条腿被锯短、削弱或挪走的时候，稳临床医学译文2定的四条腿的凳子就变成了不牢固的三条腿的凳子。为了你仍坐在凳子之上，剩下的三条腿（意志、情绪和精神）必须加固。再失去任何一条腿，就会使健康从凳子上摔下来。（坐在凳子上这个类比并不局限于胃肠疾病）。请你把不舒适（疾病）这个过程调整到舒服的过程。即使起初你觉得有点假，但还是请以积极的态度去思考并大声地说出来吧。积极的思考会使你更有信任感，信任使你更容易有信心。以此类推，很快你就会恢复希望。至少你会更容易容忍和接受身体的不适。而更多的情况是，你的身体会更容易康复，不论是自然的还是由于治疗的作用。沉思，在熙熙攘攘的生活中以沉默的方式，配合缓慢而有节奏的呼吸以及开阔的起伏的思绪将有助于这一过程。即使每天只做5分钟，也会对身体产生有益的影响，使心态平和并可能预防那些因紧张引起的疾病。这样你做的越多，你的感觉越好。找到你有信心的事或人。也许并非偶然，每一种文明形成初期都有其膜拜的偶象，换言之，即有其信仰。最后，当你感觉足够强大（生理上，精神上，心理上和/或情绪上），请帮助他人。当别人需要时，你帮助他人，你就不会对自己的境遇感到沮丧和遗憾。这样做可以相互传染的，也确实有效！第二单元A篇骨质疏松与骨骼的危险因素骨质疏松可能几十年也没有任何症状。因为除非骨折，它不会引起任何症状。有些骨质疏松性骨折数年后才能诊断出来。因此，只有发生带来痛苦的骨折时，患者才能意识到自己的骨质疏松。而骨质疏松症状和骨折部位有关。脊椎骨折可引起严重的带状疼痛，疼痛从后背扩散到身体的两侧。几年时间，反复的脊椎骨折可引起身高变矮，脊椎弯曲和后背下端长期疼痛。脊椎弯曲使得患者出现驼背现象，通常称为“罗锅”。日常生活中发生的骨折叫做压迫性骨折。例如：有些骨质疏松患者走路或下台阶时，脚部会出现压迫性骨折。跌倒时通常发生髋部骨折。如果患有骨质疏松，非常轻微的磕碰都能造成髋部骨折。由于骨骼的质量较差，即使行外科手术治疗，髋部骨折也很难治愈。根据国际骨质疏松基金会今天在世界骨质疏松日公布的报告披露，如果吸烟，每天饮酒两杯以上，不锻炼身体或饮食不佳，晚年就会患骨质疏松。国际骨质疏松基金会主席DanielNavid在迪拜召开的记者招待会上说：“预计到2050年，因骨质疏松造成的髋部骨折发生率，男性将增至310%，女性将增至240%。骨质疏松导致的骨折通常意味着疼痛，功能丧失，严重病例会导致死亡。”“战胜骨折”报告作者及国际骨质疏松基金会成员CyrusCooper教授说：“世界范围内，骨质疏松发病率正以流行病的发病增长——50岁以上,有1/3的女性和1/5的男性患骨质疏松性骨折。但是，如果人们年轻时就认识到骨质疏松的危害并采取适当措施，将对晚年时期的骨骼健康有着巨大的积极影响。”国际骨质疏松基金会敦促人们接受国际骨质疏松基金会一分钟骨质疏松危险因素检查。此外，采取对骨骼有益的生活方式，如营养饮食，定期锻炼，不吸烟，不酗酒，这些都会有助于形成健壮的骨骼，防止骨折。危险因素主要分为两大类：可修正的和不可修正的危险因素。尽管我们无法控制危险因素，如年龄，性别，家族史，但还是有些能减轻其影响的办法。可修正的危险因素可修正的危险因素主要源于不健康的饮食或生活方式的选择，包括营养不良，身高体重比偏低,饮食失调，喝酒，吸烟和缺乏锻炼。这些危险因素大部分直接影响骨骼健康，导致骨密度降低。（BMD）喝酒欧洲,北美洲及澳大利亚的研究表明，无论男性还是女性，每天饮酒量超过两杯会就加大骨质疏松和髋关节骨折的危险。吸烟吸烟同样增加人的骨折危险。国际研究已经表明，吸烟使髋关节骨折的危险增加1.5倍。