C3第三章基因的概念和结构.

第三章基因的概念和结构Contents基因的概念3.1孟德尔“遗传因子”3.2基因3.3顺反子基因的结构3.4操纵子3.5断裂基因3.6重叠基因3.7跳跃基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色体外基因3.1孟德尔“遗传因子”——生物性状遗传的符号遗传因子是颗粒的，在体细胞内是成对存在，在生殖细胞内成单存在。孟德尔所说的遗传因子只是代表决定某个性状遗传的抽象符号。Contents基因的概念3.1孟德尔“遗传因子”3.2基因3.3顺反子基因的结构3.4操纵子3.5断裂基因3.6重叠基因3.7跳跃基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色体外基因3.2基因——位于染色体上的遗传功能单位经典遗传学对“基因”的定义•交换（重组）的单位•突变的单位•遗传的单位基因是最小的单位，不能分割的，既是结构单位，又是功能单位。“三位一体”3.2.1等位基因各生物的染色体不仅形态结构相对稳定，而且其数目成对。染色体上基因的位置称为基因座(locus)；一对同源染色体同一基因座上的一对基因称为一对等位基因。同源染色体:形态和结构相同的一对染色体,分别来自于双亲。非等位基因在共同决定一个单位性状时，存在相互作用。等位基因之间存在着显隐性关系。（1）完全显性（2）不完全显性（3）共显性3.2.1等位基因3.2.1等位基因非等位基因互作的类型：⊙互补作用⊙积加作用⊙重叠作用⊙显性上位性作用⊙隐性上位性作用⊙抑制作用•互补基因:不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状。这两个互作的基因叫做互补基因。•例：香豌豆(Lathyrusodoratus)花色遗传。⊙互补作用(Complementation)•香豌豆花色由两对基因(C/c，P/p)控制：P白花(CCpp)×白花(ccPP)F1紫花(CcPp)F29紫花(C_P_):7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)含义：两对独立遗传基因分别处于显性纯合或杂合状态时，共同决定一种性状表现；当只有一对基因是显性，或两基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状。⊙互补作用⊙积加作用(additiveeffect)例：南瓜(Cucurbitapepo)果形遗传•南瓜果形受A/a、B/b两对基因共同控制：P圆球形(AAbb)×圆球形(aaBB)F1扁盘形(AaBb)F29扁盘形(A_B_):6圆球形(3A_bb+3aaB_):1长圆形(aabb)⊙积加作用⊙积加作用•积加作用的含义：当两种显性基因同时存在时产生一种性状；单独存在时，表现另一种相似的性状；而两对基因均为隐性纯合时表现第三种性状。⊙重叠作用(duplicateeffect)荠菜蒴(Bursapursa-pastoria)果形状遗传⊙重叠作用受A1/a1、A2/a2两对基因控制：P三角形(A1A1A2A2)×卵形(a1a1a2a2)F1三角形(A1a1A2a2)F215三角形(9A1_A2_+3A1_a2a2+3a1a1A2_):1卵形(a1a1a2a2)三对基因重叠作用情况下，F2的分离比例63:1。荠菜蒴(Bursapursa-pastoria)果形状遗传⊙重叠作用•重叠作用的含义：不同对基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表现为一种性状；只有双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的比例。这类作用相同的非等位基因叫做重叠基因(duplicategene)。⊙显性上位作用(dominantepistasis)西葫芦果皮遗传P白皮(WWYY)×绿皮(wwyy)↓F1白皮(WwYy)↓F212白(9W_Y_+3W_yy):3黄(wwY_):1绿(wwyy)其中：显性W白皮基因对Y/y基因有显性上位性作用⊙显性上位作用显性上位性作用的含义：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。