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小专题二遗传的基本规律与人类遗传病核心考点整合考点整合一：基因的分离定律与自由组合定律在杂交实验中的应用1．分离定律与自由组合定律的比较定律项目分离定律自由组合定律研究的相对性状一对两对或两对以上等位基因数量及在染色体上的位置一对等位基因，位于一对同源染色体上两对（或两对以上）等位基因，分别位于两对（或两对以上）同源染色体上细胞学基础减数第一次分裂后期同源染色体分离减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合遗传实质等位基因随同源染色体的分开而分离非同源染色体上的非等位基因自由组合联系分离定律是自由组合定律的基础（减数分裂中，同源染色体上的每对等位基因都要按分离定律发生分离，而非同源染色体上的非等位基因，则发生自由组合）2.遗传定律的应用（1）巧用分离定律分析自由组合问题利用孟德尔由简到繁的指导思想，在分析配子的类型、子代的基因型或表现型等问题时，先分析一对等位基因，再分析第二对，第三对……最后进行综合计算。特点提示：等位基因独立遗传时后代基因型及表现型数基因对数F1配子的种数F1配子的组合数F2的基因型数F2的表现型数F2的性状分离比124323：12416949：3：3：1………………………………n2n4n3n2n（3：1）n（2）自由组合定律在植物实验中的应用9：3：3：1是两对相对性状自由组合出现的表现型比例，题干中如果出现附加条件，可能会出现9：3：4；9：6：1；15：1；9：7等表现型比例，分析时可以按两对相对性状自由组合的思路来考虑。如出现9：3：4，说明F2的表现型为9（A_B_）：3（aaB_）：4（A_bb、aabb）或9（A_B_）：3（A_bb）：4（aaB_、aabb）；若出现9：6：1，则F2的表现型为9（A_B_）：6（A_bb、aaB_）：1（aabb）；若出现15：1，则F2的表现型为15（A_B_、aaB_、A_bb）：1（aabb）；若出现9：7，则F2的表现型应为9（A_B_）：7（aaB_、A_bb、aabb）。另外，若出现显性纯合致死，则F2的表现型为4：2：2：1。（3）伴性遗传符合遗传规律①性染色体在减数分裂形成配子时也会分离，同样遵循分离定律；同时与其他非同源染色体自由组合，因此性别这种性状也会和常染色体上基因所控制的性状发生自由组合现象。②涉及性染色体同源区段的基因时，可以以常染色体基因的思考方式来推导计算，但又不完全一样，如XbXb和XBYb组合方式的子代中该性状仍然与性别有关系。【例1】（2010·天津联考）萝卜的根形是由位于两对同源染色体上的两对等位基因决定的。现用两个纯合的圆形块根萝卜作亲本进行杂交。F1全为扁形块根。F1自交后代F2中扁形块根、圆形块根、长形块根的比例为9：6：1，则F2扁形块根中杂合子所占的比例为A．9/16B．1/2C．8/9D．1/4[解析]假设两对等位基因用A．a和B．b表示，当AaBb×AaBb时，子代表现型比例为9显显3显隐3隐显1隐隐。因为F1自交后代F2中扁形块根、圆形块根、长形块根的比例为9：6：1，则F2中很可能是9显显3显隐＋3隐显）1隐隐。所以，F2扁形块根（A_B_）中纯合子（AABB）占1/9，杂合子占8/9。[答案]C[知识总结]读懂题干信息，识记基因组合定律的典型数据是解题的关键。在两对相对性状的独立遗传中，F1的基因型为AaBb，F1产生雌雄配子的种类及比例为AB：Ab：aB：ab＝1：1：1：1，雌雄配子的结合方式有16种。F2的表现型为4种，比例为A_B_（9/16）、A_bb（3/16）、aaB_（3/16）、aabb（1/16）；F2的基因型有9种，其中纯合子4种，每种占1/16，分别分布在4种表现型中；单杂类型（AaBB．Aabb、AABb、aaBb）有4种，每种占2/16，双杂类型（AaBb）有一种，占4/16。【互动探究1】两对等位基因A．a和B．b分别位于不同的同源染色体上，让显性纯合子（AABB）与隐性纯合子（aabb）作为亲本进行杂交得F1，再让F1自交，获得F2，请回答下列相关问题：（1）在F2中纯合子所占的比例是________；与F1基因型相同的个体所占的比例是________；在F2中双显性性状的基因型有________种。