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1课时强化作业二十人类遗传病一、选择题1．(2016届江淮模拟)下图甲表示某种遗传病的系谱图，该病涉及非同源染色体上的两对等位基因，图中所有正常女性的基因型均如图乙所示，且3号4号代表性染色体。若Ⅱ3与Ⅱ4的后代男孩均患病、女孩均正常，下列有关分析正确的是()甲A．由图甲推断，该病的遗传方式为常染色体显性遗传B．不考虑交叉互换，一个图乙细胞可以产生2种类型的4个配子C．Ⅱ2的基因型为AAXDY或AaXDYD．Ⅲ1与Ⅲ2婚配，后代患病的概率是58解析：本题考查遗传系谱图的分析推断及概率计算的相关知识。根据题目条件，所有正常女性的基因型为AaXDXd，可确定双显性个体表现正常，故A错误；女性个体的一个卵原细胞只能产生1个配子，故B错误；根据题目条件可推断出Ⅱ3与Ⅱ4的基因型为AAXdXd、aaXDY，Ⅱ2的基因型只能为AaXDY，故C错误；Ⅲ1基因型应为12aaXDXD或12aaXDXd，Ⅲ2的基因型为AaXdY，则二人婚配，后代患病的概率为1－正常的概率＝1－12×34＝58，D项正确。答案：D2．(2016届宁夏银川唐徕回民中学月考)某疾病发病率很高，通过对该家庭中一对夫妇及其子女的调查，画出了遗传图谱。据图可以作出的判断是()A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B．这种遗传病的特点是女性发病率高于男性C．该遗传病的有关基因可能是X染色体上隐性基因D．子女中的致病基因也有可能来自父亲解析：据图分析可知，双亲患病却生出正常的女儿，即“有中生无”，可知此病为常染色体显性遗传病，C错误；患病父母均为杂合子，A错误；常染色体遗传病男女发病率相等，B错误；子女中的致病基因2可能来自母亲，也可能来自父亲，D正确。答案：D3．(2016届保定模拟)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．先天就有的疾病不一定是遗传病，但遗传病大多都是先天的B．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病C．要研究某遗传病的遗传方式，可在学校内随机抽样调查D．遗传咨询、产前诊断和选择性流产可以减少遗传病的发生解析：本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的理解分析能力。要研究某种遗传病的发病率通常随机在大的群体中进行调查，研究某种遗传病的遗传方式，通常对患者家系进行调查，故选C。答案：C4．(2016届广东省“十校”高三模拟)下列关于调查人群中的遗传病的叙述中，错误的是()A．调查遗传病的发病率要在人群中调查，且调查的群体要足够大B．调查某遗传病的遗传方式，需要在患病家系中进行调查C．最好调查在群体中发病率较高的单基因遗传病D．某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的患病家系中的所有人数×100%解析：遗传病的发病率应在人群中调查，调查时应保证被调查的群体足够大，A项正确；调查某遗传病的遗传方式，需要在患病家系中进行调查，B项正确；调查的遗传病最好是发病率较高的单基因遗传病，C项正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%，D项错误。答案：D5．(2016届沈阳东北育才中学高三模拟)下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是()①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①③②④B．②①③④C．②③④①D．①②③④解析：遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的遗传方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。答案：D6．(2016届河北正定高三模拟)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A．红绿色盲B．21三体综合征C．镰刀型细胞贫血症D．性腺发育不良解析：红绿色盲是基因突变产生的，利用组织切片不能观察到基因突变；2l三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属于染色体异常遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红3细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。答案：A7．(2016届江苏扬州高三模拟)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断解析：白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，子女患病概率无性别之分。性(X)染色体上的遗传病，可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指症等常染色体显性遗传病，则需要做产前基因诊断。答案：B8．(2016届吉林实验中学高三模拟)下图为某遗传病的系谱图，相关基因用B、b表示。图中个体Ⅱ1的基因型不可能是()A．bbB．BbC．XbYD．XBY解析：Ⅱ1是患者，如果Ⅱ1的基因型为XBY，则XB基因是致病基因，由于XB基因只能来自母亲Ⅰ2，因此，母亲Ⅰ2也是患者，但这与系谱图矛盾，说明Ⅱ1的基因型一定不为XBY。答案：D9．(2016届沈阳二中高三模拟)某家庭中，丈夫正常，妻子患有某种单基因遗传病，两个女儿正常。下列有关判断正确的是()A．该遗传病一定为隐性遗传病B．致病基因一定位于X染色体上C．两个女儿的基因型一定相同D．两个女儿的基因型可能不同解析：丈夫正常，妻子患单基因遗传病，女儿正常，此病可能是常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病；若用A、a表示相关基因，则4种情况下，正常女儿的基因型依次是aa、Aa、XaXa、XAXa，即正常女儿的基因型相同。