生物的遗传与变异(P71)

第三章生物的遗传与变异（P71）遗传：生物世代间的延续变异：生物个体间的差异遗传学：研究生物的遗传与变异的学科遗传学的概念遗传是相对的、保守的而变异是绝对的、发展的没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性没有变异，不会产生新的性状，不可能有物种的进化和新品种的选育18世纪下半叶和19世纪:拉马克（1744-1829）达尔文（1809-1882）魏斯曼（1834-1914）孟德尔（1822-1884）第一节生物的遗传物质第二节生物性状的遗传第三节生物的遗传变异第四节遗传病与优生优育第一节生物的遗传物质（P71）一、遗传物质的发现与遗传学基本定律二、基因概念的发展与基因的本质约翰·格里戈·孟德尔（1822-1884）生于奥地利西里西亚小乡村的贫苦农民家庭。1856-1864年，在奥地利布隆（Brunn）的修道院担任神甫。一、遗传物质的发现与遗传学基本定律1865年2月8日和3月8日先后两次在布隆自然科学会例会上宣读发表；1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》。首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律。第一节生物的遗传物质狄·弗里斯（1848-1935，荷兰阿姆斯特丹大学植物学家）柯伦斯（1864-1933，德国土宾根大学植物学家）柴马克（1871-1962，奥地利维也纳农业大学植物学家）成功的重要因素：严格自花授粉，后代为纯系应用统计数学处理实验结果第一节生物的遗传物质分离规律（一）孟德尔的遗传因子与遗传定律第一节生物的遗传物质一对相对性状的杂交F2代出现3∶1的分离黄色---豆粒饱满绿色---豆粒皱缩两对呢?第一节生物的遗传物质P黄色饱满YYRR×绿色皱缩yyrr↓配子YRyr↓F1黄色饱满YyRr↓F2♀♂YRYryRyrYRYYRRYYRrYyRRYyRrYrYYRrYYrrYyRrYyrryRYyRRYyRryyRRyyRryrYyRrYyrryyRryyrrY_R_Y_rryyR_yyrr黄色饱满黄色皱缩绿色饱满绿色皱缩9∶3∶3∶1第一节生物的遗传物质孟德尔自由组合律黄圆绿圆黄皱绿皱第一节生物的遗传物质孟德尔研究的七对性状相对性状----分离（同一染色体上等位基因）不同性状----自由组合（不同染色体上非等位基因）第一节生物的遗传物质1911年美国发育生物学、遗传学家、诺贝尔奖获得者摩尔根（1866-1945）用果蝇作杂交实验，发现了同类现象，提出了连锁与互换的概念。第一节生物的遗传物质连锁现象：英国遗传学家贝特生1906年在香豌豆杂交过程中发现。紫色基因----红花基因；长花粉基因----圆花粉基因（二）摩尔根与连锁遗传定律果蝇有4对染色体野生果蝇没有现成的成对性状摩根在长期饲养中找到各个性状的突变株。控制不同性状的等位基因在2#染色体上的位置触须长/短身体灰/黑眼睛红/紫翅长/短第一节生物的遗传物质P黑身长翅（bbVV）×灰身残翅（BBvv）配子bVBv↓F1BbVv灰身长翅若F1代测交♂BbVv×♀bbvv↓配子bVBv(BVbv)bv↓F2代黑身长翅bbVv灰身残翅Bbvv灰身长翅BbVv黑身残翅bbvv41.5%41.5%8.5%8.5%第一节生物的遗传物质减数分裂时发生：染色体交叉/基因重组灰身基因（B）与残翅基因（v）这两个基因虽然位于同一染色体上，在减数分裂形成配子时，同源染色体发生了染色体片段的交换，因而染色体片段上的基因也发生了互换，出现了具少数灰身长翅基因与黑身残翅基因的配子。第一节生物的遗传物质g－身体c－眼睛l－翅灰/黑红/紫长/短基因重组规则：两个基因在染色体离得越远，重组频率越高；两个基因在染色体上离得越近，重组频率越低。根据杂交试验测定的基因间的交换率就可确定基因间的相对距离。把每条染色体上基因排列的顺序（连锁群）制成图称为遗传学图，亦称基因连锁图，单位为厘摩（cM）。