4遗传的细胞学基础2014.

第一节细胞增殖•细胞周期（cellcycle）•细胞增殖（cellproliferation)的方式无丝分裂（amitosis）：directdivision有丝分裂（mitosis）：indirectdivision,main减数分裂（meiosis）HowTheCellCycleWorks第四章遗传的细胞学基础图4-1细胞周期示意图（仿自Lewin，2004）synthesisphasegap1gap2mitosisdivision细胞周期分为四个时期：①G1期，为DNA合成前期。②S期，为DNA合成期。③G2期，为DNA合成后期。④M期，为细胞分裂期。G1、S、G2期为细胞增殖周期的间期，M期为细胞增殖周期的分裂期。在完成细胞分裂之后，生物体内绝大多数细胞是停留在G1期，然后分化并执行各自的功能，只有一部分细胞在进入S期，开始进入第二个周期。•染色单体（chromatids）•姐妹染色单体（sisterchromatids）•着丝粒（centromere）•核仁（nucleole;nucleolus(单),nucleoli）•纺锤体（spindle)•赤道板（equatorialplane）•子细胞(daughtercells)•子染色体(daughterchromosome)•细线期（leptotene）•偶线期（zygotene）•粗线期（pachytene）•双线期（diplotene）•浓缩期(终变期)（diakinesis)•染色粒（chromomeres）•同源染色体（homologs）•二倍体（diploid）•单倍体（haploid）图有丝分裂模式图解有丝分裂的遗传学意义•可从两个方面来理解：1.核内染色体准确复制、分裂，为两个子细胞的遗传组成与母细胞完全一样打下基础；2.染色体复制产生的两条姊妹染色单体分别分配到两个子细胞中，子细胞与母细胞具有相同的染色体数目和组成。•通过有丝分裂能够维持了生物个体的正常生长和发育(组织及细胞间遗传组成的一致性)；并且保证了物种的连续性和稳定性(单细胞生物及无性繁殖生物个体间及世代间的遗传组成的一致性)。P44有丝分裂(mitosis)•有丝分裂的遗传学意义：一个细胞产生两个细胞，每个子细胞各具有与亲代细胞在数目和形态上完全相同的染色体。•有丝分裂是染色体精确地分配到子细胞，使子细胞含有与母细胞相等的遗传信息。•有丝分裂的主要特点：染色体复制一次，细胞分裂一次，遗传物质均分到两个子细胞中。第二节有性生殖减数分裂meiosis•减数分裂的主要特点：染色体复制一次，细胞分裂二次，遗传物质均分到四个子细胞中。•染色体数目的减半，同源染色体间可能发生片段的交换。meiosis•减数分裂是性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，又称成熟分裂(maturationdivision)。•其结果是产生染色体数目减半的性细胞，所以称为减数分裂。•减数分裂的特殊性表现在：•具有一定的时间性和空间性：生物个体性成熟后，动物性腺和植物造孢组织细胞中进行。•连续进行两次分裂：遗传物质经过一次复制，连续两次分裂，导致染色体数目的减半。•同源染色体在第一次分裂前期相互配对,称为联会(synapsis)；并且在同源染色体间发生片段的交换。减数分裂的遗传学意义•为生物的变异提供了重要的物质基础。–减数分裂中期I，二价体的两个成员的排列方向是随机的，所以后期I分别来自双亲的两条同源染色体随机分向两极，因而所产生的性细胞就可能会有2n种非同源染色体的组合形式(染色体重组，recombinationofchromosome)。–另一方面，非姊妹染色单体间的交叉导致同源染色体间的片段交换(exchangeofsegment)，使子细胞的遗传组成更加多样化，为生物变异提供更为重要的物质基础(染色体片段重组，recombinationofsegment)。同时这也是连锁遗传规律及基因连锁分析的基础。染色体在减数分裂中的行为•Meiosis:meiosisI,meiosisII•Homologouschromosome•Synapsis•Synaptonemalcomplex（联会复合体,SC）•Crossingover•交叉（chiasma(单)，chiasmata(复)）•二价体（bivalent）或四联体（tetrad）•单价体（univalent）或二联体（dyad）•染色单体（chromatids）图2-6联会复合体（引自Snustad等，2003）图减数分裂模式图解meiosis•只有一个细胞周期，却有两次连续的核分裂。