27-28性别和性别决定,遗传病和人类健康.

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是男孩还是女孩呢?•观察经整理后的男、女成对染色体排序图,找出它们的不同之处?男女请查阅P105,并归纳思考:(1)什么是性染色体?(2)什么是常染色体?染色体:男性:22对常染色体+1对性染色体XY女性:22对常染色体+1对性染色体XX性染色体:决定性别的染色体(1对)常染色体:与性别决定无关的染色体(22对)男性体细胞中的性染色体图中哪条染色体是Y染色体?它与X染色体在形态上的主要区别是什么?YXX染色体较大,Y染色体较小。就性染色体来说,在男性的精子和女性的卵细胞中,分别应该有__条性染色体?男性有___种精子?女性有____种卵细胞?22对+XY男性体细胞精子卵细胞22条+X22条+X22+XX女性体细胞生殖细胞有______条染色体,_______条性染色体,____条常染色体,22条+Y22条+X一两一23122产生精子产生卵细胞XYXXYXX每胎是男孩或女孩的概率为多少?结论:1、2、生男生女取决于50%哪一种精子与卵细胞结合时间人数(亿)男女比例1953年5.82107.6:1001964年6.95105.5:1001982年10.08106.3:1001990年11.3106.6:1002000年12.66106.7:100讨论:历次人口普查的男女性别比有什么共同特征?尝试解释产生这种特征的原因。分析我国大陆人口普查的资料得知:历次人口普查的性别比特征都是男性高于女性。这种现象的产生,既有生物学因素也有社会因素。表现性、基因型和环境的关系p110•表现型是基因型与环境条件共同作用的结果•可遗传的变异:凡性状的变异在后代重复出现的叫做可遗传的变异(由遗传物质引起的)•不可遗传的变异:仅仅由环境条件所引起的变异叫做不可遗传的变异转基因食品回忆克隆羊多莉的诞生苏格兰黑面母绵羊苏格兰黑面母绵羊6岁芬兰多塞特母白面绵羊提问:多莉羊是白面还是黑面____多莉羊简介•名字:Dolly(DollyParton)•名字来源:美国乡村音乐女歌手多利·帕顿(DollyParton)•性别:雌•编号:6LL3•出生日期:1996年7月5日•出生地点:英国爱丁堡市罗斯林研究所•创造者:威尔马特及其领导的小组•死亡日期:2003年2月14日•死亡原因:被确诊患进行性肺病后处以安乐死单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病的类型人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病;主要是生殖细胞或受精卵中的遗传物质。一、什么是遗传病?它与非遗传病如何区别遗传病的特征:(1)是由遗传物质改变引起。(2)可在家族中传递——生殖细胞。(3)患者家系中表现出一定的发病比例。(一)单基因遗传病•概念:受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性致病基因常染色体:伴X染色体:多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体:伴X染色体:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体:男性外耳道多毛症并指多指短指常染色体显性致病基因常染色体显性遗传病遗传特点:在家族中表现为代代相传家族中男女发通常病概率基本相等X染色体显性遗传病遗传特点:1.通常在家族中表现为代代相传2.女性患者多于男性患者3.显性遗传看男病,母女皆病为伴性男人毛耳伴Y染色体显性致病基因Y染色体遗传病遗传特点:传男不传女,父病儿必病白化病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。(详述)苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等概念:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。(二)多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,精神病、冠心病。特点:1.多对基因和环境共同作用2.表现出家族聚集现象3.群体中发病率高唇裂多基因遗传病,(三)染色体异常遗传病•概念:由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良猫叫综合征原因:第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病性腺发育不良(特纳氏综合症)•患者缺少了一条X染色体。•患者身体比较矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力。性腺发育不良性染色体异常二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险我国遗传病现状:发病率1/5-1/4危害:(1)新生儿中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传因素所致;(2)15岁以下死亡儿童中,40%由于遗传病或其他先天性疾病所致;(3)自然流产儿中,50%由于染色体异常引起;(4)21三体综合征总数100万,以每年2万递增。是一项社会性的医学遗传学服务工作,又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。三、遗传咨询病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施--生一个聪明健康孩子的科学叫优生学1.禁止近亲结婚2.进行遗传咨询(主要手段)3.适龄生育4.产前诊断四.优生的概念五.优生的措施1、下列不属于直系亲属的是()A.父母B.外祖父母C.外孙子女D.兄弟2、禁止近亲结婚的理论依据是()A.违反社会伦理道德B.后代患遗传病的几率增大C.后代必然患遗传病D.人类遗传病都是由隐性基因控制的DB

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