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第一章遗传的细胞学基础第一节原核生物和真核生物第二节细胞的结构和功能第三节染色体第四节细胞分裂第五节染色体畸变1原核生物和真核生物按照细胞的结构和遗传物质在细胞内的分布，生命有机体可大致划分为：原核生物（Prokaryotes）真核生物（Eukaryotes）1.1原核生物（Prokaryotes）遗传物质－－也称为染色体类核或拟核第一节原核生物和真核生物1.2真核生物（Eukaryotes）遗传物质集中存在于核膜包围的细胞核中,并与特殊的蛋白质结合为－－染色体胞质流动，内吞作用，囊泡运输等裂殖，出芽、无丝分裂细胞骨架基因组DNA裸露，位于拟核中，无核膜细胞膜细胞质：内质网、高尔基体、线粒体、中心体等细胞核第一节原核生物和真核生物第二节细胞的结构和功能第三节染色体第四节细胞分裂第五节染色体畸变第一章遗传的细胞学基础染色质和染色体染色质—在细胞周期的间期，细胞核内被碱性染料染色的物质。电镜下为串珠状细纤维丝。染色体--在细胞周期的有丝分裂期，在光学显微镜下看到的棒状或点状物质。二者为同一物质，是在细胞周期不同时相的不同形态结构。第三节染色体1.染色体的形态特征2.染色体的超微结构3.染色体的大小和数目4.染色体分带5.核型和核型分析1染色体的结构形态1.1着丝粒和主缢痕1.2副缢痕和随体1.3染色粒1.4端粒1.5染色单体1染色体的结构形态1.1着丝粒和主缢痕：着丝粒是一段高度重复的DNA序列，不能与组蛋白结合，却与其他蛋白质结合形成动粒。动粒：由着丝粒结合蛋白在有丝分裂期间特别装配起来的、附着于主缢痕外侧的圆盘状结构，内侧与着丝粒结合，外侧与动粒微管结合。•主缢痕：细胞分裂中期的染色体上有一个相对不着色的缢缩部位。•着丝粒是染色体上主缢痕处的染色质部分，是纺锤丝的附着部位。着丝粒使染色体在细胞分裂时表现出形态上的不连续性。中期染色体分类图示中着丝粒染色体近中着丝粒染色体近端着丝粒染色体端着丝粒染色体臂比值=1.0-1.7臂比值=1.7-3.0臂比值=3.0-7.0臂比值=7.0副缢痕：每个染色体上除了主缢痕，个别染色体上还有一个较淡的缢缩部位；副缢痕常出现在短臂上，与随体相连；随体：与副缢痕相连的圆形或椭圆形小体。副缢痕往往与核仁的形成有关，称核仁组织中心。1.2副缢痕和随体1.3染色粒在减数分裂的粗线期，染色体上呈线性排列的念珠状颗粒，是DNA局部收缩形成的。1.4端粒染色体上的末端染色粒，当缺失时，该染色体无正常功能。功能：保护染色体的完整性和稳定性，防止染色体末端被酶解或两条染色体的端区融合、丢失或重排。1.5染色单体染色单体（Chromatid）：中期染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒的部位相互结合，每一条染色单体是由一条DNA双链经过螺旋和折叠而形成的，到分裂后期，着丝粒分裂，两条染色单体分离。1.染色体的形态特征2.染色体的超微结构3.染色体的大小和数目4.染色体分带5.核型和核型分析2染色体的超微结构染色质是一种纤维状结构，即染色质丝，由若干核小体成串排列而成。2.1核小体2.2特殊结构的染色体2.3常染色质和异染色质2.1核小体核小体是串珠状结构，由核心颗粒和连结DNA两部分组成：①每个核小体单位包括约200bp的DNA、一个组蛋白核心和一个H1；②组蛋白核心：由H2A、H2B、H3、H4各两分子形成八聚体；③DNA分子以左手螺旋缠绕在核心颗粒表面，每圈80bp，共1.75圈，约146bp，两端被H1锁合；④相邻核心颗粒之间为一段60bp的连接线DNA。H32-H42八聚体2×H2A-H2B核心颗粒染色质小体(～166bp)146bp核小体DNA166bp(～200bp)H120bpDNA连接区(常为32～34bp)图10-10核小体的组成染色质的基本结构单位——核小体组蛋白八聚体组蛋白H1DNADNA+组蛋白核小体+连接丝核小体+连接丝螺线管(solenoid)螺线管超螺线管(super-solenoid)超螺线管染色体2.2特殊结构的染色体2.2.1灯刷染色体鱼类、两栖类和爬行类卵母细胞减数分裂的双线期。染色体主轴两侧有侧环，状如灯刷，故名灯刷染色体。侧环是新合成的RNA和蛋白质形成复合体，每个侧环代表一个转录单位。2.2.2多线染色体昆虫细胞多见。特点：①体积巨大：染色体多次复制而不分离。②多线性：每条多线染色体由500-4000条解旋的染色体合并在一起形成。③体细胞联会：同源染色体紧密配对，并合并成一个染色体。④横带纹：染色后呈现出明暗相间的带纹。⑤膨突和环：某些带区疏松膨大，形成胀泡。此处是基因活跃转录区。2.3常染色质和异染色质细胞间期核中染色质可分为常染色质和异染色质。常染色质是进行活跃转录的部位，呈疏松的环状，电镜下表现为浅染；易被核酸酶在一些敏感位点降解。异染色质：在细胞间期核中处于凝缩状态，无转录活性。端粒异染色质着丝粒常染色质姐妹染色单体短臂长臂结构（组成）异染色质：在所有细胞内和永久都呈异固缩的染色质，多定位于着丝粒区、端粒、次缢痕及染色体臂的某些节段。