《医学分子诊断技术》教学大纲

北京化工大学《医学分子诊断技术》教学大纲一、课程基本信息课程代码（已开设课程填写）BME34201T课程信息（仅新开课程填写）所属学科生物科学与技术知识领域总学时32学分2理论学时32实验学时0上机学时课程中文名称医学分子诊断技术课程英文名称MedicalMolecularDiagnosticTechniques适用专业生物医学工程开课学期□√春季学期□秋季学期□小学期预修课程（名称）生物化学、细胞生物学、微生物学并修课程（名称）生化临床检验课程简介分子诊断学是建立在分子生物学和免疫学基础上的医学诊断技术，在充分借鉴现代基因组学与蛋白质组学的研究成果基础上，通过建立各种适用的检测技术将疾病相关基因、蛋白与临床诊断紧密结合，为疾病预防，疾病预警和疗效评价服务，其核心是基因诊断和以单抗为基础的免疫学诊断。分子诊断技术以其显著优势和巨大潜力，成为保障人类健康的最重要的生物技术之一。本课程主要介绍分子诊断的常用技术及在科研和临床上的应用，包括ELISA技术、免疫胶体金层析技术、化学发光技术、时间分辨技术、分子杂交技术、荧光定量PCR技术以及各种芯片技术等，掌握临床常见感染性疾病、单基因疾病和多基因疾病分子诊断策略和方法。建议教材临床分子诊断学郑芳陈昌杰华中科技大学出版社2014.7参考书临床分子诊断学夏邦顺何蕴韶中山大学出版社2012.07分子诊断学姜傥科学出版社2014.06二、课程教育目标本课程教育目标是掌握分子诊断的常用技术及在科研和临床上的应用，包括ELISA技术、免疫胶体金层析技术、化学发光技术、时间分辨技术、分子杂交技术、荧光定量PCR技术以及各种芯片技术等，了解临床常见感染性疾病、单基因疾病和多基因疾病分子诊断策略和方法。三、理论教学内容与要求第一章绪论（2学时）一、主要内容：(一)分子诊断学的定义及其研究范畴(二)分子诊断学的发展简史(三)分子诊断学在医学中的应用二、学习重点和难点：重点：掌握分子诊断学的定义，了解分子诊断学经历了3个阶段的发展历史。难点：一些新型分子诊断技术在医学中的应用。第二章免疫学诊断技术（6学时）一、主要内容：(一)抗原抗体反应(二)免疫浊度测定(三)放射免疫分析技术(四)酶免疫分析技术(五)荧光抗体分析技术(六)时间分辨免疫荧光技术(七)荧光偏振免疫分析技术(八)化学发光免疫分析技术(九)金标免疫分析技术(十)标记免疫分析的质量控制二、学习重点和难点：重点：放射免疫分析、酶免疫分析技术、荧光抗体分析技术和免疫浊度检测等技术原理，各种反应模式的原理及应用。难点：一些新型示踪物的示踪原理（要求一定的物理学和化学知识）。第三章分子生物学诊断技术（基因诊断技术）（6学时）一、主要内容：(一)PCR及衍生技术1.PCR技术的基本原理2.PCR衍生技术3.荧光定量PCR技术4.PCR方法的标准化(二)核酸分子杂交技术1.核酸杂交的基本原理2.核酸探针3.核酸分子杂交技术二、学习重点和难点：重点：FQ-PCR、原位PCR、PCR-RFLP、PCR-ELISA、PCR-SSCP、Southernblot、Northernblot、原位杂交等技术的原理及其在临床检测中的实际应用。难点：FQ-PCR技术原理以及NASBA、LCR、FISH等技术的原理。第四章生物芯片技术（6学时）一、主要内容：(一)基因芯片1.基因芯片的原理与制备2.样品的制备和杂交检测3.基因芯片技术在医学领域的应用(二)蛋白质芯片(三)液相芯片二、学习重点和难点：重点：掌握基因芯片和蛋白芯片技术的原理及制备方法。难点：探针固化方法。第五章感染性疾病的分子诊断（4学时）一、主要内容：(一)感染性疾病的分子诊断策略和方法(二)病毒的分子诊断(三)病原菌的分子诊断(四)寄生虫的分子诊断(五)衣原体、支原体和螺旋体的分子诊断二、学习重点和难点：重点：常规病原体如HIV、HBV、HCV、结核杆菌、霍乱弧菌、疟原虫、血吸虫等的分子诊断方法（包括基因检测和免疫学检测）。难点：病原体分子诊断的策略和方法选择第六章单基因疾病的分子诊断（3学时）一、主要内容：(一)血红蛋白病1.血红蛋白基因2.镰状细胞贫血的分子诊断3.地中海贫血的分子诊断(二)肌营养不良症1.抗肌萎缩蛋白基因2.杜氏和贝氏肌营养不良症的分子诊断(三)血友病1.甲型血友病及其分子诊断2.乙型血友病及其分子诊断(四)其它遗传性疾病1.苯丙酮酸尿症及其分子诊断2.Wilson病及其分子诊断3.G6PD缺乏症及其分子诊断4.脆性X综合症及其分子诊断二、学习重点和难点：重点：常见病如地贫、血友病、苯丙酮酸尿症、G6PD缺乏症等分子诊断方法。难点：单基因疾病分子诊断的策略和方法选择。第七章多基因疾病的分子诊断（3学时）一、主要内容：(一)肿瘤疾病的分子诊断1.肿瘤相关基因的分子诊断2.肿瘤标志物的血清学检测(二)其它多基因疾病的分子诊断1.糖尿病的分子诊断2.家族性高脂血症的分子诊断3.高血压的分子诊断4.支气管哮喘的分子诊断二、学习重点和难点：重点：肿瘤的分子诊断方法，包括肿瘤相关基因的检测、肿瘤相关抗原的检测等。难点：多基因疾病分子诊断的策略和方法选择。四、实践教学内容与要求五、作业复习课上所学内容，完成各章思考题。六、考核方式采用平时练习,课前演讲，和闭卷考试相结合的方式进行考核。七、成绩评定总成绩评定：平时练习30%，期末考试70%。