重组频率第一节生物的遗传物质第一节生物的遗传物质孟德尔----性状遗传因子决定的约翰生----基因（gene）概念摩尔根----基因位于染色体并呈直线排列Avery等----揭示了基因的本质是DNAWatsonCrick----DNA双螺旋结构遗传密码、中心法则二、基因概念的发展与基因的本质（一）基因的概念及其发展证实基因就是一段DNA（有时是RNA）第一节生物的遗传物质有表达的、不表达的；有连续的、不连续的；有重叠的、不重叠的等等基因的种类很多：基因从功能上可分为：可转录、翻译的结构基因（占多数）调节、控制结构基因转录、翻译活性的调控基因。第一节生物的遗传物质外显子内含子断裂基因重叠基因跳跃基因假基因第一节生物的遗传物质（二）基因的本质1944年阿委瑞证实转化物质是DNA1928年英国细菌学家格里费斯的肺炎双球菌转化实验第一节生物的遗传物质分别用放射性同位素标记噬菌体35S－标记蛋白质32P－标记DNA1952年美国冷泉港卡内基遗传学实验室的赫尔歇及其学生简斯利用噬菌体同位素标记感染实验，进一步证明了DNA是遗传物质。第一节生物的遗传物质35S标记外壳蛋白质,感染后放射标记不进入大肠杆菌细胞32P标记DNA,感染后放射标记进入大肠杆菌细胞第一节生物的遗传物质第二节生物性状的遗传（P77）一、生物的性别二、人类的性状遗传三、孟德尔遗传的延伸四、多基因遗传五、核外遗传有些生物----雌雄同体。大多数生物----雌性个体和雄性个体雌性和雄性之比多半是1∶1。一个典型的孟德尔式遗传。一、生物的性别生物的性别决定:性染色体决定性别单倍体型的性别决定基因决定性别环境决定性别第二节生物性状的遗传（一）性染色体决定性别性染色体决定性别XY型性别决定ZW型性别决定第二节生物性状的遗传♧1901年在昆虫中首次发现性染色体♧性染色体----在生物许多成对染色体中，直接与性别决定有关的一个或一对染色体。♧常染色体----其余各对染色体，通常以A表示。1．XY型性别决定人的性别决定这种雄性可产生两种配子，雌性只产生一种配子的性别决定称为XY型。几乎所有的哺乳类、某些两栖类和鱼类以及许多昆虫、雌雄异株的植物如大麻、菠菜、木瓜等的性别决定都是属于这种类型。第二节生物性状的遗传这种类型与XY型性别决定相反。在这种性别决定中，雌性个体具有两个形态不同的性染色体ZW；而雄性个体则是一对形态相同的染色体ZZ。属于这种性别决定的生物有：鸟类、家蚕及某些两栖类、爬行类。2．ZW型性别决定第二节生物性状的遗传（二）基因决定性别玉米雌雄同株雌花序由Ba基因控制雄花序由Ts基因控制玉米：雌雄同株植物，雄花序----顶端，雌花序----中部。雌花序显性基因Ba控制，雄花序显性基因Ts控制。Ba_Ts_正常雌雄同株。Ba→ba基因型babaTs_，无雌花序，无果穗，仅有雄花序，雄株；Ts→ts基因型Ba_tsts，雄花序→雌花序，顶端和叶腋均雌花序，无花粉。Ba→为ba，Ts→ts同时发生，基因型为babatsts，仅顶端有雌花序。Ba_tsts和babatsts可接受其它植株花粉受精，中部或顶部结种子。第二节生物性状的遗传（三）染色体倍数决定性别蜜蜂雄性为单倍体(n),由未受精卵发育而来,无父亲雌性为二倍体(2n),由受精卵发育而来。雌蜂又分为蜂皇和工蜂，只吃2-3天蜂皇浆的雌蜂发育成为终日忙碌而不育的工蜂，吃5天以上蜂皇浆的雌蜂可发育成为具有生育能力的蜂皇。第二节生物性状的遗传大部分蛇类和蜥蜴类的性别是由性染色体决定的，但有一些龟鳖类和所有的鳄鱼的性别是由受精后的环境因子决定的。（四）环境决定性别低于28℃----都是雄性高于32℃----都是雌性；28℃∼32℃----雌性和雄性。一些龟鳖的卵第二节生物性状的遗传海生蠕虫后隘雌虫体大，体形像一颗豆子，宽10cm，口吻很长，可达1m，远端分叉。雄虫很小，只有1～3mm长，寄生在雌虫的子宫中。受精卵发育成幼虫后★落在海底发育成为雌虫。★幼虫落在雌虫口吻上，就会进入雌虫的口，游向子宫，发育成为一个共生的雄虫。★如果把已经落在雌虫口吻上的幼虫移去，则发育为中间性。中间性偏向雌性或雄性的程度，取决于幼虫在雌虫口吻部停留时间的长短。