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①基因突变②基因重组③染色体变异基因的本质→基因的表达↓生物的变异后代与亲代间存在的差异，子代与子代间存在的差异。(1)不可遗传的变异(2)可遗传的变异(环境因素引起)（遗传物质改变）↓人类遗传病及防治诱因：物理、化学、生物考纲要求：2-4生物的变异要求（1）基因重组及其意义（2）基因突变的特征和原因（3）染色体结构变异和数目变异ⅡⅡⅠ2-5人类遗传病（1）人类遗传病的类型（2）人类遗传病的监测和预防（3）人类基因组计划及其意义ⅠⅠⅠ4-2遗传与进化（2）低温诱导染色体加倍（3）调查常见的人类遗传病2.实验与探究能力第1节基因突变和基因重组一、基因突变二、基因重组1、实例2、原因3、特点4、意义1、概念2、原因3、意义突变碱基替换一、基因突变1、实例：镰刀型细胞贫血症异常正常性状变异：细胞结构\功能血红蛋白结构氨基酸密码子(mRNA)DNA(基因)谷氨酸缬氨酸GAAGUAGTACATCTTGAA1、实例：镰刀型细胞贫血症(1)直接原因：(2)根本原因：血红蛋白结构发生改变（组成血红蛋白分子的一个氨基酸被替换）。控制血红蛋白的基因发生突变（基因中一个碱基对被替换）。2、原因：碱基对替换、增添、缺失(1)内因：(2)外因：紫外线、电离辐射（X射线）：亚硝酸、苯环类似物等基因的碱基组成发生改变：病毒物理因素化学因素生物因素一、基因突变DNAmRNA氨基酸错义突变同义突变碱基对替换DNATACCATTAGGATCCCATTmRNAAUGGUAAUCCUAGGGUAA起始缬～异亮～亮～甘～终止①插入碱基(对)——Ｃ：DNATACCCATTAGGATCCCATTmRNAAUGGGUAAUCCUAGGGUAA起始甘～天冬～脯～精～缬～②丢失碱基(对)——Ｔ：DNATACCATTAGGATCCCATTmRNAAUGGUAAUCCUAGGGUAA起始缬～丝～终止碱基对增添或缺失一、基因突变3、结果：基因结构改变，产生新的基因。判断：1、细胞癌变是基因突变的结果。2、等位基因是由基因突变产生的。3、基因突变一定会出现性状的变异。4、基因突变都是诱变因素引起的。5、基因突变发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。诱变因素提升基因突变的频率。由诱变因素诱发的基因突变称为诱发突变，没有诱变因素引起的基因突变属于自发突变。基因突变不一定引起(子代)生物性状的改变。①基因不表达；②决定的氨基酸不变；③蛋白质的功能不变；④突变在体细胞；⑤隐性突变；⑥发生在非编码区、内含子。基因突变具有随机性4、特点：①普遍性（自然突变、诱发突变）；②随机性；③不定向性；④突变率低（低频性）；⑤多数有害（多害少利）。一、基因突变（1）基因突变发生在什么时期？（2）哪些细胞会发生基因突变？基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，常发生于DNA复制时期(细胞分裂间期)突变发生的时期越早，表现出突变的部分越多；突变发生的时期越晚，表现出突变的部分越少。生物体任何细胞都可能发生基因突变。生殖细胞的突变率高于体细胞。（3）突变的性状会不会遗传给后代？突变的是体细胞一般不会遗传给后代；生殖细胞的突变会把性状遗传给后代。（4）可遗传的变异什么情况下会遗传给后代？如果是体细胞的突变，无性生殖可传递；如果是生殖细胞的突变，一定是有性生殖过程传递（配子形成，受精卵形成）。由基因突变引起性状突变的个体能否把这种突变基因传递给后代，关键看这种突变性状是否具有很强的适应环境的能力。（5）从进化角度分析，突变的基因能传递给后代的原因是？5、意义：①新基因产生的途径，②生物变异的根本来源，③生物进化的原始材料。一、基因突变1、5—溴尿嘧啶（Bu）是胸腺嘧啶（T）的结构类似物，在含有Bu的培养基上培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但（A＋T）/（C＋G）的碱基比例略小于原大肠杆菌，这表明Bu诱发突变的机制是A．阻止碱基正常配对B．断裂DNA链中糖与磷酸间的化学键C．诱发DNA链发生碱基种类置换D．