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·1·课时作业23人类遗传病时间：45分钟满分：100分一、选择题(每小题5分，共60分)1．(2013·北京西城期末)下列有关人体性染色体的叙述中正确的是()A．男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父B．性染色体上基因表达产物只存在于生殖细胞中C．在生殖细胞形成过程中X、Y染色体会发生联会行为D．人体的次级卵母细胞中只含一条X染色体解析：男性的性染色体为X、Y，其中Y染色体一定来自祖辈中的祖父；性染色体上的基因可能在体细胞表达；X、Y染色体是同源染色体，也能发生联会行为；次级卵母细胞在减数第二次分裂后期含两条X染色体。答案：C2．(2013·广东广州调研)已知一对表现型正常的夫妇，生了一个既患聋哑又患色盲的男孩，且该男孩的基因型是aaXbY。请推测这对夫妇再生一个正常男孩，则该男孩的基因型及其概率分别是()A．AAXBY,9/16B．AAXBY,3/16C．AAXBY,3/16或AaXBY,3/8D．AAXBY,1/16或AaXBY,1/8解析：表现型正常的双亲生出aaXbY的孩子，说明双亲为AaXBXb和AaXBY的基因型，这对夫妇再生的正常男孩为AAXBY或AaXBY的基因型，概率分别为1/4×1/4＝1/16或1/2×1/4＝1/8。·2·答案：D3．某家庭父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的色觉正常的儿子(患者无生育能力)。产生这种染色体数目变异的原因很可能是()A．胚胎发育的卵裂阶段出现异常B．正常的卵与异常的精子结合C．异常的卵与正常的精子结合D．异常的卵与异常的精子结合解析：由题意知，双亲基因型为XbXb、XBY，儿子的基因型为：XBXbY。由双亲基因型知：母亲只产生一种含Xb的卵细胞，儿子基因型的产生是由母亲提供Xb卵细胞，父亲提供XBY精子产生的。说明父亲的精原细胞在减数第一次分裂时，一对性染色体未分离，产生异常精子(XBY)。答案：B4．在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，不正确的做法是()A．调查群体要足够大B．要注意保护被调查人的隐私C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D．必须以家庭为单位逐个调查解析：调查人类遗传病的遗传方式时，才需要以家庭为单位逐个调查。答案：D5．下图为某遗传病的家系图，据图可以做出的判断是()·3·A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B．该遗传病女性发病率高于男性C．该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传D．子女中的致病基因不可能来自父亲解析：因男女均可以患该病，排除伴Y染色体遗传。因系谱图中亲、子代均有患者，其遗传方式可能为隐性，也可能为显性。如果该病为隐性遗传病，若为伴X染色体遗传，则4号个体应正常，与图不符合，故应为常染色体隐性遗传病，2号个体基因型为Aa,3、4号个体的致病基因来自1号和2号。如果该病为伴X染色体显性遗传病，1号和2号个体的基因型分别是XAXa和XaY，则子代会出现基因型为XAXa和XAY的患者，与题意相符合，则女性发病率高于男性。如果该病为常染色体显性遗传病，则1、2号个体的基因型分别是Aa、aa，则子代男、女均可患病，也与系谱图相符合，且男、女患病概率相同。答案：C6．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．遗传病一定是自亲代遗传而来，但不一定遗传给后代B．应在人群中随机抽样调查以研究单基因遗传病的遗传方式C．多基因遗传病与环境因素有一定的关系，在群体中发病率较高D．从理论上分析，遗传病无法根治·4·解析：人类遗传病是因遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病不一定自亲代遗传而来，可由基因突变或染色体变异而在当代个体中产生；也不一定遗传给后代，如杂合子患者有可能把正常基因传给后代。调查遗传病的遗传方式时，应该在患者的家系中进行研究，在人群中能开展的是统计发病率的工作。从理论上分析，只要能修复病变基因即可根治遗传病，如基因治疗为根治遗传病开辟了新途径。答案：C7．某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是()A．10/19B．9/19C．1/19D．1/2解析：该病是常染色体显性遗传病，患病率为19%(包括AA和Aa)，则正常的概率为aa＝81/100，得出a＝9/10，A＝1/10，Aa的基因型频率为2×9/10×1/10＝18/100，在患者中Aa占的比例为Aa＝Aa/(AA＋Aa)＝(18/100)/(1/100＋18/100)＝18/19。因此，在子女中正常的概率为：aa＝18/19×1/2＝9/19，患病的概率为1－9/19＝10/19。答案：A8．(2013·大连模拟)优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征解析：产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天·5·性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。答案：C9．近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是()A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率解析：苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地在群体中调查。答案：B10．(2013·陕西宝鸡二检理综)下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是()·6·A．Ⅱ4和Ⅱ5是直系血亲，Ⅲ7和Ⅲ8属于三代以内的旁系血亲B．若用A—a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ2的基因型一定为AAC．