5.第五章 线粒体遗传病

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(一)选择题(A型选择题)1.下面关于线粒体的正确描述是______。A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA,不起什么作用E.线粒体中的蛋白质均来自细胞质2.关于线粒体遗传的叙述,不正确的是______。A.线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B.线粒体遗传的子代性状受母亲影响C.线粒体遗传是细胞质遗传D.线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E.线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关3.符合mtDNA结构特点的是______。A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链(H链)富含嘌呤E.轻链(L链)富含嘧啶4.mtDNA的结构特点是______。A.全长16.6kb,不与组蛋白结合,为裸露闭环单链B.全长61.6kb,不与组蛋白结合,分为重链和轻链C.全长16.6kb,与组蛋白结合,为闭环双链D.全长61.6kb,不与组蛋白结合,为裸露闭环单链E.全长16.6kb,不与组蛋白结合,为裸露闭环双链5.下面关于mtDNA的描述中,不正确的是______。A.mtDNA的表达与核DNA无关B.mtDNA是双链环状DNAC.mtDNA转录方式类似于原核细胞D.mtDNA有重链和轻链之分E.mtDNA的两条链都有编码功能6.线粒体遗传属于______。A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传7.线粒体中的tRNA兼用性较强,tRNA数量为______。A.48个B.32个C.64个D.61个E.22个8.mtDNA编码线粒体中______。A.全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B.约10%的蛋白质C.大部分蛋白质D.线粒体基质中的全部蛋白质E.线粒体膜上的全部蛋白质9.目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。A.100余种B.10多种C.60多种D.几十种E.种类很多10.UGA在细胞核中为终止密码,而在线粒体编码的氨基酸是______。A.色氨酸B.赖氨酸C.天冬酰胺D.苏氨酸E.异亮氨酸11.每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。A.10~100个B.10~20个C.2~10个D.15~30个E.10512.mtDNA中编码mRNA基因的数目为______。A.37个B.22个C.17个D.13个E.2个13.关于mtDNA的编码区,描述正确的是______。A.包括终止密码子序列B.不同种系间的核苷酸无同源性C.包括13个基因D.各基因之间部分区域重叠E.包括启动子和内含子14.关于mtDNA的D环区,描述正确的是______。A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列B.具有高度同源性C.包含线粒体基因组中全部的调控序列D.突变率较编码区低E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换的部位15.mtDNA中含有的基因为______。A.22个rRNA基因,2个tRNA基因,13个mRNA基因B.13个rRNA基因,22个tRNA基因,2个mRNA基因C.2个rRNA基因,13个tRNA基因,22个mRNA基因D.2个rRNA基因,22个tRNA基因,13个mRNA基因E.13个rRNA基因,2个tRNA基因,22个mRNA基因16.mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是______。A.与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质B.mtDNA复制所需的酶蛋白C.mtDNA转译所需的酶蛋白D.线粒体的结构蛋白E.以上都有17.mtDNA编码线粒体中的______。A.部分蛋白质和全部的tRNA、rRNAB.部分蛋白质和部分tRNA、rRNAC.全部蛋白质和部分tRNA、rRNAD.全部蛋白质、tRNA、rRNAE.部分蛋白质、tRNA和全部rRNA18.mtDNA中D环的两个高变区______。A.导致了个体间的高度差异B.导致了线粒体遗传病的发生C.导致mtDNA复制缺陷D.是衰老的重要原因E.适用于生化遗传学研究19.线粒体遗传不具有的特征为______。A.异质性B.母系遗传C.阈值效应D.交叉遗传E.高突变率20.mtDNA中含有______。A.37个基因B.大量调控序列C.内含子D.终止子E.高度重复序列21.下面关于线粒体遗传系统的错误描述是______。A.可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAB.能够独立复制、转录,不受nDNA的制约C.在细胞中有多个拷贝D.进化率极高,多态现象普遍E.所含信息量小22.mtDNA的D-环区不含有______。A.H链复制的起始点B.L链复制的起始点C.保守序列D.H链转录的启动子E.L链转录的启动子23.下面不符合mtDNA的转录特点的是______。A.两条链均有编码功能B.两条链的初级转录产物都很大C.两条链都从D-环区开始复制和转录D.tRNA兼用性较强E.遗传密码与nDNA不完全相同24.AGA和AGG在细胞核中编码精氨酸,而在线粒体为______。A.终止密码B.起始密码C.天冬酰胺D.苏氨酸E.异亮氨酸25.异质性细胞的表现型依赖于______。A.突变型和野生型mtDNA的相互作用B.突变型和野生型mtDNA的拮抗作用C.突变型和野生型mtDNA的相对比例D.突变型mtDNA的表达程度E.野生型mtDNA的表达程度26.关于线粒体异质性的不正确描述是______。A.可分为序列异质性和长度异质性B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNAD.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同E.mtDNA的异质性仅表现在编码区27.关于线粒体异质性的正确描述是______。A.D环区的异质性通常与线粒体疾病相关B.是mtDNA发生突变所导致的C.在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率D.在血液中发生率高E.正常人mtDNA的异质性高发于编码区28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子______。