与健康有关的专题

与健康有关的专题一、人类遗传病的类型概念:通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病类型一：单基因遗传病常见类型实例患病个体基因型常染色体显性遗传病多指、并指、软骨发育不全等AA、Aa伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病等XAXA、XAXa、XAY常染色体隐性遗传病白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症等伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病等XaXa、XaY类型二：多基因遗传病（1）概念受两对以上的等位基因控制的人类遗传病·（2）举例原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。（3）特点群体中发病率较高；常表现为家族在聚集现象且无明显的家系传递格局；易受环境因素的影响。类型三：染色体异常遗传病1：染色体数目变异遗传病例：21三体综合征病因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂2、染色体结构变异遗传病例：猫叫综合征二、细胞分化1：概念：由同一种类型的细胞经细胞分裂后，逐渐在形态结构和生理功能上形成稳定性的差异，产生不同的细胞类型的过程。2：实质：基因的选择性表达3：结果：形成不同类型的细胞，进而形成组织和器官。执行不同的生理功能。4、特点：①持久性:细胞分化贯穿于生物体整个生命进程中,在胚胎期达到最大程度②稳定性和不可逆性:一般来说,分化了的细胞将一直保持分化后状态,直到死亡③普遍性:生物界普遍存在,是生物个体发育的基础细胞全能性1：概念：高度分化的植物细胞仍具有发育成完整个体的潜能2：原因：已分化的细胞具有发育成完整个体的全部遗传信息3：应用：（1）植物组织培养原理：植物细胞的全能性过程：离体的植物组织或细胞脱分化愈伤组织再分化根芽植物体实例：菊花的组织培养月季的花药培养（2）动物克隆原理：动物细胞核具有全能性三、衰老/癌变的原因和特征（1）细胞衰老的特征①细胞内水分减少②酶的活性降低③色素积累④细胞核膨大，核膜内折，染色质固缩，染色加深，细胞呼吸速率减慢⑤细胞膜的通透性改变，物质运输功能降低（2）细胞衰老的原因①自由基学说②端粒学说（3）癌细胞的主要特征：①在适宜的条件下，癌细胞能够无限增殖②癌细胞的形态结构发生显著变化③癌细胞的表面发生了变化，糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移（4）癌变的原因原因：致癌因子使原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。致癌因子：物理致癌因子：主要指辐射，如紫外线、X射线等。化学致癌因子：无机化合物如石棉、砷化物、铬化物、镉化物等，有机物如联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉毒素等。生物致癌因子：能是细胞发生癌变的病毒。如Rous肉瘤病毒。四、内环境的组成1、体液：体内含有的大量以水为基础的物体。细胞内液（2/3）体液细胞外液（1/3）：包括：血浆、淋巴、组织液等2、体液之间关系：血浆细胞内液组织液淋巴3、内环境：由细胞外液构成的液体环境。内环境作用：是细胞与外界环境进行物质交换的媒介。4、组织液、淋巴的成分和含量与血浆的相近，但又不完全相同，最主要的差别在于血浆中含有较多的蛋白质，而组织液和淋巴中蛋白质含量较少5、细胞外液的理化性质：渗透压、酸碱度、温度。6、血浆中酸碱度：7.35---7.45调节的试剂：缓冲溶液：NaHCO3/H2CO3Na2HPO4/NaH2PO47、人体细胞外液正常的渗透压：770kPa、正常的温度：37度五、神经系统的分级调节中枢神经系统包括：脑，脊髓，周围神经系统包括：脑和脊髓所发出的神经周围神经系统受到中枢神经系统的调控；位于脊髓的低级中枢受脑中的相应的高级中枢的调控．下丘脑：内分泌腺活动的调节中枢（血糖平衡．肾上腺激素，性激素，甲状腺激素的分泌），体温调节中枢．水平衡（渗透压感受器）脑干：与呼吸中枢和循环中枢有关小脑：维持身体平衡的中枢（运动的力量，快慢，方向等）脊髓：调节身体运动的低级中枢，（膝跳反射，缩手反射，婴儿排尿反射）大脑皮层；高级反射中枢，（所有的条件反射，感觉中枢（痛觉，渴觉，饿觉，温觉，冷觉）躯体运动中枢，）语言，学习，记忆，思维，言语区：Ｗ，Ｖ，Ｓ，Ｈ区学习和记忆相互联系，不可分割，短期记忆主要与神经元的活动及神经元之间的联系有关，尤其是海马区有关；长期记忆与新突触的建立有关．