兼性（功能）异染色质：指不同细胞类型或不同发育时期出现的异染色质区。1.染色体的形态特征2.染色体的超微结构3.染色体的大小和数目4.染色体分带5.核型和核型分析3.1染色体的数目同一物种的染色体数目是相对稳定的；染色体数目有种属差异。数目：大多数12-50条染色体；瓶儿草1260条；甲虫4条；人类46条，22对常染色体，2条性染色体。3染色体的大小和数目性细胞染色体为单倍体（haploid），用n表示，体细胞为二倍体（diploid）以2n表示，还有一些物种的染色体成倍增加成为4n、6n、8n等，称为多倍体。同一个体的体细胞并非都是2倍体，如大鼠肝细胞有4n、8n、16n等多倍体细胞。染色体组的概念：一个个体生长发育所需的全部遗传信息。或者来自二倍体生物一个配子中的全部染色体称为染色体组或基因组。3.2染色体的大小染色体的大小反映了基因组的大小；单倍体染色体组中的DNA含量来表示基因组的大小，称为生物体的C值，同一物种的C值是恒定的，不同物种不同。1.染色体的形态特征2.染色体的超微结构3.染色体的大小和数目4.染色体分带5.核型和核型分析染色体分带技术：经物理、化学因素处理后，再用染料对染色体进行分化染色，使其呈现特定的深浅不同带纹（band）的方法。分带技术可分为两大类:一类是产生的染色带分布在整个染色体上，如：G、Q和R带，另一类是局部性的显带，使少数特定的区域显带，如C、Cd、T和N带。植物上较多用的是C带。4染色体分带图1人类G带，G带显示的是染色体上富含AT的区域图2人类Q带，Q带显示的带纹与G带相似人类C带核型，C带显示的是着丝粒异染色质1.染色体的形态特征2.染色体的超微结构3.染色体的大小和数目4.染色体分带5.核型和核型分析5染色体的核型和核型分析核型/染色体组型：一种生物体细胞所具特有的染色体数目和每一条染色体所特有的形态特征（包括染色体长度、着丝粒位置、臂比值、随体的有无、次缢痕的数目和位置、异染色质分布等）等特征的总和。也称一种生物体细胞所具染色体的图谱（形态特征）。核型分析：指利用显微摄影的方法，把生物体系统内整套染色体拍摄下来，然后根据其相对恒定的特征进行分析的过程。核型代表一个物种的模式特征，最为稳定。常规形态分析：包括染色体长度、着丝粒位置、臂比值、随体的有无、次缢痕的数目和位置等。带型分析着色区段分析定量细胞化学分析图一种蝉（Platypleurakaempferi）的有丝分裂核型大熊猫和棕熊的染色体带型比较大熊猫棕熊大熊猫棕熊大熊猫棕熊大熊猫棕熊第一章遗传的细胞学基础第一节原核生物和真核生物第二节细胞的结构和功能第三节染色体第四节细胞分裂第五节染色体畸变第四节细胞分裂生物的繁殖以细胞分裂为基础；对多细胞生物而言，其生长发育也通过细胞分裂实现。体细胞分裂的方式可以分为：无丝分裂(amitosis)；有丝分裂(mitosis)；减数分裂是性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，又称成熟分裂(maturationdivision)。第五节染色体畸变畸变:指染色体的结构或数目发生了异常的变化。染色体畸变可能是自发的，也可通过化学物质或放射线处理而诱发。1染色体结构变异2染色体数目的变异1染色体结构变异（1）缺失（deletion）（2）重复(duplication)（3）倒位（inversion）（4）易位（translocation）缺失1）末端缺失2)中间缺失重复重复的类型12345612343456顺接重复12344356反接重复13423456异臂重复1234ab56移位重复图22-重复的类型倒位1)倒位的类型臂内倒位臂间倒位易位1）单向易位2）相互易位3）罗伯逊易位/着丝粒融合4）复合移位(a)124531234513245(b)1234124abcdabc3d图22-17移位(a)染色体内移位；(b)染色体间移位。2染色体数目的变异2.1整倍体变异：指体细胞内含有完整的染色体组变异。单倍体(haploid)：体细胞只有一个染色体组。如蜂、蚁、白蚁等雄性个体。多倍体（ployploid)：体细胞含有三个以上染色体组的个体。同源多倍体（autopolyploids）异源多倍体（allopolyploids）烟草2倍体、4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较2倍体和4倍体葡萄的比较2n=2x=16无籽西瓜2.2非整倍体变异体内的染色体数目比该物种的正常合子染色体数（2n）多或少一个以至若干个染色体。超倍体（hyperploid）:比正常合子染色体数（2n）多出若干条的非整倍体。亚倍体（hypopid）:比正常合子染色体数（2n）少于若干条的非整倍体.单体:在原有二倍体中，少掉其中的某一条，2n-1。缺体：少一对同源染色体，2n-2三体:在原有二倍体的基础上，多出其中的某一条，2n+1。双三体:在二倍体的基础上，增加二条，2n+1+1。双单体：两对都少1条，2n-1-1。