20.遗传的基本规律分离定律和自由组合定律连锁交换定律遗传的染色体基础非孟德尔遗传现象颗粒遗传理论(相对于融合遗传理论):每一个基因是一个相对独立的功能单位,在有性生殖的二倍体生物中,控制成对性状的基因是成对的,在形成配子时只有成对的等位基因才会相互分离。孟德尔定律的精髓第三节孟德尔定律的拓展一.不完全显性:杂合体表型介于纯合体表型之间不完全显性二、复等位基因一个基因有2个以上的等位形式,但每个二倍体细胞最多只能拥有其中的任何2个。复等位基因是由于一个基因发生多种突变,从而产生多种基因型的结果。IA对i为显性IB对i为显性IA和IB为共显性IA决定红细胞表面有抗原A,IAIA或IAi基因型均为A型血;eg.人类的ABO血型决定于一组复等位基因:IA、IB、i。IB决定红细胞表面有抗原B,IBIB或IBi基因型均为B型血。基因型ii为O型血,IA和IB为共显性,IAIB基因型为AB型血。ABO血型具有六种基因型,四种表现型。即:IAIAIAi——AIBIBIBi——BIAIB——ABii——O根据孟德尔的分离律已知双亲的基因型,就可以推测出子女中可能出现的血型和不可能出现的血型这在法医学的亲子鉴定上有一定的意义。双方O,仅为O;A×B,全齐备;仅有A,则无B;仅有B,则无A;一方AB,不能有O;一方为O,没有AB。三.基因的多效性:单个基因可以影响多种表型特征eg.镰刀型贫血症:红细胞产生不正常的血红蛋白→易于产生彼此连接和结晶→红细胞变为镰刀形→病变红细胞被自身组织破坏,体内红细胞锐减→贫血,身体瘦弱…第四节遗传的染色体基础一.减数分裂(meiosis)配子形成的成熟期进行,包括两次连续的核分裂,而染色体只复制一次,因此每个子细胞核中只有亲代细胞的染色体数目的一半。一般分为减数分裂Ⅰ(减数第一次分裂)和减数分裂Ⅱ(减数第二次分裂)。每期又可以再分为前期、中期、后期和末期4个时期。两次之间有一个很短的间期(DNA不复制)。减数分裂Ⅰ的前期是一个复杂的变化时期,时间长,染色体形态变化比较复杂,又进一步被分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。(一)减数分裂过程间期Ⅰ(G1、S、G2)分裂Ⅰ前期Ⅰ细线期(染色粒)偶线期(联会)粗线期(四分体互换)双线期(交叉)终变期(染色体计数,)中期Ⅰ后期Ⅰ末期Ⅰ间期Ⅱ(不进行DNA复制)分裂Ⅱ前期Ⅱ中期Ⅱ后期Ⅱ末期Ⅱ间期Ⅰ1.减数分裂I间期Ⅰ:与有丝分裂间期相似,染色体完成复制,每条染色体含有两条姐妹染色单体。前期I(细线期)细线期:染色体呈细丝状,相互交织呈网状,在细线上可见深染的、由染色质丝盘曲而成的染色粒。前期I(偶线期)偶线期:同源染色体在相同部位上准确配对——联会;在联会过程中,配对的同源染色体之间形成联会复合体,联会的结果,每对染色体形成一个二价体。同源染色体I的2条姐妹染色单体同源染色体II的2条姐妹染色单体同源染色体I的着丝点同源染色体II的着丝点四分体前期I(粗线期)粗线期:染色体进一步螺旋化,变粗变短,二价体四分体,非姐妹染色单体之间出现交叉。前期I(双线期)双线期:染色体进一步螺旋化而缩短,联会复合体解体,同源染色体相互排斥趋向分离,出现交叉端化现象。前期I(终变期)终变期:染色体更加短粗,交叉明显,但数量减少,交叉移行到染色体的末端,核仁、核膜消失,纺锤体开始形成。中期I中期I:二价体排列在赤道板上,纺锤丝与着丝点相连。后期I后期I:两条同源染色体彼此分开,分别向两极移动,(四分体二分体),非同源染色体随机组合。末期I末期I:染色体到达两极,解螺旋松展。核膜、核仁重新出现,细胞质也分开形成两个子细胞。,每个子细胞只具有n个二分体。间期Ⅱ此期很短,不再进行DNA复制2.