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考点1基因突变的特征和原因考点解读：1.考查内容：主要考查基因突变的类型、特点、与生物性状的关系等内容。2.考查方式：多结合细胞分裂、DNA复制、育种过程等知识，综合考查基因突变对性状的影响。3.考查题型：选择题或非选择题，属中低档题。1.（2014年，浙江理综，6题，6分）除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是一对等位基因。下列叙述正确的是（）A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型C.突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链1.A【思路分析】本题考查基因突变及染色体变异的知识。解题的关键是：理解基因突变的类型和特点。【解析】假设敏感和抗性由基因A、a控制，若突变体为1条染色体的片段缺失所致，则原敏感型大豆基因型为Aa，缺失了A基因所在染色体片段导致抗性突变体出现，则抗性基因一定是隐性基因；突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则该个体没有控制这对性状的基因，再经诱变也不可能恢复为敏感型；基因突变是可逆的，再经诱变可能恢复为敏感型；抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则此情况属于基因突变，可能编码肽链，也可能不编码肽链。2.（2014年，江苏单科，13题，2分）下图是高产糖化酶菌株的育种过程，有关叙述错误的是（）A.通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株B.X射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异C.上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程D.每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高2.D【思路分析】本题考查变异的类型。解题的关键是：图示育种过程为诱变育种；基因突变是具有不定向性的。【解析】由于基因突变是不定向的，该过程获得的高产菌株不一定符合生产的要求；X射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异；题图筛选高产菌株是选择符合人类特定要求菌株的过程，属于人工选择，是定向的；基因突变具有低频性、随机性及不定向性，所以相同的射线每轮诱变相关基因的突变率不会明显提高。3.（2013年，海南单科，22题，2分）某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是（）A．该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的B．基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同C．基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码D．基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中3.D【思路分析】本题将基因突变，蛋白质合成及减数分裂相关知识综合进行考查。解题的关键是：理解密码子的简并性和等位基因不可能存在于二倍体同一个生殖细胞中。【解析】基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变；由于密码子具有简并性，不同基因编码的蛋白质有可能相同或不同；生物起源于共同的原始祖先，生物体蛋白质的合成中都共用同一套遗传密码；由题可知B1与B2正常情况下应为一对同源染色体上的一对等位基因，当其在减数分裂形成配子时，通常应随同源染色体的彼此分开，而相应的等位基因的也随之彼此分离，故B1与B2不可能同时存在于同一个配子中。4.（2013年，上海卷，17题，2分）编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。表l显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是（）A．状况①一定是因为氨基酸序列没有变化B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50％C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加4.C【思路分析】本题考查基因突变和基因的表达等问题，属理解水平，考查了学生分析能力，综合性强，有一定难度。【解析】状况①不一定是因为氨基酸序列没有变化，也可能是氨基酸替换后但不影响酶的活性；状况②酶活性降低一半，X与Y氨基酸的数目相等，有多种可能原因，不一定肽键数减少50％所致；编码酶X的基因发生某个碱基替换，若替换后导致转录的终止密码位置提前，则酶Y的氨基酸数目大大减少，活性受到很大影响；状况④很可能是碱基替换后导致某种氨基酸改变，使酶结构改变，活性变强。5．(2014年，江苏高考，25题，3分)羟胺可使胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶,导致DNA复制时发生错配(如下图)。若一个DNA片段的两个胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶,下列相关叙述正确的是(多选)()A．该片段复制后的子代DNA分子上的碱基序列都发生改变B．该片段复制后的子代DNA分子中G-C碱基对与总碱基对的比下降C．这种变化一定会引起编码的蛋白质结构改变D．在细胞核与细胞质中均可发生如图所示的错配5.BD【思路分析】(1)图示信息:胞嘧啶转化为羟化胞嘧啶后不再与鸟嘌呤配对,而是与腺嘌呤配对。(2)关键知识:基因发生突变后,不一定引起其控制的蛋白质结构改变,因为不同的密码子可能决定相同的氨基酸。【解析】若同一条链上的两个胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶，根据DNA半保留复制可知，该片段复制后的子代DNA分子中，有一半DNA分子上的碱基序列会发生改变；由图可知，胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶后与腺嘌呤配对，而不是与鸟嘌呤配对，因此该片段复制后的子代DNA分子中G-C碱基对与总碱基对的比下降；胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶属于基因突变，由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定会引起编码的蛋白质结构改变；DNA主要分布在细胞核中，此外在细胞质中也含有少量的DNA，因此在细胞核与细胞质中均可发生如图所示的错配。