诱发DNA链发生碱基序列变化C2、“经过突变的基因，对大多数个体是不利的，但却是生物进化的主要因素之一。”这一说法A.不对，因为基因突变不利于个体的繁殖，易绝种。B.对，因为基因突变是变异的主要来源，变异是定向的，有的变异是有利的。C.不对，因为基因突变容易造成个体死亡，不会产生生物进化。D.对，因为变异是不定向的，而自然选择是定向的。D二、基因重组：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。1、概念2、类型同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因间的重组基因工程发生时间减数第一次分裂（前期）四分体时期减数第一次分裂（后期）重组质粒形成，导入受体细胞广义的基因重组狭义的基因重组①同源染色体体分离，非同源染色体自由组合，非等位基因自由组合；②同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，等位基因交换，非等位基因重新组合。③基因工程：拼接外源基因——减一次后期——减一次前期二、基因重组注意：(1)狭义的基因重组发生在配子形成过程中。(2)受精过程中不存在基因重组。(3)一对等位基因A、a之间不会发生基因重组。(4)自然情况下，真核生物会发生基因重组（有染色体），原核生物不会发生基因重组（没有染色体）；病毒也不会发生基因重组。①生物变异的主要来源；②是形成生物多样性重要原因。4、意义二、基因重组3、结果：产生新的基因型。（不同性状的基因重新组合）3、下列关于基因重组的说法，正确的是A．生物体有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B．减数分裂的四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C．格里菲思实验中，R型细菌转化为S型细菌的本质是基因重组D．生物体有性生殖过程中，非同源染色体之间交换部分片段可导致基因重组AC4、小鼠体细胞内的6号染色体上有P基因和Q基因，它们编码各自蛋白质的前3个氨基酸的DNA序列如下图，起始密码子均为AUG。下列叙述正确的是A.若箭头处的碱基突变为T，则对应反密码子变为UAGB.若基因P和基因Q发生突变则一定会引起小鼠性状的改变C.基因P和基因Q转录时都以b链为模板合成mRNAD.基因P在该小鼠的神经细胞中数目最多时可有4个A第2节染色体变异1、染色体结构的变异2、染色体数目的变异(1)类型(2)实例(1)类型(2)染色体组(3)二倍体、多倍体和单倍体(4)生产实践应用(5)实验：低温诱导染色体数目的变化一、染色体结构的变异基因易位基因缺失基因重复基因倒位缺刻翅、猫叫综合症夜来香变异棒状眼人慢性粒细胞白血病显微镜观察的染色体联会异常易位缺失重复倒位一、染色体结构的变异2、结果：染色体结构改变，使排列在染色体上的发生改变。基因的数目和排列顺序1、类型区别：①易位和倒位；②染色体的缺失和基因突变的缺失；③基因重组和染色体的易位染色体结构变异与基因突变的区别基因突变染色体结构变异范围不同水平，只涉及一个或几个的改变。水平，涉及染色体某一片段的改变(可能含有若干个基因)，可在下观察到。方式不同结果不同碱基基因中的增添、缺失和替换的缺失、重复、倒位和易位改变，未变，生物的性状不一定改变。排列在染色体上的____发生改变，生物的性状发生改变。DNA分子染色体(细胞)光学显微镜碱基对染色体片段基因结构基因数目基因数目和排列顺序染色体结构变异基因重组变异类型范围非同源染色体之间同源染色体非姐妹染色单体之间染色体结构变异与基因重组比较易位交叉互换1、注意观察下图，说出图中①、②表示的变异类型A、基因突变B、基因重组C、染色体结构变异D、染色体数目变异abcdefabcdefgabcdfe①②C2、下图为某哺乳动物某个DNA分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布状况，其中Ⅰ、Ⅱ为非基因序列。有关叙述正确的是A．Ⅰ中发生的碱基对的替换属于基因突变，基因c的缺失不属于基因突变B．基因a和基因b可能共同控制同一毛色的性状遗传C．