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第18讲染色体异常与人类遗传病一、染色体结构的变异①缺失:染色体中某一片段缺失引起变异,常造成个体生活力下降甚至死亡,不致死的缺失易引起不寻常的性状。猫叫综合征：第5号染色体部分缺失。②重复:染色体中增加某一片段引起变异,多出跟本身相同的某一段,重复片段过大时,个体也不能存活。③倒位:染色体中某一片段位置颠倒引起变异。④易位:染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。区分几种变异：已知的染色体缺失重复倒位基因突变DNA分子上若干基因的缺失或重复(增加)属于染色体结构变异。DNA分子上若干碱基对的缺失、增添,属于基因突变。区分几种变异：易位交叉互换交叉互换：发生在同源染色体之间易位：发生在非同源染色体之间变异的水平问题基因突变、基因重组属于分子水平的变化,光学显微镜下观察不到;染色体变异属于细胞水平的变化,光学显微镜下可以观察到。二、染色体数目的变异1、细胞内个别染色体的增加或减少；21三体综合征2、细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。规则：序号不同的构成一组一组：A、2、3……K一组：1、2、3……22、X染色体组的概念细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。染色体组的特点(1)一个染色体组中不含同源染色体。(2)一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。(3)一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因,但不能重复。a～h所示的细胞图中各含有几个染色体组33214412该图所代表的生物个体是几倍体？单倍体：体细胞中含本物种配子染色体数目的个体茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋白质等含量增高。多倍体植株的特点染色体加倍后的草莓（上）野生草莓（下）普通水稻（左）与多倍体水稻（右）植株弱小高度不育单倍体植株的特点人工诱导多倍体方法低温处理用秋水仙素处理秋水仙素处理法的原理是什么？具体做法又是什么？原理：当秋水仙素作用于正在______的细胞时，能够抑制________的形成，导致_______不能_________，从而引起细胞内染色体__________。染色体数目加倍的细胞继续进行_______分裂，将来就可能发育成________植株。方法：用秋水仙素处理____________或_______。萌发的种子幼苗分裂纺锤体染色体移向两极数目加倍有丝多倍体实验：低温诱导植物染色体数目的变化原理：1、植物分生组织的细胞常进行有丝分裂2、低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞染色体数目发生变化。步骤：1、培养根尖2、低温诱导（4℃，36h）3、固定根尖卡诺氏液浸泡0.5-1h以固定细胞形态，再用体积分数95%的酒精冲洗2次4、制作装片解离：盐酸和酒精混合液（1：1），3-5min漂洗：清水漂洗10min染色：改良苯酚品红染液染色3-5min制片：加盖载玻片，用拇指轻压5、观察装片：在低倍镜下找出染色体数目改变的细胞，再换用高倍镜观察。人类遗传病一、人类遗传病1.概念:由于改变而引起的人类疾病。2.人类遗传病的特点、类型及实例遗传物质二、遗传病的监测和预防1.手段:主要包括和等。2.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断三、人类基因组计划及其影响1.目的:测定人类基因组的全部,解读其中包含的。2.意义:认识到人类基因的及其相互关系,有利于人类疾病。DNA序列遗传信息组成、结构、功能诊治和预防【典例】(2014·亳州模拟)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④解析:①如果遗传物质改变发生在体细胞,不能遗传,则不是遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的,如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病,则携带遗传病基因的个体可能不患此病。④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起,如21三体综合征,是因为21号染色体多了一条,而不是因为携带致病基因而患遗传病。答案:D点拨:(1)携带致病基因≠患病,如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。(2)不携带致病基因≠不患遗传病,如21三体综合征。疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系①先天性疾病不一定是遗传病②家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少VA,家族中多个成员患夜盲症③大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病【跟踪演练】(2014·郑州模拟)有关人类遗传病的叙述正确的是()①都是由于遗传物质改变引起的②都是由一对等位基因控制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加⑤线粒体基因异常不会导致遗传病⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病A.只有一项B.有两项C.有三项D.三项以上A实验探究调查人群中的遗传病【实验原理】(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。【实验步骤】误差:调查某遗传病的发病率时,调查结果与该遗传病实际发病率相差较大。原因分析:(1)调查人数(样本)不是足够大,统计后计算结果偏差较大,统计的样本数量越大,越接近理论值。(2)不是随机调查,如调查21三体综合征的发病率,不能在学校中调查学生,学生都是经考试选拔出来的,不会有21三体综合征。同时由于学生学习的特殊性,若调查高度近视的发病率会大大偏高,但调查红绿色盲可在学生中调查。(3)未分清人群遗传病发病率与遗传方式的调查范围,只在患者家系中调查。人群遗传病发病率调查范围是广大人群随机抽样,而遗传方式调查范围是患者家系。误差分析