搜索
1第17讲人类遗传病A组2014—2015年模拟·基础题组时间:20分钟分值:40分一、选择题(每题4分,共24分)1.(2015吉林实验中学三次质检,16)下图是人类遗传病系谱图,该病的致病基因不可能是()A.Y染色体上的基因B.常染色体上的显性基因C.常染色体上的隐性基因D.X染色体上的显性基因2.(2015河北唐山一中期中,32)下面是某人群中耳垂遗传情况调查结果,据此可以判断()双亲均无耳垂①仅父亲有耳垂②仅母亲有耳垂③双亲有耳垂④子女性别男女男女男女男女有耳垂人数006158102113254257无耳垂人数112109565755577673A.耳垂的遗传方式属于常染色体遗传B.有、无耳垂的遗传不遵循基因的分离定律C.依据第①组结果可以推测有耳垂属于显性性状D.第②组中所有父亲的基因型均为杂合体3.(2014黑龙江哈三中第三次验收,14)下列关于遗传病的说法中,正确的是()A.囊性纤维病的根本病因是其蛋白质中少一个氨基酸B.多指、并指、猫叫综合征均属于单基因遗传病C.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病D.进行遗传咨询就可以避免遗传病的发生4.(2014河南实验中学期中,34)如图为某单基因遗传病系谱图,4号和6号表示男性患者,则3号是杂合子的概率为()A.2/3B.1/2C.1/3或2/3D.1/2或2/325.(2014山东济南外国语学校质检,24)一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性6.(2014云南昆明高三综合测试,18)一对表现正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者,从根本上说,红绿色盲致病基因的来源与染色体异常发生的时期分别是()A.与母亲有关、减数第二次分裂B.与父亲有关、减数第一次分裂C.与父母亲都有关、受精作用D.与母亲有关、减数第一次分裂二、非选择题(共16分)7.(2014黑龙江哈三中第三次验收,43)(16分)下图是甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答:(1)甲病的遗传方式为,Ⅱ-7个体的基因型为。(2)乙病的致病基因(能/不能)确定位于性染色体上,(能/不能)确定乙病显隐性,Ⅱ-4个体(能/不能)确定携带乙病致病基因。(3)假设Ⅱ-3和Ⅱ-8无乙病基因,Ⅲ-9与Ⅲ-12结婚子女中患病的概率是。若Ⅲ-11和Ⅲ-9分别与正常男性结婚,怀孕后针对两种遗传病进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可推断后代患病的概率。Ⅲ-11可采取下列哪种措施(填序号),Ⅲ-9可采取下列哪种措施(填序号)。A.性别检测B.染色体数目检测C.无需进行上述检测B组2014—2015年模拟·提升题组时间:30分钟分值:60分一、选择题(每题6分,共36分)1.(2015河北邯郸摸底,32)下列关于人类遗传病的叙述中,错误的是()A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传病符合孟德尔遗传定律C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条3D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病2.(2015河南南阳一中第一次月考,25)某研究性学习小组的同学对某地区人类(10000人)的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高,往往是代代相传,乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。下列分析不正确的是()表现型人数性别有甲病、无乙病无甲病、有乙病有甲病、有乙病无甲病、无乙病男性27925074464女性2811634700A.控制乙病的基因最可能位于X染色体上。因为调查显示乙病中男患者多于女患者B.根据统计表,甲病最可能是常染色体的显性遗传病C.要了解甲病和乙病的发病率,应对患甲病的家庭进行调查并进行系谱分析D.若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因,可根据碱基互补配对原则,利用DNA分子杂交技术实现3.