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人类G显带染色体核型分析实验三一、实验目的观察G显带染色体的形态结构，掌握各号染色体G显带特征。掌握G显带核型分析方法。二、实验原理人类染色体标本经过G显带处理后，在每条染色体上可显示出深浅相间的条纹，而且有较为恒定的G带带纹特征。观察及分析G带染色体，可较为准确的识别每条染色体，并可发现染色体上较细微的结构畸变，从而提高染色体核型分析的准确性。通常染色体长臂和短臂上被Giemsa染液深染者称为深带，浅染或未被染色者称为浅带。在描述每一条染色体上的带时，根据带纹距离着丝粒的远近，常使用臂的近端（近侧段）、中部（中段）、远端（远侧段）、末端等名称。三、实验用品1、器械：光学显微镜、擦镜纸。2、试剂：乙酸乙酯、香柏油。3、材料：正常人染色体G显带标本三、实验的方法与步骤低倍镜下寻找分散良好染色体油镜下仔细观察分析染色体先计数染色体总数描绘染色体线条图标明染色体的组别注明染色体号及核型1122第3号染色体：两臂近似对称，形似“蝴蝶”为该染色体的独有特征，着丝粒及附近区段的着色相当深。短臂的近侧部可见二条深带，远侧部可见三条深带，且中间的一条着色更深，而近端部的一条带较窄，着色也浅，这是鉴别第3号染色体的主要特征。长臂的近侧部和远侧部一般各有一条较宽的深带。在优良的标本上，近侧部的深带可划分为2个区。长臂2区4带～2区6带的宽度明显大于短臂2区2带～2区4带，这是鉴别长臂与短臂之又一重要特征。第1号染色体：短臂的近侧部一半有二个深带，但中部的深带较宽，在处理较好的标本上，远侧段可见3～4条浅染的深带。长臂的次缢痕紧贴着丝粒，着色甚深。且是多态性的。近侧部为一窄的浅带，中段和远侧段各有二条深带。短臂远侧的一半几乎为浅染区；其二是深染的次缢痕位于长臂且紧靠着丝粒。第2号染色体：短臂可见4条深带，中段的两条深带稍靠近些，；长臂可见4～7条带，接近着丝粒的1/3区段的着色甚浅，其余的远侧区段上，带纹分布较均匀，。A组第4号染色体：它比第5染色体着色更均匀，且着色更深。短臂上只有一个区，其上有1～2条深带；长臂可见均匀分布的4条深带，质量优良的标本中，近中段的二条带又各划分为二条深带。第5号染色体：短臂上大多呈现一条深带，此臂也为1个区；长臂的近侧部为一深带，中段可见三条深带，远侧部可见1～2条深带，其中末端的一条深带着色更浓。区别B组中的这二对染色体并不十分困难。鉴别的要点是：①第4染色体长臂上的深带分布得比第5染色体均匀；②在显带不太好的情况下，第4染色体的q12带始终是明显的，而第5染色体的q13带一般并不显现；③有时第5染色体的3区4带很明显，而第4染色体的3区2带和4带却不显现。B组第6号染色体：短臂近侧部有一着色浅的宽带，这一宽带的远侧部为一着色深的带，而其近侧部也为一深带，它紧靠着丝粒。在较好的标本上，远侧部深带又可分成二个带。长臂可有5～6条深带，近侧的一条紧贴着丝粒。远侧末端的一条深带窄而且着色较浅。该染色体两个臂的近着丝粒区和整个长臂（除端粒以外），着色均很深。第7号染色体：着丝粒染色甚深。短臂上有2～3条深带，处于中部的那条带通常着色很浅，有时不明显，远侧端的那条带着色很深，宛如“并盖”，为一末端带。这一特征对于鉴别7染色体最有价值。长臂可见三条明显的深带，近侧部和中部的二条带着色深，带型也较宽。第8号染色体：外形使人感到它的带纹较为模糊。短臂上一般可见到二条着色较深的带而远侧部的2区2带比近侧部的1区2带着色较深些，这恰好与第10染色体短臂上出现二条带的情形相反。长臂上几条深带的界限不清楚，一般为3～4条，近侧部的深带即便出现，着色也是不深的；可是远侧部的深带（2区3带）则始终是引人注目的第9号染色体：其外形奇特，着丝粒深染。短臂可见二条深带，有时它们融合为一条较宽的带。长臂上有二条明显的深带，次缢痕通常不着色且往往是多态性的；在有些标本上呈现出特有的狭长而扭曲的“颈部区”。第10号染色体：着丝粒着色深。短臂上大多不现明显的深带；在较好的标本上，在短臂上可现二条深带，但远侧部的那条带（1区4带）比近侧部的带（1区2带）着色要浅。此臂只有一个区；长臂上有明显的三条深带；与第8染色体不同，近侧部的深带（2区1带）着色更深些；另二条深带较为靠近。这些是使它与第8染色体相区别的另一些特征。第11号染色体：它与第12染色体甚相似，着丝粒均为深染。短臂的近中部可见二条深带（有时融合为一条），着丝粒指数明显大于第12染色体。长臂的近中部有二条深带，在近侧部的深带与着丝粒之间为一相当宽大的浅带，它比第12染色体上相应的浅带要宽得多。在较好的标本上，在远侧端尚可见到一条着色浅的带。第12号染色体：从外表看，这一对染色体似乎比第11染色体埸宽阔些，但着丝粒指数则是C组染色体中最低的。短臂中部一般仅见一条深带，长臂上大多可见到三条深带，中间的一条带最宽，系界标（2区1带），这三条深色区明显大于第11染色体的相应区段。这是区别这两对染色体的又一重要特征。如果标本质量较好，在远侧部尚可见到1～2条着色较淡的浅带。此臂分为二个区。第13号染色体：短臂和随体均为深染色。长臂的大部分为阳性染色，一般可见四条深带，第1和第4条深带较窄，色亦较淡；第2条深带最宽，第3条次之；有时第2、3和4带融合在一起。第14号染色体：着丝粒染色深，但短臂为阴性染色；长臂也可见四条深带，而近侧部的第2带和远侧部的第4带特别明显，这二者之间为一着色较浅的带；在较差的标本上，通常只显现二个明显的深带，第15号染色体：与第13染色体一样，着丝粒和短臂均为深染。长臂近侧部1/2处有一着色甚深的宽带。近侧部可有另一较狭的深带。在几乎接近末端处往往有一着色不很深的带。正常人女性G显带核型分析：46，XX人类染色体G带歌谣一秃二蛇三蝶飘，四像鞭炮五黑腰；六号像个小白脸，七盖八下九苗条；十号长臂近带好，十一低来十二高；十三、四、五一二一，十六长臂缢痕大；十七长臂带脚镣，十八白头肚子饱；十九中间一点腰；二十头重脚飘飘；二十一好像黑葫芦瓢，二十二头上一点黑；X染色一担挑，Y染色长臂带黑脚。作业1、描绘染色体线条图，并注明4，5，8，9，11，15，16，17，20，21，X，Y2、分析一张正常人G显带核型照片