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1三、基因对性状的控制1．DNARNA蛋白质（性状）2．基因、蛋白质和性状的关系（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，如白化病等。（2）基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，如镰刀型细胞贫血等。第五章基因突变及其他变异不可遗传的变异基因突变物、化、生诱变育种可遗传的基因重组杂交育种染色体变异多倍体、单倍体育种一、基因突变1．定义：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。2.时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的DNA复制时3．外因：物理、化学、生物因素内因：可变性4．特点：①普遍性②随机，无方向性③频率低④有害性5．意义：①产生新基因②变异的根本来源③进化的原始材料6．实例：镰刀型细胞贫血二、基因重组1．在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2.时间：减数第一次分裂前期或后期2．意义：①产生新的基因型②生物变异的来源之一③对进化有意义三、染色体变异1．缺失1917年猫叫综合征果蝇的缺刻翅结构的变异重复1919年果蝇的棒状眼易位1923年慢性粒细胞白血病倒位数目结构的变异：个别染色体的增减；染色体组的增加与减少2．染色体组细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。如：人的为22常+X或22常+Y△染色体组型（核型），是指某一种生物体细胞种全部染色体的数目、大小和形态特征；如：人的核型：46、XX或XY3．一倍体雌性配子二倍体单倍体直接发育合子生物体多单倍体雄性配子多倍体（秋水仙素）四、人类遗传病1．常染色体性染色体遗传信息核糖核苷酸序列脱氧核苷酸序列氨基酸序列遗传密码2针线：DNA连接酶隐性基因镰刀型贫血、白化病、先天聋哑红绿色盲单基因遗传病显性基因多指、并指、软骨发育不全抗VD佝偻病多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年糖尿病染色体异常：21三体综合征2．危害婚前检测与预防遗传咨询监测与预防产前诊断：羊水、B超、孕妇血细胞检查、基因诊断3．人类基因组计划（HGP）：人体DNA所携带的全部遗传信息①提出：1986年美国的生物学家杜尔贝利②主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图③1990年10月启动④1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基，占1%。⑤2000年6月20日，初步完成工作草图⑥2001年2月，草图公开发表⑥2003年圆满完成△直系血亲是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代；，△旁系血亲是指与（外）祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。△基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。△基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。