控制毛色的a、b、c三个基因互为等位基因D．若b、c基因位置互换，则发生染色体易位AB1、类型：(1)个别染色体数目增加或减少（非整倍变化）(2)以染色体组的形式成倍地增加或减少（整倍变化）21三体综合征（称唐氏综合症、先天性愚型），患者细胞内的21号染色体多了1条。二、染色体数目的变异三倍体香蕉、四倍体马铃薯六倍体普通小麦、八倍体黑小麦1个染色体组2个染色体组(2N)1个染色体组2、染色体组细胞中的一组染色体，它们在和上各不相同，但是携带着控制一种生物、和的全部信息，这样的一组染色体就叫一个染色体组。非同源形态功能生长发育遗传变异2II+2III+2IV+X+Y=+II+III+IV+XII+III+IV+Y染色体组1、概念：①不含同源染色体，没有等位基因；②染色体形态、大小和功能各不相同；③含有控制一种生物个体所有性状的一整套基因。2、判断：染色体组数一组中染色体的数目=某种形态的染色体条数=不同形态的染色体类型数同一字母个数(不分大小写)＝染色体组数＝N倍体＝形态、大小相同的染色体数(同源染色体对数)3、下列是4个基因型不同的生物体细胞：AAaaAABBDdAaaAbCDABCD4、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图表示含有一个染色体组的细胞是A3、二倍体、多倍体、单倍体(1)由受精卵发育的个体：①体细胞具有两个染色体组的个体，称为二倍体(2N)；②体细胞具有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。(2)由生殖细胞(如卵细胞、花粉)直接发育的个体：③体细胞中含有本物种配子的染色体数的个体，称为单倍体。单倍体=1个染色体组？配子染色体组数二倍体多倍体单倍体概念自然成因植株特点分布应用人工诱导二倍体、多倍体、单倍体的比较由受精卵发育而来自然条件剧烈变化，有丝分裂受阻配子直接发育而成茎秆粗壮，叶片果实种子较大，营养成分提高，发育延迟，结实率低植株弱小，高度不育正常单倍体育种，缩短育种年限多倍体育种如无子西瓜，选育新品种广泛分布植物多见少见，如雄蜂①低温处理；②秋水仙素处理萌发种子或幼苗花药离体培养4条染色体多倍体的成因染色体复制细胞分裂（1）处理方法：（2）发生时期：（3）作用：（4）结果：着丝点分裂纺缍体形成受阻→染色体数加倍秋水仙素（或低温）处理萌发的种子或幼苗分裂前期抑制（分裂前期）纺锤体的形成，使（分裂后期）着丝点分裂后染色体不分离，细胞不再分裂。染色体数目加倍。纺锤体不形成8条染色体5、下列关于单倍体、二倍体、多倍体的叙述不正确的是A.由合子发育成的生物体细胞中有几个染色体组就叫几倍体；B.由配子发育成的生物体，细胞中无论有几个染色体组也只能叫单倍体；C.单倍体一般高度不孕，多倍体一般茎秆粗壮，果实、种子较大；D.单倍体都是纯种，多倍体等位基因至少有三个D6、韭菜体细胞中含有的32条染色体具有8种各不相同的形态，韭菜应是A、二倍体B、三倍体C、四倍体D、八倍体C基因突变基因重组染色体变异原因本质结果发生时期条件意义基因结构的改变控制不同性状的基因重新组合基因的种类/数目/排列顺序改变碱基对替换/增添/缺失基因自由组合/交叉互换/转基因染色体结构变异/染色体数目变异新基因，新性状新基因型，新性状组合新基因型，新性状个体发育的任何时期和任何细胞减Ⅰ后期、减Ⅰ四分体时期有丝分裂染色体不分离；减数分裂染色体不配对、不分离或分离延迟变异的根本来源变异的主要来源变异来源之一外界剧变和内部作用有性生殖过程中外界剧变和内部作用各类生物可遗传变异的来源不同：——基因突变——基因突变：基因突变、基因重组、染色体变异：基因突变、染色体变异有性生殖无性生殖病毒原核生物真核生物7、有丝分裂间期由于某种原因，DNA复制中途停止，致使一条染色体上的DNA分子缺少若干基因，这属于A、基因突变B、染色体变异C、基因的自由组合D、转基因重组B8、细菌和变形虫的变异来源分别是：①基因突变②基因重组③染色体变异A、①②，②B、①，①②C、②③，①②③D、①，①③D9、某植物物种甲(2n＝20)与乙(2n＝16)通过人工授粉杂交，获得的幼胚经离体培养形成幼苗丙，用秋水仙素处理丙的顶芽形成幼苗丁，待丁开花后