上位性(epistasis)：如果起遮盖作用的基因是显性基因，称为上位显性基因；其作用称为显性上位性作用。⊙隐性上位作用(recessiveepistasis)•有色(C)/无色(c)；紫色(Pr)/红色(pr)。P红色(CCprpr)×白色(ccPrPr)F1紫色(C_Pr_)F29紫色(C_Pr_):3红色(C_prpr):4白色(3ccPr_+1ccprpr)•其中c对Pr/pr基因有隐性上位性作用。玉米胚乳蛋白质层颜色遗传⊙抑制作用(inhibitingepistasis)鸡的羽毛颜色遗传P白羽莱杭(CCII)×白羽温德(ccii)F1白羽(CcIi)F213白羽(9C_I_+3ccI_+1ccii):3有色羽(C_ii)I/i基因本身不决定性状表现，但当显性基因I存在时对C/c基因的表现起抑制作用。⊙抑制作用抑制作用的含义：在两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状表现，但其显性基因对另一对基因的表现却具有抑制作用。对其它基因表现起抑制作用的基因称为抑制基因(inhibitinggene,suppressor)。两对等位基因互作模式图两对非等位基因互作模式与独立分配规律•非等位基因仍然按照分离与自由组合规律进行分离与组合；•并且只有互作的非等位基因位于非同源染色体上时，才会得到前述的各种类型与比例。非等位基因互作关系小结：•在某一种生物的群体中，每一个基因座上可以有两个以上的等位基因，这就是复等位基因（multipleallele）。•在一个正常二倍体的细胞中，在同源染色体的相同位点上只能存在一组复等位基因中的两个成员，只有在群体中不同个体之间才有可能在同源染色体的相同位点上出现三个或三个以上的成员。3.2.2复等位基因A抗原A抗体B抗原B抗体A血型＋－－＋B血型－＋＋－AB血型＋－＋－O血型－＋－＋•例子1：ABO血型系统ABO血型的新生儿溶血症O血型的母亲怀有A，B，AB型血型的胎儿，在母亲胎盘异常情况下，临产时会出现母亲的抗体进入新生儿血液中，与婴儿的抗原产生免疫反应，造成婴儿溶血。GenotypeiiIAIAorIAiIBIBorIBiIAIBPhenotypeOABABIA;IB;i;这些基因编码特定的红细胞抗原O抗原H基因A抗原A基因B抗原B基因ABO血型糖基结构及ABH基因作用点半乳糖N-乙酰萄糖氨L-岩藻糖基础物质（糖蛋白）N-乙酰半乳糖胺•例子2：HLA(人类白细胞抗原系统）HLA复合体：位于第6号染色体短臂上6p21.3，全长4000kb。是200个以上基因座位组成的基因复合体。是迄今已知基因中等位基因多态性最高的基因复合体。每个基因座上有几十到200多个等位基因。其多态性与疾病的遗传易感性有明显关系。•例子：果蝇的眼色基因用w代表果蝇的眼色基因，则：3.2.2复等位基因自交不亲和性MultipleallelismSallelescanbemorethan100whichpromoteoutbreedingContents基因的概念3.1孟德尔“遗传因子”3.2基因3.3顺反子基因的结构3.4操纵子3.5断裂基因3.6重叠基因3.7跳跃基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色体外基因3.3顺反子——一个基因一条多肽•20世纪40年代在果蝇研究中发现，突变基因的内部可以通过重组而形成野生型基因，因而确定基因不是重组的最小单位。•1957年本则尔（S.Benzer)以T4噬菌体为材料进行研究，提出顺反子（cistron）的概念。•顺式排列：是两个突变座位位于同一条染色体上，其表现型为野生型。•反式排列：是两个突变座位位于不同的染色体上。ad16ad8++ad16++ad8顺式：反式：有缺陷正常有缺陷有缺陷野生型突变型顺反测验顺反测验基因的顺反子测试示意图实质上是进行反式测验。在反式测验中，如两个突变之间能互补，则表明两个突变是位于两个基因（顺反子）内的突变。如两个突变之间不能互补，则表明两个突变是位于同一个基因内的突变。