1专题十一伴性遗传与人类遗传病考点一伴性遗传1.(2015·山东卷,5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图,下列分析错误的是()A.Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaBB.Ⅱ3的基因型一定为XAbXaBC.Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1D.若Ⅱ1的基因型为XABXaB,与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为14解析本题考查人类遗传病系谱图的有关知识,考查学生分析应用能力。难度较大。图中的Ⅰ2的基因型为XAbY,其女儿Ⅱ3不患病,儿子Ⅱ2患病,故Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB,A正确;Ⅱ3不患病,其父亲传给XAb,则母亲应能传给她XaB,B正确;Ⅳ1的致病基因只能来自Ⅲ3,Ⅲ3的致病基因只能来自Ⅱ3,Ⅱ3的致病基因可以来自Ⅰ1,也可来自Ⅰ2,C错误;若Ⅱ1的基因型为XABXaB,无论Ⅱ2的基因型为XaBY还是XabY,Ⅱ1与Ⅱ2(基因型为XaBY或XabY)生一个患病女孩的概率为1/2×1/2=1/4,D正确。答案C2.(2015·广东卷,24)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉,下列叙述正确的是(双选)()A.检测出携带者是预防该病的关键B.在某群体中发病率为1/10000,则携带者的频率约为1/100C.通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型2解析本题考查苯丙酮尿症的相关知识,难度较低。因为如果父母都为杂合体,后代患苯丙酮尿症的概率是14,所以预防该病的关键是检查出夫妇双方是否是该病的携带者,A正确;该病在某群体中发病率为110000,如果相应的基因用A和a表示,则致病基因(用a表示)a的基因频率为1100,A的基因频率为99/100,根据哈代-温伯格定律Aa的概率为2×1100×99100=19810000,即99/5000,B错误;因为苯丙酮尿症是一种隐性基因病,所以用染色体检查并不能确诊是否是患者或携带者,有效的检测手段最好是基因诊断,C错误;减少苯丙氨酸摄入可以改善新生儿患者症状,新生儿患者基因型并没有发生改变,只是饮食情况发生了改变,能说明环境能影响表现型,D正确。答案AD3.(2013·山东卷,5)家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制,只含基因B的个体为黑猫,只含基因b的个体为黄猫,其他个体为玳瑁猫。下列说法正确的是()A.玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%C.为持续高效地繁育玳瑁猫,应逐代淘汰其他体色的猫D.只有用黑猫和黄猫杂交,才能获得最大比例的玳瑁猫解析本题考查伴性遗传规律的应用,意在考查考生分析问题、解决问题的综合能力。依据题意,家猫的体色为伴X遗传,基因型为XBXB和XBY的猫都是黑猫,基因型为XbXb与XbY的猫都是黄猫.而基因型为XBXb的猫是玳瑁猫,因此玳瑁猫都是雌猫。正常情况下,A中提到的玳瑁猫(都是雌性)互交是不符合事实的;B中基因型为XBXb的玳瑁猫与基因型为XbY的黄猫杂交,其后代中(不分雌雄)玳瑁猫占25%;C中若要高效繁育玳瑁猫,需选择基因型为XbXb和XBY或XBXB和XbY的猫杂交,后代中的雌猫都是玳瑁猫,不必逐代淘汰其他体色的猫。答案D4.(2013·广东卷,25)果蝇红眼对白眼为显性,控制这对性状的基因位于X染色体。果蝇缺失1条Ⅳ号染色体仍能正常生存和繁殖,缺失2条则致死。一对都缺失1条Ⅳ号染色体的红眼果蝇杂交(亲本雌果蝇为杂合子),F1中(双选)()A.白眼雄果蝇占1/4B.红眼雌果蝇占1/43C.染色体数正常的红眼果蝇占1/4D.缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/4解析本题考查伴性遗传的相关知识,考查考生的知识运用能力和分析推理能力。