6染色体变异

1第六章染色体变异(p115-148)Chapter6ChromosomalVariation染色体变异第一节染色体结构变异第二节染色体结构的应用第三节染色体数目变异及其应用本章要点2经典遗传学的染色体遗传的细胞学基础、基因论•染色体是基因的载体，基因在染色体上具有特定位置、成线性排列•染色体在细胞分裂过程中准确复制、分配、分离和组合，各物种染色体数目稳定•减数分裂过程中，非姊妹染色单体可发生对应片段交换(精确到碱基对水平)，改变非等位基因间组合，但不改变染色体上基因位点间排列顺序和距离(染色体结构稳定)3染色体变异(ChromosomalVariation)染色体变异(染色体畸变,~aberration)：•染色体结构变异(StructuralChange)染色体上基因的重排(rearrangement)•染色体数目变异(NumericalChange)细胞内染色体组成的变化染色体变异的效应•染色体形态、数目•细胞分裂(减数分裂)过程中异常•细胞内基因组成及其排列方式变化遗传方式4第一节染色体结构变异Section5.1ChromosomeStructuralChange结构变异的形成一、缺失(deficiency)二、重复(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation)5结构变异的形成：断裂—重接使染色体产生折断的因素：•自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等•人为：物理射线、化学药剂处理等染色体折断的结果：•正确重接：重新愈合，恢复原状•错误重接：产生结构变异•保持断头：产生结构变异结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位•形成、类型与特点•细胞学特征与鉴定•遗传效应6一、缺失(deficiency)(一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段•顶端缺失(terminaldeficiency)•中间缺失(interstitialdeficiency)•缺失的形成顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环•断头与无着丝粒断片(fragment)•双着丝粒染色体(decentricchromosome)•“断裂—融合—桥”循环(裂合周期)相关术语•缺失染色体•缺失杂合体(deficiencyheterozygote)•缺失纯合体(deficiencyhomozygote)7缺失的形成8断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂9(二)、缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片•最初发生缺失的细胞，在分裂时可见无着丝粒断片中间缺失：缺失环(环形或瘤形突出)•中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现顶端缺失：末端突出•顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长注意：•较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征•缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征10缺失的细胞学特征11玉米缺失杂合体粗线期缺失环12缺失染色体联会(二价体形态)13果蝇唾腺染色体的缺失圈14(三)、缺失的遗传效应缺失区段上基因丢失导致：•基因所决定、控制的生物功能丧失或异常•基因间相互作用关系破坏•基因排列位置关系改变影响缺失对生物个体危害程度的因素：•缺失区段的大小•缺失区段所含基因的多少•缺失基因的重要程度•染色体倍性水平缺失纯合体：•致死或半致死缺失杂合体：•缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子•缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(p117例：猫叫综合症)15*缺失杂合体的假显性现象16二、重复(duplication)(一)、重复的类别与形成：染色体多了自身某一区段•顺接重复(tandenduplication)•反接重复(reverseduplication)•重复的形成*同源染色体的不等交换相关术语：•重复染色体•重复杂合体(duplicationheterozygote)•重复纯合体(duplicationhomozygote)17重复的类别18重复的形成19*同源染色体的不等交换20(二)、重复的细胞学鉴定重复圈(环)染色体末端不配对突出果蝇唾腺染色体的重复圈注意：1.重复圈与缺失圈的区分2.当重复区段很短3.重复纯合体21重复的细胞学特征22(三)、重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：•重复区段内基因重复，影响基因间平衡•影响个体的生活力(程度与重复区段大小、重要性有关)剂量效应(dosageeffect)：•果蝇眼色遗传：红色(V+)对朱红(V)为显性•杂合体(V+V)表现为红色•但(V+VV)的表现型却为朱红色位置效应(positioneffect)：•果蝇眼面大小遗传的位置效应•位置效应的意义23果蝇X染色体上16A区段重复的形成24果蝇眼面大小遗传的位置效应25三、倒位(inversion)(一)、倒位的类别与形成：•臂内倒位(paracentricinversion)•臂间倒位(pericenticinversion)•倒位的形成相关术语•倒位染色体•倒位杂合体(inversionheterozygote)•倒位纯合体(inversionhomozygote)26臂内倒位与臂间倒位27倒位的形成28(二)、倒位的细胞学鉴定倒位杂合体减数分裂前期•倒位区段过长(图1)•倒位区段较短时—倒位圈(图1、图2)臂内倒位杂合体•后期I桥和染色体断片(图)倒位圈内的交换(图)•臂间倒位(图)•臂内倒位(图)注意：•区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异•倒位纯合体无明显细胞学特征29倒位杂合体的联会30倒位杂合体的“倒位圈”31臂内倒位形成的“后期I桥”32倒位杂合体的交换33臂间倒位杂合体的交换34臂内倒位杂合体的