2脑性瘫痪的定义诊断标准及临床分型(2014年版)

脑性瘫痪的定义、诊断标准及临床分型（2014年版）《中国脑性瘫痪康复治疗指南》编写委员会《中国实用儿科临床杂志》2014年10月脑性瘫痪的定义•脑性瘫痪是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群，这种症候群是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致。•脑性瘫痪的运动障碍常伴有感觉、知觉、认知、交流和行为障碍，以及癫痫及继发性肌肉骨骼问题。脑性瘫痪的诊断标准脑性瘫痪的诊断标准（2014年版）必备条件1.中枢性运动障碍持续存在2.运动和姿势发育异常3.反射发育异常4.肌张力及肌力异常参考条件1.引起脑性瘫痪的病因学证据2.头颅影像学佐证（磁共振、CT、B超）脑性瘫痪的临床分型脑性瘫痪的临床分型（6型）按运动障碍类型及瘫痪部位分型痉挛型四肢瘫痉挛型双瘫痉挛型偏瘫不随意运动型手足徐动型肌张力障碍型共济失调型混合型脑性瘫痪的粗大运动功能分级•GMFCS分级（5级）•按5个年龄段•0-2岁、2-4岁、4-6岁、6-12岁、12-18岁孤独症谱系障碍•孤独症谱系障碍（ASD）是一组以社会交往障碍、言语和非言语交流障碍、狭隘兴趣与刻板行为为主要特征的发育障碍性疾病，以往称为广泛性发育障碍。•ASD包括孤独症（autism）、阿斯伯格综合征（AS）、未分类的广泛性发育障碍（POD-NOS）。•ASD概念的提出导致了发病率、病因学、诊断、治疗和预后认识的重大变化。•ASD发病率WHO报道全球1/150，其中孤独症发病率为20/万。•美国2014年报道ASD发病率为1/68•国外报道男女差异为4:1临床表现•（一）语言障碍•大多数孤独症患儿就诊的首要原因•语言发育落后、倒退或停滞•缺乏交流性质•难以听懂、无意义语言、重复刻板语言、模仿言语、鹦鹉语言或是自言自语•不会使用人称代词“你、我、他”•（二）社会交往障碍•交往障碍是孤独症的核心症状•常常独自玩耍，对父母的多数指令常常充耳不闻•缺乏与他人的交流和交流技巧，缺乏与亲人的目光对视•不能参加合作性游戏，不愿意或不懂得如何与小朋友一起玩•（三）狭隘的兴趣和重复刻板行为•对某些特别的物件或活动表现出超乎寻常的兴趣，因此表现出重复刻板行为或动作•车轮、风扇或其他圆形物体•反复观看电视广告或天气预报•爱听某一首或几首特别的歌•反复转圈、嗅味、玩弄开关键、来回奔走、排列玩具和积木、双手舞动•（四）智力异常•50%孤独症儿童智力落后，50%智力正常或超常•高功能孤独症（HFA）：智力正常（韦氏智力测试70）和超常的孤独症。•音乐艺术能力、机械记忆数字、时刻表、车牌、标志、日历计算等方面有突出表现•（五）感知觉异常•对某些声音特别恐惧或喜好；•对某些视觉图像的恐惧，或是用特殊方式注视某些物品；•不喜欢被人拥抱；•常见痛觉迟钝；•本体感觉异常：喜欢长时间坐车或摇晃，特别惧怕乘坐电梯。•（六）其他•多动和注意力分散行为在多数孤独症患儿较为明显•暴怒发作、攻击、自伤等行为诊断•病史询问、体格检查以及行为观察•结合使用结构化或半结构化孤独症筛查和诊断量表•依照美国精神障碍诊断统计手册第5版诊断标准•2007年，美国儿科学会发表孤独症早期发现与干预指南，提出了三级筛查诊断程序和早期干预原则，提出对所有儿童从出生第9个月起开始全面筛查。•2岁左右语言发育落后的儿童，均应考虑到孤独症的可能，如果合并交往障碍和刻板行为均可初步诊断孤独症。简易CHAT（适用于18个月以上幼儿）给父母的几个问题：1.孩子曾经玩过“假装”游戏吗？例如用玩具茶杯假装喝茶2.您的孩子曾经用过示指去指他需要、喜欢或感兴趣的东西吗3.