红眼对白眼为显性,故可设亲本基因型为XBXb、XBY,F1基因型(表现型)及所占比例为1/4XBXB(红眼)、1/4XBXb(红眼)、1/4XBY(红眼)、1/4XbY(白眼),其中白眼雄果蝇占1/4,红眼雌果蝇占1/2,A正确,B错误;由于亲本都缺失1条Ⅳ条染色体,故F1中染色体数正常的果蝇占1/3,缺失1条Ⅳ号染色体的果蝇占2/3,故染色体数正常的红眼果蝇占3/4×1/3=1/4,缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/4×2/3=1/6,C正确,D错误。答案AC5.(2012·山东卷,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ1的基因型为AaBB,且Ⅱ2与Ⅱ3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图,正确的推断是()A.Ⅰ3的基因型一定为AABbB.Ⅱ2的基因型一定为aaBBC.Ⅲ1的基因型可能为AaBb或AABbD.Ⅲ2与基因型为AaBb的女性婚配,子代患病的概率为3/16解析本题主要考查遗传系谱图的分析及相关计算,意在考查考生的理解计算能力。根据题干信息,可推出当个体基因型中同时含有A和B基因时个体表现正常,当个体基因型中只含有A或B基因及不含有显性基因时个体表现为患病。Ⅱ2和Ⅱ3婚配的子代不会患病,说明其子代基因型中同时含有A和B基因,结合Ⅱ2、Ⅱ3的表现型及Ⅰ1的基因型,可判定Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为aaBB和AAbb,Ⅲ1和Ⅲ2的基因型为AaBb。Ⅲ2与基因型为AaBb的个体婚配,则子代患病的概率为3/16(A_bb)+3/16(aaB_)+1/16(aabb)=7/16。答案B6.(2012·江苏卷,10)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述,正确的是()A.性染色体上的基因都与性别决定有关B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传4C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体解析本题考查人类的性染色体类型与性染色体上基因的传递和表达,意在考查考生的理解分析能力。性染色体上的基因并非都与性别有关;减数分裂产生生殖细胞时,一对性染色体分别进入不同配子中,独立地随配子遗传给后代,所以性染色体上的基因都伴随性染色体遗传;生殖细胞中既有常染色体又有性染色体,常染色体上的基因如与呼吸酶等相关的基因也会表达;初级精母细胞中一定含有Y染色体,但由于减数第一次分裂过程中发生同源染色体的分离,产生的次级精母细胞不一定含有Y染色体。答案B7.(2011·福建理综,5)火鸡的性别决定方式是ZW型(♀ZW,♂ZZ)。曾有人发现少数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与精子结合,也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测,该现象产生的原因可能是:卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合,形成二倍体后代(WW的胚胎不能存活)。若该推测成立,理论上这种方式产生后代的雌雄比例是()A.雌∶雄=1∶1B.雌∶雄=1∶2C.雌∶雄=3∶1D.雌∶雄=4∶1解析本题考查减数分裂和ZW型性别决定方式,意在考查考生运用减数分裂和ZW型性别决定方式等相关知识解决实际问题的能力。雌火鸡产生的卵细胞的基因型是Z或W。如果卵细胞的基因型是Z,那么与卵细胞同时形成的3个极体的基因型是Z、W、W,此时卵细胞与极体结合形成的细胞的基因型是1/3ZZ、2/3ZW。如果卵细胞的基因型是W,那么与卵细胞同时形成的3个极体的基因型是W、Z、Z,此时卵细胞与极体结合形成的细胞的基因型是1/3WW、2/3ZW,由于WW的胚胎不能存活。因此卵细胞与极体结合形成的二倍体后代的基因型是1/3ZZ、4/3ZW,所以若推测成立,理论上这种方式产生后代的雌雄比例是4∶1。答案D8.