(2015河南实验中学期中,19)如图为某遗传病的家系图,据图可以作出的判断是()A.母亲肯定是纯合子,子女是杂合子B.这种遗传病女性发病率高于男性C.该病不可能是伴X染色体隐性遗传病D.子女中的致病基因不可能来自父亲4.(2015吉林长春十一中期中考试,40)在欧洲人中有一种罕见的遗传病,在人群中的发病率约为25万分之一,患者无生育能力。现有一对表现型正常的夫妇,生了一个患病的女儿和一个正常的儿子。后因丈夫车祸死亡,该妇女又与一个没任何亲缘关系表现正常的男子婚配,则这位妇女再婚后再生一个患病孩子的概率是()A.1/1001B.1/250000C.1/1002D.1/10005.(2014北京海淀适应训练,2)下列关于人类红绿色盲遗传的分析,正确的是()A.在随机被调查人群中男性和女性发病率相差不大B.患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象C.该病不符合孟德尔遗传规律且发病率存在种族差异D.患病家系中女性患者的父亲和儿子一定是患者6.(2014陕西西安中学三次质检,22)下图为先天愚型的遗传图解,据图分析,以下叙述错误的是()4A.若发病原因为减数分裂异常,则患者2体内的额外染色体一定来自父方B.若发病原因为减数分裂异常,则可能患者2的父亲的减数第二次分裂后期发生了差错C.若发病原因为减数分裂异常,则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D.若发病原因为有丝分裂异常,则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致二、非选择题(共24分)7.(2015黑龙江哈六中期中,37)(24分)下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用A、a、B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病,Ⅱ-7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,请回答下列问题:(1)甲病的遗传方式是,乙病的遗传方式是,丙病的遗传方式是。(2)假如Ⅲ-15为乙病致病基因的杂合子、为丙病基因携带者的概率是1/100,Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚,所生子女只患一种病的概率是,为患丙病的女孩的概率是。5A组2014—2015年模拟·基础题组一、选择题1.D如果是X染色体上的显性基因控制的遗传病,父亲有病其女儿应全部有病,但图中不符合这一特点。2.A根据表中数据显示,不论是仅父亲有耳垂、仅母亲有耳垂,还是双亲有耳垂和双亲均无耳垂,其子女中有耳垂或无耳垂中男女人数相当,说明有无耳垂的遗传与性别无关,属于常染色体遗传,A正确;双亲有耳垂,子女中有耳垂人数∶无耳垂人数约为3∶1,说明有、无耳垂的遗传遵循基因的分离定律,B错误;依据第④组结果可以推测有耳垂属于显性性状,无耳垂属于隐性性状,C错误;第②组中父亲的基因型不能确定,应该有纯合体,也有杂合体,D错误。3.C囊性纤维病发病的根本原因是基因突变,导致CFTR蛋白的第508位氨基酸缺失,A错误;多指、并指是单基因遗传病,猫叫综合征是染色体异常遗传病,B错误;人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病,C正确;遗传咨询是对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,通过遗传系谱图判断遗传病类型,推算出后代的再发风险率,提出防治对策和建议,可以在一定程度上有效避免遗传病的发生,D错误。4.D根据1、2、4可知该病为隐性遗传病,但不能确定致病基因的位置,因此需要分别讨论。若该病为常染色体隐性遗传病,则3号为杂合子的概率为2/3,若该病为伴X染色体隐性遗传病,则3号为杂合子的概率为1/2,故D正确。5.D根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基因型分别为XbXb、XBY,后代男性一定为患者,女性一定为携带者,所以不需要对胎儿进行基因检测。当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论男女均有可能为患者。