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页版权所有@中国高考志愿填报门户人类遗传病专题复习一、专题说明：随着人们生活水平的不断进步和提高，人类的健康问题受到了大家的注意。随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病，已经得到了明显的控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率并没有出现下降的趋势，据统计，我国目前病人中大约有25%~30%患有各种遗传病，遗传性疾病越来越受到了人们的关注。在近几年的高考试题中也经常出现与人类遗传病有关的试题。在高中生物教材中并没有系统地讲解人类遗传病的问题的专题知识，而是在各章节中零零散散地讲到与人类遗传病有关的问题，如在遗传规律（基因的分离定律、基因的自由组合定律、伴性遗传）中涉及了一些遗传病的遗传概率计算问题，在生物变异（基因突变、染色体变异）和减数分裂中涉及了遗传病的产生问题，在人类遗传病与优生中涉及了遗传病的分类和遗传病的预防与措施的知识；在高三生物基因工程中涉及了一些基因检测和基因治疗在遗传病的检测和诊断的应用问题，等等。通过这个人类遗传病的专题复习，让学生构建知识网络，形成一个与人类遗传病有关的知识概念图。二、教学重难点分析1、教学重点：（1）遗传病知识概念图的构建（2）遗传系谱图的分析及遗传概率的计算2、教学难点：遗传病知识概念图的构建三、课时安排：一课时四、专题知识内容：1、人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的疾病。遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。通常具有垂直传递的特征。注意遗传病与先天性疾病的区别：先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形。大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色素病是一种铁代页版权所有@中国高考志愿填报门户谢障碍疾病，但铁要积累到15克以上才发病，80%的病例发病年龄在40岁以上。注意遗传病与家族性疾病的区别：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员患病。当然，许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。尝试将先天性疾病、家族性疾病和遗传病三者之间的关系用图表示出来。2、人类遗传病产生的原因人类遗传病产生的原因：一、是由于人类染色体的变异（数目或结构的改变）造成的，如染色体数目的增加或减少造成人类的遗传疾病；二是由于基因结构的改变，造成人体中一些重要酶的合成出现障碍或是细胞形态结构的改变等，如白化病、镰刀型细胞贫血症、色盲等。但也有一些遗传病除了受遗传物质的控制同时还受到环境条件的影响而造成的，特别是一些多基因遗传病。3、人类遗传病的分类人类遗传病可分为人类基因遗传病和人类染色体遗传病。其中人类基因遗传病又分为单基因遗传病和多基因遗传病。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。一类单基因遗传病是由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病；另一类单基因遗传病是由隐性致病基因引起的，如黑尿症。多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。当人的染色体发生异常时也会引起相应的遗传病。目前已经确定的由染色体异常引起的遗传病已经超过了100种。如先天性愚型（即21-三体，患者细胞中多了一条21号染色体），特纳(Turner)综合症（45，X0），表现为女性卵巢和乳房等发育不全；葛莱弗德(Klinfelter)氏综合症（47，XXY）表现为男性睾丸发育不全；猫叫综合症，起因于第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段，患者儿哭声尖细，似猫叫。常见的人类遗传病类型及实例人类遗传病的类型定义实例单基因遗传病显性遗传由显性致病基因引起的遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病隐性遗传由隐性致病基因引起的遗传白化病、红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症多基因遗传病受两对以上的等位基因原发性高血压、唇裂、无脑儿页版权所有@中国高考志愿填报门户控制的遗传病染色体遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体、猫叫综合症、性腺发育不全症4、遗传病对人类的危害发病率高、死亡率高。（1）我国大约有20%~25%的人患各种遗传病。（2）新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%~80%是由于遗传因素所致。（3）15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。（4）流产儿，约50%是染色体异常引起。（5）21三体综合症患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。综上所述，遗传病不仅危害人类的身体健康，而且贻害子孙后代，给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神压力，也给社会增加负担。5、遗传病的诊断与治疗人类遗传病（特别是基因遗传病）的诊断目前采用基因诊断的方法。基因诊断是指用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。基因诊断技术在诊断遗传性疾病方面发展迅速。目前，人们已经可以对几十种遗传病进行产前诊断。