（2）若F2表现型比例为9：7或9：6：1，则F1测交后代的表现型比例分别为_______________、________。1/41/443：1（或1：3）1：2：1（3）若基因A．B以累加效应决定植株的高度，且每个显性基因的遗传效应是相同的。纯合子AABB高50cm，aabb高30cm，在F2中表现40cm高度的个体基因型为_______________。（4）若F1在减数分裂产生四种配子，ab：aB：Ab：AB＝1：4：4：1，则F2中出现纯合子的概率为________。aaBB．AAbb、AaBb34%（5）若基因A．a位于常染色体，B．b位于X染色体上，则这两对基因的遗传是否遵循自由组合定律？[答案]遵循[解析]本题考查考生对基因自由组合定律的理解。（1）在F2中纯合子有AABB．AAbb、aaBB．aabb四种，每种占1/16。F1的基因型为AaBb，在F2中该基因型所占的比例为4/16。在F2中双显性性状的基因型有AABB．AABb、AaBB．AaBb四种。（2）从F2的分离比为9：7中，说明基因型A_B_表现出一种性状，而基因型A_bb、aaB_、aabb表现出另一种性状，故F1的测交后代分离比为3：1（或1：3）。同理，F2的分离比为9：6：1时，说明单显性表现出一种性状，双显性和双隐性各表现出一种性状，故测交分离比为1：2：1。（3）根据题意，AABB高50cm，说明A．B对株高的控制分别是12.5cm；同理，aabb高30cm，a、b对株高的控制分别是7.5cm。所以AAbb、AaBb、aaBB三种基因型均为40cm的高度。（4）该生物自交后代，只有相同基因型的配子相结合时才出现纯合子，故纯合子的几率为1%aabb、16%aaBB．16%AAbb、1%AABB，共计34%。（5）两对或两对以上位于非同源染色体上的等位基因的遗传遵循基因的自由组合定律，当然包括常染色体上和X染色体上的基因的遗传。考点整合二：伴性遗传与自由组合定律在遗传系谱分析中的应用1．常见伴性遗传类型的比较类型传递规律遗传特点举例伴X染色体隐性遗传①女性患者的父、子一定为患者；②正常男性的母、女一定正常①男性患者多于女性患者；②交叉遗传；③隔代遗传色盲、血友病伴X染色体显性遗传①男性患者的母、女一定为患者；②正常女性的父、子一定正常①女性患者多于男性患者；②具有世代连续性抗维生素D佝偻病伴Y染色体遗传患者的父亲和儿子一定患病致病基因表现为父传子、子传孙、具有世代连续性，即限雄遗传外耳道多毛症2.遗传系谱图判断分析方法（1）先判断其显隐性；（2）然后假设基因在X染色体上，如果符合X染色体基因控制的遗传现象，则基因最可能在X染色体上，否则肯定属于常染色体遗传；（3）推导基因型，依据遗传定律来计算概率。【例2】（2009·安徽理综）已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。下图中Ⅱ2为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。Ⅱ4（不携带d基因）和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是A．0、1/4、0B．0、1/4、1/4C．0、1/8、0D．1/2、1/4、1/8[解析]设色盲基因为b，依题意，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者，则他的色盲基因来自他的母亲，母亲基因型为XBXb，又因为Ⅱ4不携带d基因，则她的基因型为1/2DDXBXB和1/2DDXBXb，Ⅱ3的基因型为DdXBY，Ⅱ4和Ⅱ3婚后生下一个男孩，则这个男孩患耳聋的可能性为0，色盲的可能性为1/2×1/2＝1/4，既耳聋又色盲的可能性是0。[答案]A[知识总结]两种遗传病的概率计算解题技巧（如图）：（1）推导出双亲的基因型；（2）计算出患甲种病的概率为a，患乙种病的概率为b；（3）甲、乙两种病同患的概率为ab；（4）只患一种病的概率为a＋b－2ab；（5）患病的概率为a＋b－ab；（6）只患甲病的概率为a－ab，只患乙病的概率为b－aB．