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-1-第23讲染色体变异和人类遗传病一、单项选择题1．(广州天河区)将二倍体芝麻的种子萌发成的幼苗用秋水仙素处理后得到四倍体芝麻，此四倍体芝麻()A．与原来的二倍体芝麻相比，在理论上已经是一个新物种了B．产生的配子中没有同源染色体，所以配子无遗传效应C．秋水仙素促使染色单体分离，从而使染色体数目加倍D．此四倍体芝麻产生的花粉是单倍体2．(深圳宝安区检测)下图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图，图中①和②，③和④互为同源染色体，则图a、图b所示的变异()A．均为染色体结构变异B．基因的数目和排列顺序均发生改变C．均使生物的性状发生改变D．均可发生在减数分裂过程中3．下图为果蝇细胞的染色体组成图，下列叙述中正确的是()-2-A．染色体1、2、3、4、5组成果蝇的一个染色体组B．染色体3和6之间的交换属于基因重组C．减数分裂时，染色体3和4进入一个配子中D．该果蝇进行有丝分裂的细胞中，会出现含有4个染色体组的细胞4．(江苏生物)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A．该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实验不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响5．(广东潮州联考)下图为人类某种遗传病的系谱图，5号和11号个体为男性患者。下列有关判断结论正确的是()A．该病为隐性伴性遗传病，9号不可能携带致病基因B．若7号不带致病基因，则ll号的致病基因一定来自1号C．若3号不带致病基因而7号带致病基因，8号和10号结婚后所生孩子患病的概率为19-3-D．若7号带有致病基因，则10号为纯合子的概率为236．一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，凝胶电泳分离限制酶切割的DNA片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图1所示)。根据该特性，就能将它作为标记定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个儿女，其中1号为单基因遗传病患者(如图2)，由此可推知四个儿女的基因型(用D、d表示一对等位基因)正确的是()A．1号为XdXdB．2号为XDYC．3号为DdD．4号为DD或Dd二、双项选择题7．(经典题)从下图a～h所示的细胞图中，说明它们各含有几个染色体组。正确答案为()A．细胞中含有一个染色体组的是d、g图B．细胞中含有二个染色体组的是g、e图C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图D．细胞中含有四个染色体组的是f、c图-4-8.(广州二模)下图是单基因遗传病的家系图，下列判断正确的是()A．甲病是常染色体显性遗传病B．个体4肯定不含致病基因C．1、2再生一个两病皆患的孩子的概率是58D．1、3基因型相同的概率是49三、非选择题9．下图为几种生物细胞内染色体示意图，请回答：(1)甲图为科研机构对某人染色体进行的分析结果。请指出该人的性别________，从染色体组成看，该人是否患病？________。如果患-5-病，则患__________________。(2)丁为人工培育的八倍体小黑麦染色体图，其培育方法是用普通小麦和黑麦(2n＝14)杂交，然后用______________处理得到的。与二倍体植物相比，多倍体的显著特点是__________________。(3)若将乙、丙、丁的花药离体培养成幼苗，能产生正常后代的是________________。10．(江苏生物)人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：(1)甲病的遗传方式为_____________，乙病最可能的遗传方式为________________。(2)若Ⅰ3无乙病致病基因，请继续分析。①Ⅰ2的基因型为________；Ⅱ5的基因型为________________。②如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为______________。③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为____________。④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为____________。11．(丰台区检测)在人类遗传病的监测和预防上，羊水检查是产前诊断的措施之一，通过检査羊水和羊水中胎儿的脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。下列甲图是羊水检查的主要过程，据图问答。-6-(1)抽取的羊水离心后得到的胎儿脱落细胞需进行细胞培养，除了给予一定量的O2维持细胞呼吸外，还需要提供CO2气体以____________________。在细胞培养过程中，需定期更换培养液，原因是_____________。(2)对培养的胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂________(时期)的细胞，主要观察染色体的________________。对培养细胞用___________________处理，可以使细胞中的染色体释放出来。下列疾病可以通过此方法检测的有__________。A．原发性髙血压B．苯丙酮尿症C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症(3)苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患者体内缺乏某种酶，使苯丙酸不能沿着正常途径转变成酪氨酸，而只能变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多会对胎儿的神经系统造成不同程度的伤害。图乙表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径(图中的X、Y、Z分別代表三种酶)；图丙表示某家系遗传系谱图。①诊断某胎儿是否患苯丙酮尿症的方法是检测羊水中____________的基因。