6.（2013年，广东理综，28题，16分）地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（C→T）。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图（a）。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图（b）。（终止密码子为UAA、UAG、UGA。）（1）在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过__________解开双链，后者通过________解开双链。（2）据图分析，胎儿的基因型是_______（基因用A、a表示）。患儿患病可能的原因是_________的原始生殖细胞通过_______________过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于_____________。（3）研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果____________，但____________，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。6.（1）高温解旋酶(2)Aa母亲减数分裂mRNA上编码第39位氨基酸的密码子变为终止密码子，β链的合成提前终止，β链变短而失去功能(3)在无亲缘关系的这种贫血症患者中检测到该突变位点正常人未检验到该突变位点的纯合子【思路分析】本题综合考查遗传的分子基础、减数分裂和基因突变的相关知识，意在考查考生的信息提取与分析能力。解题的关键是：分析图中的基因被限制酶切割后的片段的种类，联系电泳图确定父亲的一条l带还有一条s带和m带，说明父亲是杂合子Aa，患儿只有s带和m带，没有l带，其基因型是aa，胎儿和父亲一样基因型是Aa。【解析】(1)获得DNA单链，在PCR技术中用90℃以上的高温使氢键断裂，在体内DNA分子复制过程中则需要解旋酶的作用。(2)电泳结果分析可知，母亲基因型为AA，父亲基因型是Aa，患儿基因型是aa，胎儿的基因型是Aa。故患儿患病的原因可能是母亲在减数分裂产生卵细胞的过程中发生了基因突变。由图可知，其突变为由模板链的GTC突变成ATC，mRNA上密码子由CAG变成UAG，使翻译过程提前终止。(3)如果在无亲缘关系的这种贫血症患者中检测到该突变位点，但正常人未检验到该突变位点的纯合子，则为证明该突变位点就是这种贫血病的致病位点提供了有力证据。考点2基因重组及意义考点解读：1.考查内容：主要考查基因重组的概念、类型和意义。2.考查方式：多结合基因重组实例、育种过程等，对基因重组的类型和意义进行考查。3.考查题型：选择题为主，属低档题。1.（2014年，上海单科，10题，2分）如图为果蝇X染色体的部分基因图，下列对此X染色体的叙述错误的是（）A．若来自雄性，则经减数分裂不能产生重组型配子B．若来自雌性，则经减数分裂能产生重组型配子C．若发生交换，则发生在X和Y的非姐妹染色单体之间D．若发生交换，图所示四个基因中，f与w基因间交换频率最高1.C【解析】在产生配子时，雄果蝇X、Y染色体上的基因完全连锁，不能产生重组型配子，而雌果蝇的两条X染色体上的基因可以发生互换，可以产生重组型配子；因为同源染色体上的两对等位基因相距越远，发生交换的机会越大（即交换频率越高），因此图示染色体中的基因f与w间交换频率最高。1.（2012年，江苏单科，14题，2分）某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉历年经典选萃不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b（见下图）。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释合理的是（）A.减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为BB.减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离C.减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合D.减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换1.D【思路分析】本题综合考查了减数分裂、变异等知识。解题的关键是：理解减数分裂的过程，抓住题干的关键词“获得该缺失染色体的花粉不育”，据此写出该个体产生的配子的种类。【解析】根据题干所知，染色体缺失花粉不育，则正常情况下，该植物做父本只产生含b的配子，测交后代不可能出现红色性状。既然测交后代中有部分个体表现为红色性状，说明父本产生的配子中有部分含有B。若发生基因突变，则后代个体只有个别个体表现为红色；若是减数第一次分裂时非姐妹染色单体发生交叉互换，因为交叉互换有一定的交换率，故父本产生的配子中可能有一部分含有B，测交后代可能会出现部分（不是个别）红色性状。2.（2011年，安徽理综，4题，6分）人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接（）A．插入DNA分子引起插入点后的碱基引起基因突变B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代2.C【思路分析】本题以放射性同位素131I为素材考查生物的变异，意在渗透辐射污染对人类的影响，引导关注社会热点和人类健康。解题的关键是：理解131I作为放射性物质，可以诱导生物变异。但是不能加入到基因中。【解析】131I不能插入DNA分子中，也不能替换DNA分子中的碱基；大剂量的放射性同位素131I会导致基因突变或染色体结构的变异；上皮细胞属于体细胞，发生基因突变后不会遗传给下一代。3.（2010年，新课标理综，6题，6分）在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（）A．花色基因的碱基组成B．花色基因的DNA序列C．细胞的DNA含量D．细胞的RNA含量3.B【思路分析】本题考查基因的本质，意在考查考生的推理分析能力。解题的关键是：理解基因突变的定义。【解析】基因突变产生新的基因，不同的基因其碱基(或脱氧核苷酸)的排列顺序不同，故通过比较花色基因的DNA序列能确定是否通过基因突变产生了等位基因。4.（2010年，福建理综，5题，6分）下图为人WNK4基因部分碱基序