八、执笔人申鹤云BeijingUniversityofChemicalTechnology《MedicalMolecularDiagnosticTechniques》CourseDescriptionⅠ、CourseBasicInformationCourseCode(ifapplied)BME34201TCourseInformation(fornewcourseonly)AcademicDisciplineBiologicalScienceandTechnologyKnowledgeAreaTotalCourseHours32Credits2LectureHours32ExperimentHoursComputerHoursCourseName(inChinese)医学分子诊断技术CourseName(inEnglish)MedicalMolecularDiagnosticTechniquesTargetProfessional:BiomedicalEngineeringSemesterAvailable□√Spring□Autumn□SummerPrerequisites(CourseName)Biochemistry,CellBiology,MicrobiologyCorequisites(CourseName)ClinicalBiochemicalTestsCourseDescriptionMoleculardiagnosticsisanovelmedicaldiagnosticstechnologiesbasedondevelopmentsofimmunologyandmolecularbiology,whichwillplayanimportantroleinpracticeofmedicineandpublichealth.Initialapplicationsofmoleculardiagnosticsweremostlyforinfectionsbutarenowincreasingintheareasofgeneticdisorders,preimplantationscreeningandcancer.Moleculardiagnosticsisapromisingareaforfutureexpansionofinvitrodiagnosticmarket,andisbeingcombinedwiththerapeuticsandformsanimportantcomponentofintegratedhealthcare.Thiscourseprovidesacomprehensiveoverviewoftwocorecontents,genediagnosticsandimmunologicaldiagnostic,withemphasisonseveralcommontechniquesappliedonclinicalmedicine,includingpolymerasechainreaction(PCR)-basedtechnologies,fluorescentinsituhybridization(FISH),biochips,enzyme-linkedimmunosorbentassay(ELISA),chemiluminescenceenzymeimmunoassay(CLEIA),colloidalgoldimmunochromatographyassay(GICT),timeresolvedfluoroimmunoassay(TRFIA).TextbooksRecommendedZhengF,ChenCJ.ClinicalMolecularDiagnostics.HuazhongUniversityofScienceandTechnologyPress.2014.7SupplementaryMaterials1.XiaBS,HeYS.ClinicalMolecularDiagnostics.ZhongshanUniversityPress.2012.72.JiangT.MolecularDiagnostics.SciencePress.2014.6Ⅱ、StudentLearningGoalsThiscourseprovidesacomprehensiveoverviewoftwocorecontents,genediagnosticsandimmunologicaldiagnostic,withemphasisonseveralcommontechniquesappliedonclinicalmedicine,includingpolymerasechainreaction(PCR)-basedtechnologies,fluorescentinsituhybridization(FISH),biochips,enzyme-linkedimmunosorbentassay(ELISA),chemiluminescenceenzymeimmunoassay(CLEIA),colloidalgoldimmunochromatographyassay(GICT),timeresolvedfluoroimmunoassay(TRFIA).Ⅲ、LectureContentandRequirementsChapter1Introduction（Period2）Maincontents1.Definitionandcategoryofmoleculardiagnostics.2.Phylogenyofmoleculardiagnostics.3.MedicalapplicationofMolecularDiagnosticsMainPoints1.Definitionofmoleculardiagnostics.DifficultPoints1.Theapplicationofnewmoleculardiagnostictechnologyinmedicine.Chapter2Immunologicaldiagnosistechnology（Period6）Maincontents1.Antigenandantibodyreaction2.Immunolatexturbidimetry3.Immunoradiometricassay4.Enzymeimmunoassay5.Fluorescentantibodyanalysistechnology6.Time-resolvedfluoroimmunoassay7.F