减数分裂II前期II前期II:和有丝分裂基本相同,每个细胞只有n个染色体,每个染色体由2条染色单体组成,核仁、核膜消失。中期II中期II:各个染色体排列在赤道板上。后期II后期II:姐妹染色单体分离(二分体单分体),非姐妹染色单体随机组合,并且分别移向两极。末期II染色体到达两极,两个子细胞核形成,至此一个二倍体细胞经过两次连续的细胞分裂,结果形成4个各具有n条染色体的子细胞。间期前期I(细线期)前期I(偶线期)前期I(粗线期)前期I(双线期)前期I(终变期)中期I后期I末期I间期前期II中期II后期II末期II(二)减数分裂的遗传学意义•减数分裂的”减数”并非随机,而是有严格控制.配对的同源染色体分开,使有性生殖的生物保持了染色体数目的恒定。•同源染色体的分离决定了等位基因的准确分离,为非同源染色体随机重组提供了条件。•粗线期由于交换事件的发生,导致遗传物质的非随机重组,增加了遗传的多样性。遗传因子位于染色体上!遗传因子及其独立分离和自由组合特性与染色体的行为有平行性:1、染色体和基因都成对存在;2、形成配子时每对染色体和每对基因均发生分离;3、在配子中,只有每对染色体中的一个染色单体,也只有每对等位基因中的一个基因。二.遗传的染色体学说•分离定律:在第一次减数分裂中,由于同源染色体的分离,使位于同源染色体上的等位基因分离,从而导致性状的分离。自由组合定律:•决定不同性状的两对非等位基因分别处在两对非同源染色体上,形成配子时同源染色体上的等位基因分离,非同源染色体上的非等位基因以同等的机会在配子内自由组合,导致基因的自由组合,从而实现性状的自由组合。第五节性染色体与性连锁遗传一.性染色体与性别决定与性别相关的特殊形态的一对同源染色体称为性染色体。性别决定方式•XY型:雌:XX;雄:XY雄性有两个异型性染色体。人类,哺乳动物,果蝇等;•ZW型:雌:ZW;雄:ZZ雌性有两个异型性染色体鸟类,蝴蝶等;•XO型:雄性只有一条X染色体,蝗虫:雄性是16+X,雌性是16+XX单倍体决定性别蜜蜂:•雄性为单倍体(n),由未受精卵发育而来;•雌性为二倍体(2n),由受精卵发育而来。二.性连锁遗传(伴性遗传)性连锁基因----定位于性染色体上的基因,大多数位于X染色体上和Z染色体上。伴性遗传----由性染色体所携带的基因在遗传上与性别相联系,这种遗传方式称为伴性遗传。摩尔根:黑腹果蝇的伴性遗传重大突破:将特定基因与特定染色体相联系。伴性遗传:由性染色体上的基因所决定的性状与性别相关联,称为伴性遗传。果蝇杂交实验红眼白眼1.X连锁遗传:•eg.伴X隐性遗传病:红绿色盲伴X显性遗传:抗维生素佝偻病Ⅲ外耳道多毛症系谱ⅠⅡⅣ121234567891012345678910111213122.Y染色体上的遗传(限雄遗传)eg.毛耳缘人类的耳道长毛症第六节连锁交换定律一、连锁交换定律结果预测:根据孟德尔遗传定律BbVv♂×bbvv♀BVBvbVbvbvBbVvBbvvbbVvbbvv1:1:1:1BBVVbbvvBVbvBbVv灰身长翅♂×黑身残翅♀摩尔根的连锁实验材料:果蝇♂灰身残翅♀黑身长翅♀黑身残翅♂灰身长翅灰身残翅50%黑身长翅50%PF1测交GmTF2子一代雄果蝇的体色和翅形2对基因无交换,即Bv在一个染色体上,bV在一个染色体上(1)基因连锁实验(2)基因交换实验♂灰身残翅♀黑身长翅♀灰身长翅♂黑身残翅子一代雌果蝇的体色和翅形2对基因发生了重组,即Bv所在的染色体和bV所在的染色体在减数分裂的联会时,四分体之间发生了染色体片段的交换。实验1.连锁现象(linkage)连锁VVVV基因的连锁和交换F1F22BVvbBvVbvbBVvbBVvbbVvbBvvbbvvb灰身长翅黑身残翅灰身残翅黑身长翅41.5%41.5%8.5%8.5%F2:VvBbP灰身长翅(雌)BVvb灰长(BBVV)X黑残(bbvv)bvvbX黑身残翅(雄)雌果蝇的不完全连锁现象F1连锁和交换连锁(linkage):同一染色体上的基因趋向于一起遗传。