《医学遗传学》

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》刘佳甜14212526001作业内容（每题10分，共100分）：1.DNA损伤后的修复机制有哪些？答：第一种：光复活又称光逆转.这是在可见光（波长3000～6000埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体,利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程.第二种：切除修复.在DNA多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的DNA单链片断进行修复第三种：重组修复.在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA片断来填补进行修复.第四种：SOS修复.DNA受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反2.下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题：1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答：常染色体隐性遗传，其父母的基因型都是Aa，无中生有是隐形，隐性遗传看女病，女病男正非伴性。2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少?答：2/3,因为有两个患病同胞,故他们是携带者的概率为2/33)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多少?答：2/3*1/100*1/4=1/600所以概率为1/6003.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答：1.）数量性状的遗传基础是两对以上的基因;2.）这些基因都是共显性的;3.）这些基因都是微效基因,但又加性效应;4.）数量性状还受到环境因素的影响.1.）两个极端变异(纯种)类型亲本杂交后,子1代都是中间类型;2.）两个中间类型子1代个体杂交后,子2代中大部分也是中间类型,但它们的变异范围要比子1代更广泛,有时甚至出现极端变异个体;3.）要在一个随机杂交群体中,变异范围广泛,但大多数个体还是接近于中间类型,极端变异的个体很少.431256ⅠⅡⅢ1234514234.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：先天性卵巢发育不全综合征,又称Turner综合征,其核型为45,X.该病的临床表现是,患者表型女;出生体重低,婴儿期的手,足淋巴水肿,第4第5指骨短小或畸形,身材发育缓慢,成年身材显著矮小,后发际低,头发可一直延至肩部,颈蹼,肘外翻第二性征发育查,表现为成年外阴幼稚,阴毛稀少,乳房不发育,子宫发育不良,卵巢呈条索样,镜检卵巢无卵泡,原发闭经,不能生育.5.什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?答：脆性部位是指在一定培养条件下,出现在染色体恒定部位的宽度不等的不着色,形成裂隙或断裂,位于Xq27.3上的脆性部可引起明显的异常表现,称脆性X综合征,其主要临床变现有,男性受累者表现为重度至中度智力低下,语言障碍,算术能力差,还可表现为多动症,性情孤僻,精神病倾向,各种体征包括大睾丸,大耳,长形面容,前额和下颌突出,受累者女性的症状较轻,只有轻度的智力发育障碍.6.何谓血红蛋白病？它分几大类？简述HbBart’s胎儿水肿综合征的分子机理。答：血红蛋白病是珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病,血红蛋白病分两类,一类是由于珠蛋白结构异常引起的异常血红蛋白病,另一类是由于珠蛋白合成量异常的地中海贫血.HbBart胎儿水肿综合征的分子机理为:患者两条16号染色体上的4个a基因都缺失或缺陷,不能合成a珠蛋白链,结果不能生成正常的胎儿血红蛋白HbF,而正常表达的Y珠蛋白链会自身形成四聚体与y4,y4对氧亲和力极高,在氧分压低组织中也不易释放氧气,使组织严重缺氧,引发胎儿全身水肿,肝脾肿大,四肢短小,腹部因腹水二隆起,导致胎儿死亡.7.初级精母细胞在进行减数第一次分裂时X染色体和Y染色体发生不分离，会产生什么样的遗传学后果?答：其遗传后果为：1）性染色体数目异常。2）流产8.苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征？简述其分子机理。答：苯丙酮尿症的主要临床表现:患儿出生时智力虽与一般新生儿没有明显差别,出生3-4个月后逐渐出现症状,患儿尿,汗有一种特殊的腐臭味,智力发育迟缓,未经治疗者绝大部分将发展到白痴水平,肌张力高,易激动甚至惊厥,多数有脑电图异常,大多数患儿有不同程度的白化现象(肤白,黄发/颜色异常)其分子机理为:由于患儿体内缺乏苯丙氨酸氢化酶,使苯丙氨酸在体内聚集,过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃,在苯丙氨酸转氨酶的作用下生产苯丙酮酸,进而产生苯乳酸,苯乙酸,二者均从尿液和汗液排除,所以患儿尿液及周身有一种异常臭味,过量的苯丙氨酸还可以抑制脑发育代谢,影响脑功能.9．原癌基因按其产物功能可分为几类？简述原癌基因的激活机理。答：根据原癌基因蛋白产物的功能及生化特性不同可将其分为五类,生长因子受体,信号转导因子,转录因子,细胞凋亡因子.原癌基因激活的机理包括:基因突变,即突变的原癌基因通过其编码的蛋白质结构的改变而激活,进而使细胞发生癌变,基因扩增,染色体重排(包括原癌基因的转录激活和产生融合基因)10．一对外表正常的夫妇，因多次习惯性流产来遗传咨询门诊就诊，染色体检查结果男方核型为46，XY，女方核型为46，XX，t(4；6)(4pter→4q35：：6q2l→6qter；6pter→6q21：：4q35→4qter)。试问：1)女性核型有何异常；2)分析这对夫妇发生习惯性流产的原因。1该女性4号和6号染色体之间发生了相互易位，两条染色体上的断裂点分别为长臂3区5带和长臂2区1带。2由于该女性带有4号、6号染色体部分片段相互易位后形成的衍生染色体，所以在减数分裂时，衍生染色体不能以正常的方式与完整的4号、6号染色体进行联会。此时会形成一个特殊的结构——四射体③当四射体内的染色体发生重组时，可形成几种配子。这几种配子中，一种是正常的，一种是带有两条易位染色体的，余者均含有部分的单体型和部分片段的三体型。由第一种配子受精将发育成完全正常的胚胎；第二种配子受精将发育成一个易位染色体的携带者；余者皆由于含有部分片段的单体型和部分片段的三体型而导致流产、死胎或遗传病后代