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第2、3节染色体变异、人类遗传病（答案）一、相关概念1、染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息2、二倍体：由受精卵发育的，体细胞中含有两个染色体组的个体3、多倍体：由受精卵发育的，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体4、单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体5、人类遗传病：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病6、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病7、多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病8、染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病二、染色体结构变异的类型类型具体变化遗传效应图解实例结果缺失缺失某一片段缺失片段越大，对个体影响越大，轻则影响个体生活力，重则死亡猫叫综合征染色体上的基因数目和排列顺序改变，从而导致性状变异重复增加某一片段引起的遗传效应比缺失小，重复部分太大会影响个体生活力果蝇的棒状眼易位某一片段移接到另一条非同源染色体上产生部分异常配子，使配子的育性降低或产生有遗传病的后代人慢性粒细胞白血病倒位某一片段位置颠倒形成的配子大多是异常的，从而影响个体生育三、二倍体、多倍体、单倍体1、单倍体与二倍体、多倍体的判断直接发育单倍体（N=bx）雌配子(N=ax)雄配子(N=ax)合子发育生物体二倍体（2N=2x）三倍体（2N=3x）多倍体（2N=nx，n=（a+b））直接发育单倍体（N=bx）bcabcdeedbaedbaacdeabcdefabcdefceefdcababcdeabcdeabcddceeababcdeabecd123456abcdeabdf123456abcde2、二倍体、多倍体、单倍体的比较二倍体多倍体单倍体染色体组2个3个或3个以上1至多个发育起点受精卵受精卵配子自然成因正常有性生殖未减数的配子受精，合子染色体数加倍单性生殖（孤雌生殖或孤雄生殖）植物特点正常果实、种子较大，生长发育延迟，结实率降低植物弱小，高度不育举例几乎全部动物、过半数的高等植物香蕉、普通小麦玉米、小麦的单倍体四、基因重组、基因突变和染色体变异的比较基因突变基因重组染色体变异实质基因结构的改变（碱基对的增添、缺失或替换）基因的重新组合，产生多种多样的基因型染色体结构或数目变化引起基因数量或排序改变类型自然突变、人工诱变基因自由组合、交叉互换、转基因染色体结构、数目变化时间细胞分裂间期减数第一次分裂前期或后期细胞分裂过程中适用范围任何生物均可发生真核生物进行有性生殖产生配子时真核生物核遗传中发生产生结果产生新的基因，但基因数目不变只改变基因型，未发生基因的改变可引起基因“数量”上的变化意义生物变异的根本来源，提供生物进化的原始材料形成多样性的重要原因，对生物进化有十分重要的意义对生物进化有一定意义育种应用诱变育种杂交育种单倍体、多倍体育种实例青霉菌高产菌株的培育豌豆、小麦的杂交三倍体无籽西瓜及八倍体小黑麦的培育五、人类遗传病1、遗传病分类及其特点分类遗传特点单基因遗传病常染色体显性(1)无性别差异(2)含致病基因即患病隐性(1)无性别差异(2)隐性纯合发病X染色体显性(1)与性别有关，含致病基因就患病，女性患者较多(2)无交叉遗传现象隐性(1)与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病，男性患者较多；(2)有交叉遗传现象多基因遗传病(1)常表现出家族聚集现象；(2)易受环境因素影响；(3)在群体中发病率较高染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产2、主要优生措施：提倡适龄生育；严禁近亲结婚；婚前体检和遗传咨询；产前诊断