例如，用β珠蛋白的DNA探针可以检测出镰刀型细胞贫血症，用苯丙氨酸羟化酶基因探针可以检测苯丙酮尿症，等等人类遗传性疾病是很难用一般的药物进行治疗的，基因工程的兴起迎来了基因治疗的曙光。基因治疗(genetherapy)是一种应用基因工程技术和分子遗传学原理，对人类疾病进行治疗的新疗法。已知有几千种人类疾病是单个基因发生突变的结果；基因突变实际上就是DNA分子中核苷酸种类、数量和顺序的改变，导致遗传信息的改变而致病。癌症、艾滋病等在一定程度上也与一个基因或多个基因的突变有关，还有一些遗传病是与整个染色体额外存在有关，例如唐氏综合症患者的21号染色体不是1对而是有3个。各种遗传病的出现率大约是1：400～1：100000，把数千种遗传病加在一起的出现率就十分可观了，所以在传染病日益受到控制的时代中，遗传病的问题更加显得重要。随着基因工程、分子生物学、免疫学等理论和技术的飞速发展，基因治疗已成为医学分子遗传学中一个非常活跃的领域，临床研究也取得很大进展。基因治疗主要是将正常的基因导入人体，以替代有缺陷的基因，使其发挥功能而治病；页版权所有@中国高考志愿填报门户或者引入能产生抗性因子的基因，以对抗恶性细胞或其他病原。迄今尚未能采用对有缺陷基因加以修饰的方法进行基因治疗。基因治疗是把正常基因导入到病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的。这是治疗遗传病的最有效手段。1990年9月4日，美国科学家进行了世界上第一例临床基因治疗（如图1），患者是一位患有严重复合免疫缺陷疾病（SCID）的4岁小姑娘艾姗蒂，复合免疫缺陷疾病是一种遗传疾病。她从父母处各继承了一个缺失的腺苷酸脱氨酶基因（ada），造成体内缺乏腺苷酸脱氨酶，而腺苷酸脱氨酶是免疫系统完成正常功能所必需的，因此，她不能抵抗任何微生物的感染，只能在无菌条件下生活。经过三年的基因治疗，患者体内50%的T淋巴细胞出现了新的ada基因，并合成了腺苷酸脱氨酶，患者的免疫功能得到了很大修复，并过上了正常人的生活。基因治疗一般要经过三个重要的步骤：选择治疗基因、将治疗基因与运输载体结合、以及使治疗基因在细胞内正常表达（如图2）选择治疗基因选择运输治疗基因的载体，将治疗基因转入患者体内治疗基因的表达对单个基因缺陷引起的遗传性疾病，一般采用“缺什么补什么”的原则，即将正常基因运送到有病的细胞中，取代缺陷基因，使细胞功能恢复正常。对多基因疾病，从中选择出致病的主导基因，对其进行替换或抑制。进入细胞的外源基因必须完整无损，能在细胞内表达出有正常功能的蛋白质，才能发挥其治疗作用。通常采用的载体是病毒，即将治疗基因整合到失去繁殖能力的病毒内，利用病毒极高的感染能力，把基因导入特定的组织细胞中。页版权所有@中国高考志愿填报门户基因治疗已经取得令人瞩目的进展，到1996年底，全世界已有近千名患者接受了基因治疗，治疗的疾病有恶性肿瘤、血友病、严重贫血症、关节炎和心血管疾病等15种以上。6、遗传病的预防与措施：到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。因此，采用各种监测和预防措施，防止遗传病的发生非常重要。对于遗传病的预防措施主要是：（1）、禁止近亲结婚。据科学家推算，每个人多可能携带5-6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少。但是在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，近亲结婚造成后代患遗传病的可能性大大增加。（2）遗传咨询。根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭作出恰当的选择。（3）、产前诊断。胎儿出生前医生用专门检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。五、知识网络概念图分类单基因遗传病多基因遗传病人类基因遗传病人类染色体遗传病常染色体遗传病性染色体遗传病与先天性疾病区别人类遗传病概念产生基因突变染色体变异遗传咨询预防措施产前诊断禁止近亲结婚页版权所有@中国高考志愿填报门户六、例题精析例1、色盲、血友病、白化病都是（）A、伴性遗传病B、常染色体遗传病C、由隐性基因控制的遗传病D、由显性基因控制的遗传病[解析]：本题主要是考查学生对常见的几种单基因遗传病的识记。色盲、血友病都是伴X染色体的隐性基因控制的遗传病，而白化病是常染色体上的隐性基因控制的遗传病。所以本题的正确答案为C。[变式]：21-三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不全症、苯丙酮尿症依次属于（）①单基因显性遗传病②隐基因显性遗传病③常染色体病④性染色体病⑤非遗传病A、②①③④B、②①④③C、③①④②D、③②①④[答案]：C例2、一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症（XXY）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？（）A、与母亲有关、减数第二次分裂B、与父亲有关、减数第一次分裂C、与父母亲都有关、受精作用D、无法判断[解析]：本题主要是考查学生对减数分裂和伴性遗传的知识的掌握和理解。由于孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症（XXY）患者，而其父母表现正常，则他的红绿色盲基因只能来源于他的母亲，并且是由于他母亲的卵细胞在形成过程中的减数第二次分裂后期，着丝点分类后的染色体没有移向两极。所以本题的正确答案为A。[变式]：一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？其中正确的是（）A.精子、卵、不确定B．精子、不确定、卵基因工程基因诊断基因治疗危害页版权所有@中国高考志愿填报门户C．卵、精子、不确定D．卵、不确定、精子[答案]：B例3、下图为与白化病有关的某家族遗传系谱图，致病基因用a表示，据图分析回答问题：(1)该遗传病是受(填“常染色体”或“X染色体”)上的隐性基因控制的．(2)图中I2的基因型是，Ⅱ4的基因型为，(3)图中Ⅱ3的基因型为，Ⅱ3为纯合子的几率是．(4)若Ⅱ