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-1-人类遗传病练习教师版(40分钟100分)一、基础全面练(共10小题，每小题5分，共50分)1.关于人类21三体综合征、镰刀型细胞贫血症和唇裂的叙述，正确的是()A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有这些遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【解析】选B。21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；可通过观察染色体的形态和数目检测是否患21三体综合征。2.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动。以下调查方法或结论不太合理的是()A.调查时，最终选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D.若调查结果是男女发病率相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病【解析】选A。选择发病率高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女发病率相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性遗传病。3.(2015·益阳模拟)肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。基因基因所在染色体控制合成的蛋白质临床表现A第14号β-肌球蛋白重链轻度至重度，发病早B第11号肌球蛋白结合蛋白轻度至重度，发病晚C第1号肌钙蛋白T2轻度肥厚，易猝死下列相关叙述中，不正确的是()A.表中三对基因的遗传遵循基因的自由组合定律B.发病较早且易猝死的个体含有的显性基因为A和C-2-C.如果在个体发育过程敲除了C基因，对易猝死的肥厚型心肌病具有较好的治疗效果D.A、B和C三种基因本质上的区别是存在的位置不同【解析】选D。由表可知这三对基因位于不同对的染色体上，遗传时遵循基因的自由组合定律，故A正确。由表可知发病早且易猝死的个体含有A和C基因，故B正确。如果没有C基因，猝死的概率会降低，有助于治疗易猝死的肥厚型心肌病，故C正确。基因本质的不同是脱氧核苷酸的种类、排列顺序和数目不同，故D错误。4.(2015·潍坊模拟)经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。诸多案例显示XYY综合征患者有反社会行为和暴力倾向，有人称多出的Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是()A.患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致B.患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致C.患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致D.患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致【解析】选C。因为患者含有Y染色体，所以表现为男性，XYY比正常的XY多了一条Y染色体，所以可能是在父方减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后形成的两条Y染色体移向同一极所致。5.某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是()A.10/19B.9/19C.1/19D.1/2【解题指南】解答本题的切入点：(1)根据基因型频率计算出基因频率。(2)患病妻子基因型不唯一：AA或Aa。【解析】选A。常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为aa，妻子患病，基因型为AA或Aa，发病率为19%，可知正常概率为81%，a基因频率为9/10，可推出妻子为AA的概率为1%÷19%=1/19，Aa的概率为1-1/19=18/19。子女患病的概率为1/19+18/19×1/2=10/19。6.人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体()①46条染色体②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体③22条常染色体+X、Y染色体④44条常染色体+X、Y染色体-3-A.①②B.②③C.①③D.③④【解析】选B。本题考查人类基因组计划的相关内容。人体细胞内共有46条染色体，减数分裂时，同源染色体分离，配子中含有23条染色体，即1～22号常染色体和X或Y染色体，为1个染色体组。测定人类基因组时，需要测定1～22号常染色体和X、Y两条性染色体，不能只测定23条染色体的原因是X、Y染色体分别具有不同的基因和碱基序列。7.某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是()A.该病为常染色体显性遗传病B.Ⅱ-5是该病致病基因的携带者C.Ⅱ-5与Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/2D.Ⅲ-9与正常女性结婚，建议生女孩【解题指南】解答本题的关键：(1)根据5号、6号和11号的表现型判断该病致病基因的显隐性，进而推测该病是常染色体遗传还是伴性遗传。(2)辨别生患病男孩概率和男孩患病概率的不同。【解析】选B。由于患者Ⅲ-11的父母均表现正常，即“无中生有”，则该病为隐性遗传病，A项错误。通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式，所以该病可能为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。假设致病基因为a，若Ⅲ-11基因型为aa，则Ⅱ-5基因型为Aa，Ⅱ-6基因型为Aa，则再生患病男孩的概率为1/4×1/2=1/8；若Ⅲ-11基因型为XaY，则Ⅱ-5基因型为XAXa，Ⅱ-6基因型为XAY，则再生患病男孩的概率为1/4，故B项正确，C项错误。若该病为常染色体隐性遗传，则Ⅲ-9与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样；若该病为伴X染色体隐性遗传，则Ⅲ-9的致病基因只传给女儿，不传给儿子，D项错误。【延伸探究】(1)若6号个体不含有致病基因，能否确定该病的遗传方式？-4-提示：能。若6号个体不含有致病基因，该病为伴X染色体隐性遗传。(2)Ⅱ-5与Ⅱ-6所生男孩患病概率为多少？提示：1/4或1/2。8.钱币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱图，下列有关叙述中，不正确的是()A.