交换35(三)、倒位的遗传效应倒位杂合体的部分不育：•倒位圈内发生交换，含重复缺失染色单体的配子不育•仅部分孢母细胞的倒位圈内会发生交换•将倒位点当作一个显性基因位点看待(性状表现：部分不育)改变了基因在染色体上的排列顺序：•基因间距离关系发生改变•可能引起倒位区段基因的位置效应•倒位杂合体的基因间交换值降低：倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成倒位圈内发生交换后产生的交换型配子不育是物种进化的重要因素之一，可能导致新物种的产生36四、易位(translocation)(一)、易位的类别与形成(图)•相互易位(reciprocaltranslocation)•简单易位(simpletranslocation)(转移)•易位的形成相关术语•易位染色体易位染色体的表示方法(图)•易位杂合体(translocationheterozygote)•易位纯合体(translocationhomozygote)37易位的形成38(二)、易位的细胞学鉴定相互易位杂合体：粗线期的十字形配对•十字形配对的形成与结构(图)•细胞学图(图1、图2)终变期的四体环或四体链•十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构(常用○4表示)，或链状结构(用C4表示)中期I的8字形或圆环形•十字形配对结构的交替式和相邻式分离(图1、图2)39易位杂合体的联会和分离40易位杂合体粗线期十字形配对41易位杂合体粗线期十字形配对42易位杂合体的联会和分离43(三)、易位的遗传效应易位杂合体半不育•易位杂合体十字形配对进行交替式分离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子是不育的(图)•玉米型：相邻式与交换式各占50％，配子半不育，可当作一个半不育显性基因看待•月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育44(三)、易位的遗传效应易位改变了生物的连锁群•基因间连锁关系和位置效应变化易位杂合体的基因重组值降低•十字形结构影响联会复合体中交换的正常形成易位与生物进化和新物种形成•相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系•易位可能导致染色体融合，引起染色体数目变异(图)45染色体融合(罗宾逊易位)46第二节染色体结构变异的应用(p124-127)一、基因定位(染色体定位与连锁分析)二、在植物遗传育种中的应用三、利用易位控制虫害*四、果蝇ClB法*五、利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系*六、利用易位鉴别家蚕的性别47一、基因定位(染色体定位与连锁分析)染色体定位：•利用缺失的假显性现象将基因定位到染色体某一个区段•步骤：诱导结构变异考察性状变异检测变异个体染色体变异连锁分析：•以倒位点为显性遗传标记(配子部分不育)•以易位点为显性遗传标记(半不育)48二、在植物遗传育种中的应用重复及其基因剂量效应•与营养成份或特定产物合成有关基因所在染色体片段重复，利用其剂量效应通过易位在物种间进行基因转移•栽培植物育种及其遗传资源•野生近缘种遗传资源的利用49三、利用易位控制虫害利用易位杂合体的半不育性•采集雄性害虫，辐射诱导易位(易位杂合体)•易位杂合体雄虫放归自然：配子育性降低，但参与竞争交配，产生较少后代后代中有一半仍然是易位杂合体，育性降低•可以有效地降低害虫群体量50*四、果蝇ClB法主要目的：•测定果蝇X染色体上基因的突变(诱变)频率基础：果蝇ClB品系为X染色体杂合体(X+XClB)•X+：正常X染色体(带显性基因+)•XClB：ClB的X染色体C--存在一个倒位区段(抑制交换发生)l--倒位区段内一个隐性致死基因(纯合致死)B--倒位区段外一个16A区段重复(棒眼表型)•XClBXClB与XClBY类型均不能成活5152*五、利用易位创造玉米不育系的双杂合保持系玉米雄性不育(雄配子不育，雌配子正常可育)•受一对基因(Ms/ms)控制(位于第6染色体上)•MsMs,Msms均为雄配子正常可育•msms表现为雄配子不育•？如何得到雄性不育植株的后代保持系：•与雄性不育植株交配后代均为雄性不育的品系•双杂合体保持系Msms杂合第6染色体杂合体(正常染色体，T6-9易位染色体)Ms基因位于T6-9易位染色体上5354*六、利用易位鉴别家蚕的性别家蚕雌雄个体经济价值差异家蚕的性别决定为ZW型卵壳颜色：•黑色(B)对白色(b)为显性•位于第10染色体上诱导易位W染色体与第10染色体易位•将带B基因的第10染色体区段易位到W染色体上(从众多的结构变异类型中筛选得到)•卵色性状由常染色体性状变为类似限性遗传55利用易位鉴定家蚕性别56染色体数目变异现象的发现狄·弗里斯(1901)发现普通月见草(Oenotheralamarckiana,2n=14)中存在一些组织和器官巨大化的变异型，认为是基因突变产生的新种，并将之命名为巨型月见草(O.gigas)以后的研究发现这些类型并不是由于基因突变产生，而是由于染色体数目变异造成(2n=28)57第三节染色体数目变异一、染色体组及其倍数性二、同源多倍体三、异源多倍体四、多倍体的形成途径及其应用五、单倍体六、非整倍体及其应用58一、染色体组及其倍数性(一)染色体组(genome)及其基本特征(p127)：•生物属中二倍体物种的配子具有的全部染色体称为该属的一个染色体组•染色体基数(x)：一个染色体组的染色体数目•染色体组的基本特征(p128)：不同属的生物具有不同的染色体基数染色体组内各个染色体间在形态、结构和载有基因上彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体任何一条染色体或其组成部分的缺少(缺失)对生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性状变异)59(二)、整倍体(euploid)1.整倍体：染色体组成是染色体组整倍性的生物个体一倍体(monoploid,x)2n=x二倍体(diploid,2x)2n=2xn=x三倍体(tripoid,3x)2n=3x四倍体(tetraploid,4x)2n=4xn=2x例：•玉米：二倍体(2n=2x=20,n=x=10)•水稻：二倍体(2n=2x=24,n=x=12)•普通小麦：六倍体(2n=6x=42,n=3x=21,x=7)60(二)、整倍体(euploid)2.一倍体减数分裂：•单价体