【互动探究2】（2010·常州模拟）某学习小组发现一种遗传病在一个家族中发病率很高，通过对该家族中一对夫妇及其子女的调查，画出了遗传图谱（见图）。据图可以做出的判断是A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B．这种遗传病的特点是女性发病率高于男性C．该遗传病的有关基因可能是X染色体上的隐性基因D．儿子的致病基因也有可能来自父亲[解析]若该病为常染色体上显性遗传病，母亲也有可能是杂合子而不一定是纯合子，男女的发病概率相同。伴X染色体隐性遗传病女患者需要两个致病基因，一个来自母亲一个来自父亲，而父亲只有一个X染色体，Y染色体上没有相应的等位基因，只要X染色体上的基因是致病基因就会发病，本题中父亲2号正常，女儿4号有病，因此不可能是伴X染色体隐性遗传病。如果该病是常染色体上隐性遗传病，儿子的致病基因来自父母双方。[答案]D考点整合三：遗传学中的几类判断1．性状显隐性的判断（1）依概念判断。具有相对性状的纯合体亲本杂交，F1表现出来的那个亲本的性状为显性性状。（2）依自交后代的性状判断。若出现性状分离，则亲本性状为显性性状；或者是新出现的性状为隐性性状；或者占3/4比例的性状为显性性状。（3）杂合子所表现出的性状为显性性状。（4）在遗传系谱中的判断。“无中生有为隐性”，即双亲正常而生出有患病的后代，则患者的性状为隐性性状；“有中生无为显性”，即双亲患病却生出正常的后代，那么患者的性状为显性性状。2．纯合体、杂合体的判断（1）利用自交法：若某个体自交后代出现性状分离，则此个体为杂合体，若自交后代不出现性状分离，则该个体为纯合体。（2）利用测交法：若测交后代出现性状分离，则此个体为杂合体，若测交后代不出现性状分离，则该个体为纯合体。3．基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断（1）若已知该相对性状的显隐性，则可用雌性隐性与雄性显性杂交进行判断。若后代雌性全为显性，雄性全为隐性，则基因位于X染色体上；若后代全为显性与性别无关，则基因位于常染色体上。（2）若该相对性状的显隐性是未知的，则用正交和反交的方法进行判断。若后代的性状表现与性别无关，则基因位于常染色体上；若后代的性状表现与性别有关，则基因位于X染色体上。【例3】科学家研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因（B）对截毛基因（b）为完全显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体的同源区段，则刚毛雄果蝇表示为XBYB．XBYb、XbYB，若仅位于X染色体上，则只表示为XBY。现有各种纯种果蝇若干只，请利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上，请写出遗传图解，并用文字简要说明你的推断过程。[解析]对于基因位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上，可联系到X染色体上和常染色体上基因的判断方法。在已知该相对性状的显隐性的前提下，则可用雌性隐性与雄性显性杂交进行判断。再将基因可能分布的两种情况依次代入，并通过绘制遗传图解分析，即可获得答案。[答案]遗传图解：文字说明：用纯种截毛雌果蝇与纯种刚毛雄果蝇杂交，并观察和记录子代的性状表现。（1）若子一代雌雄果蝇均为刚毛，则这对等位基因位于X、Y染色体的同源区段上；（2）若子一代雄果蝇为截毛，雌果蝇为刚毛，则这对等位基因仅位于X染色体上。【互动探究3】果蝇的直毛和分叉毛是一对相对性状，基因位于X染色体上。从自然界中获得有繁殖能力的直毛果蝇雌、雄各一只和分叉毛果蝇雌、雄各一只。现任取两只不同性状的雌雄果蝇进行一次杂交，请根据子代的表现型及其比例确定雌雄亲本的显性性状。（1）若后代果蝇只出现一种性状，则亲本中________（雌、雄）果蝇表示的性状为显性性状。（2）若后代雌雄果蝇各为一种性状，则亲本中雌果蝇代表的性状为________性状。（3）若后代_________________，则__________