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病B.Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传C.家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点D.此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果【解析】选B。由于该遗传病代代相传，所以该病最可能是显性遗传病，根据X染色体显性遗传病的遗传特点“男病母女病”可排除X染色体显性遗传病的可能，因而最可能属于常染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病，则Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿也可能患此病，故选B。9.地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68000人进行了调查，调查结果如下表。下列说法正确的是()表1人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果性别例数患者人数患者比例(‰)男2568027910.9女4232048711.5合计6800076611.3表2人群中不同年龄的地中海贫血患者筛查结果-5-年龄例数患者人数患者比例(‰)0～101857021611.611～302804032311.531～612139022710.6合计6800076611.3A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B.经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D.患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代【解析】选C。根据表1得出此病的遗传特点：患病比例在男女中无差异，只能判定该病是常染色体上的基因控制的，所以产前性别的筛选不会降低发病率。由表2获取的信息是该病的发病率与年龄无关，因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的。经治疗后不会改变该个体的基因型，所以病变基因仍会传给后代。【方法技巧】根据调查数据确定遗传病类型的方法(1)若人群中男女患病比例相等→一般是常染色体遗传。(2)若人群中男女患病比例不等→一般是伴性遗传。(3)若人群中男性患者多于女性患者→一般是伴X染色体隐性遗传。(4)若人群中男性患者少于女性患者→一般是伴X染色体显性遗传。(5)若遗传系谱中呈现连续遗传→一般是显性遗传。(6)若遗传系谱中呈现不连续遗传→一般是隐性遗传。(7)若遗传系谱中患者全是男性，呈现男传男现象→一般是伴Y染色体遗传。10.(2015·淄博模拟)如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况()A.交叉互换囊性纤维病B.同源染色体不分离先天性愚型C.基因突变镰刀型细胞贫血症-6-D.姐妹染色单体不分离白化病【解析】选B。分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一极，这样产生的2种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常，导致染色体异常遗传病，所以B项正确。囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、白化病均为单基因遗传病。二、能力培优练(共2小题，每小题6分，共12分)11.某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A、a控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列相关分析中，正确的是()A.该遗传病为伴X染色体隐性遗传病B.在患病的母亲中约有3/4为杂合子C.正常女性的儿子都不会患该遗传病D.该调查群体中A的基因频率约为75%【解析】选C。该遗传病在子代男女中的发病率不同，可判断其为伴性遗传，但不可能是伴Y遗传。联系高发病率、“有中生无”以及“父病女必病”，可确定该病为伴X染色体显性遗传病。伴X染色体显性遗传，母病子不病，可推断母亲应为杂合子，再由儿子中患者约占3/4这一比率，可倒推出在患病的母亲中约有1/2为杂合子，另1/2为显性纯合子。正常女性的基因型为XaXa，不论其配偶是XAY还是XaY，其儿子的基因型都是XaY，都不会患该遗传病。该调查群体为双亲皆患病的家系，亲代和子代的基因频率相同，利用赋值法，不妨假设调查的家庭数为100个，患病双亲中的父亲基因型为XAY，母亲基因型中1/2为XAXA，1/2为XAXa，则有100个XAY、50个XAXA及50个XAXa，故A的基因频率为(100+50×2+50)/(100+100×2)×100%，约为83%。12.(2015·枣庄模拟)下图是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遗传系谱图，3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是()A.甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病B.如果只考虑甲病的遗传，12号是杂合子的概率为2/3-7-C.正常情况下，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病D.如果11号与无病史的男子结婚生育，需进行产前诊断【解析】选D。由7、8号个体均患甲病，而11号个体不患甲病可知，甲病是常染色体显性遗传病；3、4号个体均不患乙病，但他们所生的10号个体患乙病，说明乙病是隐性遗传病，再根据题中信息“3号和8号的家庭中无乙病史”，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。如果只考虑甲病(致病基因用A表示)的遗传，则7、8号个体的基因型均为Aa，12号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa。2号患乙病，则5号个体的基因型为XBXb，因此，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7号个体的基因型为AaXBY，8号个体的基因型为AaXBXB，则11号个体的基因型为aaXBXB，她与无病史的男性(aaXBY)结婚，后代不会出现患者，因此无需进行产前诊断。三、大题规范练(共2小题，共38分)13.(24分)(2015·沈阳模拟)21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，患者智能低下、体格发育迟缓、面容特殊，是人类染色体病中最常见的一种，发病率约1/700，母亲年龄愈大，后代发病率愈高。人类21号染色体上特有的