第六章育种方法单倍体选择育种杂交育种诱变育种多倍体转基因一、比较四中育种常规育种诱变育种多倍体育种单倍体育种处理PF1F2在F2中选育，连续自交用射线、激光、化学药物处理用秋水仙素处理萌发后的种子或幼苗花药离体培养原理基因重组，组合优良性状人工诱发基因突变破坏纺锤体的形成，使染色体数目加倍诱导花粉直接发育，再用秋水仙素优缺点方法简单，可预见强，但周期长加速育种，改良性状，但有利个体不多，需大量处理器官大，营养物质含量高，但发育延迟，结实率低缩短育种年限，但方法复杂，成活率较低例子水稻的育种高产量青霉素菌株无籽西瓜抗病植株的育成二、基因工程提取目的基因剪刀：限制性内切酶目的基因与运载体结合：质粒、噬菌体、病毒将目的基因导入受体细胞：大肠杆菌、枯草杆菌、土壤农杆菌、酵母菌和细胞等目的基因的检测与表达：受体细胞表现出特定的性状3第七章进化论拉马克：用进废退、获得性遗传达尔文：适者生存，不适者淘汰（自然选择学说）基本单位：种群实质：基因频率的改变原材料：突变与重组现代进化理论形成物种决定方向：自然选择必要条件：隔离生物多样性：基因、物种、生态系统协同论（残酷竞争VS协同进化）中性学说（偶然VS必然）补充间断平衡（渐进VS突进）灾变论（渐灭VS突灭）一、生物进化研究生物界历史发展的一般规律，如①生物界的产生与发展：生命、物种、人类起源②进化机制与理论：遗传、变异、方向、速率③进化与环境的关系④进化论的历史：流派与论点二、现代进化理论的由来1．神创论+物种不变论（上帝造物说）2．法国拉马克1809年《动物哲学》①生物由古老生物进化而来的②由低等到高等逐渐进化的③生物各种适应性特征的形成是由于用进废退与获得性遗传。3．英国达尔文1859年《物种起源》自然选择学说过度繁殖与群体的恒定性+有限的生活条件生存斗争+遗传和变异自然选择即适者生存+获得性遗传新类型生物4．现代进化理论：以自然选择学说为核心内容三、现代进化理论的内容突变等位基因有性生殖基因重组不定向变异选择微小有利变异多次选择、遗传积累显著有利变异基因频率的改变新物种定向进化基本观点：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质是种群基因频率的改变。突变和基因重组，自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种形成。在这个过程中，突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。4．物种：能在自然条件下相互交配并且产生可育后代的一群生物。种群小种群(产生许多变异）新物种△生物进化是指同种生物的发展变化，时间可长可短，性状变化程度不一，任何基因频率的改变，不论其变化大小如何，都属进化的范围，△物种的形成必须是当基因频率的改变在突破种的界限形成生殖隔离时，方可成立。意义：能科学地解释生物进化的原因，生物多样性和适应性，但不能解释遗传变异的本质及自然选择对可遗传变异的作用。地理隔离自然选择生殖隔离基因频率发生改变4全书小结一、从亚显微结构水平到分子水平细胞核→染色体→DNA→基因→遗传信息→mRNA→蛋白质(性状)[例]间要论述染色体、DNA、基因、遗传信息、遗传密码、蛋白质(性状)和生物多样性之间的关系。简染色体由DNA和蛋白质组成，是DNA的主要载体，而不是全部载体，因其还存在于真核细胞的叶绿体和线粒体，原核生物和病毒中的DNA不位于染色体上，DNA是染色体的主要组成成分。DNA分子上具有遗传效应的、控制生物性状的片段叫基因，DNA分子也存在没有遗传效应的片段叫基因间区，DNA上有成百上千个基因。基因位于DNA分子上，也位于染色体上，并在染色体上呈线性排列，占据一定的“座位”(位点)，在减数分裂和有丝分裂过程中，随染色体的移动而移动，减数分裂过程中染色体互换，同源染色体的分离，非同源染色体自由组合是基因的三个遗传规律和伴性遗传的细胞学基础。DNA分子基因上的脱氧核苷酸的排列顺序叫遗传信息，并不是DNA分子上所有脱氧核苷酸的排列顺序叫遗传信息(基因间区不含有遗传信息)，基因所在的DNA片段有两条链，只有一条链携带遗传信息叫有义链，另一条配对链叫无义链，DNA双链中的一条链对某个基因来说是有义链，而对另一个基因来说，可能是无义链。遗传密码是指在DNA的转录过程中，以DNA(基因)上一条有义链(携带遗传信息)为模板，按照碱基互补配对原则(A—U，G—C)形成的信使RNA单链上的碱基排列顺序，遗传学上把信使RNA上决定一个氨基酸的三个相邻的碱基叫“密码子”，也叫“三联体密码子”，和遗传密码的含义是一致的，应当注意，20种氨基酸密码表中每个氨基酸所对应三个字母的碱基排序是指定位在信使RNA上的，并不是位于DNA或转运RNA(叫5反密码子)上碱基排列顺序。