6.A红绿色盲为伴X隐性遗传,父母正常,儿子患病则母亲必然是携带者,儿子红绿色盲基因来自于母亲;XYY产生的原因是父亲产生精子过程中减数第二次分裂发生异常。二、非选择题7.答案(1)常染色体显性遗传Aa(2)不能能能(3)17/24CA解析(1)据图中Ⅱ-7和Ⅱ-8及女儿Ⅲ-11(父母患病,女儿正常),可知甲病必为常染色体显性遗传。Ⅲ-11正常,基因型为aa,Ⅱ-7个体和Ⅱ-8个体的基因型皆为Aa。(2)单独考虑乙病,因Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常,Ⅲ-10为乙病男性患者,因此乙病为隐性遗传病,但不能确定乙病致病基因是在常染色体上还是在X染色体上。如果乙病致病基因位于常染色体上,Ⅲ-10个体基因型为bb,则Ⅱ-3和Ⅱ-4都是携带者;如果乙病致病基因位于X染色体上,双亲正常,子代男性患者的致病基因一定来自其母亲,Ⅱ-4是携带者。(3)若Ⅱ-3和Ⅱ-8无乙病基因,则乙病一定是伴X隐性遗传病。Ⅲ-9的基因型是1/2aaXBXB、1/2aaXBXb,Ⅲ-12的基因型是2/3AaXBY、1/3AAXBY,两种病分别分析,Ⅲ-9和Ⅲ-12结婚后代患甲病的概率是2/3,正常的概率是1/3,后代患乙病的概率是1/8,正常的概率是7/8,后代中患病的概率是1-1/3×7/8=17/24。Ⅲ-11正常,不患甲病,又因Ⅱ-8无乙病基因,所以也不携带乙病的基因,与正常男性结婚所生后代正常,无需进行检测;Ⅲ-9不患甲病,但有可能是乙病基因的携带者,与正常男性结婚,所生男孩有可能是患者,可做胎儿性别检测。6B组2014—2015年模拟·提升题组一、选择题1.D单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病,D错误。2.C根据题意乙病的发病率较低,分析表中男女患病比例,乙病男患者比女患者多,最可能为X染色体上的隐性遗传病,A正确;甲病发病率较高,往往是代代相传,最可能是显性遗传病,依据表中男女发病率甲病最可能为常染色体显性遗传病,B正确;要了解甲病和乙病的发病率,应该在该地区人群中进行调查,C错误;要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因,可以将乙病基因制成基因探针,根据碱基互补配对原则,利用DNA分子杂交技术,如果有患病基因,则会与基因探针形成杂交带,D正确。3.C图中,母亲为患者,父亲正常,子女均为患者,因此,该病不可能为伴X隐性,可能为常染色体显性、常染色体隐性、伴X显性,故C正确;若该病为常染色体隐性,则母亲肯定为纯合子,父亲为杂合子,而子女均为纯合子,A、D错误;若该病为常染色体遗传,则这种遗传病的发病率女性等于男性,B错误。4.C据题意该病为常染色体隐性遗传病,用A、a表示相关基因,aa基因型频率为1/250000,得a基因频率为1/500。由题干可知该妇女的基因型为Aa,她提供a配子的概率为1/2,与她没有任何亲缘关系的男子提供a配子的概率约为1/500,所以他们生出一个有病孩子aa的概率约是:1/2×1/500=1/1000。5.D红绿色盲是伴X染色体隐性遗传,男性患者人数多于女性患者人数,故A错误;患病家系中不一定隔代遗传,故B错误;该病遗传符合孟德尔遗传规律,故C错误;女性患者的两个X染色体上都有色盲基因,其父亲和儿子一定患病,D正确。6.C正常情况下人体有两条21号染色体,其中一条来自于父方,一条来自于母方,患者2有三条21号染色体,其中两条来自于父方,若发病原因为减数分裂异常,患者2体内额外染色体一定来自父方,A正确;患者2来自父方的两条21号染色体相同,可判断患者2父亲减数第二次分裂后期发生了差错,B正确;1号患者的三条21号染色体有可能一条来自于母亲,两条来自于父亲,C错误;胚胎发育早期有丝分裂异常,可能出现含三条21号染色体的体细胞,D正确。二、非选择题7.答案(1)伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传常染色体隐性遗传(2)301/12001/1200解析(1)根据14号患甲病的女孩的父亲7号正常,说明甲病不是伴X染色体隐性遗传病,即甲病是伴X染色体显性遗传病;根据6号和7号不患乙病,但生出患乙病的男孩,表明乙病是隐性遗传病,同时根据题干7号没有乙病的致病基因,表明乙病是伴X染色体隐性遗传病;根据10号和11号不患丙病,生出