A.第1位碱基的识别有一定的自由度B.第2位碱基的识别有一定的自由度C.第3位碱基的识别有一定的自由度D.第2、3位碱基的识别有一定的自由度E.3个碱基的识别都有一定的自由度29.mtDNA高突变率的原因不包括______。A.缺乏有效的修复能力B.基因排列紧凑C.易受氧化损伤D.缺乏组蛋白保护E.复制频率过低30.线粒体多质性指______。A.不同的细胞中线粒体数量不同B.一个细胞中有多个线粒体C.一个线粒体中有多个DNAD.一个细胞中有多种mtDNA拷贝E.一个线粒体中有多种DNA拷贝31.受精卵中线粒体的来源是______。A.几乎全部来自精子B.几乎全部来自卵子C.精子与卵子各提供1/2D.不会来自卵子E.大部分来自精子32.线粒体疾病的遗传特征是______。A.母系遗传B.近亲婚配的子女发病率增高C.交叉遗传D.发病率有明显的性别差异E.女患者的子女约1/2发病33.下列不符合线粒体基因组特点的描述是_______。A.不属于人类基因组的组成部分B.全长16569bpC.不与组蛋白结合,呈裸露闭环双链状D.根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链E.重链(H链)富含鸟嘌呤,轻链(L链)富含胞嘧啶34.下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______。A.半自主性B.符合孟德尔遗传规律C.复制分离D.阈值效应E.突变率高于核DNA35.遗传瓶颈效应指______。A.卵细胞形成期mtDNA数量剧减B.卵细胞形成期nDNA数量剧减C.受精过程中nDNA数量剧减D.受精过程中mtDNA数量剧减E.卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减36.“阈值效应”中的阈值______。A.指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例B.易受突变类型的影响C.个体差异不大D.无组织差异性E.与细胞老化程度无关37.下面关于线粒体遗传的不正确描述是______。A.异质性细胞可漂变为同质性B.低突变型mtDNA水平不会引起临床症状C.正常mtDNA具有复制优势D.线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重E.父方的mtDNA对表型无明显作用38.影响阈值的因素不包括______。A.组织器官对能量的依赖程度B.父方mtDNA的突变类型C.组织的功能状态D.组织细胞的老化程度E.个体的发育阶段39.符合母系遗传的疾病为______。A.甲型血友病B.抗维生素D性佝偻病C.子宫阴道积水D.Leber遗传性视神经病E.家族性高胆固醇血症40.最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是______。A.心脏B.肝脏C.骨骼肌D.肾脏E.中枢神经系统41.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______。A.遗传性代谢病B.Leber遗传性视神经病C.白化病D.红绿色盲E.进行性肌营养不良42.不同的组织器官对能量的依赖程度依次为______。A.中枢神经系统>骨骼肌>心脏>胰腺>肾脏>肝脏B.肝脏>心脏>中枢神经系统>骨骼肌>胰腺>肾脏C.骨骼肌>肝脏>心脏>中枢神经系统>胰腺>肾脏D.心脏>肝脏>中枢神经系统>骨骼肌>胰腺>肾脏E.心脏>中枢神经系统>骨骼肌>肝脏>胰腺>肾脏43.点突变若发生于tRNA或rRNA基因上,可导致______。A.呼吸链中多种酶缺乏B.呼吸链中某种酶的缺乏C.错义突变D.线粒体数量减少E.tRNA或rRNA不能复制44.与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是______。A.眼肌病B.乳酸中毒C.肝、肾衰竭D.糖尿病E.脑脊髓性及神经性疾病45.与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是______。A.个体的发育阶段B.组织对能量的依赖程度C.异质性水平D.mtDNA的突变类型E.交叉遗传46.下列与mtDNA缺陷无关的疾病是______。A.Ⅱ型糖尿病B.肿瘤C.帕金森病D.红绿色盲E.衰老47.1987年,Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是______。A.氨基糖甙类诱发的耳聋B.Leber遗传性视神经病C.帕金森病D.Leigh综合征E.Kearns-Sayre综合征48.下面______不是判断mtDNA致病性突变的标准。A.突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性B.在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变C.正常人群中有该mtDNA突变类型D.异质性程度与疾病严重程度正相关E.突变可引起呼吸链缺损49.点突变若发生于mtDNArRNA基因上,可导致______。A.呼吸链中多种酶缺陷B.电子传递链中某种酶缺陷C.线粒体蛋白输入缺陷D.底物转运蛋白缺陷E.导肽受体缺陷50.常见的mtDNA的大片段重组是______。A.插入B.重复C.易位D.缺失E.倒位51.mtDNA大片段的缺失往往涉及多个______。A.ATPase8基因B.ND基因C.tRNA基因D.rRNA基因E.多种基因52.mtDNA突变类型不包括______。A.缺失B.点突变C.mtDNA数量减少D.双着丝粒E.重复53.与线粒体功能障碍有关的疾病是______。A.多指B.先天性聋哑C.帕金森病D.白化病E.苯丙酮尿症54.一位女士的母亲患有LHON,如果该女士结婚生育,其子女的情况是______。A.儿子不会携带致病基因B.女儿不会携带致病基因C.儿子和女儿都携带致病基因D.必须经基因检测才能确定E.儿子和女儿都发病55.线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为______。A.突变mtDNA积累B.机体免疫能力减退C.对能量的需求增加D.异质性漂变E.mtDNA的突变率激增56.Pearson综合征(PS)可引起缺铁性贫血的原因是______。A.运铁蛋白功能缺损B.消化道吸收铁功能受损C.饮食摄入铁不足D.血细胞不能利用铁来进行血红蛋白的合成E.机体出血导致铁流失57.发病具有性别差异,一般男性患者是女性患者5倍的疾病是______。A.遗传性小脑性运动共济失调B.红绿色盲C.Leber遗传性视神经病D.抗维生素D佝偻病E.先天愚型58.1981年,______。A.Wallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA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