交换(crossingover):同源染色体上的基因有互换现象。连锁群(linkagegroups):连锁现象在生物界普遍存在,凡是位于同一对染色体上的基因群称为一个连锁群.不完全连锁:表型和亲本相同的类型远多于重组型,重组型是因为同源染色体非姐妹染色单体上的不同对基因间发生交换的结果.重组率(RF)=重组型/(重组型+亲组型)•连锁交换定律:处在同一染色体上的两对或两对以上的基因遗传时,联合在一起共同出现在后代的频率大于重新组合的频率,重组类型的产生是由于配子形成过程中同源染色体的非姐妹染色单体间发生局部交换的结果。重组频率的大小与连锁基因在染色体上的位置有关。二、利用重组率进行基因定位•Sturtevant假设基因在染色体上的排列是直线的,则两个基因之间相距越远,彼此之间发生交换的可能性越大。•基因定位----利用两个连锁的基因之间的重组率来确定基因在染色体上的相对位置的定位方法。•eg.•b和cn、vg和cn之间的重组率为b和vg间交换率的一半,则根据直线排列的原理,判断cn一定处于b和vg的中央,于是这3个基因在染色体上的排列顺序为b-cn-vg。bcnvg第七节细胞质遗传细胞核遗传:符合遗传三大定律,但细胞内染色体上基因控制的性状其表现要通过细胞质。细胞质遗传:受核外基因控制,又称核外遗传,或染色体外遗传.(细胞质基因---线粒体、叶绿体基因)特点:母系遗传,染色体外基因在细胞质中随机的传给后代,杂种后代的遗传行为不符合遗传三大定律。eg.紫茉莉:无论父本的性状怎样,其子代个体的性状与母本相同一、叶绿体遗传的表现:1.紫茉莉花斑性状遗传:①紫茉莉花斑植株:着生绿色、白色和花斑三种枝条,且白色和绿色组织间有明显的界限。接受花粉的枝条提供花粉的枝条杂种植株的表现白色白色、绿色、花斑均为白色绿色白色、绿色、花斑均为绿色花斑白色、绿色、花斑白色、绿色、花斑(但不成比例)杂种植株所表现的性状完全由母本枝条所决定,与提供花粉的父本枝条无关。控制紫茉莉花斑性状的遗传物质是通过母本传递的。①柯伦斯杂交试验:正常质体和白色质体细胞正常质体白色质体正常和白色质体混合随机分配绿色白色花斑花斑枝条:绿细胞中含有正常的绿色质体(叶绿体);白细胞中只含无叶绿体的白色质体(白色体);绿白组织交界区域:某些细胞内既有叶绿体、又有白色体。∴紫茉莉的花斑现象是叶绿体的前体(质体)变异而引起的。②原因:花粉中精细胞内不含质体,上述三种分别发育的卵细胞无论接受何种花粉,其子代只能与提供卵细胞的母本相似,分别发育成正常绿株、白化株、花斑株。花斑现象:天竺葵、月见草、卫矛、烟草等20多种植物中发现。思考题•一.名词•表型,基因型,纯合体,杂合体,同源染色体,不完全连锁,不完全显性•二.简述•1.你认为孟德尔成功的秘诀是什么?•2.家禽中性别由性染色体ZW决定,雌鸡为ZW型,雄鸡为ZZ型,芦花基因B由Z携带,决定其羽毛为黑白相间的斑纹,称为”芦花”,Bb基因型为正常的非斑纹羽毛,下列杂交中F1的性别与”芦花”性状表现怎样?ZBZb(芦花♂)×ZbW(♀)•3.什么叫复等位基因?一位女士的血型为AB型,男士的血型为O型,他们的亲生子女将会有怎样的血型?其基因型又怎样?孟德尔获得成功的原因:1、正确地选用豌豆作试验材料——首要条件自然状态下是纯种相对性状明显2、在对生物性状分析时,先只针对一对相对性状,再对多对性状在一起的传递情况进行研究3、对不同世代的不同性状的个体数目都进行了记载和分析,并应用统计学方法对实验结果进行分析4、科学地设计了试验程序:数据分析—提出假说—试验验证