②图丙所示Ⅱ1因缺乏图乙中的酶X而患有苯丙酮尿症，Ⅱ3因-7-缺乏图乙中的酶Y而患有尿黑酸尿症，(上述两种性状的等位基因分別用A和a、B和b表示)。则Ⅰ1个体的基因型是________。若人群中苯丙酮尿症发病率为110000，则II3的后代患苯丙酮尿症的概率是______________。12．(广东梅州联考)以酒待客是我国的传统习俗，有些人喝了一点点酒就脸红，我们称为“红脸人”，因缺乏分解酒精的酶，酒量小；有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下，请回答：(1)有的“红脸人”两种酶都没有，其基因型是__________________；有的“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中乙醛含量相对较高，毛细胞血管扩张而引起脸红。此时面部皮肤的散热将会____________，由此说明基因可通过控制_______________，进而控制生物的性状。(2)若某正常乙醛脱氢酶基因在解旋后，其中一条母链上的G会被A所替代，而另一条链正常，则该基因连续复制2次后，可得到_____________________个突变型乙醛脱氢酶基因。(3)对某地区调查统计发现人群中缺少ADH的概率为81%，有一对夫妻体内都含有ADH，但妻子的父亲体内缺少ADH，这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率为____________________。(4)经常酗酒的夫妇生下21三体综合征患儿的概率将增大。若21号染色体上具有一对等位基因D和d，某21三体综合征患儿的基因型为Ddd，其父亲基因型为DD，母亲基因型为Dd，则该患儿形成与双亲中的________________有关，因为其在形成生殖细胞过程中_________________分裂异常。为了有效预防21三体综合征的发生，可采取的主要措施有-8-_______________、_____________(至少2点)。-9-参考答案一、单项选择题1．解析：二倍体与四倍体属于不同物种；四倍体芝麻配子含有2个染色体组，配子可育；秋水仙素能抑制纺锤体形成，导致染色体不能平均分配；四倍体芝麻产生的花粉发育成的植株属于单倍体。答案：A2．解析：图a为同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，为基因重组，图b为染色体结构变异中的易位。基因重组时基因的数目和排列顺序没有发生改变，生物的性状也没有发生改变。答案：D3．解析：果蝇的染色体图中3和4是一对同源染色体，5和6是一对同源染色体，7和8是一对同源染色体，1和2是X和Y染色体。果蝇的一个染色体组是1、3、5、7或2、4、6、8。染色体3和6是非同源染色体变异。减数分裂时，染色体3和4进入不同的配子中。果蝇有丝分裂后期的细胞中，含有4个染色体组。答案：D4．解析：人类很多疾病与遗传有关，A正确；人类基因组计划是在分子水平上的研究，B错；人类基因组计划是测定人类基因组(22条常染色体和XY染色体，共24条)的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，C错；该计划也能带来一定的负面影响，D错。答案：A5．解析：该病可能为隐性伴X染色体遗传病，也可能为常染色体隐性遗传病，如果为常染色体隐性遗传病，9号可能携带致病基因，A错误。若7号不带致病基因，该病为伴X染色体隐性遗传病，则ll号的致病基因一定来自1号，B正确。若3号不带致病基因而7号带致病基因，可判断为常染色体隐性遗传，8号的基因型为23AA或13Aa，10号的基因型为13AA或23Aa，结婚后所生孩子患病(aa)的概率为14×13×23＝118，C错误。若7号带有致病基因，该病为常染色体隐性遗传，则10号为纯合子的概率为13，D错误。-10-答案：B6．解析：由图解双亲正常生女儿患病，该病为常染色体隐性遗传病，由图看出，1为隐性纯合子，2、4为显性纯合子，3为杂合子。答案：C二、双项选择题7．解析：此题主要考查染色体组的概念及染色体组数目的识别。其形态、大小各不相同的染色体组成一个染色体组。根据图形判断染色体组数有如下规律：(1)在细胞内，形态相同的染色体有几条就含有几个染色体组，如图e，每种染色体含有4个，所以是四个染色体组。(2)在细胞内，含有几个同音字母，就是含有几个染色体组，如d图中，同音字母仅有一个，所以该图只有一个染色体组。由此，我们可知：a、b图含有三个染色体组，c、h图含有二个染色体组，e、f图含有四个染色体组，d、g图含有一个染色体组。答案：AC8．解析：据图可推，甲病是常染色体显性遗传病(A)。乙病是常染色体隐性遗传病(bb)，A项正确；个体4的基因型是aaB_，可能含致病基因b，B项错误；1、2再生一个两病皆患的孩子的概率是34×14＝316，C项错误；1、3基因型相同的概率是23×23＝49，D项正确。答案：AD三、非选择题9．解析：(1)甲图由于性染色体是XX，所以性别女性，从图中不难看出21号染色体有3条，说明该人患21三体综合征(先天性愚型)。(2)丁为人工培育的八倍体小黑麦染色体图，其培育方法是用普通小麦和黑麦(2n＝14)杂交得到四倍体小麦，再用秋水仙素处理得到八倍体小黑麦。与二倍体植物相比，多倍体的显著特点是茎秆粗壮，叶片、果实、种子都比较大，糖类、蛋白质等营养物质含量增加。(3)乙、丙、丁的花药离体培养成幼苗，能产生正常后代的是丙，乙、丁的花药离体培养成幼苗由于细胞染色体联会紊乱，不能产生正常的生殖细胞，从而不能产生正常的后代。-11-答案：(1)女是21三体综合征(先天性愚型)(2)秋水仙素茎秆粗壮，叶片、果实、种子都比较大，糖类、蛋白质等营养物质含量增加(3)丙10．解析：(1)根据系谱图中正常的Ⅰ1和Ⅰ2的后代中有一个女患者为Ⅱ2，说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的Ⅰ3和Ⅰ4的后代中有一个患者Ⅱ9，说明乙病为隐性遗传病，图中的4个乙病患者都为男性，且其母亲都正常，所以乙病最有可能的遗传方式为伴X隐性遗传。(2)①Ⅱ2患甲病，所以可以推出Ⅰ1和Ⅰ2有关于甲病的基因型为Hh，Ⅰ3无乙致病基因，所以乙病确定为伴X隐性遗传。根据交叉遗传的特点，Ⅱ1的致病基因是由其母Ⅰ2遗传的，所以Ⅰ2有关于乙病的基因型为XTXt。综合以上内容，Ⅰ2的基因型为HhXTXt。关于Ⅱ5的基因型，根据系谱可以看出，Ⅰ1和Ⅰ2有关于甲病的基因型为Hh，这样，Ⅱ5有关于甲病的基因型为HH或Hh。而Ⅱ5不患乙病，所以