(2015·课标卷Ⅱ,32)等位基因A和a可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上,假定某女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异,请回答下列问题:(1)如果这对等位基因位于常染色体上,能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人?为什么?(2)如果这对等位基因位于X染色体上,那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于5________(填“祖父”或“祖母”),判断依据是________________;此外,________(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。解析该题考查常染色体和X染色体上基因的传递规律,考查学生的分析和表达能力,难度较大。(1)解答本题可采用画图分析法:可见,祖辈4人中都含有显性基因A,都有可能传递给该女孩。(2)如图该女孩的其中一个XA来自父亲,其父亲的XA来自该女孩的祖母;另一个XA来自母亲,而女孩母亲的XA可能来自外祖母也可能来自外祖父。答案(1)不能原因是祖父母和外祖父母都有A基因,都可能遗传给女孩。(2)祖母该女孩的一XA来自父亲,而父亲的XA一定来自祖母不能9.(2014·江苏卷,33)有一果蝇品系,其一种突变体的X染色体上存在ClB区段(用XClB表示)。B基因表现显性棒眼性状;l基因的纯合子在胚胎期死亡(XClBXClB与XClBY不能存活);ClB存在时,X染色体间非姐妹染色单体不发生交换;正常果蝇X染色体无ClB区段(用X+表示)。果蝇的长翅(Vg)对残翅(vg)为显性,基因位于常染色体上。请回答下列问题:(1)图1是果蝇杂交实验示意图。图中F1长翅与残翅个体的比例为________,棒眼与正常眼的比例为________。如果用F1正常眼长翅的雌果蝇与F1正常眼残翅的雄果蝇杂交,预期产生正常眼残翅果蝇的概率是________;用F1棒眼长翅的雌果蝇与F1正常眼长翅的雄果蝇杂交,预期产生棒眼残翅果蝇的概率是________。6图1(2)图2是研究X射线对正常眼果蝇X染色体诱变示意图。为了鉴定X染色体上正常眼基因是否发生隐性突变,需用正常眼雄果蝇与F1中________果蝇杂交,X染色体的诱变类型能在其杂交后代________果蝇中直接显现出来,且能计算出隐性突变频率,合理的解释是_______________________________________________________________________________________________________;如果用正常眼雄果蝇与F1中________果蝇杂交,不能准确计算出隐性突变频率,合理的解释是__________________________________________________。图2解析(1)长翅与残翅基因位于常染色体上,与性别无关联,因此P:Vgvg×Vgvg→长翅∶残翅=3∶1;棒眼与正常眼基因位于X染色体上,因此XCIBX+×X+Y→X+X+、X+Y,XCIBX+和XCIBY(死亡),棒眼和正常眼的比例为1∶2;F1长翅为1/3VgVg和2/3Vgvg,残翅为vgvg,只有基因型为Vgvg与残翅果蝇杂交后代才会出现残翅,因此2/3Vgvg×vgvg→长翅、残翅,残翅vgvg为:2/3×1/2=1/3,F1正常眼雌果蝇为X+X+×正常眼雄果蝇X+Y所得后代均为正常眼,故产生正常眼残翅果蝇的概率是1/3;只有基因型都为Vgvg的雌雄果蝇杂交后代才会出现残翅果蝇,即F1长翅×长翅→残翅,2/3Vgvg×2/3Vgvg→2/3×2/3×1/4=1/9残翅vgvg,F1棒眼雌果蝇XCIBX+×正常眼雄果蝇X+Y→XCIBX+,X+X+,X+Y和XCIBY(死亡),故棒眼所占比例为1/3,二者组合产生棒眼残翅果蝇的概率是1/9×1/3=1/27。(2)用X射线对正常眼雄果蝇X染色体诱变,由题可知P:XCIBX+×X?Y→F1:雌性XCIBX?、X?X+,雄性X+Y、XCIBY(死亡),F1中雌果蝇为正常眼X?X+和棒眼XCIBX?,正常眼雄果蝇的基因型为X+Y,由于CIB存在时,X染色体间非姐妹染色单体不发生交换,故XCIBX?不会交叉互换,X?X+可能会发生交叉互换。又由于F2中雄果蝇X染色体来源于F1的雌果蝇,即来源于亲代雄果蝇,Y染色体无对