★把幼虫培养在正常的海水中，在无成熟雌虫的情况下，幼虫几乎全都发育成雌虫。当幼虫培养在含有口吻抽提液的海水中，大部分变成雄虫或中间性个体。这表明雌虫口吻组织里有造成雄性化的化学物质。第二节生物性状的遗传红鲷鱼是一种珊瑚礁鱼，在30～40条左右的群体中，只有一条雄体。雄体死后，群体中就会有一条强壮的雌体转变为雄体。神奇的实验：30条雌体与1条雄体放在两个互相可见鱼缸中，则无转性现象，但若用黑布遮住使两者看不见，则会有一条雌体转变为雄体。第二节生物性状的遗传性染色体数目的增减与性别分化有关的基因发生突变环境条件（五）性别畸形会出现各种性别畸形。（1）先天性睾丸发育不全症约占男性的1/500。记作47,XXY。（2）先天卵巢发育不全症约占女性的1/250。记作45，XO。（3）多Y个体占男性的1／1500-1／750。记作47,XYY，（4）多X个体约占女性的1／1000，记作47,XXX。1.性染色体与性别畸形第二节生物性状的遗传2.基因与性别畸形（1）男性阴阳人患者有正常的男性性染色体组成（XY）。患病原因：雄性激素受体基因Tfm→tfm，不能产生雄性激素的受体，使雄性激素不能发挥其效能。此外，还发现5α还原酶基因发生突变也会导致男性阴阳人。（2）女性阴阳人患者具有正常的女性性染色体组成（XX）。患病原因：在于21-羟化酶或11β-羟化酶基因的突变，使激素代谢途径发生转变，产生雄性激素，导致个体性别畸形。母鸡：叫鸣现象。原因：患病或创伤而使卵巢退化或消失，精巢发育并分泌出雄性激素。染色体：仍是ZW型，并未发生变化。3.环境条件与性别畸形第二节生物性状的遗传显性遗传隐性遗传二、人类的性状遗传22对常染色体---常染色体遗传1对是性染色体----性染色体遗传人类有46条染色体:第二节生物性状的遗传AA（有耳垂）×aa（无耳垂）↓Aa（有耳垂）（一）常染色体上基因的遗传1.常染色体显性遗传人类耳垂的遗传Aa（有耳垂）×aa（无耳垂）↓（有耳垂）1/2Aa（无耳垂）1/2aa第二节生物性状的遗传人类多指人类中的多指、软骨发育不全、先天性白内障等，约有数百种遗传性疾病，由常染色体上的显性致病基因所控制。致病基因频率较低，患者常常是杂合体。正常人与这类患者婚配，子女中将有1／2的可能性发病，男女发病机会均等。第二节生物性状的遗传软骨发育不全症第二节生物性状的遗传白化病先天性聋哑先天性高度近视2.常染色体隐性遗传第二节生物性状的遗传又称性连锁遗传，或伴性遗传。最早是摩尔根在果蝇的白眼性状遗传中发现的。（二）性染色体上基因的遗传对人类而言，性连锁遗传分为X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传第二节生物性状的遗传特点：①女性患病者的后代，子女有1／2发病；②男性患病者的后代，女儿都患病，儿子则全正常；③女性患病者明显多于男性。1.X连锁显性遗传人类X染色体上显性基因控制的遗传疾病较隐性基因控制的遗传病少。X连锁显性遗传第二节生物性状的遗传XaXa〇■XAY●●□□XAXaXAXaXaYXaYXAXa●□XAY○●□■XaXaXAXaXaYXAY血友病是一种出血性疾病，由于患者血浆中缺少抗血友病球蛋白这种凝血因子，在受伤出血后，血液不易凝固而导致死亡。患血友病的大都是男性，而且隔代遗传。红绿色盲，患病者多为男性。2.X连锁隐性遗传第二节生物性状的遗传X连锁的隐性遗传——血友病血友病家族的一个著名的例子是英国维多利亚女王（1819－1901）家族。维多利亚女王身上的血友病缺陷基因通过皇族通婚，传递到普鲁士皇室，西班牙王室和俄罗斯王室。第二节生物性状的遗传维多利亚女王家族谱系普鲁士皇室俄罗斯皇室西班牙皇室第二节生物性状的遗传英国维多利亚女王及其家族第二节生物性状的遗传第二节生物性状的遗传人类的耳道长毛症第二节生物性状的遗传Y连锁遗传规律是父传子、子传孙，故也称为限雄遗传。3.Y连锁遗传(限雄遗传)生物性状往往不是单一基因控制的，而是若干个基因相互作用的结果。三、孟德尔遗传的延伸第二节生物性状的遗传