染色体及其DNA只复制一次（间期S期），细胞却分裂两次（减数分裂I、II）。•“减数”并非随机，而是有严格机理的。“减数”是配对的同源染色体的分开。•在粗线期，非姐妹染色单体间有可能发生对等片段的交换。交叉是交换的结果。P47•Overviewofthemajoreventsandoutcomesofmitosisandmeiosis.•Spermatogenesisandoogenesisinanimalcells.1.精子的发生男性睾丸的曲细精管上皮中，有许多精原细胞。经过多次有丝分裂增殖后，其中一部分精原细胞进入生长期，这些精原细胞体积增大成为初级精母细胞。精原细胞和初级精母细胞的染色体数目象其它的体细胞一样，都是二倍体数(2n)，包含有46条染色体。初级精母细胞在成熟期中要经过减数分裂阶段。减数第一次分裂后形成两个次级精母细胞。每个次级精母细胞含有23条染色体，次级精母细胞再经过减数第二次分裂，各形成两个精细胞。结果一个初级精母细胞经过减数分裂后形成四个精细胞，其中两个精细胞含有X染色体；另两个精细胞含有Y染色体，每个精细胞都含有23条染色体。经过减数分裂后的精细胞，由于只含有一个染色体组的染色体，所以称为单倍体。精细胞再经过变形期而成为具有头、颈和尾的精子。精子的形成自青春期开始，不断地进行，一般约需70天完成一个周期。配子发生配子发生是指精子和卵子形成的过程，它们一般经过增殖、生长、成熟等时期。2.卵子的发生•人类卵子的发生过程与精子的发生过程基本相似。•在女性卵巢的生发上皮中有大量的卵原细胞。卵原细胞经过有丝分裂而增殖，以增加卵原细胞的数量，在生长期中，卵原细胞的体积显著增大，成为初级卵母细胞，其细胞质中含有许多营养物质，最主要的是卵黄和核蛋白。•卵原细胞和初级卵母细胞都含有46条染色体(2n)。到成熟期，初级卵母细胞进行减数第一次分裂，形成一个体积较大的次级卵母细胞和一个体积很小的第一极体。•次级卵母细胞再经减数第二次分裂，形成一个体积较大的卵母细胞(称卵子)和一个体积很小的第二极体，同时第一极体也随之分裂形成两个第二极体。•这样，一个初级卵母细胞经过减数分裂后，形成一个卵细胞和三个极体。•卵细胞含有23条染色体，其中有一条X染色体；极体以后不能继续发育而消失，但都具有单倍数染色体(n＝23)。人类卵母细胞的成熟与排卵卵母细胞的减数分裂过程是不连续的。•女婴出生后，大约只有400个初级卵母细胞得到继续发育，且停止在第一次减数分裂前期的双线期阶段。•直到成年女子排卵前36-48小时，初级卵母细胞才完成减数第一次分裂。•每月有一个卵泡成熟、排卵，次级卵母细胞开始减数第二次分裂，进行到中期II又暂停。•此时如果与精子相遇，发生受精作用，即可完成减数第二次分裂，形成一个成熟的卵细胞并释放第二极体；如果未受精，次级卵母细胞则不再继续分裂二蜕变消失在输卵管中。遗传的染色体学说p501902W.Sutton(美)&T.Boveri(德)遗传的染色体学说p501902W.Sutton(美)&T.Boveri(德)有性生殖sexualreproduction•由亲本产生的有性生殖细胞(配子)，经过两性生殖细胞(例如精子和卵细胞)的结合，成为合子(例如受精卵)，再由合子发育成为新的个体的生殖方式，叫做有性生殖。有性生殖的生物学意义有性生殖中基因组合的广泛变异能增加子代适应自然选择的能力。有性生殖还能够促进有利突变在种群中的传播。二倍体，使其基因组不断丰富。由于上述原因，有性生殖加速了进化的进程。在地球上生物进化的30余亿年中，前20余亿年生命停留在无性生殖阶段，进化缓慢，后10亿年左右进化速度明显加快。除了地球环境的变化（例如含氧大气的出现等）外，有性生殖的发生与发展也是一个主要的原因。现存150余万种生物中，从细菌到高等动植物，能进行有性生殖的种类占98%以上，就说明了这一点。无性生殖asexualreproduction•亲体不通过两性细胞的结合而产生后代个体的生殖方式。•Clone:从一个祖先经无性繁殖所产生的一群生物体。图2-10粗糙脉孢菌的生活史（引自Russell，2002）图2-11模式植物拟南芥的生活史（引自Snustad等，2003）图2-12果蝇的生活史（引自Hartwell等，2000）表2-1一些生物的染色体数目基因的现代概念•合成一条有功能的多肽或RNA分子所必需的完整的DNA序列