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第三章生物科学与健康疾病与诊断引起人类疾病的因素（环境因素、遗传因素）病症的常规诊断黑箱方法内部影像或直接观察特异性免疫反应遗传咨询疾病的基因诊断ＡＳＯ探针法基因芯片科技发展之窗：现代医学的发展疫苗影像学：核磁共振成像技术（MRI）１、人类大部分疾病是＿＿＿＿和＿＿＿＿＿＿因素共同作用的结果．２、在疾病常规诊断中偶尔会出现误诊，影响治疗。从群体与个体关系的角度，分析产生这种现象的原因。人体好比是黑箱，常规诊断方法需要借助黑箱方法来构建黑箱模型。黑箱模型的构建是通过对正常人群的调查，获得健康人群的统计数据，建立人体正常的生理和生化数据，而后再对各种疾病进行系统观察和研究，归纳各种典型症状及相应的数据变化。这些过程的研究对象都是群体，而人群中存在着个体差异，某些人的症状不典型或数据变化不明显，就会导致误诊。３、苯丙酮尿症是基因突变引起肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷的遗传性疾病。患者智力低下，丧失劳动能力和自理能力。该病在我国的发病率为１／１１０００，是较为常见的遗传病。请根据基因诊断的原理，描述对这种疾病进行基因诊断的大致过程。首先，制备ＡＳＯ探针，即人工合成两种特定的寡核苷酸分子，一种与正常的基因序列完全互补，另一种与致病的突变基因序列完全互补．其次，从母体中抽取羊水，提取细胞的ＤＮＡ处理成ＤＮＡ单链，并对突变的核苷酸区域进行ＰＣＲ扩增，将扩增获得的ＤＮＡ片段处理成单链后固定在特制的膜上．第三，分别用ＡＳＯ探针与膜上的ＤＮＡ片段进行杂交，洗脱，荧光强度分析．最后，对结果进行分析，如果出现很深的杂交斑，说明是正常个体；如果出现浅色杂交斑，则是杂合子；如果不出现杂交斑，则是患者．合理使用抗生素疾病治疗中的生物科学细菌的抗药性菌群失调和毒副作用抗生素的合理作用器官移植获得合适的供体器官器官保存和移植手术防止免疫排异基因治疗：基因治疗的技术路线•为什么同卵孪生姐妹间的肾移植容易获得成功？•提示：因为避免了免疫排斥反应。•同卵双胞胎的HLA为什么会完全一致？•提示：他们来自同一个受精卵，基因完全相同。２肾的结构和功能尿的形成过程示意图血液透析图１、我国政府规定销售药品的商店必须根据医院的处方才能出售抗生素类药物，这使许多消费者感到不方便。你认为政府做出这种规定的依据是什么？与抗生素引起细菌性抗药增强有关。２、器官移植在技术上已经十分成熟，但仍有许多患者得不到及时的治疗。你认为可以采取哪些措施来改变这种局面？健全法律法规；加大宣传力度，提高人们的社会责任感。３、基因治疗技术尚不成熟，术后的许多影响可能需要经过一定的时间才能显现出来。你认为是否应将基因治疗技术应用于临床？理由是什么？否。理由是：①病毒通常能感染多种细胞，如果使用病毒载体运载基因，它们可能会更多地改变目标细胞；②新基因插入ＤＮＡ的位置可能出现错误，导致癌症和其他损伤的产生；③如果将ＤＮＡ直接注射到肿瘤中或利用脂质运输系统，这段ＤＮＡ能被非目的性地引入复制细胞中，产生遗传变化的可能性很小；④转化基因“过表达”，产生过多的缺失蛋白，导致损害；⑤病毒载体产生炎症或免疫影响；⑥患者可能将病毒传播给其他个体或传播到环境中。目前，科学家正在利用动物进行试验，在进行人类临床试验前尽可能地避免这类危险的发生。生殖健康避孕的原理和方法阻止精子和卵子结合抑制排卵和精子的形成阻碍受精卵着床人类辅助生殖技术不孕症人工授精试管婴儿在输卵管受精受精卵在子宫着床吸取精子显微注射•吸取精子•显微注射授精移植•授精•图1-18世界上第一个试管婴儿──露易斯·布朗（14个月）和“试管婴儿之父”──斯特普顿医生1、阻隔避孕的目的是阻止精子和卵子结合，常用的方法有哪些？器具阻隔、体外射精、安全期避孕、绝育手术。２、为什么采用安全期避孕失败率较高？排卵时间容易受情绪等因素影响，排卵不一定发生在第１４天。３、什么是试管婴儿？在什么情况下适合采用该辅助生殖技术？在体外受精——胚胎移植辅助生殖技术帮助下诞生的婴儿，因受精卵需要在体外进行培养，被形象地称为试管婴儿。在女性卵巢和子宫功能正常而输卵管功能不正常的情况下，卵子无法通过输卵管，不能用人工授精的方法解决问题时可采用该辅助技术。另外，男性少精症、女性存在抗精子抗体时都可采用这种辅助技术。４、１９９２年，美国弗吉尼亚的一位从事人工授精的医生，使用自己的精子使７０多位妇女受孕；在我国，曾有一段时间因管理不善，出现过“地下供精者”的专业队伍，以一人的精液供十几位妇女受孕。你认为这种情况将会引起哪些严重后果？应采取什么样的措施防止类似事件的再度发生？这样会加大近亲婚配的概率。严格精子库的管理，通过立法进行规范。如《人类精子库管理办法》中明确规定一个供精者的精子最多只能提供给５名妇女受孕。据科学测算，这种情况下发生后代近亲结婚的几率和自然出生人的近亲结婚概率基本等同。