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GIST概要1.诊断方面:形态学、免疫组化、基因2010年前,免疫组化,CD117达95%.Dog-198%，2012年CD117达94%Dog-187%，平滑肌肉瘤Dog-15%阳性率，其他来源于间质的肿瘤Dog-1也有阳性，还有一些其他的免疫组化指标来确诊GIST，但阳性率非常低，所以如果CD117及Dog-1均为阴性仍行KIT基因检测，GIST外显子11阳性达65%左右，外显子9阳性达3.5%左右，外显子13，14,17各达1%左右。KIT阳性转变为ICC细胞（肠道蠕动节律细胞），所以有些人提出将GIST称为肠道蠕动节律细胞肿瘤。2.治疗：R1和R2手术一天，受益或差。GIST10%原发耐药，随着治疗时间延长可出现继发耐药，复发及转移GIST中位PFS3年,中位OS5年.CD117阳性可服用伊马替尼(格列卫),但最好行基因检测,外显子11突变对格列卫效果好,外显子9突变需加量.PDGFRa阳性恶性度低,但也原发耐药,外显子17突变,PDGFRa+也有一定效果.中国共识:格列卫治疗剂量为400毫克/日,无效升至600毫克.国外:治疗剂量400毫克/日,无效升至800毫克.舒尼替尼(索坦)37.5毫克/日,适合中国,国外为50毫克/日,辅助治疗最好3年,高危可至2年,高危如未进行辅助治疗,2年多复发,PDGFRa突变,为伊马替尼耐药,不主张格列卫治疗,复发率低,如复发天然耐药,格列卫10-15%原发耐药,主要为外显子9突变及PDGFRa（+），治疗一段时间有效,平均20个月,大约40-50%病人耐药无效,外显子13,14突变增加药量也无效.辅助用药:格列卫辅助治疗量最好3年,停药后复发再次给药有效.术前新辅助适应症:1.肿瘤不能切除2.肿瘤手术可能损失重要器官.3.破裂风险较大4.并发症如出血等.最佳手术时机:新辅助治疗6个月后手术,治疗中叶有疾病进展的,每年有20%进展风险.如果复查时连续2次CT肿瘤无缩小,应进行手术治疗,治疗3-4个月后复查.ESMO,NCCN指南推荐新辅助治疗用药中广泛进展不推荐手术,手术后预后差.转移性GIST治疗转移性GIST未行格列卫治疗,2年OS41%,治疗后2年OS72%,欧洲大样本病例询证医学结论:晚期GIST减瘤术后未显出获益,格列卫治疗为一线,转移GIST二次耐药预测,有些病例用药后体积未变.但肿瘤已囊性变,甚至有些病人为等密度转移灶,CT可能未发现病灶,但经治疗后囊性变,很易被诊断为初始转移灶,所以二次耐药预测时应慎重.用药期间广泛进展不推荐手术治疗.手术后预后差.局部进展(主要为肝肺),可考虑手术或其他如:消融治疗.治疗有效的也应手术.术前治疗剂量研究证明:400毫克/日和800毫克/日生存期相似,但负反应增加,所以推荐400毫克/日.现在又有一些新药如Mxxxib,还有人用厄尼替尼治疗GIST,但是舒尼替尼无效,其他药物治疗效果不好,尼洛替尼用于治疗伊马替尼、舒尼替尼治疗无效或不耐受GIST的病人,新药Regorafenib（瑞格非尼）,Dovitienib有待研究。问答:1.小间质瘤是否可内镜切除?x国专家:内镜切除可能造成破裂,应慎重周烨(复旦)因为GIST发生在间质,内镜切除很难R0切除,尽量不内镜切除.2.术后辅助治疗什么时间开始?1年未做治疗是否需要再做?外国专家:尽量早期治疗,1年后也应做辅助治疗.3.GIST新辅助或转移治疗X过专家:停药后1天就手术治疗周烨:停药1周后治疗.