答案：C10．(2016届安徽省六校教育研究会新高三素质测试)雌性哺乳动物在胚胎发育早期，体细胞中的X染4色体会有一条随机失活(部分基因不表达)，从而造成某些性状的异化，玳瑁猫即是典型的例子，其毛色常表现为黄色和黑色(相关基因分别为B、b)随机嵌合。相关叙述不正确的是()A．玳瑁猫一般是雌猫，雄猫很罕见B．玳瑁猫皮肤不同毛色的区域，毛色基因的表达情况不同C．玳瑁雌猫的子代雄猫中黄色和黑色两种毛色大约各占一半D．玳瑁雄猫的产生都是由于初级卵母细胞减数第一次分裂时同源染色体未分离造成的解析：本题考查遗传的相关知识，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。首先根据题意，雌性哺乳动物在胚胎发育早期，体细胞中的X染色体会有一条随机失活，所以玳瑁猫一般是雌猫，A正确；毛色受基因控制，有不同毛色的区域说明毛色基因的表达情况不同，B正确；控制毛色的基因B和b是位于X染色体上的，雌性玳瑁猫的基因型是XBXb，那么她的子代雄性中XBY和XbY的比例是1∶1，表现型分别是黄∶黑＝1∶1，所以C正确；若初级卵母细胞减数第一次分裂时同源染色体未分离会造成染色体数目变异，与题意不符，D错误。答案：D11．科学家目前已经确定可以导致天生没有指纹的基因，这种天生无指纹的情况被称作皮纹病或者入境延期病，患有这种疾病的人天生手指肚上没有指纹。特拉维夫大学的科学家将存在这种情况的人的基因与没有这种情况的人的基因进行对比，发现SMARCAD1基因突变影响指纹的形成。下列叙述正确的是()A．可制作皮纹病患者的组织切片，用光学显微镜来观察SMARCAD1基因B．入境延期病是一种可遗传的变异，可在患者家庭中调查该病的发病率C．无指纹患者和21三体综合征患者体内均含有致病基因D．无指纹是一种表现型，而表现型是基因型和环境共同作用的结果解析：在光学显微镜下观察不到基因；该病的发病率应在人群中随机调查；21三体综合征的患者第21号染色体多了一条，不一定存在致病基因。答案：D12．(2016届苏北四市联考)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：本题主要考查人类基因组计划的相关知识。人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A正确；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C不正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视，侵犯个人隐私等负面影响，D不正确。答案：A513．(2016届湖北武汉高三模拟)优生是让每一个家庭生育出健康的孩子，下列有关优生的措施的叙述，正确的是()A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法解析：基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术，即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定。酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。答案：D14．(2016届广东中山华侨中学高三模拟)进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一，通过对患某种基因遗传病的家系进行调查，绘出如图系谱。假定图中Ⅲ1患该遗传病的概率是1/6，则得出该概率值需要的限定条件是()A．Ⅱ3和Ⅱ4的父母中有一个是患病者B．Ⅰ1和Ⅰ2都是携带者C．Ⅱ3和Ⅱ4的父母都是患病者D．Ⅱ1和Ⅱ2都是携带者解析：由于Ⅰ1、Ⅰ2正常，生有一患病的女儿，故该病为常染色体隐性遗传病，若相关基因用A、a表示，则Ⅱ2的基因型为1/3AA或2/3Aa，若Ⅱ3和Ⅱ4的父母中有一个是患病者，则Ⅱ3的基因型为Aa，Ⅱ2和Ⅱ3的后代Ⅲ1患病概率＝2/3×1/4＝1/6，A正确；据题干可知Ⅰ1和Ⅰ2都是携带者，但不能确定Ⅲ1患该遗传病的概率是1/6，B错误；Ⅱ3和Ⅱ4的父母都是患病者，则后代应全患病，而Ⅱ3正常，不合题意，C错误；Ⅱ1为患者(aa)，不是携带者，D错误。答案：A15．(2016届福建省福州八中高三模拟)调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在表(“＋”代表患者，“－”代表正常)中。下列有关分析正确的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟＋－－＋－－＋＋－A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病6B．调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查C．该女性与其祖父基因型相同的概率为4/9D．该女性的父母再生一个正常孩子的概率为1/4解析：该女性的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病；再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病，A错误；调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B错误；该病是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女性患者是杂合子的概率为2/3；祖父为患者，其后代有正常个体(姑姑正常)，故祖父为杂合子，所以该女性与其祖父基因型相同的概率为2/3，C错误；因父母都是患者，而弟弟正常，这对夫妇均为杂合子，他们再生一个正常小孩的概率是1/4，D正确。答案：D二、非选择题16．(2016届广东中山华侨中学高三模拟)苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使