通过实验和推导，Benzer提出了顺反子、突变子、重组子的概念。顺反子是一个遗传功能单位，一个顺反子决定一条多肽链，顺反子即是基因的同义语。一个顺反子内可以包含一系列突变单位---突变子。各突变子之间可以发生重组，顺反子内也有一系列的重组单位---重组子。顺反子(cistron)、突变子(muton)、重组子(recon)（1）DNA是主要的遗传物质，基因在DNA分子上，一个基因相当于DNA分子上的一定区段，它携带有特殊的遗传信息；（2）基因并不是不可分割的最小遗传单位。产生突变的最小单位是突变子，一个突变子可以小到只是一个核苷酸。发生性状的重组时，可交换的最小单位是重组子，一个交换子可只包括一对核苷酸。顺反子表示一个起作用的单位，一个顺反子所包括的一段DNA与一个多肽链的合成相对应，基本上符合通常指的基因。分子遗传学的基因概念：Contents基因的概念3.1孟德尔“遗传因子”3.2基因3.3顺反子基因的结构3.4操纵子3.5断裂基因3.6重叠基因3.7跳跃基因3.8癌基因和抑癌基因3.9染色体外基因3.4操纵子（operon)——遗传信息传递和表达调控的统一体1961,法国科学家F.Jacob和J.Monod提出了大肠杆菌乳糖操纵子模型。3.4.1操纵子（原核生物）•乳糖操纵子(lacoperon)：由一组功能相关的结构基因(structuralgene)、操纵基因(operatorgene,O)、启动子(promoter,P)和调节基因(regulatorygene,i)组成。没有乳糖(诱导物)存在时乳糖操纵子乳糖操纵子有乳糖(诱导物)存在时操纵基因与由它操纵的几个结构基因连锁在一起，几个结构基因由一个启动子转录成为一个mRNA分子，然后翻译成几种蛋白质，这样的结构称为一个操纵子（operon)。•色氨酸操纵子(trpoperon)：Trp操纵子除含有结构基因、操纵基因(O)和启动子(P)外，还有1个衰减子(attenuator,a,也称衰减基因)和1段前导序列(leadingsequence,L)。无trp时有trp时超基因(supergene)：基因家族(genefamily)：基因簇(genecluster)：指作用于一种性状或作用于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因。一个祖先经过重复和变异而产生的一组成员，组成了一个基因家族。指基因家族的成员成串地排列，概念与原核生物的相似，但与原核生物的操纵子不同，其中各基因是独立转录表达的，不形成多顺贩子的mRNA。3.4.2超基因（真核生物）例子：人类血红蛋白基因簇链基因家族5—2—1316号染色体链基因家族5——311号染色体表达时期胚胎胎儿成体串联重复基因（基因冗余）：概念：一组功能相关的基因串联排列，构成一个重复单位，并在基因组中以多拷贝存在。与细菌中的相似。重复单位可进一步串联在一起构成一个大的基因簇。特点：各重复单位间同种基因的序列高度一致或完全相同拷贝数高，通常有几十个到几百个非转录的间隔区短且一致串联重复基因一般都是细胞中大量需要且进化上保守的基因•组蛋白基因重复单位=H1+H2A+H2B+H3+H4+间隔区各组蛋白基因都没有内含子，不同生物的重复单位内组蛋白基因的排列方式不同，重复拷贝数也不同：鸡10哺乳动物20非洲爪蟾40果蝇100海胆300~600•rRNA基因重复单位（主体rRNA）=18S+5.8S+28S+间隔区=45SrDNA基因簇区域称为核仁组织者，其中含有大量的rRNA，在光学显微镜下呈特殊的区域。高等生物中主体rRNA基因拷贝数一般为200~500。•tRNA基因tRNA基因种类很多，也呈重复排列形式存在。爪蟾单倍体基因组：有56种tRNA约8000份tRNA基因平均每种tRNA约有140份基因通常是几种tRNA基因组成一个重复单位假基因具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用Ψ表示。1977年在爪蟾的5S基因系统中发现了假基因，以后在珠蛋白基因簇中也发现假基因。假基因常散布于有活性的功能基因之间。3.4.3假基因(psuedogene)假基因的来源一般认为是由mR