在瑞典进行的研究表明，18到20岁的男性吸烟者，其骨密度降低。这项研究结果尤其令人担忧。因为它表明，年轻人吸烟可以降低骨质峰值——而骨质在20岁到25岁形成——因此增加他得晚年患骨质疏松的危险。身高体重比偏低身高体重比（BMI）偏低是检测人瘦的尺度，也可以用来提示患骨质疏松的危险度。医生认为，BMI在20到25之间是理想值。19以下表明BMI太低，有患骨质疏松的危险。营养不良、饮食钙摄取量低营养不良与BMI低紧密相连，它能影响骨骼健康。当饮食中钙的摄取量不足时尤其如此。钙是骨矿物质的基本成分，对肌肉，神经和人体的其它细胞也是十分重要的。维生素D缺乏主要通过皮肤暴露在阳光下获得的维生素D十分重要，因为它帮助从肠中吸收的钙进入到血液中。通常，儿童和成人每天把面部、手和胳膊暴露在阳光下10到15分钟就足够了。饮食失调饮食失调，如神经性厌食、贪食，也能引起骨质疏松。这些情况都能大大降低钙摄取量，加速骨矿物质流失。运动量不足久坐的人比经常运动的人更容易发生髋关节骨折。例如：每天坐9个小时以上的女性，其髋关节骨折的机率比坐6个小时以下的女性高50%。临床医学译文3经常跌跤90%的髋关节骨折都源于跌跤。视力障碍、丧失平衡、肌肉神经紊乱，痴呆、卧床及老年人中常见的服用安眠药等都大大增加了跌跤和骨折的危险。无法修正的危险因素无法修正的危险因素是与生俱来的，而且不能改变，包括年龄、性别、骨折家族史，以前发生骨折，种族、绝经较早。认识到这些危险因素并采取措施防止骨矿物质降低是很重要的。年龄年龄是骨质疏松无法改变的主要危险因素之一。90%的骨折患者属于50岁和50岁以上人群。部分原因是骨密度降低——从中年开始，人流失骨矿物质的速度比补充的快。性别性别是另一个主要的不可修正的危险因素。妇女，尤其是绝经后妇女，因其身体产生的雌激素减少，与男性相比，她们更容易骨损失。家族史基因在骨质疏松疾病中也起重要作用。由于基因因素，一些人更容易患骨质疏松。以前发生过骨折发生过骨折的人与从未骨折过的人相比，他们在任何部位骨折的危险都要高得多。不论男性还是女性，与未骨折的人相比，他们再次骨折的可能性几乎是后者的2倍（1.86倍）。种族骨质疏松在高加索人和亚洲人中更常见。黑人骨质疏松、髋关节及脊椎骨折的发病率比白人低。绝经子宫切除，如果同时有卵巢摘除，也能因雌激素的丧失而增加骨质疏松的危险。绝经后的妇女尤其应该关注自己的骨骼健康。长期接受糖(肾上腺)皮质激素治疗长期服用导致骨骼颠覆增加的皮质类固醇是继发性骨质疏松的常见原因，与骨折危险性增加相关。类风湿性关节炎类风湿性关节炎对骨骼造成极大损害。男性原发性/继发性性腺发育不足像女性雌激素不足一样，男性雄激素不足（男性原发性/继发性性腺发育不足）加速骨折危险。其它病症和药物治疗有些病症，如胃肠和内分泌失调，可以直接或间接影响骨骼健康。一些药物的副作用也能直接削弱骨骼或增加由于跌跤而发生骨折的危险。第三单元A篇论基因与基因治疗染色体携带的基因是遗传的基本物理和功能单位。基因是一种编制制造蛋白质指令的特殊基础序列。尽管基因引起人们很大的关注，但真正起生命功能作用的是蛋白质，而且细胞的主要结构也是也是由蛋白质构成的。基因改变时被编码的蛋白质就无法发挥其正常功能，遗传疾病便由此产生。基因疗法是一种修正引发疾病的有缺陷基因的技术。研究人员可利用下列若干方法中的一种来修正有缺陷基因：正常基因可插入基因组范围内的一个非特异性位置取代失去功能的基因。该方法是最常见的。异常基因可通过同源重组换为正常基因。异常基因可通过选择性逆转突变进行修复，使基因正常功能恢复。特殊基因的调控（基因被开通或关闭的程度）可以改变。基因疗发如何