您的孩子对别的小朋友感兴趣吗4.您的孩子喜欢玩“躲猫猫”游戏吗5.您的孩子曾经拿过东西给您或向您显示什么东西吗如果以上问题的答案有两个或更多是“不”，怀疑孤独症医师的观察：1.在诊室里，孩子与您有过目光接触吗2.吸引孩子的注意，然后指向房间对侧的一个有趣的玩具，说：“嘿，看，那里有一个小汽车（玩具名）”，观察孩子的面部表情，孩子有没有看您所指的玩具3.吸引孩子的注意，然后给孩子一个玩具小茶杯和茶壶，对孩子说：“喝一杯茶吧。”观察孩子，看他有无假装倒茶喝茶等动作（也可以用其他的玩具）4.问孩子“灯在哪里？”或问“把灯指给我看看”，孩子会用他的示指指灯吗如果对以上四个问题的回答有两个或以上是“没有”或否认，怀疑孤独症2013年美国精神障碍诊断统计手册第5版（DSM-5）孤独症诊断标准1.在多种场景下，社会交往和互动方面存在持续性缺陷，以下述当前或过去记载的为特征（举例说明，并不详尽）：（1）社会情感互动缺陷，例如：范围从不恰当的社交方法和不能来回对话；到分享兴趣，情绪和情感的减少；到不能发动或应答社会交往。（2）社交互动的非言语交流行为缺陷，例如：范围从整合言语和非言语交流差；到眼神接触和肢体语言异常或理解及使用手势交流缺陷；到完全缺乏面部表情和非言语交流。（3）发展、维持和理解多种关系上的缺陷，例如：范围从调整行为适合不同社交场合困难；到难以分享想象性的游戏或交朋友；到对同伴毫无兴趣。2.刻板和重复的行为、兴趣或活动方式，至少有下述2项特征，当前和过去记载为特征（举例说明，并不详尽）：（1）刻板或重复的运动、使用物体、说话（例如，简单的刻板运动；将玩具排成一行或者用手指轻弹物体；回声样语言或特异的短语）。（2）坚持同一性，固定不变的常规或仪式化的言语或非言语行为（例如：小的变化产生引起极度痛苦；转变困难；僵化的思维方式、问候仪式；每天需走同样的路线或吃同样的食物）。（3）过度狭窄或固定的兴趣，在强度和关注程度上不正常（例如强烈的依恋或者迷恋于不正常的物体；过分狭窄或者持续的兴趣）（4）对感觉刺激过低或过高反应，或者对环境的感觉方面有不寻常的兴趣（例如对痛、热、冷明显迟钝，对特定声音或材料质地有相反的反应，过度地闻或触摸物体，视觉迷恋灯光或某种运动）。3.症状在婴幼儿发育早期就存在（但是可能会直到社会需求超越他的能力时才完全表现出来，或在日后因学习了策略而被掩盖起来）。4.这些症状导致现在社交、职业或当前功能上的其他重要方面的明显损害。5.这些障碍常常不能很好地用智力障碍（智力发育障碍）或全面发育迟缓来解释。智力障碍和孤独症谱系障碍常常同时存在，在社会交流低于所期望的总的发育水平时，则诊断孤独症谱系障碍共病智力障碍。其他孤独症谱系障碍•1.阿斯伯格综合征（AS）•2.雷特综合征（RS）•3.儿童瓦解性精神障碍•4.未分类的广泛性发育障碍•包括轻型病例和不典型病例•不典型：脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症等治疗•教育训练为主，精神药物治疗为辅。•一、教育干预方法的选择•1.应用行为分析法（ABA）•2.孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程（TEACCH）•3.人际关系发展干预疗法、地板时光、社交故事、共同注意训练等方法•4.感觉统合治疗等•二、药物治疗智力障碍•智力障碍，以前称之为精神发育迟滞（MR），是指在发育时期内智力明显低于同龄儿童正常水平（发育商或智商小于70），同时伴有社会适应行为缺陷的发育障碍性疾病，是我国目前导致儿童残疾的首位原因。•2008年第2次全国残疾人抽样调查结果分析显示，全国0-17岁儿童ID的现患率为0.9%•农村多于城市•男孩对于女孩