性状是指一个生物的任何可以鉴别的形态或生理特征，是遗传和环境相互作用的结果，主要由蛋白质体现出来。生物的性状受基因控制，是基因通过控制蛋白质的合成来体现的。DNA分子中碱基的排列顺序千变万化，一个DNA分子中的一条多核苷酸链有100个四种不同的碱基，它们的可能排列方式是4100种。而事实上DNA分子中碱基数量是成千上万，其可能的排列方式几乎是无限的。DNA分子的多样性，可以从分子水平上说明生物的多样性和个体之间的差异的原因。二、以人类遗传病为例分析遗传的三个基本规律和伴性遗传之间的区别和联系[例]下图是六个家族的遗传图谱，请据图回答：(1)可判断为X染色体的显性遗传的是图；(2)可判断为X染色体的隐性遗传的是图；(3)可判断为Y染色体遗传的是图；(4)可判断为常染色体遗传的是图。[解析]按Y染色体遗传→X染色体显性遗传→X染色体隐性遗传→常染色体显性遗传→常染色体隐性遗传的顺序进行假设求证。D图属Y染色体遗传，因为其病症是由父传子，子传孙，只要男性有病，所有的儿子都患病。B图为X染色体显性遗传，因为只要父亲有病，所有的女儿都是患病者。C和E图是X染色体隐性遗传，因为C图中，母亲患病，所有的儿子患病，而父亲正常，所有的女儿都正常；E图中，男性将病症通过女儿传给他的外孙。A和F图是常染色体遗传，首先通过父母无病而子女有患病者判断出是隐性遗传，再根据父母无病，而两个家系中都有女儿患病而判断出是常染色体遗传。[例]下图为某家族性疾病的遗传图谱。请据图回答：若Ⅲ1与Ⅲ5近亲婚配，他们的孩子患此病的概率为(基因符号用A、a)表示。[解析]本题主要考查对系谱图的分析判断和简单概率计算能力，解题关键为运用多种遗传病的遗传特点去分析人手。(1)在该遗传系谱中，发病率比较高，占子代的1/2，且子代之中有患者，则双亲之中必定有患者，儿子是患者则其母必定是患者，且患者中女性多于男性。所以该病的遗传为显性伴性遗传。(2)Ⅲ1个体的父亲表现型正常，是隐性个体，基因型为XaY，他的X染色体上的基因必定遗传给他女儿Ⅲ1个体，Ⅲ1个体又表现为患者，所以Ⅲ1个体的基因为XAXa，Ⅲ5个体为隐性个体，基因型XaY。(3)画遗传图解(略)，Ⅲl与Ⅲ5婚配，他们孩子患病的概率为1/2。三、以染色体概念系统为例，分析染色体与遗传变异进化之间的内在联系6[例]下图是我国育种专家鲍文奎等培育出的异源八倍体小黑麦的过程图。(1)A、B、D、R四个字母代表。(2)Fl之所以不育，是因为。(3)F1人工诱变成多倍体的常用方法是。(4)八倍体小黑麦的优点是。(5)试从进化角度，谈谈培育成功的重要生物学意义。[解析]解答本题的关键是运用染色体组整倍性变异的原理，联系减数分裂、受精作用、远缘杂交、秋水仙素作用机制，自然选择和人工选择等众多相应知识点综合分析解答。阐明有利变异为进化提供原材料，通过人工选择加快培育新物种的进程这一观点。答案(1)4个染色体组(2)F1产生配子时，染色体不能两两配对形成四分体(3)秋水仙素处理植物萌发的种子或幼苗生长点，使其染色体加倍(4)耐土地贫瘠、耐寒冷、面粉白、蛋白含量高(5)我国育种专家鲍文奎教授培育成功的小黑麦品种，是人工创造异源多倍体很成功的实例。小黑麦本来是自然界没有的物种，科学家利用远缘杂交，通过人工选择在短短的十几年就创造出这个新物种。若靠大自然的恩赐，通过自然选择形成高等植物的一个新物种需要漫长的时间。由此可见，人工选择大大地加快了物种的进化。☆生物的遗传是细胞核与细胞质共同作用的结果。1．细胞质遗传①主要特点：母系遗传；后代不出现一定的分离比。②原因：受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞；减数分裂时，细胞质中的遗传物质随机地、不均等地分配到卵细胞中。③物质基础：叶绿体、线粒体等细胞质结构中的DNA。2．从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。①是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。②如绵羊的有角和无角。这种影响是通过性激素起作用。