由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，可推知此病为显性遗传病D．由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ9可推知此病属于常染色体上的显性遗传病解析：直系血亲是家族中垂直的血缘关系，旁系血亲是除直系血亲之外的其他有血缘关系的亲属，所以Ⅱ4和Ⅱ5是旁系血亲；由Ⅱ5和Ⅱ6患病，而后代Ⅲ9正常，可以判断该病为常染色体显性遗传病，所以Ⅰ2的基因型可以是AA或Aa。答案：D11．某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：性别只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病男(个)291150104549女(个)2871324698下列有关说法正确的是()A．甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因B．甲病和乙病的遗传肯定不符合基因的自由组合定律C．若甲病患者中有200个人为纯合子，且控制甲病的基因在常染色体·7·上，则甲病致病基因的频率为3.89%D．控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于X染色体上解析：根据调查数据判断不出这两种病是显性遗传病，还是隐性遗传病，故A错误。由于甲病的男女患者数量之比接近1:1，因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上；乙病中男患者明显多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色体上，故D正确。若这两对等位基因分别位于常染色体与X染色体上，则这两对等位基因的遗传符合自由组合定律，故B错误。根据C选项中的假设条件“甲病患者中有200个人为纯合子”可知，其他甲病患者应为杂合子，故推出甲病为显性遗传病，患甲病的人共有291＋10＋287＋2＝590(个)，共含有致病基因200×2＋(590－200)＝790(个)，调查总人数为291＋150＋10＋4549＋287＋13＋2＋4698＝10000(个)，因此致病基因的频率为790÷(2×10000)×100%＝3.95%。答案：D12．(2013·浙江金华十校联考)调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N＝ab×100%进行计算，则公式中a和b依次表示()A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析：遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。·8·答案：C二、非选择题(共40分)13．(15分)(2013·江苏三校联考)如图所示为两个家庭的遗传系谱图，Ⅱ－1患苯丙酮尿症，Ⅱ－3患尿黑酸症，Ⅱ－4患血友病，控制上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们位于三对同源染色体上，血友病基因h位于X染色体上。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。请回答下列问题。(1)据图分析，苯丙酮尿症的遗传方式是________，Ⅱ－1的基因型是AAppXHXH，Ⅱ－4的基因型是________。(2)Ⅰ－3和Ⅰ－4再生一个孩子患血友病的概率是________。(3)若Ⅱ－3已经怀孕，则其生一个健康男孩的概率是________。为了避免出生患病男孩，可采取的有效手段是________。(4)一调查小组经调查发现表现型正常的人群中，100个人中有一个含苯丙酮尿症致病基因。现有一名双亲正常，其弟弟患苯丙酮尿症的正常女性与一正常男性婚配，婚后他们生一个正常男孩的概率为________。解析：(1)由Ⅱ－1患病，其父母正常，可推出苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。同理，可推出尿黑酸症也为常染色体隐性遗传病。Ⅱ－3患尿黑酸症，其基因组成为aa，则Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因组成都为Aa；Ⅱ－4患血友病，其基因组成为XhY，而父母都表现正常，则Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因组成分别为XHY、XHXh；又因为二号家庭不携带一号家庭出现的遗传病基因，·9·故Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因型分别为AaPPXHY、AaPPXHXh，则Ⅱ－4的基因型是AAPPXhY或AaPPXhY。(2)Ⅰ－3和Ⅰ－4再生一个孩子患血友病的概率是1/4。(3)Ⅱ－2的基因型为1/3AAPPXHY、2/3AAPpXHY，Ⅱ－3的基因型为1/2aaPPXHXH、1/2aaPPXHXh，二者婚配，生一个健康男孩的概率是1×1×(1/2×1/2＋1/2×1/4)＝3/8。(4)正常女性的弟弟是苯丙酮尿症患者(基因组成为pp)，而其父母表现正常，则其父母的基因组成都为Pp，该女性的基因组成为1/3PP、2/3Pp；表现型正常的人群中，携带者占1%；二者婚后生一个正常男孩的概率为(1－1/100×2/3×1/4)×1/2＝599/1200。答案：(1)常染色体隐性遗传AAPPXhY或AaPPXhY(2)1/4(3)3/8产前诊断(基因诊断)(4)599/120014．(15分)(2013·烟台调研)下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者○√√○√√○○√表乙·10·请分析回答下列问题：(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是________。(2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为________________________________________________________________________________________________________________________________________________。克