六、免疫第一道防线：皮肤、粘膜等（痰，烧伤）非特异性免疫（先天免疫）第二道防线：体液中杀菌物质（溶菌酶）吞噬细胞（伤口化脓）、特异性免疫第三道防线：体液免疫和细胞免疫（最主要的免疫方式）在特异性免疫中发挥免疫作用的主要是淋巴细胞（T淋巴细胞和B淋巴细胞）2免疫系统的功能：防卫功能、监控和清除功能（癌症问题）。来源：能够引起机体产生特异性免疫反应的物质，主要是外来物质（如：细菌、病毒、），其次也有自身的物1免疫质（人体中坏死、变异的细胞、组织癌细胞，），还有（移殖器官）。抗原（抗原决定簇）本质：蛋白质或糖蛋白特性：异物性（外来物质），大分子性（相对分子质量很大），特异性（只与相应的抗体或效应T细胞发生特异性结合）本质：球蛋白，专门抗击抗原的蛋白质，存在：主要存在于血清中，其它体液中也含有。（特异性）抗体：分类：抗毒素，凝集素，沉淀素，溶解素。功能：抗体与抗原结合产生细胞集团或沉淀，从而抑制抗原的繁殖或对人体细胞的黏附（并不能直接杀死抗原）最后被吞噬细胞吞噬消化。淋巴细胞的产生过程：B细胞浆细胞抗体骨髓造血干细胞淋巴器官胸腺T细胞效应T细胞与靶细胞结合淋巴因子（干扰素白细胞介素）功能：1）增强淋巴细胞的杀伤力2）能够诱导产生更多的淋巴因子（白细胞介素-2）3体液免疫过程：（抗原没有进入细胞）记忆B细胞的作用：可以在抗原消失很长一段时间内保持对这种抗原的记忆，当再接触这种抗原时，能迅速增殖和分化，产生浆细胞从而产生抗体。（有的记忆细胞可以保留一辈子，如天花病毒，有的则很短，如流感病毒）识别效应阶段病毒，麻风杆菌，结合杆菌均主要通过细胞免疫被清除效应T细胞作用：使靶细胞裂解，抗原暴露，暴露的抗原会被吞噬细胞吞噬消化。4.体液免疫抗原吞噬细胞（处理）（呈递）T细胞B细胞（识别）记忆B细胞效应B细胞识别别识别别抗体与抗原结合形成沉淀感应阶段反应阶段效应阶段(二次免疫)5.细胞免疫抗原吞噬细胞（处理）（呈递）T细胞记忆T细胞效应T细胞感应阶段使靶细胞裂解(二次免疫)反应阶段抗体与抗原结合（体液免疫的效应阶段）细胞免疫的作用机理：效应T细胞与靶细胞接触，激活靶细胞内的溶酶体酶，使靶细胞通透性改变，渗透压变化，最终导致细胞裂解死亡。体液免疫与细胞免疫的关系：如果体液免疫消失，细胞免疫也将会消失，同时进行，相辅相成。（实例：如果有较低强的病毒入侵，则首先经过体液免疫，然后再经过细胞免疫，最后再由体液免疫中的抗体把它粘住，后最吞噬细胞消灭。）6，如果免疫系统过于强大也会生病：如过敏和自身免疫病。过敏原理：刺激吸咐过敏原抗体细胞再次过敏原释放组织胺血管通透增强，毛细血管扩张，平滑肌收缩，腺体分泌增强①过敏反应的特点：发作迅速、反应强烈、消退较快；一般不会破坏组织细胞，也不会引起组织严重损伤；有明显的个体差异和遗传倾向②过敏反应产生的抗体与体液免疫反应中的抗体区别：分布场所不同，作用结果不同③过敏原与抗原的区别：抗原针对所有人，过敏原只针对部分人．抗原包括过敏原。4．过敏反应与免疫反应中的抗体的异同来源：都来源于效应B细胞成分：都是球蛋白分布：免疫反应中的抗体分布于血清和组织液中和外分泌物中；过敏反应中的抗体分布于呼吸道、消化道和皮肤细胞的表面作用机理：免疫作用的中的抗原与特异性抗原结合，消灭抗原；过敏反应中的抗体再次入侵的抗原相结合，表现出过敏特征。过敏反应：再次接受过敏原7、免疫失调疾病自身免疫疾病：类风湿关节炎、系统性红斑狼疮，风湿性心脏病免疫缺陷病：艾滋病（AIDS）-HIV先天性免疫缺陷病8，免疫学的应①免疫预防：注射疫苗，种痘，注入抗原激发产生抗体（人工免疫）全身过敏反应（过敏性休克）呼吸道过敏反应（过敏性鼻炎，支气管哮喘）消化道过敏反应（食物过敏性胃畅炎）皮肤过敏反应（荨麻疹，湿疹、血管性水肿）②免疫治疗：注入抗体，淋巴因子，胸腺素等，③移植器官：器官被认为是抗原，起排斥作用的主要是Ｔ淋巴细胞，手术成败关键取决于供者与受体的ＨＬＡ（糖蛋白，组织相容性抗原）是否相同．一半以上相同就可，长期服用免疫抑制药物．使免疫系统变得迟钝．有关艾滋病的知识点（AIDS）HIV病毒，攻击人类的Ｔ淋巴细胞，最终导致人类的免疫系统全部丧失，而最后直接死于病毒感染或恶性肿瘤等疾病．病毒存在于：精液，血液，尿液，乳汁，泪液等体液中．传播途径；性滥交，毒品注射，输血，未消毒的品具．母婴传染．潜伏期：２－１０年．后得病．２年内死亡．HIV病毒：RNA病毒。突变率高，不易找到药物病毒的增殖过程：