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第1页共4页2-5-2人类遗传病的监测和预防(07广东)33．（7分）人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对2l三体综合症作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为++-，其父亲该遗传标记的基因型为+-，母亲该遗传标记的基因型为--。请问：（1）双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离?在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，请在图中A—C处填写此过程中未发生正常分离一方的基因型（用+、-表示）。（2）21三体综合症个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在___________中。（3）能否用显微镜检测出21三体综合症和镰刀型细胞贫血症?请说明其依据。(07江苏)7．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是A．适龄结婚，适龄生育B．遵守婚姻法，不近亲结婚C．进行遗传咨询，做好婚前检查D．产前诊断，以确定胎儿性别(07江苏)23．下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ一1为携带者。可以准确判断的是A．该病为常染色体隐性遗传B．Ⅱ—4是携带者C．Ⅱ一6是携带者的概率为1／2D．Ⅲ一8是正常纯合子的概率为1／2(08广东)7．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③(08天津)30、（20分）Ⅰ、下图为人β—珠蛋白基因与其mRNA杂交的示意图，①～⑦表示基因的不同功能区。据图回答：⑴上述分子杂交的原理是；细胞中β—珠蛋白基因编码区不能翻译的序列是（填写图中序号）。⑵细胞中β—珠蛋白基因开始转录时，能识别和结合①中调控序列的酶是。⑶若一个卵原细胞的一条染色体上，β—珠蛋白基因的编码区中一个A替换成T，则由该卵原细胞产生的卵细胞携带该突变基因的概率是。⑷上述突变基因的两个携带者婚配，其后代中含该突变基因的概率是。（10上海）(十一)分析有关遗传病的资料，回答问题。（11分）图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制。第2页共4页66.Ⅲ-14的X染色体来自于第1代中的。67.甲病的致病基因位于染色体上。是性遗传病。68.若Ⅲ-14与一个和图2中Ⅲ-15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲后的概率是。69.假定Ⅲ-11与Ⅲ-15结婚，若a卵与e精子受精，发育出的Ⅳ-16患两种病，其基因型是。若a卵与b精子受精，则发育出Ⅳ-17的基因型是，表现型是。若Ⅳ-17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代不患病的概率是。70.采取措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。(13广东)28．（16分）地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（C→T）。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图11（a）。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产权基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图11（b）。（终止密码子为UAA、UAG、UGA。）（1）在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过__________解开双链，后者通过________解开双链。（2）据图分析，胎儿的基因型是_______（基因用A、a表示）。患儿患病可能的原因是_________的原始生殖细胞通过_______________过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于_____________。（3）研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果____________，但____________，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。(13海南)16．人类有多种血型系统，MN血型和Rh血型是其中的两种。MN血型由常染色体上的1对等位基因M、N控制，M血型的基因型为MM，N血型的基因型为NN，MN血型的基因型为MN;Rh血型由常染色体上的另l对等位基因R和r控制，RR和Rr表现为Rh阳性，rr表现为Rh阴性：这两对等位基因自由组合。若某对夫妇中，丈夫和妻子的血型均为MN型-Rh阳性，且已生出1个血型为MN型-Rh阴性的儿子，则再生1个血型为MN型-Rh阳性女儿的概率是（）A.3/8B.3/16C.1/8D.1/16(13上海)（八）分析有关遗传病的资料，回答问题。（12分）图21显示一种单基因遗传病（甲病G-g）在两个家族中的遗传系谱，其中，Ⅱ-9不携带致病基因，Ⅲ-14是女性。64．甲病的遗传方式是。Ⅲ—14的基因型是。65．除患者外，Ⅲ-13的直系血亲中，携带有甲病基因的是_____。图22显示Ⅲ-14细胞内9号染色体及其在减数分裂产生配子过程中的变化。A、B、C、D、E是位于染色体上的基因，其中A-a控制乙病，乙病为显性遗传病。第3页共4页66．图22甲表示的过程显示9号染色体的结构发生了变异，这种结构变异的类型是。图22乙的过程①中，染色体发生的行为有（多选）。A．螺旋化B．交换C．联会D．自由组合67．下列对甲病和乙病致病基因的描述中，正确的是______（多选）。A．两者的脱氧核苷酸序列不同B．各自遵循基因的分离定律遗传C．两者之间能发生基因重组D．致病基因仅由母亲传递68．Ⅲ-14与健康的Ⅲ-13生育一个患甲乙两种病孩子的概率是_______。(13重庆)8.(20分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。（1）根据家族病史，该病的遗传方式是；母亲的基因型是（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为（假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时自由组合。（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是，由此导致正常mRNA第位密码子变为终止密码子。（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与进行杂交。若一种基因探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为；为制备大量探针，可利用技术。（14上海）（七）分析有关遗传病的资料，回答问题。（11分）W是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA），这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，W的前辈正常，从W这一代起出现患者，且均为男性，W这一代的配偶均不携带致病基因，W的兄弟在41岁时因该病去世。W的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。58．XLA（基因B-b）的遗传方式是________________。W女儿的基因型是__________。59．XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该可遗传突变的表述，正确的是______________。A．该突变基因可能源于W的父亲B．最初发生该突变的生殖细胞参与了受精C．W的直系血亲均可能存在该突变基因D．该突变基因是否表达与性别相关60．W家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实表明______________（多选）。A．该致病基因的表达受到环境的影响B．该致病基因的表达与其他基因的表达相关C．患者可以通过获得性免疫而延长生命D．患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短W的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚，Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症（如图18），该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。第4页共4页61．W的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是___________。